Kraniosynostose hos børn

Syndromer karakteriseret ved kraniosynostose er syndromer, hvor for tidlig sammensmeltning af suturerne fører til deformation af kraniet. Disse omfatter:

1. Akrocephali. Medfødt patologi (tårnkranie). Karakteristiske tegn omfatter høj pande, dårligt udviklede øjenbrynsrille, prognatisme i overkæben, gotisk gane. Deformiteten opstår på grund af for tidlig synostose af alle kraniale suturer, især den koronale. Lidelsen ledsages ofte af øget intrakranielt tryk.

Øjensymptomer:

• synstab på grund af atrofi af synsnerven;
• eksoftalmos;
• strabismus;
• amblyopi;
• nystagmus.

2. Crouzons syndrom. Et autosomalt dominant syndrom med fuldstændig penetrans og variabel ekspressivitet. Karakteriseret ved for tidlig fusion af kraniesuturerne, median ansigtshypoplasi og exoftalmos. Det defekte gen er lokaliseret på kromosom 10. Typiske ansigtsanomalier omfatter exoftalmos på grund af nedsat orbitalvolumen, krum næse og fremstående underkæbe. Øget intrakranielt tryk er muligt.

Øjensymptomer omfatter:

• exophthalmos, og undertiden dislokation af øjeæblet;
• divergent strabismus ved V-syndrom og andre former for strabismus;
• synsnerveatrofi eller papilledem;
• kolobomer i iris;
• korektopi;
• ændring i hornhindens størrelse (mikro- eller megalocornea);
• grå stær;
• ektopi lentis;
• blå senehinde;
• grøn stær.

3. Apert syndrom. Patologien manifesterer sig ved kraniosynostose og bilateral symmetrisk syndaktyli af II, III, IV og V fingre og tæer. Den nedarves autosomalt dominant med et højt niveau af spontane mutationer.

Almindelige manifestationer omfatter:

• gotisk himmel;
• ganespalte;
• trakeøsofageal fistel;
• medfødte hjertefejl;
• hydrocephalus;
• mental retardering.

Typiske ansigtsanomalier ligner dem, der ses ved Crouzons syndrom - underudviklede øjenbrynsrille, median hypoplasi, fremstående underkæbe og misdannelser af tænderne. I nogle tilfælde er der patologi i høreorganet, herunder døvhed.

Øjensymptomer:

• exophthalmos - normalt mere udtalt end ved Crouzons syndrom;
• hypertelorisme;
• anti-mongoloid øjeform;
• strabismus ved V-syndrom;
• synsnerveatrofi og papilledem;
• keratokonus;
• ektopi lentis;
• medfødt glaukom.

4. Pfeiffer syndrom.

Syndromet omfatter akrocefali, mild syndaktyli med brede tommelfingre og tæer samt varusdeformitet i lemmerne. Det nedarves autosomalt dominant og er karakteriseret ved høj penetrans og variabel ekspression.

Patologiske forandringer i ansigt og øjne ligner dem ved Apert syndrom, men mental retardering er mindre almindelig.

5. Kranie formet som et kløverblad.

En sporadisk lidelse. Kraniet har en afstumpet, trilobat form, forårsaget af for tidlig fusion af koronale og lambdoide suturer. Udtalt exophthalmos skyldes et kraftigt fald i øjenhulernes volumen, et typisk problem er subluksation af øjenæblerne. Som regel ledsages det af hydrocephalus og respiratorisk patologi. Median ansigtshypoplasi er svagt udtrykt. Den forventede levetid for disse patienter er kraftigt reduceret.

5. Saethre-Chotzen syndrom. Manifesteres ved ansigts- og kranieasymmetri i kombination med korte fingre, kutan syndaktyli og lav hårvækst på panden. Median ansigtshypoplasi er svagt udtrykt, exophthalmus er ikke typisk.
6. Carpenter syndrom. Syndromet omfatter svær kraniosynostose, polysyndaktyli af fingre og tæer og forkortelse af fingrene. Lidelsen ledsages ofte af mental retardering. Øjenmanifestationer omfatter hypertelorisme, epikanthus og telekanthus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]