Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hvad forårsager Wilms 'tumor?
Sidst revideret: 20.11.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wilms tumor (nephroblastoma) er en malign embryonal neoplasma af nyrerne. På nefroblastom udgør ca. 6% af alle cancere hos børn er den mest almindelige tumor i nyren, den næstmest almindelige ekstrakranial fast tumor af barndommen og den næstmest almindelige ondartede tumor af retroperitoneal rum. Bilateral inddragelse ses i 5-6% af tilfældene. Incidensen af nefroblastom er 9 tilfælde pr. 1.000.000 børn. Piger og drenge bliver syge med samme frekvens. Topfaldet falder i alderen 3-4 år. I 70% af tilfældene forekommer Wilms tumor hos børn i alderen 1-6 år, hos 2% - hos nyfødte (normalt i en godartet variant). Sporadiske tilfælde af nefroblastom observeres sædvanligvis, men 1% af patienterne afslører en familiefordeling.
Årsager og patogenese af Wilms tumor
Forbindelsen med udviklingsmæssige misdannelser er blevet nøglen til at opdage Wilms 'genetiske genetiske karakter. En vigtig rolle i patogenesen af nefroblastom spilles af recessive tumorgener (suppressorgener). Cytogenetiske undersøgelser og molekylære analysemetoder har gjort det muligt at bestemme polymorfisme, homozygositet eller heterozygositet af gener. Tab af heterozygositet fører til aktiveringen af tumor suppressor genet og udløser udviklingen af en ondartet proces.
I cellerne fra Wilms-tumor blev en deletion i den korte arm af kromosomet 11 (11p13) identificeret. Gene WT1 Wilms tumor koder for en transkriptionsfaktor, der bestemmer udviklingen af normale nyrevæv og gonader. En patologisk lineær mutation, der involverede MP-genet, blev identificeret hos patienter med WAGR-syndrom og Denis-Drash-syndrom såvel som hos patienter med bilateralt nefroblastom. En specifik mutation af WTI-genet findes hos 10% af patienterne med en sporadisk Wilms-tumor.
Det andet gen af Wilms-tumoren (WT2) er placeret på locus 11p15.5, hvilket forårsager tab af specifik heterozygositet af celler, hvilket fører til en tumorprogression. Den samme kromosomale abnormitet bestemmes hos patienter med Bekuit-Wiedemann syndrom og hemyhypertrofi. Genet WT2 arves af kvindelinjen, det er dannet på grund af genomisk imprinting.
Hos 20% af patienterne med Wilms 'tumor er det allelske tab af den lange arm i det 16. Chromosom afsløret. Antag eksistensen af et familie nefroblastomegen, men lokalisering er endnu ikke blevet etableret.