Cerebellar lidelser

Cerebellar lidelser opstår på grund af forskellige årsager, herunder medfødte misdannelser, arvelig ataksi og erhvervede sygdomme. Diagnosen er baseret på kliniske data, undertiden ved neuroimaging og / eller genetisk testning. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsager cerebellære lidelser

Lillehjernen er opdelt i 3 dele: den gamle del (vestibulocerebellum) omfatter klochkovouzelkovuyu andel, der ligger i det mediale område, nært forbundet med de vestibulære kerner, bidrage til at opretholde balancen og koordinere bevægelsen af øjne, hoved og hals; ældste del (paleocerebellum) - placeret på midterlinjen cerebellare vermis, det hjælper til at koordinere ben og trunk bevægelser, hans nederlag førte til en krænkelse af kropsholdning og gangart; en ny del (neocerebellum) - hjernehalvfems hjernehals styrer de hurtige og præcist koordinerede bevægelser af lemmerne, hovedsagelig armene.

[8], [9], [10]

Medfødte misdannelser

Udviklingsfejl er næsten altid sporadiske, ofte fundet som en del af komplekse anomalier (for eksempel Dandy-Walker syndromet), der involverer andre dele af centralnervesystemet. Mangler udvikler sig i de tidlige stadier af livet og udvikler sig ikke. Afhængig af de involverede strukturer varierer symptomerne meget. Men ataxi er normalt til stede.

[11], [12], [13], [14],

Arvelig ataxi

Arvelig ataksi kan overføres autosomalt recessivt eller autosomalt dominerende. Blandt autosomal recessiv Friedreichs ataksi (mest almindelige), ataksi-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, arvelig ataksi grund af mangel på E-vitamin, og tserebrotendinozny xanthomatosis.

Friedreichs ataxi er forbundet med mutationen af genet, der er ansvarlig for syntesen af mitokondriale proteinet frataxin. Patologisk ekspansion af DNA-gentagelser GAA (glycin-alanin-alanin) fører til et fald i niveauet af frataxin, en krænkelse af mitokondrierens funktioner og ophobning af jern i deres matrix. Gaitens ustabilitet manifesterer sig i 5-15 år, som ledsages af ataksi i de øvre lemmer, dysartri og parese (især hænderne). Kognitive funktioner reduceres ofte. Tremor er minimal eller fraværende. Reflekser, vibrations- og proprioceptiv følsomhed er tabt. Typiske deformiteter af fødderne, skoliose og progressiv kardiomyopati.

Spinocerebellær ataxi (SCA) er overvejende arvet i en autosomal dominant type. Der er 15 forskellige loci af genmutationer henholdsvis 15 typer SCA (SCA 1-8,10-14,16 og 17), hvoraf 9 er karakteriseret ved udvidelsen af DNA-gentagelser. I 6 typer blev DNA CAG-gentagelser kodende for aminosyreglutamin (som i Huntingtons sygdom) detekteret. Symtomas varierer. I SCA 1-3 er dele af perifert og centralnervesystem ofte ramt multiplettet, neuropati, pyramidale symptomer, rastløse bens syndrom og ataksi er karakteristiske. SCA 5,6,8, 11 og 15 manifesteres sædvanligvis kun af cerebellær ataxi.

Erhvervet ataxi

Erhvervet ataxi kan udvikle sig med ikke-arvelige neurodegenerative sygdomme (fx multiple systemiske atrofi), systemiske sygdomme, toksiske effekter og idiopatiske sygdomme. Blandt systemisk lidelser alkohol (alkoholisk cerebellar degeneration), sprue, hypothyroidisme, og E-vitamin-mangel Giftige stoffer indbefatter carbonmonoxid, tungmetaller, lithium, phenytoin og nogle organiske opløsningsmidler.

Hos børn kan årsagen være primære hjernetumorer (medulloblastom, astrocytom), for hvilke median dele af cerebellum er den hyppigst forekommende lokalisering. Lejlighedsvis udvikles reversibel diffus cerebellær dysfunktion hos børn efter en viral infektion.

[15], [16], [17], [18]

Symptomer cerebellære lidelser

Symptomer afhænger af årsagen, men omfatter normalt ataksi (patologisk gang på vidt adskilte ben på grund af nedsat koordinering).

Ataxi er et typisk tegn på cerebellar dysfunktion, og andre motoriske lidelser er mulige.

[19], [20], [21], [22]

Diagnosticering cerebellære lidelser

Diagnosen er baseret på kliniske data under hensyntagen til familiens historie efter eliminering af erhvervede systemiske sygdomme og udførelse af MR. Med en positiv familiehistorie udføres genetisk testning.

[23]

Behandling cerebellære lidelser

Behandling af cerebellarforstyrrelser er symptomatisk, hvis årsagen ikke er erhvervet og reversibel.

Nogle systemiske sygdomme (f.eks. Hypothyroidisme, sprue) og forgiftning er helbrede, undertiden er en operation effektiv (hævelse, hydrocephalus), i andre tilfælde behandles cerebellære lidelser symptomatisk.