Blå (blå) skleroser: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Blå sclera kan være et symptom på en række systemiske sygdomme.

"Blå sclera" er oftest et tegn på Lobstein-Van der Heve syndrom, som tilhører gruppen af konstitutionelle defekter i bindevævet forårsaget af flere genskader. Arvemåden er autosomal dominant med høj (ca. 70%) prævetrans. Det er sjældent - 1 tilfælde pr. 40-60 tusind nyfødte.

De vigtigste symptomer på blå sclera-syndrom er: høretab, bilateral blå (undertiden blå) farvning af sclera og øget knogleskørhed. Det mest konstante og mest udtalte symptom er den blå-lyseblå farvning af sclera, observeret hos 100% af patienterne med dette syndrom. Blå sclera skyldes, at årehindens pigment skinner gennem den fortyndede og især gennemsigtige sclera. Undersøgelser har registreret udtynding af sclera, et fald i antallet af kollagen- og elastiske fibre, metakromatisk farvning af hovedsubstansen, hvilket indikerer en stigning i indholdet af mukopolysaccharider, hvilket indikerer umodenhed af fibervæv ved blå sclera-syndrom og persistensen af embryonal sclera. Der er en opfattelse af, at den blå-lyseblå farve af sclera ikke skyldes dens udtynding, men af øget gennemsigtighed som følge af en ændring i vævets kolloid-kemiske egenskaber. Baseret på dette foreslås det mest præcise udtryk til at beskrive denne patologiske tilstand: "gennemsigtig sclera".

Blå senehinde ved dette syndrom bestemmes umiddelbart efter fødslen; de er mere intense end hos raske nyfødte og forsvinder slet ikke inden 5.-6. måned, som det normalt sker. Øjenstørrelsen ændres i de fleste tilfælde ikke. Ud over blå senehinde kan andre øjenanomalier observeres: anterior embryotoxon, hypoplasi af iris, zonulær eller kortikal katarakt, glaukom, farveblindhed, uklarheder i hornhinden osv.

Det andet symptom på "blå sclera"-syndromet er knogleskørhed, som er kombineret med svaghed i ligament-artikulærapparatet, observeret hos cirka 65% af patienterne. Dette symptom kan forekomme på forskellige tidspunkter, baseret på hvilke 3 typer af sygdommen skelnes.

• Den første type er den mest alvorlige læsion, hvor brud opstår i livmoderen, under fødslen eller kort efter fødslen. Disse børn dør i livmoderen eller i den tidlige barndom.
• Ved den anden type "blå sclera"-syndrom opstår frakturer i den tidlige barndom. Prognosen for livet i sådanne situationer er gunstig, selvom der på grund af talrige frakturer, der opstår uventet eller med lille indsats, forbliver dislokationer og subluksationer, vansirende deformationer af skelettet.
• Den tredje type er karakteriseret ved forekomsten af frakturer i alderen 2-3 år; antallet og risikoen for deres forekomst falder over tid i puberteten. De primære årsager til knogleskørhed anses for at være ekstrem knogleporøsitet, mangel på kalkholdige forbindelser, knoglens embryonale natur og andre manifestationer af dens hypoplasi.

Det tredje tegn på "blå sclera"-syndromet er progressivt høretab, som er en konsekvens af otosklerose og underudvikling af labyrinten. Høretab udvikler sig hos cirka halvdelen (45-50% af patienterne).

Fra tid til anden kombineres den typiske triade af "blå sclera"-syndrom med forskellige anomalier i det mesodermale væv, hvoraf de mest almindelige er medfødte hjertefejl, ganespalte, syndaktyli og andre anomalier.

Behandling af blå sclera syndrom er symptomatisk.

Blå senehinde kan også ses hos patienter, der lider af Ehlers-Danlos syndrom, en sygdom med dominant og autosomal recessiv arv. Ehlers-Danlos syndrom begynder før 3-årsalderen og er karakteriseret ved øget hudens elasticitet, skrøbelighed og sårbarhed i blodkarrene samt svaghed i det artikulære-ligamentøse apparat. Disse patienter har ofte mikrohornhinde, keratokonus, subluksation af linsen og nethindeløsning. Svaghed i senehinden fører undertiden til dens bristning, herunder ved mindre skader på øjeæblet.

Blå senehinde kan også være et tegn på Lowes oculocerebrorenale syndrom, en autosomal recessiv lidelse, der kun rammer drenge. Patienter har grå stær med mikroftalmos fra fødslen, og 75% af patienterne har forhøjet intraokulært tryk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]