Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (Marciafava-Micheli-sygdom)
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Paroxystisk nattlig hæmoglobinuri (Marchiafava-Michelis sygdom) er en sjælden form for erhvervet hæmolytisk anæmi, der forekommer med en hyppighed på 1:50.000 i befolkningen.
Ved paroxysmal nattlig hæmoglobinuri mister klonen af hæmatopoietiske celler evnen til at syntetisere glycanphosphatidylinositol, som er nødvendigt for at binde komplementregulatorer til erytrocytmembranen, hvilket gør erytrocytterne ekstremt følsomme over for komplementlyse. Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri er karakteriseret ved episoder med intravaskulær hæmolyse med forekomst af hæmoglobinuri og hæmosiderinuri. Venøse tromboser observeres ofte, især i mesenteriske, portale, cerebrale og dybe vener, hvis årsag er trombocytaggregation forårsaget af ukontrolleret komplementaktivering. Transformation af sygdommen til aplastisk anæmi, myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi er mulig.
Laboratorietests afslører normocytisk anæmi, normokrom (i de tidlige stadier af sygdommen) eller hypokrom (efterhånden som sygdommen skrider frem), hyperregenerativ, morfologisk anisopoikilocytose, polykromasi, og forekomsten af normocytter er mulig. Trombocytopeni (normalt moderat) og leukogranulocytopeni (kan være udtalt) observeres. Niveauet af serumjern er signifikant reduceret. Aktiviteten af alkalisk fosfatase i leukocytter er lav. Sygdommen diagnosticeres baseret på bekræftelse af unormal lysis af erytrocytter i nærvær af komplement aktiveret med syrnet serum (Ham-test) eller lysis i et hypotonisk medium i nærvær af sucrose. I øjeblikket er der udviklet en flowcytometri-metode, der gør det muligt at bestemme fraværet af henfaldsaccelerationsfaktoren og den reaktive lysisinhibitor på erytrocytmembranen. Disse to proteiner er regulatorer af komplementfunktionen og er bundet til cellemembranen ved hjælp af glycan-phosphatidylinositol. Behandlingen er symptomatisk. Erstatningshæmotransfusionsterapi udføres for at undertrykke proliferationen af den unormale klon. Nogle gange er kortikosteroider effektive. I tilfælde af transformation af paroxysmal nattlig hæmoglobinuri til aplastisk anæmi eller udvikling af alvorlige trombotiske komplikationer, tilrådes knoglemarvstransplantation.
[ Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература