Mastocytose: Årsager, Symptomer, Diagnose, Behandling

Mastocytose - infiltrering af mastceller i huden og andre væv og organer. Symptomer skyldes primært frigivelse af mediatorer, og blandt dem er der kløe, rødme, dyspepsi på grund af gastrisk hypersekretion. Diagnosen er baseret på en hudbiopsi, et rødt knoglemarv eller begge dele. Behandlingen består i at ordinere antihistaminer og kontrollere enhver underliggende sygdom.

[1], [2], [3]

Årsager mastocytose

Etiologien er ukendt, men kan vedrøre mutationen af gener kodende for tyrosinkinase-receptoren (c-kit) af mastceller hos nogle patienter. Der kan forekomme hyperproduktion af stamcellefaktoren, som er en ligand for denne receptor.

[4], [5], [6], [7]

Patogenese

Mastocytose er en gruppe af sygdomme præget af proliferation af mastceller og infiltrering af hud og andre organer. Patogenesen er hovedsagelig baseret på frigivelse af mastcellemediatorer, herunder histamin, heparin, leukotriener, forskellige cytokiner af inflammation. Histamin er årsagen til mange symptomer, herunder symptomer fra maven, men andre mediatorer bidrager. Signifikant infiltration af organet fører til dets dysfunktion. Blandt de stoffer, der udløser frigivelsen af mediatorer, isoleres fysisk kontakt, fysisk aktivitet, alkohol, NSAID'er, opioider, bid af stikkende insekter eller fødevarer.

[8], [9], [10], [11], [12],

Symptomer mastocytose

Ofte er der kløe i huden. Stroking eller gnidning af hudlæsioner er årsagen til urticaria og erytem omkring læsionen (Darier symptom); Denne reaktion adskiller sig fra dermografi, hvor der ses ændringer på normal hud.

Systemiske symptomer er meget forskellige. De hyppigste tilfælde af feber; Anafylaktoid reaktioner med synkope og chok er alvorlige. Andre symptomer observeret epigastriske smerter på grund af mavesår, kvalme, opkastning, kronisk diarré, artralgi, knoglesmerter, neuropsykiatriske ændringer (irritabilitet, depression, humør labilitet). Infiltrering af leveren og milten kan føre til portalhypertension efterfulgt af ascites.

Forms

Mastocytose kan være kutan eller systemisk.

Kutan mastocytose forekommer sædvanligvis hos børn. De fleste patienter har urticaria pigmentosa (urticaria), lokal eller diffus orange-pink (laksefarvet) brun eller makulopapuløst udslæt, hvilket er en konsekvens af flere små klynger af fedtceller. Sjældnere former er diffus kutan mastocytose, som manifesterer hud mastcelle infiltration uden diskrete læsioner, og mastocytoma med store enkelt ophobninger af mastceller.

Systemisk mastocytose er mere almindelig hos voksne og er karakteriseret ved multifokale læsioner af knoglemarven. Involverer ofte andre organer, herunder hud, lymfeknuder, lever, milt, GIT. Systemisk mastocytose er klassificeret som følger: smertefri, uden organ dysfunktion og med god prognose; mastocytose forbundet med andre hæmatologiske lidelser (fx myeloproliferative lidelser, myelodysplasi, lymfom); aggressiv mastocytose karakteriseret ved betydelig organ dysfunktion; mastcelle-leukæmi med mere end 20% mastceller i knoglemarvsudsmud, ingen hudlæsioner, flerorganskader og dårlig prognose.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnosticering mastocytose

Presumptiv diagnose foretages på baggrund af kliniske tegn. Lignende symptomer kan observeres med anafylaksi, feokromocytom, carcinoid syndrom, Zollinger-Ellison syndrom. Diagnosen bekræftes af en biopsi af områderne af den berørte hud og undertiden knoglemarven. Patienter med symptomer på mavesår at udelukke Zollinger-Ellison syndromet måles niveauet af plasma gastrin; Hos patienter med feberfeber måles udskillelse af 5-hydroxyindolacetat (5-HIAA, 5-hydroxyindoleddikesyre) for at udelukke carcinoid. Niveauet af mediatorer af mastceller og deres metabolitter kan øges i blodplasma og urin, men deres påvisning tillader ikke en endelig diagnose.

[18], [19],

Behandling mastocytose

Mastocytose af huden. Som symptomatisk behandling er H2-blokkere effektive. Børn med mastocytose i huden kræver ikke yderligere behandling, da de fleste sådanne tilfælde er helbredt på egen hånd. Voksne med denne form for mastocytose udnævner psoralen og ultraviolet bestråling eller lokalt glucocorticoider 1 eller 2 gange om dagen. Mastocytom er normalt uafhængigt genudviklet og kræver ikke behandling. Hos børn udvikler den kutane form sjældent til den systemiske, men hos voksne kan sådanne tilfælde observeres.

Systemisk mastocytose. Alle patienter er foreskrevet H1- og H2-blokkere. Aspirin hjælper i tilfælde af feber, men kan øge produktionen af leukotriener, og dermed bidrage til udviklingen af symptomer forbundet med selve mastcellerne; Det er ikke ordineret til børn på grund af den store risiko for at udvikle Reye's syndrom. For at forhindre degranulering af mastceller administreres 200 mg cromolin intravenøst 4 gange dagligt [100 mg 4 gange dagligt for børn 2 til 12 år, men ikke over 40 mg / kg dag]. Der er ingen tilgængelige behandlinger for at reducere antallet af mastceller i vævene. Du kan bruge ketotifen 2-4 mg oralt 2 gange om dagen, men det er ikke altid effektivt.

Hos patienter med svære former foreskrives interferon a2b 4 millioner enheder subkutant en gang om ugen med en maksimal dosis på 3 millioner enheder pr. Dag til afhjælpning af knoglemarvssymptomer. Glukokortikoider kan ordineres (for eksempel prednisolon 40-60 mg oralt en gang om dagen i 2-3 uger). I svære former kan livskvaliteten forbedre splenektomi.

Cytotoksiske lægemidler (daunomycin, etoposid, 6-mercaptopurin) kan anvendes til behandling af mastcelle-leukæmi, men deres effektivitet er ikke blevet bevist. Muligheden for at anvende imatinid (tyrosinkinase receptor hæmmer) til behandling af patienter med c-kit mutationer undersøges.