Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Duktulær hypoplasi (Alajill syndrom)
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
[Symptomer på duktulær hypoplasi (Alagill's syndrom)?
D. Alajill skelner mellem isoleret duktulær hypoplasi og syndrom kombineret med andre viscerale anomalier.
I den første variant (isoleret duktulær hypoplasi) vises kolestase med gulsot i den første måned af livet, og så udvikler sygdommen støt, indtil dannelsen af levercirrhose. I nogle børn manifesterer sygdommen senere - i 2. år af livet; undertiden gulsot kan være fuldstændig fraværende, og udviklingen af kolestase bekræftes kun ved tilstedeværelsen af hudkløe og laboratorieindikatorer.
Når det kombineres kanalsystem hypoplasi med andre udviklingsmæssige anomalier detekteres nekotooye karakteristiske træk. For eksempel i strukturen af ansigter i børn med syndromet med Alagille mærkbar svulmende pande, øget punkt mellem interval (hypertelorism), positionen af øjne dybt i deres stikkontakter, mv Med det cardiovaskulære system markeret hypoplasi eller stenose af lungepulsåren, i nogle tilfælde -. Tetralogi af Fallot. Mulige udviklingsmæssige forsinkelser, kombineret med strukturel abnormitet af ryghvirvler, og med en alder af hullet bliver mindre mærkbar.
I begge varianter af hypotyroidhypoplasien udvikler billedet af kronisk hepatitis. Gulsot kan være fraværende, men tidligt og konstant er der en signifikant stigning i leverstørrelsen, hovedsagelig på grund af den venstre lob. Konsistens af organet er moderat tæt, overfladen er glat. Ved palpation er leveren smertefri. Ofte forstærkes milten samtidig. En tidlig hudpruritus er typisk for denne patologi. Der kan være xanthum på bagsiden af fingerledene, håndfladerne, halsen, i poplitealhulen, inguinalområdet. Fra laboratorie tegn typisk højt kolesteroltal, totale lipider, forhøjede parametre af alkalisk phosphatase. Hvis gulsot er til stede, er moderat hyperbilirubinæmi (2-4 gange stigning) overvejende på grund af den konjugerede fraktion. Stigningen i transaminasernes aktivitet varierer inden for et lille interval.
Differential-diagnostiske kriterier for afgrænsningen kanalsystem hypoplasi og CHB er gulsot og cholestasis den første sygdom og manglen deraf i en anden, permanente biokemiske tegn på cholestase-HBs og ingen antigenemia under duknulyarnoy hypoplasi.