Abnormiteter i lillehjernen

Cerebellare lidelser har mange årsager, herunder medfødte misdannelser, arvelig ataksie og erhvervede sygdomme. Diagnosen er klinisk og undertiden neuroimaging og/eller genetisk testning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager lidelser i lillehjernen

Lillehjernen er opdelt i 3 dele: den gamle del (vestibulocerebellum) omfatter den flocculonodulære lap, der er placeret i den mediale zone, tæt forbundet med de vestibulære kerner, og som hjælper med at opretholde balancen og koordinere bevægelserne af øjne, hoved og hals; den gamle del (paleocerebellum) - den cerebellare vermis placeret i midterlinjen, hjælper med at koordinere bevægelserne af ben og torso, dens skade fører til forstyrrelser i kropsholdning og gang; den nye del (neocerebellum) - de cerebellare hemisfærer styrer hurtige og præcist koordinerede bevægelser af lemmerne, primært armene.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Medfødte misdannelser

Misdannelserne er næsten altid sporadiske og forekommer ofte som en del af komplekse anomalier (f.eks. Dandy-Walker syndrom), der også involverer andre dele af centralnervesystemet. Misdannelserne bliver tydelige tidligt i livet og er ikke-progressive. Symptomerne varierer meget afhængigt af de involverede strukturer; ataksi er dog normalt til stede.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Arvelige ataksier

Arvelige ataksier kan overføres autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. Blandt de autosomalt recessive er Friedreichs ataksie (den mest almindelige), ataksi-telangiektasi, abetalipoprotenæmi, arvelig ataksie på grund af E-vitaminmangel og cerebrotendinøs xanthomatose.

Friedreichs ataksi er forbundet med en mutation i genet, der er ansvarlig for syntesen af det mitokondrielle protein frataxin. Patologisk ekspansion af GAA (glycin-alanin-alanin) DNA-gentagelser fører til et fald i frataxinniveauer, nedsat mitokondriefunktion og ophobning af jern i deres matrix. Gangustabilitet opstår i alderen 5-15 år, ledsaget af ataksi i de øvre lemmer, dysartri og parese (især af armene). Kognitive funktioner falder ofte. Tremor er minimal eller fraværende. Reflekser, vibrationer og proprioceptiv følsomhed går tabt. Foddeformiteter, skoliose og progressiv kardiomyopati er typiske.

Spinocerebellar ataksie (SCA) nedarves overvejende autosomalt dominant. Femten forskellige loci af genmutationer er blevet identificeret, og derfor skelnes der mellem 15 typer af SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 og 17), hvoraf 9 er karakteriseret ved ekspansion af DNA-gentagelser. I 6 typer er der identificeret DNA-gentagelser af CAG, der koder for aminosyren glutamin (som i Huntingtons sygdom). Symptomerne varierer. I SCA 1-3 er flere områder af det perifere og centrale nervesystem oftest påvirket, neuropati, pyramideformede symptomer, rastløse bens syndrom og ataksi er karakteristiske. SCA 5, 6, 8, 11 og 15 manifesterer sig normalt kun med cerebellar ataksi.

Erhvervet ataksie

Erhvervet ataksie kan forekomme ved ikke-arvelige neurodegenerative sygdomme (f.eks. multipel systematrofi), systemiske sygdomme, toksiske eksponeringer og idiopatiske sygdomme. Systemiske lidelser omfatter alkoholisme (alkoholisk cerebellar degeneration), sprue, hypothyroidisme og E-vitaminmangel. Giftige stoffer omfatter kulilte, tungmetaller, lithium, phenytoin og nogle organiske opløsningsmidler.

Hos børn kan årsagen være primære hjernetumorer (medulloblastom, astrocytom), hvor den mediane lillehjerne er den mest almindelige lokalisation. I sjældne tilfælde udvikles reversibel diffus cerebellar dysfunktion hos børn efter en virusinfektion.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomer lidelser i lillehjernen

Symptomerne afhænger af årsagen, men omfatter typisk ataksi (en unormal gangart med brede ben på grund af dårlig koordination).

Ataksi er et typisk tegn på cerebellar dysfunktion, og andre bevægelsesforstyrrelser er også mulige.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnosticering lidelser i lillehjernen

Diagnosen stilles ud fra kliniske data under hensyntagen til familiens anamnese efter udelukkelse af erhvervede systemiske sygdomme og udførelse af MR-scanning. Hvis familiens anamnese er positiv, udføres genetisk testning.

[ 22 ]

Behandling lidelser i lillehjernen

Behandling af cerebellare lidelser er symptomatisk, medmindre årsagen er erhvervet og reversibel.

Nogle systemiske sygdomme (f.eks. hypothyroidisme, sprue) og forgiftninger kan kureres, nogle gange er kirurgi effektiv (tumor, hydrocephalus), i andre tilfælde behandles cerebellære lidelser symptomatisk.