Diagnose af rakitis

Diagnose af rakitis

• Anamnese (risikofaktorer).
• Kliniske data.
• Laboratoriedata.
• Radiografiske data.

Anamnese

• Indikation af et ugunstigt forløb af den prænatale udviklingsperiode.
• For tidlig fødsel.
• Høje vægt- og højdeindikatorer ved fødslen og deres stigningstakt.
• Fødsel i efterår-vinterperioden.
• Tvillinger.
• Tidlig forkert kunstig eller blandet fodring.
• Kvalitativ ernæringsmangel.
• Data om dårlige materielle og levevilkår.
• Behandling med antikonvulsiva.
• Mangel på specifik forebyggelse af rakitis.

Symptomer på rakitis

Sværhedsgraden af symptomer afhænger af sygdommens periode, sværhedsgrad og art.

• Symptomer på skade på nervesystemet.
• Ændring i følelsesmæssig status:
  • frygtsomhed;
  • rystelser;
  • lunefuldhed.
• Vegetative lidelser:
  • overdreven svedtendens;
  • rød dermografi;
  • sekretoriske og dyskinetiske lidelser i mave-tarmkanalen.
  • psykomotorisk udviklingsforsinkelse.
• Symptomer på skade på skeletsystemet:
  • Manifestationer af osteomalaci (fremherskende i sygdommens akutte forløb):
    • bøjelighed af kanterne af den store fontanelle, knogler der danner suturerne;
    • udfladning af baghovedet;
    • kraniotaber;
    • blødgøring og bøjelighed af ribbenene (dannelse af Harrisons groove, udvidelse af den nedre åbning af brystkassen, deformation af ribbenkassen - "kyllingebryst");
    • "skomagerkiste";
    • O- eller X-formet krumning af skinnebenene;
    • fladt bækken;
    • "Olympisk" pande.
  • Manifestationer af osteoid hyperplasi (dominerende i sygdommens subakutte forløb):
    • dannelse af frontale og parietale tuberkler;
    • dannelse af ribbet "rosenkrans";
    • hævelse af metafyserne i underarmenes rørformede knogler ("armbånd");
    • fortykkelse af fingrenes phalanges ("perlerække").
  • Symptomer på knoglevævshypoplasi (nedsat osteogenese):
    • sen lukning af fontaneller og suturer;
    • forstyrrelse af tandfrembrud (timing, rækkefølge);
    • forsinket vækst af rørformede knogler i længden (forsinkede statomotoriske funktioner);
    • uoverensstemmelse mellem pasalder og biologisk alder (overtrædelse af ossifikationstidspunkt).
• Manifestationer af muskelhypotoni.
  • Symptom på en jackknife.
  • Slappe skuldre.
  • Funktionel kyfose i lænderegionen.
  • "Frømave".
  • Forsinket motorisk udvikling.
  • Generel motorisk retardering.
  • Sløvhed.
• Skader på andre organsystemer.
  • Kardiovaskulært.
  • Åndedrætssystem.
  • Mave-tarmkanalen.
  • Hæmatopoieseforstyrrelser osv.

Laboratorieforskning

Fuldstændig blodtælling

Hypokrom anæmi, sjældent - svær Yaksha-Gayem anæmi.

Biokemisk blodprøve:

• dysproteinæmi (hypoalbuminæmi, hyper-α1- og α2-globulinæmi);
• hypoglykæmi;
• faseændringer i calcium- og fosforkoncentrationer;
• øget alkalisk fosfataseaktivitet;
• acidose.

Ved aktiv rakitis bemærkes følgende:

• reduktion af fosforindholdet i blodplasma til 0,6-0,8 mmol/l;
• reduktion af calciumindhold i blodplasma (totalt - op til 2 mmol/l og ioniseret - op til 1 mmol/l);
• øget koncentration af alkalisk fosfatase i blodserum;
• fald i calcidiol (25-OH-D3 ₎ til under 40 ng/ml;
• fald i calcitriol [l,25-(OH) ₂ -D3 til under 10-15 pg/ml;
• hyperaminoaciduri mere end 10 mg/kg;
• hyperfosfaturi op til 0,5-1 ml med en norm på 0,1-0,25 ml;
• kompenseret metabolisk acidose med baseunderskud op til 5-10 mmol/l;
• øget aktivitet af lipidperoxidation.

Røntgenundersøgelse

I spidsbelastningsperioden identificeres følgende:

• skade på trabekulære knogler, især i epifyseområderne;
• uklare konturer og flossede ender af de indledende forkalkningszoner;
• tallerkenformet udvidelse af metafyserne;
• forekomsten af omstruktureringszoner (Loosers oplysningszoner) i områder med høj belastning;
• forsvinden af ossifikationscentre i epifyserne på grund af tab af knoglestruktur;
• nogle gange - frakturer af typen "grøn pind".

I løbet af restitutionsperioden vises ossifikationsbånd i knoglevækstzonen, hvis antal svarer til antallet af eksacerbationer.

Differentialdiagnostik

D-vitaminafhængig rakitis. Denne gruppe omfatter to sygdomme med autosomal recessiv arv. Ved den første type D-vitaminafhængighed er der mutationer i genet (12. kromosompar), der er ansvarlig for syntesen af 1a-hydroxylase i nyrerne, hvilket resulterer i en mangel på den aktive metabolit D. Ved den anden type er genet, der er ansvarlig for syntesen af l,25-(OH) ² - ^D3- receptorer i målceller, primært i enterocytter, muteret, hvilket fører til et fald i deres følsomhed over for metabolitten.

Klinisk set ligner billedet af afhængig rakitis en alvorlig form for mangel-rakitis, men hypokalcæmi er fremherskende i form af biokemiske forandringer, ofte manifesteret ved tetani. Sygdommen manifesterer sig normalt efter barnets 3-måneders alder, men hypokalcæmi kan opdages kort efter fødslen. Heterozygoter viser ifølge muterede gener en tendens til hypokalcæmi, selvom de fænotypisk altid er raske. Den anden type afhængig rakitis er, i modsætning til den første, ofte kombineret med alopeci.

D-vitaminresistent rakitis er en gruppe af sygdomme forårsaget af skader på nyretubuli. Udtrykket gør det klart, at denne rakitis er svær at behandle med D-vitamin, selv dets aktive metabolitter.

I forskellige varianter af denne form kan der altid påvises tegn på tubulær skade, men i varierende grad af sværhedsgrad - fra isoleret fosfaturi ved fosfatdiabetes til kombinerede forstyrrelser i reabsorptionen af elektrolytter, vand (polyuri og polydipsi), aminosyrer, glukose (amino- og glukosuri) samt forstyrrelser i syre-base-reguleringen (acidose). Et konstant symptom er en udtalt forsinkelse i den fysiske udvikling.

Disse sygdomme, i modsætning til de betragtede former, manifesterer sig senere - fra 1 år til 3 år, selvom biokemiske ændringer kan opdages kort efter barnets fødsel. På grund af den relativt sene debut af rakitis er de kliniske tegn på skade på underekstremiteterne fremherskende. Hvis sygdommen manifesterer sig før 1,5 års alderen, bemærkes O-formede ben, hvis senere - X-formede.

Medfødte knogleskørheder eller osteogenesis imperfecta

Sygdommen er karakteriseret ved en triade af symptomer:

• knogleskørhed (frakturer forårsager minimal påvirkning og er karakteriseret ved lidt smerte, som følge heraf bemærkes de muligvis ikke af forældre);
• blå senehinde;
• høretab (på grund af unormal struktur af labyrintkapslen).

Derudover bemærker patienter ofte en blålig kant på deres tænder.

Røntgenundersøgelse afslører fraktursteder, osteoporose og klare afgrænsninger af knoglevækstzoner. Grundlæggende biokemiske parametre er normale.

Kondrodystrofi

En medfødt sygdom forårsaget af fraværet af en zone med bruskvækst.

Patienterne har et karakteristisk udseende fra fødslen: korte lemmer, der ikke svarer til kroppens længde, et stort hoved med en fremstående pande og en nedsænket næserygg, en kort hals. Hænderne er formet som en trefork. Huden på lemmerne danner store folder. En stor mave og en lordotisk krumning af kropsholdningen bemærkes.

Røntgenundersøgelse afslører fortykkelse af knoglens kortikale lag med klare afgrænsninger af vækstzoner.

Der er ingen afvigelser i biokemiske parametre,

Hypothyroidisme

Det er baseret på fuldstændig eller delvis skjoldbruskkirteldysfunktion.

Patienternes udseende er karakteristisk: rundt ansigt, stor tunge, der ofte stikker ud af munden, savlen. Huden er tør, bleg og "marmoreret". Pastøsitet i subkutant væv ("slimødem"). Maven er stor, der er en betydelig forsinkelse i den psykomotoriske udvikling.

Røntgenbilleder afslører tydelige zoner med knoglevækst og en forsinket forekomst af ossifikationspunkter.

_{Der ses et fald i koncentrationerne af T3} og T4 _i blodserum.

Ændringer i skjoldbruskkirtelvæv registreres ved hjælp af ultralyd.

Arvelige sygdomme som ligner rakitis

Der findes en gruppe af rakitislignende sygdomme, hvor der er knogledeformiteter svarende til rakitis (De Toni-Debre-Fanconi sygdom, renal tubulær acidose, vitamin D-resistent rakitis).

Rickets-lignende sygdomme er tubulopatier, hvor transporten af forskellige stoffer er forringet som følge af skader på nyretubuli.

Nedsat tubulær reabsorption af fosfor og bicarbonater fører til hypofosfatæmi og hyperkloræmisk metabolisk acidose. Kronisk metabolisk acidose bidrager til knogledemineralisering og hypercalciuri, hvilket fører til ændringer i knoglevævet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]