Keratoglobus

Keratoglobus er en sjælden tilstand, der er karakteriseret ved krumning og udtynding af øjets hornhinde. Denne tilstand tilhører gruppen af hornhindedystrofier og er ofte forbundet med en progressiv udbuling (fremspring) af hornhinden.

Keratoglobus er en variant af keratokonus, en mere almindelig tilstand, hvor hornhinden også er tynd og udbulende, men kegleformet. I tilfælde af keratoglobus er fremspringet mere diffust og involverer normalt hele hornhinden, som bliver sfærisk i form. [ 1 ]

Epidemiologi

Keratoglobus er en relativt sjælden hornhindesygdom, og derfor er dens præcise epidemiologi ikke fuldt ud forstået. I modsætning til keratoconus, som er relativt almindelig og har et veldefineret epidemiologisk mønster, er data om prævalensen af keratoglobus begrænsede.

Hyppigheden af forekomsten

På grund af tilstandens sjældenhed findes der ingen præcis statistik over forekomsten af keratoglobus, men den generelle konsensus er, at tilstanden diagnosticeres langt sjældnere end keratokonus. Keratoglobus kan forekomme i alle aldre, men diagnosticeres oftest i barndommen eller ungdomsårene.

Fordeling efter køn og alder

Der findes kun få pålidelige data om fordelingen af keratoglobus efter køn og alder, men nogle kilder indikerer, at tilstanden kan være ligeligt fordelt mellem mænd og kvinder. Tilstanden kan manifestere sig allerede i barndommen og diagnosticeres ofte hos unge.

Geografisk fordeling

Information om den geografiske udbredelse af keratoglobus er også begrænset. Der er ingen klare beviser for, at keratoglobus er mere almindelig i bestemte regioner i verden eller blandt bestemte etniske grupper.

Sammenhæng med andre sygdomme

Keratoglobus er undertiden forbundet med sjældne systemiske bindevævssygdomme såsom Marfan syndrom og Ehlers-Danlos syndrom. I sådanne tilfælde kan keratoglobus' udbredelse og epidemiologi afspejle prævalensen af disse underliggende tilstande. [ 2 ]

Årsager keratoglobus

De præcise årsager til keratoglobus er ikke fuldt ud forstået. Der er dog fremsat adskillige teorier om mulige årsager og risikofaktorer baseret på observationer og kliniske studier.

Genetiske faktorer

En genetisk komponent betragtes som en af de mulige årsager til keratoglobus. Tilstanden er undertiden forbundet med arvelige systemiske bindevævssygdomme såsom:

• Ehlers-Danlos syndrom.
• Marfan syndrom
• Downs syndrom

Patienter med disse sygdomme kan have abnormiteter i strukturen af kollagen- og elastinfibre, hvilket kan påvirke hornhindens strukturelle integritet.

Forstyrrelse i hornhindens biomekanik

Udtynding af hornhinden og udbuling af keratoglobus kan skyldes abnormiteter i hornhindens biomekaniske stabilitet. Dette kan skyldes abnormiteter i intercellulære interaktioner og sammensætningen af hornhindens ekstracellulære matrix.

Inflammatoriske processer

Nogle forskere anser muligheden for betændelse i hornhinden som en af de mekanismer, der fører til udviklingen af keratoglobus. Tilstedeværelsen af betændelse kan dog være en konsekvens af andre sygdomme eller tilstande snarere end den underliggende årsag til keratoglobus.

Miljøeksponering

Nogle miljømæssige og livsstilsfaktorer, såsom ultraviolet stråling eller mekanisk eksponering af øjet, kan bidrage til udviklingen eller progressionen af keratoglobus, selvom deres rolle ikke er præcist fastslået.

Infektioner og skader

Øjentraume eller kirurgi kan også være forbundet med udviklingen af keratoglobus. I nogle tilfælde er udviklingen af keratoglobus forbundet med øjeninfektioner, som kan forårsage udtynding og svaghed af hornhinden.

Andre sygdomme

Sjældent, men keratoglobus kan være forbundet med andre oftalmologiske sygdomme, der påvirker hornhindens struktur og funktion.

Da keratoglobus er en sjælden sygdom, og forskningen er begrænset, er mange aspekter af denne tilstand fortsat dårligt forstået. Fremtidig forskning kan afdække nye faktorer, der bidrager til keratoglobus, og bidrage til at udvikle nye behandlings- og forebyggelsesstrategier. [ 3 ]

Patogenese

Patogenesen af keratoglobus er ikke fuldt ud forstået, men der findes teorier baseret på anatomiske og biokemiske ændringer i hornhinden, der kan spille en rolle i udviklingen af denne tilstand.

Biomekanisk ustabilitet af hornhinden

Et af nøglefunktionerne ved keratoglobus er hornhindens biomekaniske ustabilitet, som kan skyldes en række faktorer:

• Kollagenfibresvaghed: Mængden og kvaliteten af kollagenfibre i hornhinden falder, hvilket reducerer dens styrke og elasticitet.
• Ekstracellulære matrixabnormaliteter: Hornhinden indeholder en ekstracellulær matrix, der yder strukturel støtte og regulering af cellulære funktioner. Ændringer i sammensætningen og organiseringen af den ekstracellulære matrix kan føre til udtynding og udbuling af hornhinden.

Genetiske faktorer

Tilstedeværelsen af familiære tilfælde af keratoglobus antyder, at genetiske faktorer kan spille en rolle i sygdommens udvikling. Mutationer i visse gener, der regulerer syntesen og strukturen af kollagen og andre bindevævskomponenter, kan føre til udvikling af keratoglobus.

Associerede systemiske sygdomme

Keratoglobus kan være forbundet med systemiske bindevævssygdomme såsom Marfan syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom. Disse sygdomme påvirker kollagen og kan føre til strukturelle abnormiteter i hornhinden.

Enzymatiske lidelser

Nogle undersøgelser tyder på, at aktiviteten af visse enzymer, der nedbryder komponenter i den ekstracellulære matrix, kan være forhøjet i hornhinden hos patienter med keratoglobus. Dette fører til nedbrydning af kollagenfibre og andre strukturelle komponenter i hornhinden.

Inflammatoriske processer

Selvom inflammation ikke altid er til stede i patogenesen af keratoglobus, undersøges dens rolle som en mulig medvirkende faktor, der kan forstærke degenerative processer i hornhinden.

Oxidativ stress

Øget oxidativt stress i hornhinden kan føre til cellulær og matrixskade, hvilket også kan bidrage til udvikling og progression af keratoglobus.

Et fælles tema i patogenesen af keratoglobus er udtynding og svaghed af hornhinden, hvilket resulterer i dens unormale udbuling. Patogenetiske mekanismer kan omfatte strukturelle og biokemiske abnormiteter i hornhinden, der opstår som følge af medfødte eller erhvervede årsager. Yderligere forskning er dog nødvendig for fuldt ud at forstå patogenesen af keratoglobus. [ 4 ]

Symptomer keratoglobus

Keratoglobus er karakteriseret ved en række kliniske tegn og symptomer, der kan variere fra milde til svære. De vigtigste symptomer på denne sygdom er:

Visuelle symptomer:

• Nedsat synsstyrke: Synet kan blive sløret eller forvrænget på grund af forvrængning af hornhindens form.
• Myopi og astigmatisme: Patologisk ændring i hornhindens krumning fører ofte til opståen eller forværring af myopi og uregelmæssig astigmatisme.
• Fotofobi: Lysfølsomhed på grund af hornhindens tyndhed og gennemsigtighed.

Fysiske symptomer:

• Hornhindeudbulning: Øjets udseende kan ændre sig på grund af, at hornhinden buler fremad.
• Tynd hornhinde: Undersøgelse af patienten kan vise udtynding af de centrale og perifere dele af hornhinden.
• Sklera-indikation: Hornhindens periferi kan blive så tynd, at sclera (det hvide i øjet) kan ses gennem hornhinden.

Andre symptomer:

• Øjenirritation: Patienter kan opleve konstant irritation eller en fornemmelse af et fremmedlegeme i øjet.
• Hyppig konjunktivitis: Inflammatoriske processer kan forekomme på grund af konstant irritation og mekanisk traume på hornhinden.
• Risiko for hornhinderuptur: I sjældne tilfælde kan en meget tynd hornhinde føre til spontan eller traumatisk ruptur.

Diagnostiske teknikker som oftalmoskopi, pachymetri (måling af hornhindetykkelse) og hornhindetopografi kan afsløre graden af hornhindeudtynding og omfanget af hornhindedeformitet.

Keratoglobussymptomer kan forværres over tid, og patienter med denne tilstand kræver ofte synskorrektion (gennem specielle kontaktlinser eller kirurgi) og løbende medicinsk overvågning. [ 5 ]

Niveauer

Stadierne af keratoglobus er muligvis ikke så veldefinerede som i andre, bedre undersøgte øjensygdomme, såsom keratokonus. Visse stadier af sygdomsprogression kan dog skelnes baseret på graden af hornhindeudtynding og symptomernes sværhedsgrad.

Indledende fase:

• Mild hornhindeudbulning: En let synsforvrængning kan være mærkbar, hvilket patienter ofte ignorerer eller kompenserer for med briller eller bløde kontaktlinser.
• Myopi og mild bygningsfejl: Forekomst eller forværring af myopi og mild bygningsfejl.

Mellemstadiet:

• Moderat udtynding og udbuling af hornhinden: Ændringer i øjets form bliver mere synlige, og synsstyrken forringes selv med korrektion.
• Øget astigmatisme: Uregelmæssig astigmatisme bliver mere udtalt og vanskelig at korrigere.

Sent stadie:

• Alvorlig udbuling og udtynding af hornhinden: Alvorlig udtynding kan forårsage, at senehinden synes gennem hornhinden (skleraindikation).
• Høj myopi og svær astigmatisme: Væsentlige synsproblemer, der ikke kan korrigeres med konventionel synsfejl.
• Fotofobi, irritation og øjensmerter: Disse symptomer kan forværres.

Kritisk fase:

• Risiko for hornhindeskade: De tyndeste dele af hornhinden kan være i risiko for at rive i stykker selv ved mindre traumer.
• Pludselig synshandicap og smertesyndrom: Signifikant fald i synsstyrke og øget smerte.

Komplikationer og konsekvenser

Keratoglobus kan føre til en række komplikationer, der forringer patientens syn og livskvalitet. Her er nogle af de potentielle komplikationer forbundet med keratoglobus:

1. Hornhindehydrops: En pludselig intraokulær indtrængen af fugt, der forårsager hævelse og uklarhed af hornhinden. Dette kan forårsage pludselig nedsat syn og smerter.
2. Spontane hornhindeskader: På grund af udtynding og udbuling af hornhinden kan der opstå spontane hornhindeskader, som kan forårsage alvorlig synsskade og kræve akut kirurgisk indgreb.
3. Hornhindeskleralisering: Udtynding af hornhinden kan forårsage, at den hvide senehinde viser sig gennem hornhinden.
4. Høj uregelmæssig bygningsfejl: Forvrængning af hornhindens krumning kan føre til kompleks bygningsfejl, der er vanskelig at korrigere med almindelige briller eller kontaktlinser.
5. Svær myopi: Progression af udtynding af hornhinden kan øge myopien.
6. Kronisk konjunktivitis: Konstant øjenirritation kan føre til tilbagevendende inflammatorisk øjensygdom.
7. Smerter og ubehag: Patienter kan udvikle kroniske smerter på grund af konstant irritation og øjenbelastning.
8. Problemer med kontaktlinser: På grund af hornhindens usædvanlige form kan det være vanskeligt at tilpasse og bruge kontaktlinser.
9. Psykiske problemer: Synshandicap og synlige deformiteter i øjet kan føre til følelsesmæssige og psykologiske problemer, herunder nedsat selvværd og depression.
10. Behov for kirurgi: I alvorlige tilfælde kan keratoplastik (hornhindetransplantation) eller andre kirurgiske procedurer være nødvendige for at genoprette hornhindefunktionen.

Diagnosticering keratoglobus

Diagnosticering af keratoglobus involverer flere trin og undersøgelsesmetoder, der hjælper øjenlæger med at identificere specifikke ændringer i hornhindens struktur og form, der er karakteristiske for denne tilstand. Her er nogle af de vigtigste metoder til diagnosticering af keratoglobus:

1. Anamnese: Indsaml en komplet sygehistorie og familiehistorie, herunder eventuelle klager over synsforandringer, øjensmerter, fotofobi eller tidligere øjensygdom.
2. Ekstern øjenundersøgelse: Undersøgelse af øjeæblet for abnormiteter i form og struktur.
3. Oftalmoskopi: Bruges til at evaluere bagsiden af øjet og tilstanden af nethinden og den optiske disk.
4. Refraktometri: Måling af optiske abnormiteter i øjet, såsom myopi og astigmatisme, som ofte er forbundet med keratoglobus.
5. Sleet-lamp biomikroskopi: Detaljeret undersøgelse af øjets forside ved hjælp af et specialiseret mikroskop for at detektere udtynding af hornhinden og andre abnormiteter.
6. Keratometri: En måling af hornhindens krumning, der kan detektere unormalt høje værdier, der indikerer hornhindeudbuling.
7. Hornhindetopografi: En avanceret evalueringsmetode, der opbygger et kort over hornhindens krumning og form og identificerer usædvanlige områder med udtynding og udbuling.
8. Pachymetri: En måling af hornhindetykkelse, der hjælper med at vurdere graden af hornhindeudtynding, hvilket er en vigtig parameter i diagnosen af keratoglobus.
9. Anterior Segment Optical Coherence Tomography (OCT): En avanceret, ikke-invasiv billeddannelsesteknik, der giver detaljerede snit af øjets forside og hornhinden.

Ved at kombinere disse metoder kan læger stille en præcis diagnose og skelne keratoglobus fra andre lignende tilstande såsom keratokonus eller andre hornhindedystrofier. I tilfælde, hvor standardundersøgelsesmetoder ikke giver et fuldstændigt billede, kan yderligere tests anvendes til at vurdere hornhindens strukturelle integritet og risikoen for hornhinderuptur. [ 6 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnose af keratoglobus er processen med at udelukke andre tilstande, der kan efterligne eller ligne keratoglobus, for at stille en præcis diagnose. Vigtige sygdomme og tilstande, der skal overvejes, er:

1. Keratokonus: Dette er den mest almindelige tilstand, hvor hornhinden bliver tyndere og buler fremad i en keglelignende form. Forskellen fra keratoglobus er fordelingen af udtyndingen og formen på bulen, samt det faktum, at keratokonus udvikler sig langsommere og er mere almindelig hos yngre mennesker.
2. Globus megalocornea: En sjælden tilstand, hvor hornhinden er forstørret i størrelse, men ikke tyndere, og dens struktur er mere stabil end ved keratoglobus.
3. Pterygium: En udvækst af bindevævsfilm, der kan deformere hornhinden, men har en anden natur og behandling.
4. Acanthamoeba keratitis: En infektionssygdom i hornhinden, der kan forårsage udtynding og omformning af hornhinden, men er ledsaget af betændelse og mere specifikke symptomer.
5. Dilateret (post-LASIK) ektasi: Udtynding og udbuling af hornhinden efter synskorrigerende kirurgi, såsom post-LASIK, som kan ligne keratoglobus i symptomatologi.
6. Hornhindedystrofier: Forskellige arvelige hornhindedystrofier kan forårsage ændringer i hornhindens struktur og gennemsigtighed, som skal skelnes fra keratoglobus.
7. Inflammatoriske sygdomme i hornhinden: For eksempel kan keratitis af forskellige ætiologier føre til udtynding og omformning af hornhinden.
8. Okulært traume: Virkningerne af traumer, der resulterer i udtynding eller omformning af hornhinden, bør også tages i betragtning i differentialdiagnosen.

Instrumentelle undersøgelser såsom hornhindetopografi, pachymetri og optisk kohærenstomografi, som nøjagtigt kan måle hornhindens tykkelse og formen på udbulingen, spiller en vigtig rolle i differentialdiagnosen. En omhyggelig anamnese bør også tages i betragtning, især i betragtning af debutalder, familiehistorie og tidligere øjenoperationer eller traumer. [ 7 ]

Behandling keratoglobus

Behandling af keratoglobus afhænger af sygdommens stadium og sværhedsgrad. Behandlingsmulighederne omfatter:

1. Briller eller kontaktlinser: Briller eller bløde kontaktlinser kan bruges til at korrigere mindre synsændringer forårsaget af keratoglobus. Mere alvorlige hornhindekrumninger kan kræve stive gaspermeable kontaktlinser, der hjælper med at forme øjets forside og forbedre synet.
2. Skleralinser: Disse er en særlig type kontaktlinser, der ikke berører hornhinden, men hviler på sclera (det hvide i øjet). De kan være nyttige for patienter med keratoglobus, da de giver et mere stabilt syn og komfort.
3. Korneal kollagen-tværbinding: Denne procedure styrker kollagenfibrene i hornhinden, hvilket hjælper med at forhindre yderligere udtynding og udbuling af hornhinden. Denne metode kan være effektiv i de tidlige stadier af keratoglobus.
4. Intrastromale hornhinde-ringe (ICR eller INTACS): Kan implanteres for at forbedre hornhindens form og korrigere brydningsfejl.
5. Hornhindetransplantation: I tilfælde af alvorlig udtynding og udbuling af hornhinden, når andre behandlinger er ineffektive, eller når der er risiko for hornhinderuptur, kan delvis (lamellar) eller fuld (penetrerende) hornhindetransplantation være indiceret.
6. Kirurgisk behandling: I sjældne tilfælde, hvor der er risiko for perforation af hornhinden, kan kirurgi være indiceret.
7. Medicinsk behandling: Medicin kan ordineres for at lindre symptomer såsom smerter eller betændelse. Disse kan være fugtgivende dråber, antibiotika for at forebygge infektion eller antiinflammatoriske lægemidler.
8. Regelmæssig opfølgning: Patienter med keratoglobus anbefales regelmæssig opfølgning hos en øjenlæge for at overvåge ændringer i hornhinden og justere behandlingen om nødvendigt.

Alle behandlinger bør individualiseres og diskuteres med en øjenlæge. Da keratoglobus kan progrediere, er det vigtigt at holde konstant øje med tilstanden og justere behandlingen i henhold til ændringer i hornhindestrukturen.

Forebyggelse

Forebyggelse af keratoglobus er begrænset til foranstaltninger, der sigter mod at forhindre dens progression og minimere risikoen for komplikationer, da de nøjagtige årsager til denne sygdom er ukendte, og der ikke findes måder at forhindre dens forekomst på. Her er nogle generelle anbefalinger til patienter med keratoglobus eller med høj risiko for at udvikle det:

1. Regelmæssig lægeopfølgning: Det er vigtigt at gå regelmæssigt til øjenlæge for at overvåge hornhindens og synets tilstand.
2. Undgå øjenskader: Beskyt dine øjne mod skader, især under sport og andre potentielt farlige aktiviteter, kan hjælpe med at forhindre, at din tilstand forværres.
3. Bekæmpelse af inflammatoriske øjensygdomme: Rettidig behandling af inflammatoriske øjensygdomme såsom konjunktivitis og keratitis kan medvirke til at reducere risikoen for keratoglobusrelaterede komplikationer.
4. Brug af fugtgivende dråber: Brug af kunstige tårer anbefales til at lindre symptomer på tørhed og ubehag.
5. Kontrol af allergiske reaktioner: Håndtering af allergiske tilstande kan hjælpe med at undgå overdreven øjengnidning, hvilket er vigtigt for at forhindre progression af keratoglobus.
6. UV-beskyttelse: Brug af solbriller for at beskytte hornhinden mod UV-stråling kan forhindre yderligere skade.
7. Undgå aktiv øjenfriktion: Øjenfriktion kan bidrage til yderligere udtynding og deformation af hornhinden og bør undgås.
8. Tilstrækkelig ernæring: Nogle undersøgelser tyder på, at mangler i visse næringsstoffer kan bidrage til hornhindesygdom, så en afbalanceret kost kan være vigtig.
9. Informering af din øjenlæge om eventuelle ændringer: Ved de første tegn på synsforandringer, ubehag eller andre ændringer i dine øjne, bør du straks kontakte din læge.

Selvom keratoglobus sjældent kan forebygges, kan disse foranstaltninger bidrage til at reducere risikoen for sygdomsprogression og forbedre patienternes livskvalitet.

Vejrudsigt

Prognosen for keratoglobus kan variere og afhænger af flere faktorer, herunder graden af hornhindeudtynding og -udbuling, hastigheden af sygdomsprogression, tilstedeværelsen af komplikationer og behandlingens rettidighed og effektivitet.

I milde tilfælde, hvor sygdommen forløber uden hurtig progression og alvorlige komplikationer, er prognosen normalt gunstig. Synskorrektion med briller eller kontaktlinser kan være tilstrækkeligt til at leve et normalt liv.

Hvis sygdommen dog skrider frem, kan der forekomme forværring af synet, som muligvis ikke kan korrigeres fuldt ud med standardmetoder. I sådanne tilfælde kan mere komplekse behandlinger være nødvendige, herunder kirurgi såsom intrastromal hornhinde-ringimplantation, kollagen hornhinde-tværbinding eller hornhinde-transplantation.

Hornhindetransplantation kan have en høj risiko for afstødning og andre komplikationer, så det betragtes normalt som en sidste udvej ved alvorlige former for keratoglobus.

I tilfælde hvor keratoglobus er forbundet med andre systemiske sygdomme eller syndromer, såsom Marfan syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom, kan prognosen være mere kompleks og kræve en integreret behandlingstilgang.

Det er vigtigt at bemærke, at moderne metoder til diagnose og behandling har forbedret prognosen betydeligt for de fleste patienter med keratoglobus. Regelmæssig opfølgning hos en specialist og overholdelse af anbefalinger hjælper med at kontrollere sygdommen og opretholde synskvaliteten.

Anvendt litteratur

"Keratoconus and Keratoglobus" er en del af bogen Cornea, tredje udgave, redigeret af Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Keratoconus and Keratoglobus" i Cornea (tredje udgave) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Oftalmologi" - Forfatter: Myron Yanoff, Jay S. Duker, År for seneste udgave: 2018.

"Vaughan & Asbury's General Ophthalmology" - Forfattere: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, år for seneste udgave: 2017.

"Klinisk oftalmologi: En systematisk tilgang" - Forfatter: Jack J. Kanski, År for seneste udgivelse: 2019.

"Oftalmologi: Ekspertkonsultation: Online og trykt" - Forfatter: Myron Yanoff, Jay S. Duker, År for seneste udgave: 2018.