Grå stær og systemiske sygdomme

Medfødte grå stær kan ledsage mange systemiske sygdomme hos børn.

Langt de fleste er ekstremt sjældne og af interesse for pædiatriske øjenlæger. Almindelige øjenlæger bør dog være bekendt med følgende tilstande.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer Grå stær ved systemiske sygdomme

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metaboliske sygdomme og grå stær

1. Galaktosæmi involverer alvorlige galaktoseabsorptionsforstyrrelser forårsaget af fraværet af enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase. Arvegang er autosomal recessiv.
   • Systemiske lidelser, der optræder i den tidlige barndom, omfatter væksthæmning, apati, hyppig opkastning og diarré. Nedbrydningsprodukter findes i urinen efter at have drukket mælk. Hvis galaktoseholdige produkter ikke udelukkes fra kosten, udvikles hepatosplenomegali, nyreskade, anæmi, døvhed og mental retardering, hvilket fører til døden;
   • Katarakter, der er karakteriseret ved centrale uklarheder i form af "fedtdråber", udvikler sig hos de fleste patienter i løbet af de første dage eller uger af livet. Eliminering af galaktose (mejeriprodukter) fra kosten forhindrer progressionen af katarakter, og nogle gange kan ændringer i linsen være reversible.
2. Galaktokinmangel involverer defekter i galaktosekæden (det første enzym). Arveprocessen er autosomal recessiv.
   • der er ingen systemiske lidelser, på trods af tilstedeværelsen af forfaldsprodukter i urinen efter at have drukket mælk;
   • Katarakter bestående af lamellære opaciteter kan udvikle sig prænatalt eller efter fødslen. Nogle præsenile katarakter skyldes galactokinase-mangel. Galactose er et indirekte kataraktogent middel, der er kilden til dulcitol (et nedbrydningsprodukt af galactose) i linsen. Ophobning af dulcitol i linsen øger det intralentikulære osmotiske tryk, hvilket fører til overskydende vand, ruptur af linsefibre og opaciteter.
3. Lowe syndrom (oculocerebrorenalt) er en sjælden medfødt lidelse i aminosyremetabolismen, der primært rammer drenge. Arvesystemet er X-bundet.
   • systemiske forstyrrelser og omfatter mental retardering, Fanconis syndrom i de proximale nyretubuli, muskelhypotoni, fremtrædende pandeknogle og indsunkne øjne. Dette er en af de få tilstande, hvor medfødt katarakt og glaukom kan sameksistere;
   • Katarakt er speciel, linsen er lille, tynd, har form som en disk (mikrofaki), posterior lentiglobus er mulig. Katarakt kan være kapsulær, lamellær, nuklear eller total. Bæring hos kvinder er karakteriseret ved små punktformede kortikale uklarheder i linsen, normalt uden at påvirke synsskarpheden;
   • Medfødt grøn stær forekommer i 50% af tilfældene.
4. Andre lidelser omfatter hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intrauterine infektioner og grå stær

1. Medfødt røde hunde ledsages af grå stær i omkring 15% af tilfældene. Efter 6. graviditetsuge er linsekapslen uigennemtrængelig for virussen. Uklarheder i linsen (som kan være enten ensidige eller bilaterale) er oftest til stede ved fødslen, men kan også udvikle sig efter flere uger eller endda måneder. Tætte perleagtige uklarheder kan dække cellekernen eller være diffust placeret i hele linsen. Virussen kan forblive i linsen i 3 år efter fødslen.
2. Andre intrauterine infektioner, der kan være forbundet med neonatal grå stær, omfatter toxoplasmose, cytomegalovirus, herpes simplex-virus og skoldkopper.

Kromosomale abnormiteter og grå stær

1. Downs syndrom (trisomi 21)
   • systemiske lidelser: mental retardering, smalle, skrå øjne, epicanthus, fladt ansigt med karakteristisk prognatisme, brachycephaly med en flad nakkeknude, brede håndflader og korte arme, fremspringende tunge;
   • Katarakter af forskellig morfologi forekommer hos cirka 5% af patienterne. Uklarheder er normalt symmetriske og udvikler sig ofte i sen barndom.
2. Andre kromosomale abnormiteter forbundet med grå stær omfatter Pataus syndrom (trisomi 13) og Edwards syndrom (trisomi 18).
3. Hallermann-Streiff-Francois syndrom er en sjælden lidelse.
   • systemiske lidelser: fremtrædende pande, lille "fuglenæse", skaldethed, mikrognati og spids hage, lav statur og hypodonti;
   • Katarakter, som kan være membranøse, findes i 90% af tilfældene.
4. Nance-Horan syndrom har et X-bundet arvemønster.
   • systemiske lidelser: yderligere fortænder, fremadrettede, fremadvendte ører, små metakarpale knogler;
   • Katarakten kan være tæt med mild mikroftalmos. Kvindelige bærere kan have subtile uklarheder i suturområdet.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnosticering Grå stær ved systemiske sygdomme

I den nyfødte periode er det umuligt at bestemme synsskarpheden, derfor er det nødvendigt at vurdere tætheden og morfologien af uklarheder, andre tilhørende øjensymptomer og barnets visuelle adfærd samt at bestemme graden af grå stærs indflydelse på synet.

Tæthed og mulig påvirkning af synsfunktioner vurderes ud fra forekomsten af en refleks fra fundus og graden af dens visualisering under direkte og indirekte oftalmoskopi. Undersøgelse af nyfødte er blevet forenklet med introduktionen af bærbare spaltelamper af høj kvalitet. En detaljeret vurdering af det forreste segment er mulig, når barnets hovedbevægelser er begrænsede. Oftalmoskopisk er katarakttætheden opdelt i:

• En meget tæt grå stær, der dækker pupillen og gør det umuligt at undersøge fundus; beslutningen om at operere er klar.
• Mindre tæt katarakt, hvor nethindens kar kun kan undersøges ved indirekte oftalmoskopi. Andre karakteristika omfatter centrale eller posteriore kapseluklarheder større end 3 mm i diameter.
• Mindre uklarheder, hvor nethindens kar kan visualiseres ved direkte og indirekte oftalmoskopi. Andre karakteristika omfatter centrale uklarheder mindre end 3 mm i diameter og perifere, anterior kapsulære eller punktformede uklarheder, der strækker sig ind i linsens klare zoner.

Uklarhedernes morfologi er nøglen til at bestemme ætiologien, som tidligere beskrevet.

Associeret okulær patologi kan involvere det forreste segment (hornhindeuklarheder, mikroftalmos, glaukom, persisterende hyperplastisk primært glaslegeme) eller det bageste segment (chorioretinitis, Leber-amaurose, rubella retinopati, foveal eller synsnervehypoplasi). Undersøgelse under generel anæstesi og en række gentagne undersøgelser er nødvendig for at vurdere progressionen af katarakten eller den tilhørende sygdom.

Andre indikatorer for betydeligt synstab inkluderer manglende central fiksering, nystagmus og strabismus. Nystagmus har en dårlig synsprognose.

Specialiserede tests og visuelle fremkaldte potentialer giver yderligere nyttig information, men de bør ikke bruges alene.

Systemisk undersøgelse

Når man fastslår den arvelige natur af grå stær, bør undersøgelseskomplekset for en nyfødt med en bilateral proces omfatte følgende:

1. Serologiske tests for intrauterin infektion (TORCH - toxoplasmose, røde hunde, cytomegalovirus og herpes simplex). Hvis anamnesen inkluderede udslæt under graviditeten, er titrering af antistoffer mod skoldkopper og herpes zoster indiceret.
2. Urin. Urinanalyse for nedsat galaktoseindhold efter mælkeindtag (galaktosæmi) og kromatografi for aminosyrer (Lowe syndrom).
3. Andre undersøgelser: påvisning af overskydende blodglukose, serumcalcium og -fosfor, galactose-1-fosfat-uridyltransferase og galactokinase i erytrocytter.
4. Henvisning til en børnelæge er berettiget i tilfælde af dysmorfi eller mistanke om andre systemiske sygdomme. I sådanne tilfælde kan kromosomanalyse være nyttig.

[ 17 ], [ 18 ]

Behandling Grå stær ved systemiske sygdomme

Det er vigtigt at fastlægge tidspunktet for operationen, og følgende bør tages i betragtning:

1. Bilateral tæt grå stær kræver tidlig intervention (inden for 6 uger efter fødslen) for at undgå udvikling af amblyopi. Hvis uklarhederne er asymmetriske, opereres det værste øje først.
2. Bilateral partiel katarakt kræver ikke kirurgi, hvis den er stabil. I tvivlstilfælde er det rimeligt at udsætte operationen og overvåge uklarheder og synsfunktion; intervention er indiceret, hvis der opdages synshandicap.
3. Unilateral tæt grå stær kræver akut operation (inden for få dage) efterfulgt af aktiv behandling af amblyopi, men selv på trods af dette er resultaterne skuffende. Hvis grå stær opdages 16 uger efter fødslen, er operation uhensigtsmæssig på grund af irreversibel amblyopi.
4. Unilateral partiel grå stær kræver normalt ikke operation. Pupiludvidelse og kontralateral lapning af øjet anbefales for at forebygge amblyopi.

Det er vigtigt at korrigere den ledsagende unormale refraktion.

Teknik til drift

1. Der dannes en 6 mm bred skleraltunnel.
2. Keratomet indsættes i det forreste kammer (normalt 3 mm bredt) og fyldes med viskoelastisk materiale.
3. Der udføres anterior kapseldannelse. Hos børn er den forreste kapsel mere elastisk end hos voksne, hvilket komplicerer kapseldannelsesprocessen.
4. Den resterende linse aspireres ved hjælp af en vitreotom eller en Simcoe-kanyle.
5. Derefter udføres en kapsulorhexis på den bageste kapsel.
6. Der udføres partiel anterior vitrektomi.
7. Om nødvendigt implanteres en intraokulær linse af PMMA til det bageste kammer i kapselposen.
8. For patienter med tilhørende hyperplastisk primær glaslegeme kan det være nødvendigt med mikrokirurgiske sakse og pincetter for at fjerne tæt kapselmateriale eller retrolentikulære opaciteter. Lejlighedsvis kan intraokulær bipolar kauterisering af blødende kar være nødvendig.
9. Hvis den sklerale tunnel er dannet, er suturering ikke nødvendig.

Kataraktkirurgi hos børn

Kataraktkirurgi hos børn er forbundet med hyppigere komplikationer end hos voksne.

1. Opacificering af den posteriore kapsel er ret almindelig, hvis kapslen bevares. Det er mest signifikant hos små børn på grund af risikoen for amblyopi. Hvis der ikke udføres anterior vitrektomi, kan der forekomme anterior glaslegemeopacificering uanset den udførte kapsulorhexis. Sandsynligheden for opacificering er lavere ved kombineret posterior kapsulorhexis og vitrektomi.
2. Sekundære film dannes på tværs af pupillen, især i øjne med mikroftalmos eller samtidig kronisk uveitis. Hvis postoperativ fibrinøs uveitis ikke behandles kraftigt nok, er der sandsynlighed for dannelse af filmen. De fine film dissekeres med NchYAG-laser; hvis de er tættere, er kirurgi påkrævet.
3. Proliferation af linseepitelet er almindeligt, men påvirker normalt ikke synet, hvis det er placeret uden for synsbenet. Det er indkapslet mellem resterne af den forreste og bageste kapsel og er kendt som Soemrnerring-ringen.
4. Glaukom kan udvikle sig over tid i omkring 20% af tilfældene.
   • Lukketvinklet glaukom kan forekomme umiddelbart efter operation i øjne med mikroftalmos som følge af pupilblokade.
   • Sekundær åbenvinklet glaukom kan udvikle sig år efter operationen, så kontinuerlig overvågning af det intraokulære tryk i flere år er meget vigtig.
5. Nethindeløsning er sjælden og betragtes som en sen komplikation.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Udførelse af kirurgi på nyfødte og småbørn

På nuværende tidspunkt er vanskelighederne forbundet med teknikken til at udføre kataraktkirurgi hos nyfødte og små børn i vid udstrækning blevet løst, men resultaterne på synet er fortsat skuffende på grund af den hurtige udvikling af amblyopi og dens irreversibilitet. I forbindelse med optisk korrektion af afakiske øjne hos børn tages der hensyn til to faktorer - alder og afakiens lateralitet.

1. Briller ordineres til ældre børn med bilateral afaki, men ikke til monolateral afaki (på grund af mulig anisometropi og aniseikoni). Briller er ubehagelige for nyfødte med bilateral afaki på grund af deres vægt, ubehag, prismatiske forvrængning og indsnævring af synsfeltet.
2. Kontaktlinser giver de bedste visuelle resultater ved både mono- og bilateral afaki. Hos børn over 2 år opstår der problemer og ulemper ved brug af dem, da barnet bliver aktivt og uafhængigt. Kontaktlinsen kan forskydes eller mistes, hvilket øger risikoen for at udvikle amblyopi. Ved bilateral afaki er løsningen at ordinere briller, mens det ved monolateral afaki er mere hensigtsmæssigt at implantere en intraokulær linse.
3. Intraokulær linseimplantation anvendes i stigende grad til små børn og endda nyfødte, og i visse tilfælde er det ret effektivt og sikkert. Kendskab til graden af den moptiske forskydning, der forekommer i det udviklende øje, i kombination med nøjagtig biometri, gør det muligt at beregne den intraokulære linses styrke under hensyntagen til primær hypermetropi (korrigeret med briller), og med alderen nærmer brydningen sig emmetropisk. Den endelige brydning varierer dog, og det er umuligt at garantere emmetropi i ældre alder.
4. Det er ineffektivt at lappe på øjet for at behandle eller forebygge amblyopi.