Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Di Giorgis syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
DiGeorge syndrom er forbundet med hypo- eller aplasi af thymus og biskjoldbruskkirtler, hvilket fører til T-celle-immundefekt og hypoparathyroidisme.
DiGeorge syndrom skyldes en deletion af 22q11-locuset på kromosom 22, en mutation af gener ved 10p13-locuset på kromosom 10 og mutationer af ukendte gener, der resulterer i dysembryogenese af strukturer, der udvikler sig fra faryngeale poser ved 8. graviditetsuge. De fleste tilfælde er sporadiske; drenge og piger rammes med lige stor hyppighed. DiGeorge syndrom kan være delvist, hvor T-cellefunktionen er bevaret, eller komplet, hvor T-cellefunktionen er fuldstændig nedsat.
Det berørte barns ansigt har karakteristiske træk: lavtstående ører, ansigtsspalte i midten, lille "afskåret" underkæbe, hypertelorisme, forkortet overlæbefilter, medfødte hjertefejl. Børn har hypo- eller aplasi i thymus og biskjoldbruskkirtler, hvilket fører til T-celle-mangel og hypoparathyroidisme. Tilbagevendende infektioner begynder umiddelbart efter fødslen, men graden af immundefekt varierer betydeligt, T-lymfocytfunktionen kan spontant forbedres. Hypokalcæmiske anfald observeres inden for 24-48 timer efter fødslen.
Prognosen afhænger ofte af sværhedsgraden af hjertefejlene. Ved partielt DiGeorge syndrom behandles hypoparathyroidisme med calcium- og D-vitamintilskud; den forventede levetid påvirkes ikke. Ved komplet DiGeorge syndrom indtræffer døden uden behandling; behandlingen involverer transplantation af thymusvævskultur.
[ 1 ]