Glaukom forbundet med medfødte sygdomme

Aniridi

En aniridia er en bilateral medfødt anomali, hvor iris er betydeligt underudviklet, men under gonioskopi er et rudimentært rudiment af iris synligt. I 2/3 tilfælde observeres en dominerende type arv med høj penetration. I 20% af tilfældene er der observeret et link til Wilms-tumoren: sletningen af den korte arm af kromosom 11 er ansvarlig for udviklingen af Wilms 'tumor og sporadiske aniridier. På grund af hypoplasia i fossa og optisk nerve er synsskarpheden ofte lav. Andre øjenbetingelser forbundet med aniridier indbefatter keratopati, katarakt (60-80%) og linsforskydning. Aniridia manifesterer sig ofte som fotofobi, nystagmus, nedsat syn og strabismus. Normalt observeres den progressive opacificering af hornhinden langs periferien og pannussen langs hele omkredsen.

Glaukom forbundet med aniridia udvikler sig normalt ikke til ungdomsår eller ungdomsår. Årsagen til dens udvikling kan være trabeculogenese eller progressiv blokering af det trabekulære netværk ved den resterende iris. Med udviklingen af sådan glaukom i tidlig barndom kan man vise goniotomi eller trabeculotomi. Det er fastslået, at tidlig goniotomi kan forhindre progressiv adhæsion af den resterende perifere iris til det trabekulære netværk.

Hos ældre børn bør medicin først anvendes til at kontrollere intraokulært tryk. Enhver kirurgisk indgriben er risikabelt på grund af muligheden for skade på den ubeskyttede linse og de zonulære ledbånd, og dræning er forbundet med en stor risiko for krænkelse af glaslegemet. Nogle patienter med ukontrolleret, vidtrækkende glaukom kan påvises cyclodeastruktive operationer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Aksenfeld-anomali

Axenfelds abnormitet er præget af patologien af hornhindenes perifere dele, vinklen på det forreste kammer og iris. Den udtalte Schwalbe-linje, kendt som den bakre embryotoxon, er perifer skade på hornhinden. Du kan finde iris bånd knyttet til den bakre embryotoxon og hypoplasia af iris anterior stroma. Sygdommen er normalt bilateral, har en autosomal dominerende type arv.

I 50% af tilfældene med Aksenfeld syndrom diagnosticeret glaukom. Hvis glaukom forekommer hos spædbørn, er goniotomi eller trabeculotomi ofte effektiv. Hvis glaukom opstår senere, så skal du først anvende medicin, og derefter om nødvendigt en fistulerende operation.

Rieger anomali

Rieger-anomali repræsenterer en mere udtalt grad af dysgenese af den forreste kammervinkel. Udover det kliniske aspekt, der er beskrevet med Axenfeld-anomali, observeres udtalt hypoplasi af iris med polykoria og ektopi af eleven. Normalt er denne anomali bilateral, arvet af en autosomal dominant type, sporadiske tilfælde kan også forekomme. Glaukom udvikler sig i mere end halvdelen af tilfælde, kræver ofte kirurgisk behandling.

Riggers syndrom

Rieger syndrom er en kombination af tegn på Rieger-anomali med systemiske misdannelser. De hyppigst forekommende systemiske abnormiteter er defekter i udviklingen af tænder og klør, ansigtsskaller. Dental anomalier - at reducere størrelsen af tænderne (mikrodontiya), reduktion af antallet af tænder, de interproximale ens intervaller, og en fokal fravær af tænder (maxillær anterior mere mejeri eller permanente centrale fortænder).

Da ændringerne i vinklen af det forreste kammer under disse betingelser er ens, antager de, at de repræsenterer varianter af udviklingsanomalier, der kaldes syndromet for fremre kammerdissektion og mesodermal dysgenese af hornhinden og iris. De er også kendt som Axenfeld-Rieger syndromet.

Peter's anomali

Peter's anomali er en krænkelse af udviklingen af det forreste kammer i en alvorlig grad. Markér hornhinden opacification forbundet med posterior stromal defekt (hornhindeår Von Hippel). Ved sammensmeltningen af iris og hornhinden kan linsen også indbefattes i fravær af hornhinde endothelium. Peter's anomali er bilateral, ofte forbundet med glaukom og grå stær. Transplantation af hornhinden med samtidig fjernelse af grå stær for at forbedre synsstyrken har et forsigtigt perspektiv. I disse tilfælde er trabeculektomi eller etablering af dræningsanordninger indikeret til styring af glaukom.

Marfan syndrom

Marfan syndrom er præget af muskuloskeletale anomalier: araknodactyly, stor vækst, lange lemmer, overdreven forlængelse af leddene, skoliose, hjerte-kar-sygdomme og øjenangreb. Arv ved autosomal dominant type med høj penetrering, men ca. 15% tilfælde er sporadiske.

Øjne symptomer omfatter linsforskydning, mikrofaki, megalocornea, nærsynthed, keratokonus, irishypoplasi, retinal løsrivelse og glaukom.

Zonulære ledbånd svækkes ofte og revet, hvilket fører til en øvre subluxation af linsen (linsen kan også blive kontraheret i pupillen eller falde ind i det forreste kammer, hvilket fører til glaukom).

Ofte i barndom eller ungdomsår kan der udvikles åbenvinklet glaukom, som er forbundet med medfødte anomalier i det forreste kammer. Gennem fordybningen af vinklen smides de tætte udgroeder af iris over, fastgjort forfra fra skleresporet. Irisvævet overlapper indrykket kan have en konveks form. Normalt udvikler glaukom hos ældre børn, først bør du bruge medicinsk behandling.

Mikrosferofakiya

Mikrospherofaci kan enten være en isoleret patologi, der ervervet af en autosomal recessiv eller dominerende type eller associeret med Weill-Marchesani syndromet. Syndromet er karakteriseret ved lav vækst, brachydaktyly, brachycephaly og microspherophacia. Linsen af lille størrelse, sfærisk, kan forskydes forfra og forårsager glaukom i pupillærblokken. Lukketvinkelglaukom kan behandles ved hjælp af mydriatica, iridektomi eller linsebefræftelse. Glaukom udvikler sædvanligvis hos ældre børn eller i ungdomsårene.

Syndrom-Weber syndrom (encephalotrigeminal angiomatose)

Sterzh-Weber syndrom er kendetegnet ved hæmangiom på ansigtet, der spredes langs trigeminusnerven. Normalt er hæmangioma ensidig, men det kan også være bilateralt. Ofte mødes konjunktiv, episklerale og choroidale anomalier. Diffuseret nederlag af choroid kaldes en "tomat-ketchup" bund. En klar type arv er ikke afsløret.

Glaukom opstår ofte, når den samme side af ansigtshemangioma strækker sig til øjenlågene og bindehinden. Glaukom kan forekomme i barndom, ældre barndom eller i ungdomsårene. Glaukom, der opstår i barndom, ligner glaukom forbundet med isoleret trabeculodysgenese, er den acceptabel til behandling ved hjælp af goniotomi.

Glaukom, som forekommer senere, er sandsynligvis forbundet med en stigning i tryk i de episklerale årer på grund af arterio venøs anastomose. Hos ældre børn skal behandlingen begynde med udnævnelsen af medicin. I fravær af effekt ved brug af medicin er trabeculektomi indikeret. Fistuleringsoperationen ledsages af en høj risiko for choroidal blødning, i løbet af sådanne operationer formindskes dybden af det forreste kammer på grund af et fald i det intraokulære tryk. Niveauet af intraokulært tryk falder under arterietrykket, hvilket fører til udgangen af den koroidale væske ind i det omgivende væv.

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis er en arvelig sygdom i neuroektodermen, som manifesteres af gammarthromas i hud, øjne og nervesystem. Først og fremmest påvirker syndromet væv, der udvikler sig fra det neurale crest, især de sensoriske nerver, schwannceller og melanocytter.

Der er to former for neurofibromatose: NF-1 eller klassisk neurofibromatose af Recklinghausen og NF-2 eller bilateral akustisk neurofibromatose. NF-1 er den mest almindelige form med hudlæsioner i form af kaffefarvede pletter med creme, dermal neurofibromatosis, iris gammarthromer (Lisha nodules) og gliomer af den optiske nerve. NF-1 forekommer hos ca. 0,05% af befolkningen, forekomsten er 1 pr. 30 000. Den er arvet af autosomal dominant type med fuld penetrering. NF-2 er mindre almindelig, forekomsten er ca. 1 pr. 50.000.

Hud manifestationer omfatter kaffe farvede pletter med fløde, der fremstår som hyperpigmenterede områder på nogen del af kroppen, med alder observere en tendens til at øge pletter. Talrige neurofibromer er godartede tumorer i bindevæv i nervesystemet i størrelse fra de mindste isolerede knuder til store bløde formationer på stammen. Oftalmiske manifestationer indbefatter: iris gammarthromer klinisk defineret som bilaterale, hævet over overfladen, glat kuplet foci; plexiforme neurofibromer i det øvre øjenlåg, der fremstår som en fortykket kant af øjenlåget med ptosis og S-formet deformation; retinale tumorer, oftest astrocytiske gammarthromer; gliomer af den optiske nerve, der manifesteres af et ensidet fald i synsstyrken eller strabismus, observeres i 25% af tilfældene. Nogle gange udvikles glaukom på samme side, ofte forbundet med plexiform neurofibroma i det øvre øjenlåg.