Medfødt grå stær

Medfødte grå stær udvikler sig som følge af intrauterin patologi og kombineres ofte med forskellige udviklingsdefekter i både øjet og andre organer.

Medfødt grå stær er en uklarhed af linsen, der er til stede ved fødslen eller opstår kort tid efter.

Medfødte grå stær kan være sporadiske eller kan udvikle sig fra kromosomale abnormiteter, metaboliske sygdomme (f.eks. galaktosæmi) eller medfødte infektioner (f.eks. røde hunde) eller moderens sygdomme under graviditeten. Katarakt kan være nukleær eller kan involvere linsens substans under den forreste eller bageste kapsel. De kan være ensidige eller bilaterale. Katarakt kan gå ubemærket hen, medmindre spædbarnets røde refleks kontrolleres, eller der udføres en oftalmoskopi ved fødslen. Som med andre typer grå stær forringer uklarhed af linsen synet. Katarakt kan sløre udsynet til den optiske disk og vaskulær fundus og bør undersøges af en øjenlæge.

Medfødte grå stær kan opstå under påvirkning af forskellige giftige stoffer på embryoet og fosteret under dannelsen af linsen. Oftest sker dette, når moderen lider af virusinfektioner under graviditeten: influenza, mæslinger, røde hunde og toxoplasmose. Forskellige endokrine lidelser hos kvinder under graviditet og utilstrækkelighed af de paraaditoide kirtler (for eksempel hypocalcæmi, der fører til fosterudviklingsforstyrrelser) har stor indflydelse. Medfødte grå stær er ofte familiære. Oftest er medfødte grå stær bilaterale, men ensidige medfødte grå stær forekommer også.

Medfødte sygdomme i linsen er opdelt i grå stær, ændringer i form, størrelse, dislokation af linsen, kolobom og fravær af linsen.

Medfødte dislokationer af linsen forekommer ved arvelige lidelser i bindevævsmetabolismen og anomalier i skeletsystemet.

Marfan syndrom - en lille linse med subluksation - er en manifestation af dette syndrom. Derudover er det karakteriseret ved skader på det kardiovaskulære system i form af hjertefejl, aortaaneurisme. Det muskuloskeletale system ændrer sig i form af arachnodactyly (lange fingre og tæer), dolichocephaly (stigning i hovedets længdedimensioner), knogleskørhed, hyppige dislokationer, høj statur, lange lemmer, skoliose, tragtbryst, underudvikling af mus og kønsorganer. Mindre almindeligt er en ændring i mentalitet. Øjet påvirkes i 50-100% af tilfældene. Ektopi af linsen, ændringer i dens form er forårsaget af underudvikling af de ledbånd, der støtter den. Med alderen øges brud på Zinn-ligamentet. På dette sted stikker glaslegemet ud i form af en brok. En fuldstændig dislokation af linsen er også mulig. Der kan være grå stær, strabismus, nystagmus og andre øjensyndromer, medfødt glaukom.

Margetapie syndrom er en systemisk arvelig læsion af mesenkymalt væv. Patienter med dette syndrom har lav statur, korte lemmer, et forstørret hoved (brachycephali), begrænset ledmobilitet, ændringer i det kardiovaskulære system og andre organer. Fra linsens side - ektopi nedad, sfærofaki, mikrofaki osv.; myopi, nethindeløsning, medfødt glaukom.

Ændring i linsens form og størrelse - lenticonus - en kegleformet fremspring på en af linsens overflader. En fremspring (som en ekstra lille linse) fremkommer i linsen, som kan være på for- og bagsiden, den er gennemsigtig. I transmitteret lys kan en rund formation i form af en dråbe olie i vand ses mod linsens baggrund. Denne sektion har en meget stærk brydning, ledsages altid af nærsynethed (der kan være pseudomyopi). I disse fremspring er der forseglinger - en kerne med høj brydningsevne.

Afhængigt af linsens størrelse skelnes der mellem:

• mikrofaki (lille linse, normalt med en ændring i form; ækvator er synlig i pupilområdet; linseforskydning forekommer ofte);
• sfærofaki (sfærisk linse), ringformet linse (linsen i midten er blevet absorberet af en eller anden grund). Ved en smal pupil er linsen ikke synlig. Ved en udvidet pupil forbliver en ring under hornhinden, normalt uklar;
• biphacigo (to linser), hvilket er meget sjældent. Den ene linse er placeret temporalt eller nasalt, eller linserne er placeret oven på hinanden,

Linsens kolobom er en defekt i linsevævet og den nedre del, som dannes som følge af ufuldstændig lukning af den embryonale fissur under dannelsen af den sekundære okulære udbulning. Denne patologi er meget sjælden og kombineres normalt med kolobom i iris, ciliærlegemet og årehinden.

Medfødt grå stær - "vandfald". Af alle medfødte defekter forekommer det i 60% af tilfældene, hos hver femte person pr. 100 tusind af befolkningen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kapsulær medfødt katarakt

Polar (anterior og posterior) katarakt. Anterior polar katarakt er en katarakt i en meget tidlig periode af embryogenesen (den første måned af embryoets intrauterine liv). Begrænset hvid opacitet ved linsens forreste pol opstår i den periode, hvor de optiske vesikler dannes i den forreste cerebrale ende, der vokser mod den ydre ektoderm. Fra siden af den ydre ektoderm begynder linsen at vokse i samme periode. Sidstnævnte presser den optiske vesikel ind i, og den optiske kop dannes. Udviklingen af anterior polar katarakt er forbundet med en forstyrrelse i linsens rudiments løsning fra ektodermen. Anterior polar katarakt kan også udvikles som følge af andre intrauterine inflammatoriske processer, såvel som efter fødslen som følge af et perforerende sår i hornhinden. Ved anterior polar katarakt bestemmes en begrænset hvid opacitet på højst 2 mm i diameter, placeret i midten af linsens overflade. Denne opacitet består af stærkt ændrede, misdannede, uklare linsefibre placeret under linsekapslen.

Posterior polar katarakt er en katarakt med sen embryogenese. Den dannes i prænatalperioden. I bund og grund dannes der ved en sådan katarakt en callus på linsens bageste kapsel. Det antages, at dette er en rest af glaslegemets arterie, som er reduceret, når barnet er født.

Klinisk bestemmes en begrænset uklarhed af en afrundet form af gråhvid farve, placeret ved linsens bageste pol. Der kan være diffus uklarhed, som består af individuelle punkter, eller den kan være lagdelt.

En variant er pyramideformet katarakt. Ud over uklarheden er der en fremspring i polområdet, dvs. den spreder sig ind i glaslegemet i form af en pyramide. Da polære katarakter altid er medfødte, er de bilaterale. På grund af deres lille størrelse fører de normalt ikke til betydelig forringelse af det centrale syn og er ikke genstand for kirurgisk behandling.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Kapsulolentikulær katarakt

Fusiform katarakt - opacitet - er placeret i området omkring de bageste og forreste poler, som er forbundet af en bro. Opaciteten præsenteres i form af et tyndt gråt bånd, ligner en spindel og består af tre fortykkelser. En sådan opacitet kan også være placeret i området omkring kernen. Synet er let reduceret. Sådanne katarakter progredierer normalt ikke. Fra den tidlige barndom vænner patienter sig til at se gennem de gennemsigtige områder af linsen. Behandling er ikke nødvendig,

Lentikulær katarakt:

• Anterior aksial embryonal katarakt. Forekommer hos 20% af raske individer. Meget subtil uklarhed i den anteriore region, linsens anterior-posteriore akse, ved suturen af den embryonale kerne. Påvirker ikke synet;
• stellat (suturkatarakt) - uklarhed langs suturerne i den embryonale kerne. Krummer, der ligner semulje, er synlige på suturerne. Forekommer hos 20% af raske individer. Barnet bevarer en forholdsvis høj synsstyrke;
• central nuklear katarakt. Der er tre undertyper: pulveragtig katarakt - diffus opacificering af den embryonale kerne, som består af småpunkts kugleformede opaciteter, hvor synet praktisk talt ikke er reduceret; mættet opacificering - med den er synet ikke flerpunkts katarakt - mange punktuklarheder af grålig og blålig farve i området omkring den embryonale kerne.

[ 13 ], [ 14 ]

Zonulær (lamineret) katarakt

Zonulær katarakt (lagdelt) er den mest almindelige form for medfødt katarakt - 60%. Bilateral katarakt er mere almindelig. Uklarheden viser sig i form af en uklar disk, som er placeret på grænsen mellem den voksne og embryonale cellekerne. Denne katarakt er karakteriseret ved skiftevis transparente og uklare lag i linsen. Langs ækvator i zonen for den voksne cellekerne er der et andet lag af uklarhed, adskilt fra det første af et lag af transparente fibre. Uklarheden af det andet lag er kileformet og har en ujævn intensitet.

I transmitteret lys er en rød refleks synlig i periferien, og en grå uklarhed er synlig i midten. Kanten af den uigennemsigtige disk er ujævn, løkkeformet. Det er blevet fastslået, at zonulær katarakt ikke kun er medfødt. Det kan også forekomme i den postnatale periode hos børn, der lider af spasmofili på baggrund af hypocalcæmi, som har haft rakitis med hypoglykæmi. Synet lider afhængigt af graden af linsens uklarhed.

Discoid medfødt katarakt ligner zonulær katarakt, men der er ingen ujævnheder og sløjfer i kanten af den uklare disk.

Blå katarakt - flere opaciteter med en blålig farvetone. Opaciteterne er lokaliseret mellem kernen og kapslen.

Fuldstændig katarakt er en diffus uklarhed af hele linsen, der kan udvikle sig fra en lamellær katarakt. Plakker er undertiden synlige under kapslen.

Halvopløst katarakt - linsen synes at tørre ud og bliver flad. Ultralyd hjælper med at stille en diagnose. Linsens tykkelse falder til 1,5-2 mm, og der kan i stedet blive en film tilbage.

Membranøs katarakt - en uklar kapsel og en lille mængde linsesubstans.

Atypisk og polymorf katarakt. Uklarheden varierer i størrelse og form. For eksempel er katarakter hos mæslinger og røde hunde karakteriseret ved en hvid uklarhed med en perlemoragtig nuance. Med en udvidet pupil er en excentrisk placeret stav synlig mod denne baggrund, hvor virussen kan leve i lang tid (flere årtier). De perifere dele af linsen er mere gennemsigtige.

Klassificering af medfødte grå stær

Arvelige grå stær, deres årsager.

1. Genetisk underlegenhed og arvelighed. Oftest opstår de i henhold til den dominerende type, men de kan også forekomme i henhold til modtagertypen (især ved incest).
2. Arvelige lidelser i kulhydratmetabolismen - galaktoseholdig katarakt.
3. Forstyrrelse i calciummetabolismen - tetanisk katarakt.
4. Arvelige hudlæsioner.

Arvelig grå stær er forårsaget af skader på genet og det kromosomale apparat.

Intrauterin katarakt:

1. embryopatier, der opstår under graviditet i op til otte uger;
2. fetopati, der opstår efter otte ugers graviditet.

Deres kliniske billede er ensartet,

Årsager til intrauterin grå stær:

1. modersygdomme (røde hunde, cytomegati, skoldkopper, herpes, influenza og toxoplasmose);
2. moderlig forgiftning (alkohol, æter, præventionsmidler, visse abortfremkaldende stoffer);
3. hjerte-kar-sygdomme hos moderen, som fører til iltmangel og udvikling af grå stær;
4. hypovitaminose A og E, folsyremangel;
5. Rhesus-konflikt;
6. graviditetsforgiftning.

Klassificering af medfødte grå stær:

1. ensidig eller bilateral læsion;
2. delvis eller fuldstændig;
3. lokalisering af uklarheder (kapselformede, lentikulære, kapsulolentikulære).

Ved kliniske former:

1. som en samtidig øjensygdom;
2. ved synsstyrke (stadie I > 0,3; stadie II 0,05-0,2; stadie III - 0,05)

Klassificering ifølge EI Kovalevsky:

1. efter oprindelse (arvelig og intrauterin);
2. ved ledende lokalisering (polar, nuklear, zonulær, diffus, polymorf, koronal);
3. efter graden af synstab (stadie I > 0,3; stadie II 0,05-0,2; stadie III - 0,05);
4. ved komplikationer og tilhørende ændringer:
   • uden komplikationer og ændringer i visuel funktion;
   • katarakt med komplikationer (nystagmus osv.);
   • katarakt med tilhørende forandringer (mikrofaki osv.).

Kliniske former for medfødt grå stær:

1. kapsulær og bursal katarakt;
2. kapsulolentikulær (både kapselen og linsesubstansen påvirkes);
3. lentikulær;
4. grå stær af embryonale suturer;
5. zonulær eller lagdelt.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandling af medfødte grå stær

Fjernelse af medfødte grå stær inden for 17 uger efter fødslen sikrer udvikling af synet og hjernebarkens synsbaner. Grå stær fjernes ved at aspirere dem gennem et lille snit. Mange børn kan få implanteret en kunstig linse. Postoperativ synskorrektion med briller, kontaktlinser eller begge dele er nødvendig for at opnå et godt syn.

Efter fjernelse af en ensidig grå stær er billedkvaliteten fra det opererede øje dårligere end fra det uopererede øje (forudsat at det andet øje er normalt). Da det bedre seende øje foretrækkes, undertrykker hjernen billedet med dårligere kvalitet, og amblyopi udvikles (se ovenfor). Behandling af amblyopi er derfor nødvendig for at udvikle normalt syn i det opererede øje. Nogle børn udvikler på trods af dette ikke god synsstyrke. I modsætning hertil udvikler børn med bilateral grå stær, hvor billedkvaliteten er den samme i begge øjne, oftere lige syn i begge øjne.

Nogle grå stær er partielle (posterior lenticonus), og uklarhed udvikler sig inden for de første 10 dage af livet. Partielle medfødte grå stær har en bedre visuel prognose.