Abnormiteter i øret - Symptomer

De mest almindelige medfødte misdannelser i høreorganet observeres ved Königsmark-, Goldenhar-, Treacher-Collins-, Möbius- og Nager-syndromer.

Ved Königsmarks syndrom observeres mikroti, atresi i den ydre øregang og konduktivt høretab. Det ydre øre er repræsenteret af en lodret placeret hudbruskagtig kam uden en ydre øregang, ansigtet er symmetrisk, og der er ingen udviklingsdefekter i andre organer.

Audiometri afslører konduktivt høretab i grad III-IV. Arvemåde for Königsmarks syndrom forekommer autosomalt recessivt.

Ved Goldenhar syndrom (oculoauriculovertebral dysplasi, hemifasciel mikrothymi), observeres mikroti, makrostomia, nedsat udvikling af mandibulærgrenen, vertebrale anomalier i hals- og thorakalhvirvelsøjlen (occipital atlas, kileformede ryghvirvler, cervikal synostose, overtallige ryghvirvler). Andre anomalier omfatter epibulbær dermoid, lipodermoid, parotiskirtler, medfødt hjertesygdom (45% af tilfældene), medfødt læbe-ganespalte (7%); de fleste tilfælde betragtes som sporadiske, men autosomalt dominante, autosomalt recessive og multifaktorielle arvemønstre forekommer også. Manifestationer af medfødte øremisdannelser varierer fra fuldstændig aplasi til moderat deformation af øret, forskudt fremad og nedad. Ørevedhængene er placeret fra tragus til mundvigen. Audiometri afslører konduktivt høretab i grad III-IV. I 40-50% af tilfældene observeres hypoplasi af ansigtsnervekanalen.

Ved Treacher Collins syndrom (mandibulofacial dysostose) observeres antimongoloide slidser i øjets slidser, mikrognati, makroglossi og mikroti. Andre manifestationer af defekten er hypoplasi af tommelfingre og håndled samt kolobom i det nedre øjenlåg. Dystopi i ansigtsnervekanalen opdages oftere end ved andre syndromer. Arvetypen er autosomal recessiv. Audiologisk diagnosticeres konduktivt høretab i stadie IV oftest ved udtalte manifestationer af syndromet.

Klassificering af øreudviklingsanomalier

Eksisterende klassifikationer af medfødte misdannelser i høreorganet er baseret på kliniske, ætiologiske og patogenetiske karakteristika.

SN Lapchenko identificerede lokale defekter, hypogenese af høreorganet (mild, moderat, svær sværhedsgrad), dysgenese af høreorganet (mild, moderat, svær sværhedsgrad) samt blandede former.

R. Tanzers klassifikation omfatter fem grader af defekter.

• 1. grad - anotia.
• II grad - komplet hypoplasi (mikroti):
  • A - med atresi i den ydre øregang;
  • B - uden atresi i den ydre øregang.
• Grad III - hypoplasi af den midterste del af auricleen.
• IV grad - hypoplasi af den øvre del af auricleen;
  • A - foldet øre;
  • B - indgroet øre;
  • C - fuldstændig hypoplasi af den øverste tredjedel af auricleen.
• Grad V - udstående ører.

NR Schuknecht opdeler i sin klassificering af øregangsatresi den i typer.

• Type A - atresi i den bruskagtige del af øregangen (meatoplastik er indiceret for at forhindre udvikling af kolesteatom).
• Type B - atresi i både brusk- og knogledele af øregangen, høretab i grad II-III registreres (kirurgisk rehabilitering er ikke altid vellykket).
• Type C - alle tilfælde af komplet atresi.
• Type D - fuldstændig atresi af øregangen med svag pneumatisering af temporalbenet, ledsaget af en unormal placering af ansigtsnervekanalen og labyrintkapslen (høreforbedrende operationer er kontraindiceret).

Trods de præsenterede klassifikationer foretrækker de fleste otolaryngologer Marx-klassifikationen, ifølge hvilken der skelnes mellem fire grader af deformation af det ydre og mellemøret.

• Grad I - hypoplasi af øret (individuelle elementer af øret er uigenkendelige).
• Grad II - deformationer af øret i varierende grad (nogle elementer af øret er ikke differentierede).
• Grad III - aurikler i form af et lille rudiment.
• IV grad - fravær af auricleen.

Fra anden grad ledsages mikroti af en anomali i udviklingen af den ydre øregang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]