Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mutation af protrombingenet q20210A: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 13.03.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Prothrombin eller faktor II under påvirkning af faktorer X og Xa passerer ind i en aktiv form, som aktiverer dannelsen af fibrin fra fibrinogen. Det antages, at denne mutation blandt arvelig trombofili er 10-15%, men forekommer i ca. 1-9% af mutationer uden trombofili. Blandt patienter med dyb trombose findes en protrombinmutation i 6-7%. Ligesom anden arvelig trombofili er denne mutation præget af venøs trombose på forskellige steder, hvor risikoen for øger hundreder af gange under graviditeten.
Diagnose af mutationen af prothrombingenet udføres ved hjælp af PCR. Seneste offentliggjorte data om kombinationen af hyppige genmutation prothrombin og faktor V. For en kombination af disse faktorer er kendetegnet ved meget tidlig thrombose - alderen 20-25 - med en stigning på tromboemboliske komplikationer under graviditet og efter fødslen.
Forvaltning og behandling af patienter med defekt af protrombin er den samme som hos patienter med faktor V-mutation.
Hvilke tests er nødvendige?