Medicinsk ekspert af artiklen

Pædiatrisk neurokirurg

Nye publikationer

Dødelig familiær søvnløshed

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 07.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Epidemiologi

Symptomer
Diagnosticering
Hvem skal kontakte?

Fatal familiær søvnløshed er en almindelig arvelig prionsygdom, der forårsager søvnforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser og død.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Fatal familiær insomni er en meget sjælden (sporadisk) autosomal dominant lidelse, hvor der ikke er rapporteret mere end 40 tilfælde på verdensplan til dato. Den gennemsnitlige debutalder er omkring 40 år (30 til 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomer Dødelig familiær søvnløshed

I de tidlige stadier manifesterer fatal familiær insomni sig som søvnforstyrrelser og intermitterende bevægelsesforstyrrelser (myoklone anfald, spastisk parese). Dette stadie kan vare i flere måneder, men forværres til sidst med udvikling af svær insomni, myoklonus, sympatisk hyperreaktivitet (forhøjet blodtryk, takykardi, hypertermi, øget svedtendens) og demens. Døden indtræffer i gennemsnit efter 13 måneder.

Mistanke om fatal familiær insomni bør opstå, hvis patienten har bevægelsesforstyrrelser, søvnforstyrrelser og en familiehistorie.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnosticering Dødelig familiær søvnløshed

Der udføres genetiske tests, som kan bekræfte diagnosen.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Hvem skal kontakte?

Neurolog