^

Sundhed

A
A
A

Duktulær hypoplasi (Alagilles syndrom)

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Duktulær hypoplasi (Alagilles syndrom) er en sjælden leversygdom hos børn, der er karakteriseret ved medfødte anatomiske forandringer i de intrahepatiske galdegange. Samtidig dannes de ekstrahepatiske galdegange og er farbare.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symptomer på duktulær hypoplasi (Alagilles syndrom)?

D. Alagille skelner mellem isoleret duktulær hypoplasi og syndromisk hypoplasi kombineret med andre viscerale anomalier.

I den første variant (isoleret duktulær hypoplasi) opstår kolestase med gulsot i den første levemåned, og derefter skrider sygdommen støt frem, indtil der dannes biliær levercirrose. Hos nogle børn manifesterer sygdommen sig senere - i andet leveår; undertiden kan gulsot være helt fraværende, og udviklingen af kolestase bekræftes kun af tilstedeværelsen af kløe i huden og laboratorieindikatorer.

Når duktulær hypoplasi kombineres med andre udviklingsanomalier, afsløres nogle karakteristiske tegn. For eksempel er en konveks pande, et forstørret interorbitalt rum (hypertelorisme), øjenkuglernes dybtliggende placering i øjenhulerne osv. mærkbar i ansigtsstrukturen hos børn med Alagilles syndrom. I det kardiovaskulære system observeres hypoplasi eller stenose af lungearterien, i nogle tilfælde - Fallots tetralogi. Udviklingsforsinkelse er mulig kombineret med en anomali i ryghvirvlernes struktur, og med alderen bliver denne forsinkelse mindre mærkbar.

I begge varianter af diktulær hypoplasi udvikles et billede af kronisk hepatitis. Gulsot kan være fraværende, men en signifikant stigning i leverstørrelsen observeres tidligt og konstant, primært på grund af venstre lap. Organets konsistens er moderat tæt, overfladen er glat. Leveren er smertefri ved palpation. Milten er ofte forstørret samtidig. Tidlig kløe i huden betragtes som karakteristisk for denne patologi. Der kan være xanthomer på den dorsale overflade af fingerleddene, håndfladerne, halsen, popliteal fossa og lyskeregionen. Laboratorietegn inkluderer højt kolesteroltal, totale lipider og forhøjede niveauer af alkalisk fosfatase. I nærvær af gulsot observeres moderat hyperbilirubinæmi (2-4 gange stigning), primært på grund af den konjugerede fraktion. Stigningen i transaminaseaktivitet svinger inden for små grænser.

Differentialdiagnostiske kriterier til at skelne mellem duktulær hypoplasi og kronisk hepatitis B omfatter kolestase og gulsot i den første sygdom og fraværet af disse i den anden, konstante biokemiske tegn på kolestase og fraværet af HBs-antigenæmi i duktulær hypoplasi.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.