Katarakt og systemiske sygdomme

Medfødte katarakter kan ledsage mange systemiske sygdomme hos børn.

Det overvældende flertal er yderst sjældne og er af interesse for oftalmologer-børnelæger. Generelle øjenlæger bør dog være bekendt med følgende forhold.

[1], [2], [3]

Symptomer katarakt i systemiske sygdomme

[4], [5], [6]

Sygdomme af stofskifte og katarakt

1. Galactosemi omfatter svære forstyrrelser af galactoseoptagelse forårsaget af fraværet af galactose-1-phosphaturidyltransferaseenzymet. Arv er autosomal recessiv.
   • til systemiske lidelser, der opstår i tidlig barndom, omfatter forstyrret vækst, apati, hyppig opkastning og diarré. Nedbrydningsprodukter findes i urinen efter at have drukket mælk. Hvis produkter der indeholder galactose ikke er udelukket fra kosten, udvikler hepatosplenomegali, nyreskade, anæmi, døvhed, mental retardation, der fører til døden;
   • Katarakt karakteriseret ved centrale opacitet i form af "fedtdråber" udvikler sig i de første dage eller uger af livet hos de fleste patienter. Eliminering af galactose (mejeriprodukter) fra kosten forhindrer kataraktprogression, og nogle gange kan linsebevægelser vendes.
2. Mangel på galactokinae omfatter lidelser i en kæde af metabolisme af galactose (det første enzym). Arv er autosomal recessiv.
   • Systemiske lidelser er fraværende, på trods af tilstedeværelsen af henfaldsprodukter i urinen efter at have drukket mælk;
   • Katarakter bestående af lamellære opasiteter kan udvikle sig intrauterin eller efter fødslen. Nogle presenile katarakter udvikler sig også som følge af mangel på galactokinase. Galactose er et indirekte kataraktogent middel, der er kilden til dulcitol (et produkt af nedbrydning af galactose) inde i linsen. Akkumuleringen af dulcitol i linsen øger det intra-ophthalmiske osmotiske tryk, hvilket resulterer i et overdrevent indhold af oxer, ruptur af linsefibre og opacitet.
3. Lowe syndrom (oculocerebral) er en sjælden medfødt lidelse af aminosyre metabolisme, som primært påvirker drenge. Arv er X-linked.
   • systemiske lidelser og nøglen til mental retardation, Fanconi syndrom af proksimale nyre tubuli, muskel hypotension, frontal ben fremtrædende og sunkne øjne. Dette er et af de få forhold, hvor en kombination af medfødte katarakter og glaukom er mulig;
   • Katarakt er speciel, linsen er lille i størrelse, er tynd, har form af en disk (mikrofakia), en bageste lentiglobus er mulig. Katarakt kan være kapsulær, lamellær, nukleær eller total. At transportere kvinder er karakteriseret ved linsens kortikale opacitet i linsen, som normalt ikke påvirker synsstyrken;
   • Medfødt glaukom forekommer i 50% af tilfældene.
4. Andre lidelser indbefatter hypoparathyroidisme, pseudohypoparathyroidisme.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Intrauterin infektioner og katarakter

1. Medfødt rubella ledsages af katarakter i omkring 15% af tilfældene. Efter 6 uger af svangerskabet er linsens kapsel uigennemtrængelig for virussen. Opacificering af objektivet (som kan være ensidigt eller bilateralt) forekommer ofte ved fødslen, men kan udvikles om få uger eller endda måneder. Tomme perleopaciteter kan dække kernen eller afvikle diffus i hele linsen. Viruset kan fortsætte på linsen i 3 år efter fødslen.
2. Andre intrauterin infektioner, der kan ledsages af neonatale katarakter, er toxoplasmose, cytomegalovirus, herpes simplexvirus og kyllingepoks,

Kromosomale abnormiteter og katarakter

1. Down syndrom (trisomi 21)
   • lidelser: mental retardering, smalle skæve øjne, epicanthus, flad ansigt med en karakteristisk prognathism, brachycephaly med en fladtrykt nakkeknude, brede hænder og korte arme, udstående tunge;
   • Katarakter af forskellige morfologier forekommer hos ca. 5% af patienterne. Opaciteterne er sædvanligvis symmetriske og udvikler sig ofte i sen barndom.
2. Andre kromosomale abnormiteter ledsaget af grå stær: Patau syndrom (trisomi 13) og Edward syndrom (trisomi 18).
3. Hallermann-Streiff-Francois syndrom er en sjælden sygdom.
   • systemiske lidelser: fremspringende pande, lille "fuglens næse", skaldethed, mikrognathia og spidshage, kort statur og hypodonti;
   • Katarakt, som kan foldes, findes i 90% af tilfældene.
4. Nance-Horan syndromet har en X-linked type arv.
   • systemiske forstyrrelser: yderligere fordybninger, prominirøse, fremadrettede ører, små metakarpale knogler;
   • Katarakter kan være tætte med en uheldig mikroftalmos. Hos kvindelige bærere er mundstykkelser i sømområdet mulige.

[13], [14], [15], [16]

Diagnosticering katarakt i systemiske sygdomme

I neonatalperioden er definitionen af synsskarphed umulig, derfor en vurdering af tæthed og morfologi af opacitet, andre samtidige øjen symptomer og visuel adfærd hos barnet, bestemmelse af graden af kataraktpåvirkning på synet,

Tæthed og mulig indflydelse på visuelle funktioner vurderes på baggrund af udseendet af en refleks fra fundus og graden af dets visualisering med direkte og indirekte oftalmoskopi. Undersøgelsen af nyfødte blev forenklet med indførelsen af bærbare glidelamper af høj kvalitet. En detaljeret vurdering af det forreste segment er mulig med begrænsede bevægelser af barnets hoved. Oftalmoskopisk er densiteten af katarakter opdelt i:

• Meget tæt katarakt, der dækker eleven, hvor undersøgelsen af fundus er umulig; beslutningen om operationen er uden tvivl.
• En mindre tæt katarakt, hvor det kun er muligt at undersøge nethindebeholderne ved hjælp af indirekte oftalmokopi. Andre egenskaber omfatter centrale eller bageste kapsulære opacitet med mere end 3 mm i diameter.
• Mindre opasiteter, hvor undersøgelsen af retinale skibe er mulig ved hjælp af direkte og indirekte oftalmoskopi. Andre egenskaber omfatter centrale opacitet, der er mindre end 3 mm i diameter og perifer, anterior-kapselformet eller punktmolning med gennemtrængning i linsens gennemsigtige zoner.

Opacitets morfologi er nøglen til bestemmelse af etiologi, som beskrevet tidligere.

Relateret okulær patologi kan indbefatte en forreste sektion (kornea, microphthalmia, glaukom, primær vedholdende hyperplastisk glaslegemet) eller bagsektionen (chorioretinitis, amaurosis Leber, rubella retinopati, fovea eller hypoplasi af synsnerven). En undersøgelse med generel anæstesi og en række opfølgende undersøgelser til vurdering af omfanget af kataraktprogression eller samtidig sygdom er påkrævet.

Andre indikatorer for signifikant nedsættelse af synet: fraværet af central fixering, nystagmus og strabismus. Med nystagmus er prognosen for synet dårlig.

Særlige undersøgelser og visuelle fremkaldte potentialer giver yderligere nyttige oplysninger, men man bør ikke begrænse sig til dem alene.

System inspektion

Ved etablering af katarakternes arvelige karakter bør undersøgelseskomplekset af en nyfødt med en bilateral proces indeholde følgende:

1. Serologiske test til påvisning af intrauterin infektion (TORCH-toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus og herpes simplex). Hvis der er en historie med udslæt under graviditeten, vises titrering af antistoffer mod kyllingepok og helvedesild.
2. Urin. Urinanalyse for reduceret galactoseindhold efter mælkeindtagelse (galactosæmi) og chromatografi til påvisning af aminosyrer (Lowe syndrom).
3. Andre undersøgelser: Påvisning af overskydende blodglucose, serumkalcium og fosfor, galactose-1-phosphaturidyltransferase og galactokinase i erytrocytter.
4. Retningen til børnelæger er rimelig i tilfælde af dysmorfisme eller mistænkte andre systemiske sygdomme. I sådanne tilfælde er det nyttigt at udføre kromosomanalyse.

[17], [18]

Behandling katarakt i systemiske sygdomme

Definitionen af timingen for operationen er et vigtigt skridt, mens følgende skal styres:

1. Bilaterale tætte grå stær kræver tidlig intervention (inden for 6 uger efter fødslen) for at undgå udvikling af amblyopi. Hvis opaciteter er asymmetriske, virker først og fremmest det værste øje.
2. Bilateral delvis grå stær kræver ikke kirurgi, hvis den er stabil. I tvivlstilfælde er en rimelig løsning at udskyde operationen og overvåge opacitet og visuelle funktioner; Interferens er indikeret, når der ses en nedsættelse af synet.
3. Ensidet tæt katarakt kræver akut operation (i flere dage) efterfulgt af aktiv behandling af amblyopi, men alligevel er resultaterne skuffende. Når katarakter opdages 16 uger efter fødslen, er kirurgi ikke meningsfuld på grund af irreversibel amblyopi.
4. Ensidede partielle katarakter kræver normalt ikke kirurgisk indgreb. Anbefalet dilateret pupil og kontralateral limning af øjet for at forhindre amblyopi.

Det er vigtigt at rette den ledsagende unormale brydning.

Teknik for drift

1. En skleraltunnel med en bredde på 6 mm er dannet.
2. Indfør keratom i forkammeret (normalt 3 mm bredt) og fyld det med viskoelastisk.
3. Udfør anterior capsulorhexis. Hos børn er den forreste kapsel mere elastisk end hos voksne, hvilket komplicerer capsulorhexis-processen.
4. Aspirer resterne af linsen med vitreotom eller Simcoe kanyle.
5. Derefter fremstilles capsulorhexis på den bageste kapsel.
6. Delvis anterior vitrektomi udføres.
7. Implantér evt. Intraokulær lins fra den bageste kammer fra PMMA i en kapselpose.
8. For patienter med samtidig hyperplastisk primærglasagtig krop kan mikrokirurgiske saks og pincet kræves for at fjerne tæt kapselmateriale eller retroentululære opacitet. Nogle gange er der et behov for intraokulær bipolær cauterization (cauterization) af blødende kar.
9. Med en vellykket dannet scleraltunnel kræves ingen overlapning.

Kataraktoperation hos børn

Kataraktoperation hos børn er forbundet med hyppigere komplikationer "end hos voksne.

1. Den bakre kapsels turbiditet observeres ganske ofte. Det er mest signifikant hos unge børn på grund af faren for at udvikle amblyopi. Hvis den forreste vitrektomi ikke udføres, kan opacificeringen af den glasagtige forreste overflade forekomme uanset den fremstillede capsulorhexis. Sandsynligheden for oversvømmelse er mindre, når den kombinerede posterior capsulorhexis med vitrektomi.
2. Sekundære film dannes over eleven, især i øjnene med mikrotalmisk eller samtidig kronisk uveitis. Med utilstrækkelig kraftig terapi af postoperativ fibrinøs uveitis er sandsynligheden for dannelse af film høj. Delikate film dissekeres af en NchYAG laser; ved mere tæt - drift er påkrævet.
3. Spredning af linsens epitel er almindelig, men påvirker normalt ikke visionen, hvis den er placeret uden for den optiske base. Den er indkapslet mellem rester af den forreste og bakre kapsel, kendt som Soemrnerring-ringen.
4. Glaukom kan udvikles efter en tid i omkring 20% af tilfældene.
   • Lukketvinklet glaukom kan optræde umiddelbart efter kirurgi i øjnene med en mikrofalm som følge af pupillærblokken.
   • Sekundær åbenvinklet glaukom kan udvikles år efter operationen, og derfor er en konstant overvågning af intraokulært tryk i flere år meget vigtigt.
5. Afminding af nethinden er sjælden, det skyldes sene komplikationer.

[19], [20], [21], [22], [23]

Operationen hos nyfødte og småbørn

På nuværende tidspunkt er de vanskeligheder, der er forbundet med teknikken til at udføre operation for grå stær hos spædbørn og småbørn, stort set blevet løst, men resultaterne er fortsat skuffende syn på grund af den hurtige udvikling af amblyopi og dens irreversibilitet. Med hensyn til den optiske korrektion af aphakiske øjne hos børn tages der to faktorer i betragtning: aphakias alder og lateralitet.

1. Brillerne er ordineret til ældre børn med bilateral aphakia, men ikke monolateral (på grund af mulig anisometropi og anisukoni). I nyfødte med bilateral afaki er glas ubelejligt på grund af deres sværhedsgrad, ubehagelige fornemmelser, prismatisk forvrængning og indsnævring af synsfeltet.
2. Kontaktlinser giver det bedste resultat med hensyn til vision, både i mono- og bilateral aphakia. Hos børn over 2 år er der problemer og ulemper, når man bærer, fordi barnet bliver aktivt og uafhængigt. Kontaktlinsen kan forskydes eller tabes, hvilket øger risikoen for udvikling af amblyopi. Med bilateral aphakia er vejen ud af situationen udnævnelsen af briller, mens monolateral aphakia er implantation af den intraokulære linse mere passende.
3. Intraokulær linse implantation hos små børn og endda spædbørn anvendes i stigende grad i visse tilfælde er det ganske effektivt og sikkert. Kendskab til graden mmopicheskogo skift optræder i udviklingslandene øjet, i kombination med nøjagtig biometrisk gør det muligt at beregne styrken af det intraokulære linse med hensyntagen til langsynethed (korrigerbare point), og med en alder af brydning nærmer emmetropisk. Men den endelige brydning varierer, og sikre emmetropi på en ældre alder er ikke mulig.
4. Lukning af øjet for at behandle eller forhindre amblyopi er ineffektivt.