Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Glaukom i forbindelse med medfødte sygdomme
Sidst revideret: 08.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Aniridi
Aniridi er en bilateral medfødt anomali, hvor iris er betydeligt underudviklet, men et rudimentært irisrudiment er synligt ved gonioskopi. Dominant arv med høj penetrans observeres i 2/3 af tilfældene. En sammenhæng med Wilms-tumor observeres i 20% af tilfældene: deletion af den korte arm på kromosom 11 er ansvarlig for udviklingen af Wilms-tumor og sporadisk aniridi. På grund af hypoplasi af fovea og synsnerven er synsskarpheden ofte dårlig. Andre okulære tilstande forbundet med aniridi omfatter keratopati, grå stær (60-80%) og linsedislokation. Aniridi præsenterer sig ofte med fotofobi, nystagmus, nedsat syn og strabismus. Progressiv hornhindeuklarhed i periferien og pannus i hele omkredsen observeres normalt.
Aniridi-associeret glaukom udvikler sig normalt ikke før ungdomsårene eller den unge voksenalder. Det kan være forårsaget af trabekulodysgenese eller progressiv blokering af det trabekulære netværk af resterende iris. Hvis sådan glaukom udvikler sig i den tidlige barndom, kan goniotomi eller trabekulotomi være indiceret. Det har vist sig, at tidlig goniotomi kan forhindre progressiv adhæsion af resterende perifer iris til det trabekulære netværk.
Hos ældre børn bør medicinsk behandling anvendes i starten for at kontrollere det intraokulære tryk. Ethvert kirurgisk indgreb er risikabelt på grund af muligheden for at beskadige den ubeskyttede linse og de zonulære ligamenter, og dræning indebærer en høj risiko for glaslegemeinfarkt. Cyklodestruktiv kirurgi kan være indiceret for nogle patienter med ukontrolleret, fremskreden glaukom.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]
Axenfelds anomali
Axenfeld-anomali er karakteriseret ved abnormiteter i den perifere hornhinde, den forreste kammervinkel og iris. En fremtrædende Schwalbe-linje, kendt som posterior embryotoxon, er en perifer hornhindelæsion. Iristråde hæftet til det posteriore embryotoxon og hypoplasi af den forreste irisstroma kan ses. Lidelsen er normalt bilateral og arves autosomalt dominant.
Glaukom diagnosticeres i 50% af tilfældene af Axenfeld syndrom. Hvis glaukom opstår hos spædbørn, er goniotomi eller trabekulotomi ofte effektivt. Hvis glaukom opstår senere, bør medicin anvendes først og derefter, om nødvendigt, fistulerende kirurgi.
Riegers anomali
Riegers anomali er en mere udtalt grad af dysgenese af den forreste kammervinkel. Ud over det kliniske aspekt beskrevet i Axenfelds anomali observeres udtalt hypoplasi af iris med polykoria og ectopia pupillae. Denne anomali er normalt bilateral, arves autosomalt dominant, og sporadiske tilfælde kan også forekomme. Glaukom udvikles i mere end halvdelen af tilfældene og kræver ofte kirurgisk behandling.
Riegers syndrom
Riegers syndrom er en kombination af Rieger-anomali-træk med systemiske misdannelser. De mest almindelige associerede systemiske anomalier er udviklingsdefekter i tænder og kløer samt ansigtskranie. Tandanomalier omfatter nedsat tandstørrelse (mikrodonti), nedsat antal tænder, lige store interdentale intervaller og fokal mangel på tænder (normalt fortænder i overkæben eller permanente centrale fortænder).
Fordi ændringerne i den forreste kammervinkel under disse tilstande er ensartede, menes de at være varianter af udviklingsanomalier kaldet cleft anterior chamber syndrom og mesodermal dysgenese af hornhinden og iris. De er også kendt som Axenfeld-Rieger syndrom.
Peters anomali
Peters anomali er en alvorlig misdannelse af det forreste kammer. Der er hornhindeuklarhed forbundet med en posterior stromal defekt (Von Hippel hornhindesår). Fusionen af iris og hornhinde kan involvere linsen i fravær af hornhindens endotel. Peters anomali er bilateral og er ofte forbundet med glaukom og grå stær. Hornhindetransplantation med samtidig fjernelse af grå stær for at forbedre synsskarpheden har en usikker prognose. I disse tilfælde er trabekulektomi eller drænageapparater indiceret til at kontrollere glaukom.
Marfan syndrom
Marfan syndrom er karakteriseret ved muskuloskeletale abnormiteter: araknodaktyli, høj statur, lange lemmer, hyperekstension af leddene, skoliose, hjerte-kar-sygdomme og øjenabnormaliteter. Arvegangen er autosomal dominant med høj penetrans, men cirka 15 % af tilfældene er sporadiske.
Okulære symptomer omfatter linsedislokation, mikrofaki, megalocornea, myopi, keratokonus, irishypoplasi, nethindeløsning og glaukom.
De zonulære ligamenter er ofte svækkede og iturevne, hvilket fører til overlegen subluksation af linsen (linsen kan også blive fanget i pupillen eller prolapsere ind i det forreste kammer, hvilket fører til glaukom).
I barndommen eller ungdomsårene kan åbenvinklet glaukom ofte udvikles, hvilket er forbundet med medfødte anomalier i den forreste kammervinkel. Tætte irisudhæng strækker sig over uddybningen af vinklen og hæfter sig foran senehindesporen. Irisvævet, der dækker uddybningen, kan have en konveks form. Glaukom udvikler sig normalt i ældre barndom, og lægemiddelbehandling bør anvendes i starten.
Mikrosfærofaki
Mikrosfærofaki kan være en isoleret patologi, der nedarves autosomalt recessivt eller dominant, eller er forbundet med Weill-Marchesani syndrom. Syndromet er karakteriseret ved lav statur, brachydaktyli, brachycephali og mikrosfærofaki. Linsen er lille, sfærisk og kan forskydes anteriort, hvilket forårsager pupilblokglaukom. Lukketvinklet glaukom kan behandles med mydriatika, iridektomi eller fjernelse af linsen. Glaukom udvikler sig normalt i slutningen af barndommen eller ungdomsårene.
Sturge-Weber syndrom (encephalotrigeminal angiomatose)
Sturge-Weber syndrom er karakteriseret ved et ansigtshæmangiom, der strækker sig langs trigeminusnervefibrene. Hæmangiomet er normalt ensidigt, men kan være bilateralt. Konjunktivale, episklerale og choroidale anomalier er almindelige. Diffuse vaskulære læsioner kaldes "tomatketchup"-bund. Der er ikke identificeret et klart arvemønster.
Glaukom opstår oftest, når et ansigtshæmangiom på samme side strækker sig ind i øjenlågene og bindehinden. Glaukom kan forekomme i spædbarnsalderen, sen barndom eller ungdomsårene. Glaukom, der opstår i spædbarnsalderen, ligner glaukom forbundet med isoleret trabekulodysgenese og reagerer godt på goniotomi.
Senere glaukom skyldes sandsynligvis øget tryk i de episklerale vener på grund af arteriovenøse fistler. Hos ældre børn bør behandlingen påbegyndes med medicin. Hvis medicin ikke er effektiv, er trabekulektomi indiceret. Fistulerende kirurgi er forbundet med en høj risiko for choroidal blødning; under sådanne operationer falder dybden af det forreste kammer på grund af et fald i det intraokulære tryk. Niveauet af intraokulært tryk falder til under arterielt tryk, hvilket fører til frigivelse af choroidalvæske i det omgivende væv.
Neurofibromatose
Neurofibromatose er en arvelig lidelse i neuroektodermen, der manifesterer sig som hamartomer i hud, øjne og nervesystem. Syndromet påvirker primært væv, der udvikler sig fra neuralkammen, især sensoriske nerver, Schwann-celler og melanocytter.
Der er to former for neurofibromatose: NF-1, eller klassisk Recklinghausens neurofibromatose, og NF-2, eller bilateral akustisk neurofibromatose. NF-1 er den mest almindelige form med hudlæsioner såsom café-au-lait pletter, kutan neurofibromatose, irishamartomer (Lisch-knuder) og gliomer i synsnerven. NF-1 forekommer hos cirka 0,05 % af befolkningen med en incidens på 1 ud af 30.000. Det nedarves i et autosomalt dominant mønster med fuldstændig penetrans. NF-2 er mindre almindelig med en incidens på cirka 1 ud af 50.000.
Kutane manifestationer omfatter café-au-lait-makuler, der fremstår som hyperpigmenterede områder overalt på kroppen og har tendens til at forstørres med alderen. Talrige neurofibromer er godartede tumorer i nervesystemets bindevæv, der varierer i størrelse fra små isolerede knuder til store bløde, stilkformede læsioner. Oftalmologiske manifestationer omfatter: iris-hamartomer, der klinisk præsenterer sig som bilaterale, glatte, hævede, kuppelformede læsioner; plexiforme neurofibromer i det øvre øjenlåg, der fremstår som fortykkede øjenlågsrande med ptose og S-formet deformitet; retinale tumorer, oftest astrocytiske hamartomer; synsnervegliomer, der præsenterer sig med ensidig nedsat synsstyrke eller strabismus, ses i 25% af tilfældene. Ipsilateral glaukom udvikler sig lejlighedsvis, ofte forbundet med plexiform neurofibrom i det øvre øjenlåg.