Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mutation i protrombin-genet q20210A
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Protrombin, eller faktor II, omdannes til en aktiv form af faktorerne X og Xa, som aktiverer dannelsen af fibrin fra fibrinogen. Denne mutation menes at være årsag til 10-15% af arvelige trombofilier, men forekommer i cirka 1-9% af mutationer uden trombofili. Blandt patienter med dyb trombose findes protrombinmutation hos 6-7%. Ligesom andre arvelige trombofilier er denne mutation karakteriseret ved venøs trombose i forskellige lokalisationer, hvis risiko øges hundredvis af gange under graviditet.
Diagnosen af protrombin-genmutation udføres ved PCR-metoden. For nylig er der offentliggjort data om den hyppige kombination af protrombin-genmutation og faktor V. Kombinationen af disse faktorer er karakteriseret ved meget tidlige tromboser - i alderen 20-25 år - med en stigning i tromboemboliske komplikationer under graviditet og efter fødslen.
Behandling af patienter med protrombin-defekt er den samme som for patienter med faktor V-mutation.
Hvilke tests er nødvendige?