Immundefekt hos børn

Immundefekt tilstande (immundefekt) udvikles på grund af nederlaget for en eller flere immunitetsforbindelser. En karakteristisk manifestation af immundefekter er tilbagevendende, alvorlige infektioner. For mange typer immunodeficiente betingelser er imidlertid også en øget frekvens af autoimmune manifestationer og / eller tumorsygdomme karakteristiske. Nogle forhold kan ledsages af en allergisk patologi. Således har den traditionelle forståelse af immundefekt tilstand som tilstande med øget følsomhed overfor infektioner ekspanderet, herunder ikke-infektiøs patologi.

Immundefektstande (immundefekter) er opdelt i primære og sekundære. Sekundære immunsvigtstilstande karakteriseres af udtalte immunologiske defekter, der opstår som følge af en anden sygdom eller gyuzdeystviya.

Primær immunodeficienttilstande (PIDC) er meget mindre almindelige og tilhører gruppen af alvorlige genetisk bestemte sygdomme forårsaget af krænkelse af en eller flere immunforsvarsmekanismer.

De først beskrevne primære immunsvigtstilstande blev opkaldt efter forskeren, opdagelseslandet eller de vigtigste træk ved patogenese. Det plejede at ske, at en melodistat har flere navne. I øjeblikket vedtages den internationale klassifikation af immundefekter, der søger at kombinere sygdomme afhængigt af det primært ramte immunsystem. Den vigtigste rolle i klassificeringen af immundefekt skuespil skabt i 1970 af initiativ af den internationale WHO gruppe af eksperter immundefekter (nu - en gruppe af eksperter på IUIS - Internationale Union for Immunodeficiency Societies) . Gruppen møder hvert 2-3 år og opdaterer klassifikationen. I årenes løb, de vigtigste omklassificeringer i forbindelse med produktionen af nye typer primære immundefekter og ændre deres ideer om mekanismerne for udvikling og identifikation af det genetiske grundlag for mange primær immundefekt lidelser.

Den sidste klassifikation af 2006 "og hovedsageligt baseret på det primære nederlag af et eller andet immunitetslink, opdeler den primære immundefekt i følgende hovedgrupper:

• kombinerede immundefekter med T- og B-lymfocytbeskadigelse;
• overvejende humoral immunodeficiencies;
• klart afgrænset immunbristestater
• tilstanden af immundysregulering
• defekter af fagocytose;
• defekter af medfødt immunitet
• autoinflammatoriske sygdomme;
• defekter af komplementsystemet.

Hovedårsagerne til sekundær immunsvigt status

• For tidlige nyfødte
• Medfødte og metaboliske sygdomme
  • Kromosomale abnormiteter (Downs syndrom mv.)
  • uræmi
  • Nefritisk syndrom
  • Engeropatiya
• Immunsuppressive midler
  • bestråling
  • cytostatisk
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotomy globulin
  • Aichi-T og B monoklonale antistoffer
• infektion
  • HIV
  • WEB
  • Medfødt rubella
• Hæmatologiske sygdomme
  • Gistiocitoz
  • leukæmi
  • Myelogen sygdom
• Kirurgiske indgreb og skader
  • Splenzktomiya
  • Brænd sygdom
  • hypotermi

Defekter af antistofproduktion (humorale defekter) udgør størstedelen af alle tilfælde af primære immundefekt tilstande. Patienter med de mest alvorlige manifestationer af primære immundefekt tilstande er i gruppen af kombinerede cellestande, de er 20%.

Primære immundefekter er de vigtigste naturlige modeller, der gør det muligt for dem at forstå de enkelte komponenter i immunsystemet fuldt ud. I de senere år er tilgangen til diagnostik og terapi af primære immunodeficiente forhold fundamentalt ændret. Hvis diagnosen først var baseret på kliniske manifestationer, blev yderligere stadig mere komplekse laboratorieundersøgelser en integreret del af diagnosen. Nu er diagnosen utænkelig uden den efterfølgende påvisning af mutationen af det mistænkte gen. Gen, hvis defekter fører til udvikling af primære immundefekt tilstande, er kun lokaliseret i immunsystemets celler (for eksempel RAG-defekten) eller den ekspres og styres også i andre væv. I dette tilfælde ledsages immunsvigtstilstande af andre ikke-immunologiske defekter (for eksempel Nijmigen-syndrom).

De fleste arvelige immundefekter eller X-bundet recessivt autosomal, lille gruppe af immundeficienstilstande har dominant nedarvning sti. Nogle primær immundefekt forårsaget af mutationer i et enkelt gen (f.eks, ataksi-telangiektaziya), men mange klinisk identiske tilstande er resultatet af mutationer i forskellige gener (svær kombineret immundefekt, kronisk granulomatøs sygdom). Endvidere, som en bred spredning af molekylærgenetiske metoder til diagnose af primær immundefekt stater var i stand til at identificere, at forskellige mutationer af samme gen kan føre til forskellige kliniske tilstande (mutationer WASP).

Det meste af den primære immunbrist viser debut i tidlig barndom. Tidlig diagnose og tilstrækkelig terapi med primære immunodeficienttilstande gør det muligt at opnå genopretning eller stabil generel tilstand hos patienter med de fleste af disse sygdomme. Hyppigheden af forekomsten af primære immundefekter er gennemsnitlig fra 1: 10.000 mennesker - en frekvens, der kan sammenlignes med phenylketonuri eller cystisk fibrose. Men markerede shpodiagnostika disse betingelser. Konsekvensen heraf er uforholdsmæssigt høj invaliditet og dødelighed hos børn med primære immundefekt tilstande forårsaget af infektiøse og andre komplikationer. Desværre er deres screening hos nyfødte praktisk taget umuligt i forbindelse med heterogeniteten af primære immunodeficienttilstande.

Der er imidlertid et håb om, at øget opmærksomhed hos børnelæger og praktiserende læger mod primære immunforsvar, større bevidsthed om befolkningen, vil forbedre diagnosen og følgelig den samlede prognose for denne patientgruppe. 

[1], [2], [3], [4], [5]