Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Faktor V-mutation (Leiden-mutation, protein C-resistens)
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Faktor V-mutation er blevet den mest almindelige genetiske årsag til trombofili i den europæiske befolkning.
Faktor V-genet er placeret på kromosom 1, ved siden af antithrombin-genet. En mutation i genet resulterer i, at aminosyren arginin erstattes af glutamin i position 506 i faktor V. Det er her, aktiveret protein C virker på faktor V. På grund af aminosyreudskiftningen aktiverer faktor V ikke protein C, og som følge heraf nedbrydes faktorerne Va og VIIIa ikke, hvilket igen fører til trombose.
Med faktor V-mutation er der en livslang risiko for trombose, men i en ældre alder end ved antitrombin III og protein C- og S-mangel. Risikoen for trombose med protein C-resistens er ekstremt høj. Blandt patienter med denne komplikation tegner Leiden-mutationen sig for 25-40%. Med denne mutation er risikoen for trombose næsten 8 gange højere end uden mutation, og med homozygot bærerskab - næsten 90 gange.
Trombose opstår ofte som reaktion på provokerende faktorer, hvoraf en er graviditet.
Ifølge M. Kupferminc et al. (1999) bærer 25-50% af patienter med placentaabruption Leiden-mutationsgenet. Diagnosen af Leiden-mutationen af faktor V stilles oftest ved at bestemme APTT uden og med aktiveret protein C. Hvis APTT ændrer sig ubetydeligt med tilsætning af aktiveret protein C, har vi at gøre med resistens over for aktiveret protein C. Hos patienter med lignende obstetriske komplikationer kan APTT dog ændres på grund af tilstedeværelsen af APS. Derfor er det mere rationelt at bestemme genmutationen ved hjælp af PCR-metoden.
[ Behandling af faktor V-mutation (Leiden-mutation, protein C-resistens)
Der findes til dato ingen kontrollerede, randomiserede studier af effektiviteten af behandling for bærere af denne mutation.
- Akut trombose under graviditet - intravenøs natriumheparin i en dosis på 10.000-15.000 IE hver 8.-12. time under kontrol af APTT, et forløb på 5-10 dage under hensyntagen til tilstandens sværhedsgrad, derefter skift til lavmolekylær heparin - natriumdalteparin i en dosis på 5000-10.000 IE 2 gange dagligt, calciumnadroparin i en dosis på 0,4-0,6 ml 2 gange dagligt; natriumenoxaparin i en dosis på 40-60 mg 2 gange dagligt.
- Graviditet kompliceret af trombofili og en historie med tromboemboliske komplikationer - intravenøs natriumheparin eller lavmolekylær heparin i lavere doser end i tilfælde af tromboemboliske komplikationer.
- I fravær af tromboemboliske komplikationer, men i nærvær af mutation og trombofili - lavmolekylært heparin i profylaktiske doser under hele graviditeten.
- Efter fødslen - natriumheparin, derefter warfarin i 2-3 måneder efter fødslen, da dette er tidspunktet med størst risiko for tromboembolisme.
Hvilke tests er nødvendige?