Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hvad forårsager Wilms' tumor?
Sidst revideret: 06.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wilms' tumor (nefroblastom) er en ondartet embryonal neoplasme i nyren. Nefroblastom tegner sig for omkring 6% af alle ondartede neoplasmer hos børn, det er den mest almindelige nyretumor, den næstmest almindelige ekstrakranielle solide tumor i barndommen og den næstmest almindelige ondartede tumor i det retroperitoneale rum. Bilaterale læsioner observeres i 5-6% af tilfældene. Incidensen af nefroblastom er 9 tilfælde pr. 1.000.000 børn. Piger og drenge rammes med lige stor hyppighed. Den højeste incidens er i alderen 3-4 år. I 70% af tilfældene forekommer Wilms' tumor hos børn i alderen 1-6 år, i 2% - hos nyfødte (normalt i en godartet form). Sporadiske tilfælde af nefroblastom observeres normalt, men en familiær prædisposition afsløres hos 1% af patienterne.
Årsager og patogenese af Wilms tumor
Forbindelsen med udviklingsdefekter blev nøglen til at afdække Wilms' tumors genetiske natur. Recessive tumorgener (suppressorgener) spiller en vigtig rolle i patogenesen af nefroblastom. Cytogenetiske undersøgelser og molekylære analysemetoder har gjort det muligt at bestemme genernes polymorfi, homozygositet eller heterozygositet. Tab af heterozygositet fører til aktivering af tumorsuppressorgenet og udløser udviklingen af den maligne proces.
En deletion i den korte arm af kromosom 11 (11p13) blev identificeret i Wilms-tumorceller. WT1 -genet i Wilms-tumor koder for en transkriptionsfaktor, der bestemmer den normale udvikling af nyrevæv og kønskirtler. Patologisk lineær mutation, der involverer MP-genet, blev identificeret hos patienter med WAGR-syndrom og Denys-Drash-syndrom, såvel som hos patienter med bilateral nefroblastom. En specifik mutation af WTI-genet findes hos 10% af patienter med sporadisk Wilms-tumor.
Det andet Wilms-tumorgen (WT2) er placeret på locus 11p15.5, og dette gen forårsager tab af specifik heterozygositet i cellerne, hvilket fører til tumorprogression. Den samme kromosomale abnormalitet bestemmes hos patienter med Beckwith-Wiedemann syndrom og hemihypertrofi. WT2- genet nedarves gennem den kvindelige linje og dannes som et resultat af genomisk prægning.
Hos 20% af patienter med Wilms-tumor påvises allelisk tab af den lange arm af kromosom 16. Eksistensen af et gen for familiær nefroblastom antages, men dets lokalisering er endnu ikke fastslået.