Myasthenia gravis - Symptomer

Symptomer på myasteni omfatter svaghed og unormal muskeltræthed, hvis sværhedsgrad kan svinge betydeligt i løbet af dagen og fra dag til dag. Svagheden stiger normalt om eftermiddagen og ved fysisk anstrengelse og aftager efter hvile. I starten er de ydre øjenmuskler og øjenlågsmusklerne ofte involveret, hvilket forårsager dobbeltsyn og ptose. Symptomerne er normalt symmetriske. Hos en relativt lille andel af patienterne (10-15%) involverer sygdommen kun øjenmusklerne, men oftere generaliserer symptomerne gradvist over tid. I dette tilfælde er musklerne i ekstremiteterne involveret, især deres proksimale dele (f.eks. iliopsoas og deltoidmusklerne). Triceps brachii, flexorer og extensorer i fingrene er også involveret. Ved svaghed i musklerne i svælget og larynx er synkebesvær, kvælningsanfald, aspiration af føde og respiratoriske sekreter mulige. Den største fare ved sygdommen er forbundet med svaghed i respirationsmusklerne, hvilket kan føre til respirationssvigt og i alvorlige tilfælde til en myasthenisk krise. Forværring kan fremkaldes af følelsesmæssig stress, infektioner, ændringer i hormonstatus (især hypothyroidisme eller tyreotoksikose), forskellige lægemidler såsom aminoglykosidantibiotika, antiarytmika, diuretika, magnesiumsalte, betablokkere.

Forbigående neonatal myasteni, karakteriseret ved nedsat sugeevne, svag gråd og synke- og vejrtrækningsforstyrrelser, udvikler sig hos 12% af nyfødte født af mødre med myasteni. Symptomer på myasteni optræder normalt inden for de første par timer efter fødslen og kan vare i flere uger til 2 måneder uden at vende tilbage senere. Der er normalt ingen sammenhæng mellem sygdommens sværhedsgrad hos mor og barn, på trods af at neonatal myasteni sandsynligvis er forårsaget af passage af antistoffer mod acetylcholinesterase gennem moderkagen. Myasteni hos børn, inklusive små børn, kan også være en sporadisk erhvervet autoimmun sygdom, der ligner den, der forekommer hos voksne. Ved fødslen, i den tidlige barndom, hos ældre børn og hos voksne kan medfødt myasthenisk syndrom også manifestere sig, hvilket er forbundet med genetisk bestemte anomalier i præsynaptiske eller postsynaptiske strukturer, der forstyrrer neuromuskulær transmission. Disse tilstande nedarves normalt autosomalt recessivt. Graden af generalisering af muskelsvaghed i forskellige syndromer er variabel: i nogle tilfælde manifesterer det sig kun som diplopi og ptose, mens det hos andre er mere diffust.

Øjensymptomer på myasthenia gravis

Øjensymptomer forekommer i 90% af tilfældene, og i 60% er de de primære. De er karakteriseret ved følgende manifestationer.

• Ptose udvikler sig gradvist, bilateralt og ofte asymmetrisk.
• Mere udtalt sidst på dagen, mindst af alt ved opvågnen.
• Det bliver værre efter at have kigget op i lang tid på grund af træthed.
• Hvis det ene øjenlåg løftes med hånden, mens patienten kigger op, vil der opstå små oscillerende bevægelser af det parrede øjenlåg.
• Cogans tegn er en opadgående trækning af øjenlåget efter at have sænket blikket ovenfra til den primære position.
• Positiv istest: Ptose reduceres efter påføring af is på øjenlåget i 2 minutter. Testen er negativ ved ikke-myasthenisk ptose.

Diplopi er ofte vertikal, men kan involvere alle eller alle ekstraokulære muskler. Pseudointernukleær oftalmoplegi kan forekomme. Patienten med stabil deviation kan have gavn af muskelkirurgi, injektion af CI botulinumtoksin eller en kombination af begge.

Nystagmoide bevægelser kan observeres ved ekstrem blikabduktion.

Edrophonium-test

Edrophonium er et korttidsvirkende antikolinesterasemiddel, der øger mængden af acetylkolin i den neuromuskulære overgang. Ved myasteni resulterer dette i en forbigående reduktion af symptomer såsom svaghed, ptose og diplopi. Testens sensitivitet er 85 % for okulær myasteni og 95 % for systemisk myasteni. Potentielle, men sjældne komplikationer omfatter bradykardi, bevidsthedstab, og død er også mulig, så testen bør ikke udføres uden en assistent, og genoplivningsbåren bør være ved hånden i tilfælde af pludselige kardiorespiratoriske komplikationer. Testen udføres som følger:

Det indledende niveau af ptose eller diplopi vurderes objektivt ved hjælp af Hess-testen.

1. Atropin 0,3 mg administreres intravenøst, hvilket minimerer muskariniske bivirkninger.
2. 0,2 ml (2 mg) edrophoniumhydrochlorid administreres intravenøst. Hvis symptomerne aftager, stoppes testen øjeblikkeligt.
3. Hvis der ikke er nogen overfølsomhed, administreres de resterende 0,8 ml (8 mg) efter 60 sekunder.
4. En sidste måling og/eller gentagelse af Hess-testen udføres, og resultaterne sammenlignes, idet man husker, at handlingen kun varer 5 minutter (fig. 18.1121).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]