Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Di Georgi's syndrom: Årsager, Symptomer, Diagnose, Behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Syndrom Di Georgi er forbundet med hypo- eller aplasi af thymus- og parathyroidkirtlerne, hvilket fører til T-celleimmundefekt og hypoparathyroidisme.
Di Giorgi syndrom er resultatet af deletion 22q11-locus i 22-kromosom gen locus mutation 10r13 10 kromosommutationer og ukendte gener, der fører til dizembriogeneza strukturer der fremkommer af pharyngeale poser til 8 ugers svangerskab. De fleste tilfælde er sporadiske; drenge og piger påvirkes af samme frekvens. Di Giorgio syndrom kan være delvis, hvori der er lagret funktionstasterne T-lymfocytter, eller fuldstændig, hvor T-lymfocytfunktion fuldstændig bragt.
På forsiden af et sygt barn har de karakteristiske træk: lav-sæt ører, median kløft ansigt, den lille "cut off" underkæben, hypertelorism, kort filter overlæbe, medfødt hjertesygdom. Børn har hypo- eller aplasi af thymus- og parathyroidkirtlerne, hvilket fører til T-celleinsufficiens og hypoparathyroidisme. Tilbagevendende infektioner begynder umiddelbart efter fødslen, men graden af immundefekt varierer betydeligt, funktionen af T-lymfocytter kan spontant forbedres. Hypokalcemiske krampe observeres inden for 24-48 timer efter fødslen.
Prognosen afhænger ofte af sværhedsgraden af hjertefejl. I det partielle syndrom af Di Georgi behandles hypoparathyroidisme med recept af præparater af Ca og vitamin D; Forventet levetid er ikke overtrådt. Med det komplette syndrom af Di Georgi uden behandling forekommer døden; behandling involverer transplantation af thymusvævskultur.
[1]