Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Almindelig variabel immundefekt: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Almindelig variabel immundefekt (erhvervet hypogammaglobulinæmi eller sent debuterende hypogammaglobulinæmi) er karakteriseret ved lave Ig-niveauer med fænotypisk normale B-lymfocytter, der er i stand til proliferation, men ikke fuldfører deres udvikling ved at danne Ig-producerende celler.
Almindelig variabel immundefekt (CVID) involverer flere forskellige molekylære defekter, men hos de fleste patienter er den molekylære defekt ukendt. CVID er klinisk lig X-bundet agammaglobulinæmi i de typer af infektiøse processer, der udvikler sig, men debuten er senere, nogle gange i voksenalderen. Hos nogle patienter kan T-celle-immunresponset være nedsat. Autoimmune sygdomme (f.eks. systemisk lupus erythematosus, Addisons sygdom, thyroiditis, leddegigt, alopecia areata, autoimmun hæmolytisk eller perniciøs anæmi) og malabsorption, nodulær lymfoid hyperplasi i mave-tarmkanalen, lymfoid interstitiel lungebetændelse, splenomegali og bronkiektasi er almindelige. Gastrisk karcinom og lymfom findes hos 10% af patienterne.
Diagnosen er baseret på en familiehistorie med autoimmune sygdomme og bekræftes ved at måle serum-Ig- og antistoftitre mod protein- og polysaccharidvaccineantigener. Hvis begge er lave, udføres flowcytometrisk B-celletal for at differentiere almindelig variabel immundefekt fra X-bundet agammaglobulinæmi, multipelt myelom eller kronisk lymfatisk leukæmi. Serumproteinelektroforese kan detektere monoklonale gammopatier (f.eks. myelom), der er forbundet med lavt Ig- eller andre Ig-isotyper. Behandlingen består af intravenøs immunglobulin 400 mg/kg/måned og antibiotikabehandling mod infektioner.
[