Diagnose af dilateret kardiomyopati hos børn

Diagnosen dilateret kardiomyopati hos et barn er vanskelig, da sygdommen ikke har specifikke kriterier. Den endelige diagnose af dilateret kardiomyopati stilles ved at udelukke alle sygdomme, der kan føre til forstørrelse af hjertehulrummene og kredsløbssvigt. Det vigtigste element i det kliniske billede hos patienter med dilateret kardiomyopati er episoder med emboli, som meget ofte fører til patienternes død.

Undersøgelsesplanen er som følger.

• Samling af livshistorie, familiehistorie og sygdomshistorie.
• Klinisk undersøgelse.
• Laboratorieforskning.
• Instrumentelle undersøgelser (ekkokardiografi, EKG, Holter-monitorering, røntgenbillede af thorax, ultralydsundersøgelse af abdominale organer og nyrer).

Lægen bør tage højde for, at børn sjældent klager. Når forældrene bliver spurgt, bemærker de dog en forsinkelse i vægtøgning og fysisk udvikling. Det viser sig, at børn har svært ved at deltage i aktive lege, gå på trapper, små børn bliver hurtigt trætte under måltider, bemærker øget svedtendens og angst. Ofte fortolkes ændringer i lungerne og hoste fejlagtigt som "hyppig lungebetændelse", anoreksi, mavesmerter, opkastning, dyspepsi og synkope er mulige. Det er nødvendigt at afklare, om der har været tilfælde af pludselig død eller død i ung alder i familien, om der er hjertefejl eller andre sygdomme i det kardiovaskulære system hos nære slægtninge. Det er vigtigt, hvordan barnet udviklede sig, og hvilke sygdomme det led af.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klinisk undersøgelse af dilateret kardiomyopati

Det kliniske billede af dilateret kardiomyopati er variabelt og afhænger af sværhedsgraden af kredsløbssvigt. Hæmodynamiske forstyrrelser skyldes nedsat myokardiel kontraktilitet og hjertets pumpefunktion. Dette fører til øget tryk i hjertets hulrum, primært i venstre, derefter i højre. Under undersøgelsen opdages kliniske manifestationer af hjertesvigt. De vigtigste og mest konstante diagnostiske tegn på dilateret kardiomyopati inkluderer: kardiomegali, venstre forskydning og svækkelse af den apikale impuls, brystkassedeformation i form af en hjertepukkel, sløvhed, bleg hud, forsinket fysisk udvikling (kakeksi), hævelse af halsvenerne, cyanose, akrocyanose, forstørret lever (hos børn under 1 år - og milt), ascites, ødem i underekstremiteterne. Auskultation afslører svækkelse af 1. tonus ved apex, systolisk mislyd af relativ mitral- og/eller trikuspidalklapinsufficiens, hvis intensitet varierer; 2. tonus over lungearterien er forstærket og toget. Takykardi, ekstrasystoli og sjældent bradykardi er karakteristiske.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Laboratoriediagnostik af dilateret kardiomyopati

Når kardiomegali opdages for første gang, anbefales det at udføre en omfattende serologisk, immunologisk og biokemisk blodprøve for at udelukke akut myokarditis.

• Udførelse af immunologiske undersøgelser giver os mulighed for at identificere et fald i aktiviteten af naturlige dræbere, en stigning i indholdet af tumornekrosefaktor, tilstedeværelsen af specifikke cirkulerende antistoffer (anti-myosin-antistoffer mod myosins α- og beta-tunge kæder, anti-mitokondrielle antistoffer, antistoffer mod beta-adrenerge receptorer) - vigtige markører for dilateret kardiomyopati.
• Påvisning af forhøjet CPK- og CPK-MB-aktivitet kan indikere akut myokarditis og neuromuskulær sygdom.
• Forhøjede jern- og transferrinniveauer i blodet kan indikere hæmokromatose som årsag til dilateret kardiomyopati.
• Hyponatriæmi i kombination med forhøjede kreatinin- og urinstofniveauer (tegn på nedsat nyrefunktion), nedsat fibrinogen-, albumin-, kolinesteraseniveau, øget transaminaseaktivitet og bilirubinkoncentrationer (tegn på nedsat leverfunktion) afspejler alvorlige hæmodynamiske forstyrrelser.

Instrumentel diagnostik af dilateret kardiomyopati

Elektrokardiografi

EKG-resultaterne er meget vigtige, men de er uspecifikke og afspejler sværhedsgraden af myokardieskaden og graden af dens hæmodynamiske overbelastning. EKG-data:

• rytmeforstyrrelser (sinus takykardi, ventrikulær arytmi, supraventrikulær og ventrikulær ekstrasystoli);
• ledningsforstyrrelser (venstre grenblok, højre grenblok, distale AV-ledningsforstyrrelser);
• tegn på hypertrofi, oftere i venstre ventrikel, sjældnere i begge ventrikler og overbelastning af venstre atrium;
• lav QRS-spænding i standardledninger;
• uspecifikke ændringer i T-bølgen.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Røntgen af brystkassen

I alle tilfælde viser røntgenundersøgelse en forøgelse af hjertets størrelse (kardiothorakal indeks over 0,60). Hjertets form er ofte sfærisk, mitral eller trapezformet. I lungekredsløbet viser børn ofte tegn på venøs kongestion og sjældnere moderate tegn på pulmonal hypertension.

Ekkokardiografi

Ekkokardiografisk scanning (ECOCG) er den vigtigste ikke-invasive diagnostiske metode til dilateret kardiomyopati. Ekkokardiografisk scanning hjælper med at udelukke hjertefejl, perikardieeffusion og andre årsager til kardiomegali. Ved dilateret kardiomyopati afslører ekkokardiografisk undersøgelse en kraftig udvidelse af hjertehulrummene, især venstre ventrikel, ofte i kombination med udvidelse af atrierne. Intakte hjerteklapper, et fald i amplituden af mitralklappens åbning på grund af nedsat compliance af den dilaterede venstre ventrikel og en stigning i det endediastoliske tryk i dens hulrum bestemmes. En kvantitativ analyse af venstre ventrikels funktionelle tilstand er karakteriseret ved en signifikant stigning i dens endediastoliske og systoliske diameter samt et fald i venstre ventrikels kontraktilitet (venstre ventrikels udstødningsfraktion under 30-40%). Doppler ekkokardiografisk scanning hjælper med at detektere mitral- og trikuspidalinsufficiens. Denne metode hjælper med at identificere en forstyrrelse af venstre ventrikels diastoliske funktion (dens isometriske relaksationsfase forlænges, og det endelige diastoliske tryk i dens hulrum stiger). Det er muligt at opdage en intrakavitær trombe og tegn på pulmonal hypertension.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Metoder til forskning i radionuklider

• Radionuklidventrikulografi afslører følgende ændringer:
  • udvidelse af hjertehulrummene;
  • krænkelse af lokal kontraktilitet på baggrund af et diffust fald i myokardiel kontraktilitet;
  • signifikant fald i udstødningsfraktionen af venstre og højre ventrikel.
• Myokardiescintigrafi med thallium-201 afslører diffuse og fokale defekter i lægemiddelakkumulering.
• Ved myokardscintigrafi med gallium-67 akkumuleres isotopen i inflammatoriske foci ved myokarditis og akkumuleres ikke ved dilateret kardiomyopati.

Punkturbiopsi (kateter, endomyokardiel)

I vores land anvendes denne metode ikke til dilateret kardiomyopati hos børn på grund af dens invasive natur, risiko for komplikationer og høje omkostninger. Derudover er den diagnostiske værdi af endomyokardiebiopsi til behandling af dilateret kardiomyopati begrænset af manglen på patognomoniske morfologiske kriterier for denne sygdom. Undersøgelsen giver os dog mulighed for at udelukke den kliniske diagnose af dilateret kardiomyopati i tilfælde af påvisning af patohistologiske forandringer specifikke for sådanne myokardiesygdomme som myokarditis, amyloidose, sarkoidose og kardiel hæmokromatose.

Differentialdiagnose af dilateret kardiomyopati hos børn

Differentialdiagnose af dilateret kardiomyopati hos børn bør udføres ved medfødte hjertefejl, kronisk myokarditis, arytmogen myokarddysfunktion, reumatisk carditis, ekssudativ perikarditis og specifikke kardiomyopatier.

Differentialdiagnostik ved tilbagevendende reumatisk karditis (på baggrund af dannede mitral- og aorta-hjertedefekter) er baseret på fraværet af en karakteristisk reumatisk historie, ekstrakardiale manifestationer af gigt, forhøjet kropstemperatur og humoral aktivitet, vedvarende og mere intens mislyd af gigtdefekter ved dilateret kardiomyopati. Gigt fortsætter i mange år uden tegn på hjertesvigt og har positiv dynamik under behandling, mens den kliniske manifestation af dilateret kardiomyopati manifesterer sig ved udtalte tegn på hjertesvigt, ofte resistente over for behandling.

Differentialdiagnostik med medfødte hjertefejl (aortakoarktation, unormal oprindelse af koronararterien fra lungestammen, mitralklapinsufficiens osv.), perikarditis og andre sygdomme ledsaget af udvikling af hjertesvigt udføres ved hjælp af ekkokardiografi.

Differentialdiagnostik ved kronisk myokarditis er vanskelig og er i praksis baseret på resultaterne af endomyokardial biopsi. Da denne metode ikke anvendes hos børn i vores land, er det nødvendigt at tage hensyn til anamnesedata (forbindelse med en tidligere virusinfektion, forhøjet kropstemperatur, humoral aktivitet), effektiviteten af antiinflammatorisk og symptomatisk behandling, på baggrund af hvilken der ses en positiv dynamik ved kronisk myokarditis.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]