Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (Marciafawa-Micheli's sygdom)
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (Marciafawa-Micheli's sygdom) er en sjælden form for erhvervet hæmolytisk anæmi, der forekommer med en frekvens på 1:50 000 i befolkningen.
I paroxysmal natlig hæmoglobinuri klon af hæmatopoietiske celler mister evnen til at syntetisere glikanfosfatidilinozitol kræves for binding komplement regulatorer med erythrocytmembranen, hvilket gør de røde blodlegemer er ekstremt følsomme over for lysis ved komplement. Paroksnzmalnaya natlig hæmoglobinuri er kendetegnet ved episoder med intravaskulær hæmolyse og hæmoglobinuri med fremkomsten gemosiderinurii. Ofte er der venetrombose, især mesenteriale, portal, cerebral og dyb venetrombose, skyldes aggregering af blodplader forårsaget af ukontrolleret komplementaktivering. Mulig omdannelse af sygdommen til aplastisk anæmi, myelodysplastisk syndrom, akut myeloblastisk leukæmi.
Laboratorium afslørede normocytisk anæmi, normochromic (i de tidlige stadier af sygdommen) eller hypokrom (sygdomsprogression), giperregeneratornaya morfologisk observerede anizopoykilotsitoz, polihromaziya kan normocytes udseende. Markant trombocytopeni (normalt milde) og leykogranulotsitopeniya (kan være alvorlig). Niveauet af serumjern er signifikant reduceret. Aktiviteten af alkalisk phosphatase i leukocytter er lav. Diagnosticering af sygdommen baseret på bekræftelse af unormal erythrocytlyse i nærvær af komplement, forsuret med aktiveret serum (Hams test) eller lyse i hypotonisk medium i nærvær af saccharose. Øjeblikket, en fremgangsmåde til flowcytometri muliggør at fastslå fraværet af erythrocytmembranen faktorer accelererende forfald og inhibitor af reaktiv lyse. Disse to proteiner er regulatorer af komplement funktioner og er fastgjort til cellemembranen via phosphatidylinositol-glycan. Behandlingen er symptomatisk. Gennemføre substitution transfusion terapi til at undertrykke proliferation af unormale kloner. Nogle gange er brugen af kortikosteroider effektiv. Med omdannelsen af paroksnzmalnoy natlig hæmoglobinuri i udviklingen af aplastisk anæmi eller alvorlige trombotiske komplikationer rimeligt at foretage en knoglemarvstransplantation.
[