Bindevævsdysplasi hos børn og voksne

Et syndrom som bindevævsdysplasi siges at opstå, når en persons krop er tilbøjelig til forstyrrelser i dannelsen af bruskvæv i led og andet væv fra fødslen. En baby, der lider af dysplasi, er relativt let at identificere: han er usædvanligt fleksibel, hans led bøjer sig i forskellige retninger uden problemer.

Patienter med bindevævsdysplasi udvikler allerede i en ung alder tidlig osteochondrose, synshandicap og hjerteklapdefekter. Følgelig får sådanne personer hurtigt forskellige helbredsproblemer - især med bevægeapparatet.

Epidemiologi

Bindevævsdysplasi diskuteres i tilfælde, hvor der er tegn på nedsat bindevævsudvikling i embryonale og postnatale stadier, og disse lidelser forårsager en svigt af homeostasen. Lidelsen forekommer på vævs-, organ- og hele organismens niveau: alle mulige morfofunktionelle patologier bemærkes.

Prævalensen og forekomsten af rapporterede bindevævssygdomme varierer meget afhængigt af forskelle i forskningsmetoder. [ 1 ] Problemet med udifferentieret bindevævsdysplasi (uCTD) er relevant på grund af den betydelige hyppighed af denne patologi i den voksne befolkning generelt og især blandt kvinder i den reproduktive alder (7-8%). Patienter med dysplasi søger lægehjælp seks gange oftere end patienter med andre sygdomme.

Sygdommens forekomst er ikke forbundet med patienternes køn eller race.

Årsager bindevævsdysplasier

Bindevævsdysplasi er et syndrom, der omfatter en bred vifte af patologier. Årsagerne er lidelser forbundet med genetiske lidelser i opbygningen af kollagenbindevævsfibre. Processen påvirker hovedsageligt knoglevæv, ledbånd og sener samt hud.

Den grundlæggende mekanisme for bindevævssygdomme er genmutationer. Af særlig betydning er ændringer i gener, der er ansvarlige for produktionen af det primære proteinstof, der udgør bindevævet – kollagen (undertiden fibrillin). Når der opstår smertefulde ændringer under dannelsen af proteinfibre, bliver de mindre holdbare og ude af stand til at modstå belastningen. En yderligere faktor i udviklingen af syndromet kan være mangel på magnesium i kroppen.

Risikofaktorer

Forskere har bevist, at følgende faktorer bidrager til udviklingen af bindevævsdysplasi hos et barn:

• anæmi hos moderen under graviditeten;
• trussel om graviditetsafbrydelse;
• kronisk iltmangel hos fosteret;
• kronisk føtalplacental insufficiens;
• alvorlig eller langvarig toksikose, gestose;
• kroniske patologier forbundet med graviditet (sygdomme i det endokrine system, nyrer, mave-tarmkanalen eller luftvejene).

Patogenese

Heterozygote mutationer i type II-kollagen-genet (COL2A1) resulterer i en gruppe af skeletdysplasier kendt som type II-kollagenopati (COL2pati).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Proα1(I)- og proα2(I)-kæderne i kollagen 1 er kodet af henholdsvis COL1A1- og COL1A2-generne. Kvantitative eller kvalitative defekter i type I-kollagensyntese manifesterer sig typisk som type I-kollagenopati og osteogenesis imperfecta. De fleste patienter (ca. 90%) med en klinisk diagnose af osteogenesis imperfecta har en mutation i COL1A1- eller COL1A2-generne med et autosomalt dominant arvemønster. Seks andre gener, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) og SERPINH1, er forbundet med autosomalt recessive former. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Den grundlæggende mekanisme for udvikling af bindevævsdysplasi, såvel som den udifferentierede form af sygdommen, er forårsaget af en genmutation, hvor gener, der er ansvarlige for produktion og dissimilering af de opbyggende proteinkomponenter i bindevævet, eller enzymstoffer, der deltager i ovennævnte processer, er involveret. Den kvantitative dannelse af de kvalitative komponenter i den ekstracellulære matrix ændres, fibrillogenesen forstyrres. Genetiske determinanter implementeres afhængigt af eksterne faktorer eller er praktisk talt uafhængige af dem: dette ses henholdsvis ved dysplasi og udifferentieret dysplasi. Bindevævsdysplasi er karakteriseret ved polygenicitet og multifaktorialitet (patologi med en genetisk prædisposition): vi taler om mutation af mange gener på én gang, og den tilfældige omfordeling af faderlige og moderlige alleler medfører konstant dannelsen af den næste unikke genotype.

Fødselsfaktorer, såsom vitamin- eller makro- og mikroelementmangel, bliver de underliggende årsager, der skaber forudsætningerne for udvikling af bindevævsdysplasi. B-vitaminer stabiliserer proteinmetabolismen, ascorbinsyre med tocopherol forstærker tilstrækkelig kollagenproduktion og fungerer som antioxidanter. Mikro- og makroelementer, såsom kobber, bor, zink og silicium, fluor og calcium, mangan og magnesium, vanadium, fosfor og selen, fungerer som kofaktorer for enzymer, der stimulerer kollagenproduktion og knoglemineralisering. Deres deltagelse i elektrolytmetabolismen og opretholdelse af syre-basebalancen er også vigtig. Kalium-, magnesium- og zinkioner understøtter knoglevækst og øger mineralkoncentrationen i knoglevævet. Enhver af disse faktorer er af primær betydning i udviklingen af sygdommen. [ 8 ]

Symptomer bindevævsdysplasier

De første tegn på bindevævsdysplasi viser sig i den tidlige barndom. Dette kan enten være overdreven fleksibilitet og hypermobilitet eller begrænset ledmobilitet såsom kontrakturer. Der kan også være fysiske udviklingsdefekter (dværgvækst), ledbåndsvaghed, skrøbeligt knoglevæv, forskellige krumninger i rygsøjlen, platfod, deforme ribben osv.

Tegn på dysplasi observeres også i forhold til andre organer: sygdommen kan påvirke hjertet, det vaskulære netværk og øjnene.

Rygsøjlen lider ofte: ryghvirvlerne forskyder sig så meget, at den mindste bevægelse komprimerer blodkarrene, klemmer nerveenderne, forårsager smerte og forstyrrer bevidstheden. [ 9 ]

Det kliniske billede af sygdommen er slående i sin mangfoldighed, og dette er et stort "minus", da det bliver meget vanskeligt at identificere patologien. Derfor er læger tvunget til at ty til flere metoder til laboratoriediagnostik på én gang, såvel som instrumentelle typer forskning.

Fænotypiske tegn på bindevævsdysplasi er ikke altid til stede fra fødslen og kan manifestere sig gennem hele livet. Over tid, over årene, oftest under påvirkning af visse ugunstige forhold, øges og intensiveres antallet af dysplastiske symptomer og deres sværhedsgrad, da de primære homeostaseforstyrrelser øges. I dette tilfælde kan ugunstige forhold være dårlig ernæring, dårlig miljø, regelmæssige interkurrente patologier, hyppig stress osv. Den primære bekymring er den konstante tilstedeværelse af mikro- og makroelementer, der er direkte involveret i processerne for kollagenproduktion, samt i reguleringen af den enzymatiske aktivitet, der er nødvendig for hurtig og højkvalitetssyntese.

Generelt er ovenstående processer hovedsageligt afhængige af balancen mellem calcium og magnesium i kroppen. For eksempel fører magnesiummangel på baggrund af normale eller for høje calciumniveauer til øget aktivitet af proteolytiske enzymstoffer, der forårsager kollagennedbrydning. Som følge heraf er der et alvorligt klinisk billede af bindevævsdysplasi.

Magnesium regulerer kroppens udnyttelse af calcium. Ved magnesiummangel aflejres calcium i knogler og blødt væv i forskellige organer. Ved et overskud af magnesium begynder calcium at blive dårligt absorberet og udskilt fra kroppen.

Langvarig magnesiummangel kan forårsage tegn på angiospasme, forhøjet blodtryk, myokardiedystrofi, takykardi, arytmi og øget trombedannelse. Psykoneurologiske lidelser er mulige: uopmærksomhed, depression, fobier eller angsttilstande, vegetative lidelser, hovedpine og svimmelhed, søvnløshed, følelsesløshed i ekstremiteterne. Viscerale tegn kan detekteres i form af bronkospasmer eller laryngospasmer, spastisk forstoppelse eller hyperkinetisk diarré, dyspepsi, galdeblæredyskinesi, mavesmerter.

Kronisk magnesiummangel manifesterer sig desuden ved nedsat muskeltonus og lav knogletæthed.

Kraniets morfometriske karakteristika ved bindevævsdysplasi kan ændre sig på grund af hæmostasens særlige karakteristika. Patienter diagnosticeres ofte med aortaaneurismer, ledsaget af udvikling af kronisk dissemineret intravaskulær blodkoagulation som følge af stagnation i aneurismalhulen og dannelse af turbulent strømning i aorta. Dannelse af iskæmiske hjernelæsioner, subarachnoidale og parenkymatøse blødninger er mulig.

Specialister har til dato identificeret en række fænotypiske tegn på CT-dysplasi. De kan betinget opdeles i visuelle (dem, der kan ses eksternt) og dem, der kun opdages som følge af en grundig intern undersøgelse.

De fleste patienter oplever:

• høj træthed, hyppig årsagsløs træthed;
• hyppige forkølelser, akutte respiratoriske virusinfektioner;
• tendens til blødning (stort blodtab under tandudtrækning, traume, under menstruation hos kvinder);
• svimmelhed og hovedpine.

Mere end 30% af patienterne oplever den såkaldte "gotiske gane", malokklusion, hypermobilitet i leddene, for tidlig ældning af ansigtet og platfødder.

Smerter ved bindevævsdysplasi er forstyrrende afhængigt af hvilket organ der er mere påvirket end andre. Således kan periodiske og kortvarige smerter i hjertet, bag brystbenet og i hypokondrium, spastiske smerter langs tarmene og hovedpine ofte forstyrre. Ubehagelige smertefulde fornemmelser i leddene opstår i stadiet af osteochondrose. Hvis der er deformationer af brystet eller rygsøjlen, opstår smerter i ryggen og brystet ved længerevarende stående, gang eller endda siddende stilling.

Lider tænderne af bindevævsdysplasi? Der er udført mange undersøgelser, hvor forskere har forsøgt at forbinde ændringer i tandemaljens kvalitet med bindevævsdysplasi, hvilket ville muliggøre en mere præcis diagnose af sygdommen. Som et resultat af sådanne undersøgelser blev der fundet forstyrrelser i mineraliseringen og dannelsen af tandemaljen hos patienter med tegn på bindevævsdysplasi. Dette skyldes utilstrækkelig tæthed af emaljeprismer pr. volumenhed. Derudover er prismerne kaotisk placeret, og den organiske matrix er dårligt organiseret og mineraliseret. Tendensen til unormal tandudvikling og sandsynligheden for tilhørende patologier bestemmes individuelt, da det ikke manifesterer sig hos alle patienter med denne sygdom.

Niveauer

Forløbet af bindevævsdysplasi er opdelt i følgende stadier eller grader i henhold til en 4-punkts skala:

1. score - mild dysplasi
2. point - moderat udtrykt grad af dysplasi
3. point – svær grad af dysplasi

Patologiske tegn vurderes på en 2-punkts skala:

• 0 point – ingen tegn;
• 1 point – der er tegn til stede.

Alvorlig bindevævsdysplasi bestemmes ikke kun af graden af visse kliniske symptomer, men også af arten af deres kombinationer. For eksempel er det kun hypermobilitet, hyppige dislokationer og subluksationer af leddene, der ikke altid er tegn på signifikant udtalt dysplasi. Men kombinationen af krumning af rygsøjlen med ledsmerter, hypermobilitet, asymmetri, psykiske lidelser og udtalt kosmetisk syndrom giver os mulighed for at diagnosticere sygdommens ekstreme stadium.

Forms

Der er ingen konsensus blandt specialister om klassificeringen af bindevævsdysplasi. Det blev dog besluttet at opdele syndromet i flere grupper i henhold til de patologiske processer, hvori kollagenproteinet er involveret. Følgende systematisering er i øjeblikket anerkendt som den mest pålidelige:

1. Differentieret bindevævsdysplasi, også kendt som kollagenopati. [ 10 ] Sygdommen er arvelig med tydelige specifikke symptomer, så den er let at diagnosticere.
2. Udifferentieret bindevævsdysplasi omfatter andre varianter af lignende patologi, som ikke er inkluderet i den første gruppe. Udifferentierede varianter af sygdommen forekommer meget oftere, uanset alder, men kræver ikke altid behandling.

Differentieret dysplasi af CT kan manifestere sig som Ehlers-Danlos syndrom, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Den udifferentierede form kan være ledsaget af kliniske tegn, der ikke er inkluderet i den strukturelle serie af arvelige patologier. De mest almindelige varianter af ikke-syndromisk dysplasi er marfanoid-, ehlersianske- og MASS-fænotyperne. [ 14 ]

Marfanoid fænotype	Symptomer på generaliseret bindevævsdysplasi, astenisk kropshabitus, arachnodactyly, hjerteklapsygdom, synshandicap, dolichostenomeli.
Ehlersisk fænotype	En kombination af symptomer på generaliseret bindevævsdysplasi med en tendens til overdreven strækbarhed af huden og øget ledmobilitet.
MASS-fænotype	Symptomer på generaliseret bindevævsdysplasi, hjertepatologier, defekter i bevægeapparatet, udtynding eller subatrofi af huden.

Trods klassificeringens klarhed påpeger specialister fraværet af universelle tegn, der danner en specifik fænotypisk tilhørsforhold. Hver patient har sine egne, unikke defekter. Derfor bruger læger ofte deres egen version af symptomatisk isolering, der forbinder visse patologiske forandringer med bindevævsdysplasi.

• Bindevævsdysplasi i hjertet er karakteriseret ved tilstedeværelsen af isolerede og kombinerede prolapser af hjerteklapperne, myxomatøs klapdegeneration.
• Systemisk bindevævsdysplasi kan ledsages af multipel organskade, som er karakteriseret ved:

1. knogleafvigelser (deformerede ribben, ændret længde af kropssegmenter, arachnodactyly, krumning af rygsøjlen, deformation af kraniet, knogleskørhed osv.);
2. kardiovaskulære lidelser (aortaudvidelse, regurgitation, mitralklapprolaps, tidlig forkalkning af mitralringen, åreknuder, varicocele, hyppige blødninger);
3. dermatologiske lidelser (strækbarhed, sårbarhed, udtynding af huden, dannelse af ar, striae, pseudotumorer); [ 15 ]
4. muskel- og ledlidelser (muskelhypotrofi, prolaps, brok, spondylose, hypermobilitet i leddene, forskydninger og dislokationer, platfod);
5. oftalmologiske lidelser (nærsynethed, sygdomme i hornhinden, linsen, enoftalmos osv.);
6. lidelser i indre organer (prolaps af nyrer og andre organer, diafragmabrok, dolichosigma, polycystisk nyresygdom osv.);
7. luftvejsforstyrrelser (dyskinesi, pulmonal polycystisk sygdom eller hypertension, spontan pneumothorax).

• Mesenkymal dysplasi af bindevæv nedarves autosomalt dominant og manifesterer sig i 20-30-årsalderen som multipel polypose i tyktarmen. Der er mulighed for malignitet i processen. Talrige osteofibromer eller osteomer findes i kranieknoglerne, blødt væv påvirkes, dermoidcystiske formationer, leiomyomer dannes, og tænder falder ud for tidligt.
• Bindevævsdysplasi i mitralklappen manifesterer sig oftest som prolaps, sjældnere suppleres det af prolaps af aorta- eller trikuspidalklapperne, en forstørret aortarod og lungestamme. Myokardielle kontraktilitetsindekser og volumetriske hjerteparametre ændrer sig. Lidelsen begynder at dannes i alderen 4-5 år. Auskultation bestemmer læsionen hovedsageligt i ungdomsårene. Graden af klapændringer afhænger af sværhedsgraden af dysplasiprocessen og ventrikulærvolumenet.
• Bindevævsdysplasi i karrene ledsages af skader på de elastiske arterier med idiopatisk ekspansion af væggene og dannelse af et saccular aneurisme. Muskulære og blandede arterielle kar påvirkes: der dannes bifurkationsaneurismer, patologisk tortuositet og løkker, dolichoectasier. Vener påvirkes: der opdages tortuositet, åreknuder, hæmorider, spindelvener, og endotel dysfunktion observeres. Den indledende fase af vaskulær skade begynder i ungdomsårene og forværres med årene. Blodtryksindikatorerne forstyrres i retning af idiopatisk arteriel hypotension.
• Dysplasi i rygsøjlens bindevæv manifesterer sig som juvenil osteochondrose, ustabilitet i ryghvirvlerne, intervertebrale brok, vertebrobasil insufficiens, spondylolistese. Forstyrrelser opstår under udviklingen af thoracodiaphragmatisk syndrom og en tilstand af hypermobilitet, og patologiske forandringer i rygsøjlen forværrer sygdomsforløbet betydeligt.
• Skoliose med bindevævsdysplasi er farlig på grund af dens konsekvenser: det kan være sygdomme i indre organer, regelmæssig hovedpine, øget træthed, fibromer og nyresvigt. Oftest forstyrres tarmperistaltikken, og de indre organer prolapserer.
• Bindevævsdysplasi og aneurisme er bestanddele af vaskulært syndrom. Dannelsen af sackulære aneurismer, bifurkations-hæmodynamiske aneurismer på baggrund af arterielle dilatationer, patologisk tortuositet og endoteldysfunktion observeres.
• Dysplasi af tarmens bindevæv er ofte forbundet med en høj risiko for kolorektal cancer. Sammen med tarmdysfunktion opdages ofte ulcerøs colitis, Crom's sygdom, schistosomiasis, polypose og hæmorider. Udviklingen af adenomatose bliver en absolut indikation for kirurgisk behandling, og forekomsten af adenomer i tolvfingertarmen øger risikoen for at udvikle duodenal og præampullær cancer.

Livedo ved bindevævsdysplasi er et andet symptom, der findes ved vaskulære læsioner. Det er en vaskulær neurose af den spastiske atoniske type, som manifesterer sig ved en forstyrrelse af blodgennemstrømningen i kapillærnetværket. Livedo er karakteriseret ved en blålig hudfarve, som er forårsaget af et ejendommeligt mønster af kar, der skinner gennem huden. Problemet manifesterer sig oftest i området omkring skinneben og lår, nogle gange på håndleddene. Det kan forekomme som en uafhængig patologi eller blive en del af et syndrom - især ved en neurohormonal lidelse eller bindevævsdysplasi.

Voksen bindevævsdysplasi

Voksne patienter kan opleve smertefulde symptomer allerede i en ung alder – cirka 20-24 år. Læsionen ledsages af følgende tegn:

• Oftalmologiske problemer i form af nærsynethed, bygningsfejl, udviklingsdefekter i fundus, patologi i hornhinden og senehinden.
• Immunologiske lidelser såsom allergiske eller immunologiske reaktioner.
• Ledlidelser i form af dislokationer og subluksationer.
• Forstyrrelser i nervesystemet, nemlig: fremkomsten af fobiske lidelser, udvikling af depressive tilstande eller nervøs anoreksi.

Bindevævsdysplasi hos kvinder

Kvinder og mænd er lige modtagelige for at udvikle denne sygdom, men patienter er især bekymrede over muligheden for at blive gravide, bære og føde et sundt barn. Forskere har studeret dette problem og observeret alle ændringer i den kvindelige krop på baggrund af den udifferentierede form for dysplasi.

Ifølge den resulterende vurdering blev der fundet en hel del samtidige somatiske patologier. Således blev bindevævsdysplasi og graviditet ledsaget af en stigning i hyppigheden af kardiovaskulære og neuroendokrine patologier. Jernmangelanæmi blev også observeret.

Hos vordende mødre forværredes kroniske ekstragenitale problemer oftere, primært patologier i luftvejene og ØNH-organerne, samt sygdomme i urinvejene. Ved rettidig identifikation af forstyrrelser i dannelsen af bindevævsstrukturer er det vigtigt at træffe forebyggende foranstaltninger på forhånd hos gravide kvinder for at forværre kroniske processer og forhindre udvikling af placentainsufficiens.

Bindevævsdysplasi hos børn

Hvis diagnosen bindevævsdysplasi stilles i barndommen, tiltrækker følgende symptomatiske manifestationer sig normalt opmærksomhed:

• Lidelser i bevægeapparatet, som opdages i form af deformeret brystkasse, krumning af rygsøjlen såsom skoliose eller kyfose, dysplasi i hofteleddene, skrøbelighed af knoglevæv, overdreven ledmobilitet, segmental disproportion af skelettet, dislokationer og subluksationer samt forskellige krumninger i underekstremiteterne.
• Muskellidelser såsom nedsat muskeltonus i lemmerne, hyppige forstuvninger, bristninger og rifter i ledbåndsapparatet og seneskader.
• Nervesystemets lidelser i form af søvnforstyrrelser, overdreven træthed, periodisk svimmelhed og hovedpine.
• Defekter i udviklingen af det maxillofaciale apparat, som manifesterer sig ved nedsat vækst og unormal frembrud af tænder, en kort frenulum af tungen, emaljehypoplasi og regelmæssige inflammatoriske processer (for eksempel gingivitis).
• Kardiovaskulære problemer – oftest taler vi om mitralklapprolaps, dilatation af den ascenderende aorta-sektion.

Medfødt bindevævsdysplasi

Medfødt syndrom kan manifestere sig i forskellige typer symptomkomplekser. De mest almindelige er:

• Asthenisk syndrom, som er karakteriseret ved nedsat præstation, øget træthed og forskellige psyko-følelsesmæssige svigt.
• Klapsyndrom manifesterer sig ved myxomatøse degenerative forandringer i hjertets klapsystem. Mitralklapprolaps diagnosticeres ofte.
• Vaskulært syndrom ledsages af skader på blodkarrene: en sackulær aneurisme dannes, og karvæggene udvides.
• Thoracodiaphragmatic syndrom er karakteriseret ved deformation af brystkassen i henhold til den tragtformede eller kølformede type, krumning af rygsøjlen (øget kyfose, skoliose osv.).
• Bronkopulmonalt syndrom kan ledsages af spontan præ-eumothorax, trakeobronkomegalose og trakeobronkial dyskinesi.

Komplikationer og konsekvenser

Sygdommens bivirkninger kan manifestere sig afhængigt af graden af skade på bindevævet. I årenes løb udvikler patienten følgende patologier:

• dysfunktion i det autonome nervesystem;
• lidelser i den neuropsykiatriske sfære;
• kardiovaskulære patologier (valvulær prolaps, dilatation af aorta-roden, vaskulære aneurismer, arytmier);
• fordøjelsesforstyrrelser (gastroøsofageal refluks, biliær dyskinesi, irritabel tarmsyndrom);
• urinvejsproblemer (prolaps af nyrerne, nefropati, vesicoureteral refluks);
• lidelser i reproduktionssystemet (livmoderprolaps, varicocele, polycystisk ovariesyndrom, aborter);
• blodsygdomme (trombocyt- og hæmoglobinopatier).

Hvad er faren ved bindevævsdysplasi? Den største fare er skader på det kardiovaskulære og respiratoriske system, da det ofte ledsages af udviklingen af tilstande, der udgør en trussel mod patientens liv. For eksempel bestemmer ændringer i hjertet og blodkarrene ofte patogenesen for pludselig død: vi taler om ventil-, vaskulære og arytmiske syndromer.

Diagnosticering bindevævsdysplasier

Diagnostiske foranstaltninger til påvisning af bindevævsdysplasi er ikke altid de samme og kræver brug af forskellige medicinske tilgange. Kliniske og genetiske undersøgelser bør være et obligatorisk trin, da patologien er arvelig. Derudover praktiserer lægen følgende diagnostiske principper:

• systematisering af patientklager;
• undersøgelse af kroppen, vurdering af proportionalitet, måling af længden af lemmer og knoglesektorer;
• vurdering af ledmobilitet;
• udføre en test for at bestemme patientens evne til at gribe sit eget håndled med tommelfingeren og lillefingeren;
• udfører et ekkokardiogram.

Det er også nødvendigt at udføre diagnostik i henhold til Smolnova-kriterierne (2003) (hoved- og underdiagnostiske kriterier), som omfatter: øget hudstrækbarhed, hypermobilitet i leddene (ligamentforstuvninger, dislokationer og subluksationer, platfod), muskelhypotoni, arvelig prædisposition for sygdommen, vurdering af tegn på hypermobilitet i leddene (Beighton-kriterierne). [ 16 ]

Laboratorietests omfatter en urintest: niveauet af oxyprolin og glycosaminoglycaner er særligt vigtigt - disse er komponenter, der dannes under kollagennedbrydningen. Derudover er en blodprøve, en undersøgelse af hyppige mutationer i PLOD-genet samt en generel biokemisk analyse (en detaljeret vurdering af sammensætningen af venøst blod) relevante. Derudover udføres tests på kvaliteten af stofskiftet i bindevæv, og markører for mineral- og hormonmetabolisme bestemmes.

Genetisk konsultation for bindevævsdysplasi ordineres for at vurdere risikoen for at udvikle alvorlig genetisk patologi hos et barn og for at bestemme måder at forebygge sygdommen på. Konsultation er nødvendig, hvis en af ægtefællerne er syg med dysplasi, hvis der er mistænkelige testresultater eller eksterne smertefulde manifestationer. Følgende fungerer normalt som konsulenter:

• genetiker;
• klinisk genetiker;
• genetisk rådgiver;
• en anden specialist inden for et snævert medicinsk felt.

Om nødvendigt kan genetisk analyse anbefales, som hjælper med at vurdere tilstanden af bestemte gener i DNA-molekylet og giver information om, hvor prædisponeret en person er for en bestemt sygdom - især for udvikling af bindevævsdysplasi. Genetisk analyse er anerkendt som et videnskabeligt grundlag for beregning af genetisk belastning.

Instrumentel diagnostik omfatter ultralydsekkografi, magnetisk resonansbilleddannelse, computertomografi, elektromyografi (vurdering af musklernes elektriske aktivitet) og røntgenundersøgelse.

Differential diagnose

Differentialdiagnostik udføres med følgende patologier:

• Louis-Dietz syndrom (ledsaget af drøbel-/ganespalte, klumpfod, ustabilitet i halshvirvlerne, hypertelorisme);
• Martin-Bell syndrom; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldberg syndrom (ledsaget af mental retardering);
• Weil-Marchesani syndrom (karakteriseret ved brachydactyly, hypermobilitet af leddene);
• medfødt kontraktural arachnodactyly (forekommer ved kontrakturale ledændringer);
• ektopi lentis syndrom (ikke ledsaget af tegn på aortaudvidelse);
• homocystinuri (karakteriseret ved trombose, mental retardering);
• Ehlers-Danlos syndrom (karakteriseret ved klapinsufficiens, karakteristiske ansigtstræk, arteriel aneurisme). [ 18 ]

Behandling bindevævsdysplasier

Der findes ingen læger, der kun specialiserer sig i bindevævsdysplasi. Børn undersøges og behandles af en børnelæge med støtte fra andre specialister: genetiker, endokrinolog, ortopæd, kardiolog osv.

For mere information om behandlingsmetoder, læs denne artikel.

Forebyggelse

Hvis vi taler om den primære forebyggelse af bindevævsdysplasi, er det obligatorisk for moderen at føre en sund livsstil, etablere et rationelt arbejds- og hvileregime, behandle sygdomme hurtigt, spise en afbalanceret kost og engagere sig i tankevækkende fysisk aktivitet.

Sekundær forebyggelse involverer konstant dynamisk overvågning af patienter med dysplasi, overholdelse af forebyggende og terapeutiske foranstaltninger.

Fødselslæger og gynækologer bør huske vigtigheden af perikonceptionel og perinatal forebyggelse. Den første indebærer en fuldstændig klinisk undersøgelse af kvinden, vurdering af tilstedeværelsen af teratogene og andre negative faktorer, ordination af lægemidler med magnesium og folsyre. Samtidig forebygges placentainsufficiens, kommende forældre konsulteres om vigtigheden af amning, barnets fysiske udvikling og undervises i det grundlæggende i børnehygiejne.

Vejrudsigt

Ofte får patienter, der lider af sygdommen allerede i en ung alder, andre helbredsproblemer - især tidlig osteochondrose, synshandicap, mitralklapprolaps. Syndromet bør under ingen omstændigheder ignoreres, på trods af dets genetiske oprindelse: under påvirkning af visse faktorer kan sygdommen både bremse dens udvikling og forværre den.

I det forrige århundrede var omfanget af udviklingen af bindevævsdysplasi meget mindre: folk havde praktisk talt ingen magnesiummangel - kosten omfattede korn, grøntsager, salat, og alle produkter var miljøvenlige. I dag har vi at gøre med en fuldstændig ændret kost. Børn foretrækker ofte fastfood og produkter med kunstigt fyld. Men alene korrekt ernæring kan betydeligt bremse de patologiske processer, der er typiske for dysplasi.

Hvor længe lever personer med bindevævsdysplasi? Der er ikke et enkelt svar på dette spørgsmål, da den forventede levealder afhænger helt af, hvilke specifikke lidelser og ændringer der er sket i patientens krop, og hvor udtalte de er. Hvis dysplasi for eksempel påvirker hjertevævet, kan patienten dø inden for et par måneder.

Meget afhænger af den valgte behandlingstaktik, og manglende lægekonsultation eller en forkert diagnose (og som følge heraf forkert behandling af syndromet) kan være særligt farligt.

Handicap

Spørgsmålet om tildeling af en handicapgruppe for bindevævsdysplasi afgøres individuelt og separat i hvert enkelt tilfælde. Der er større chance for at få handicap for en neurologisk eller ortopædisk profil, men alt afhænger af sygdommens grad og sværhedsgrad, behandlingens effektivitet og varigheden af opholdet i apotekets journaler.

Tager de dig ind i hæren?

Diagnosen bindevævsdysplasi er i sig selv ikke en grund til fritagelse for værnepligt, men dette problem kan løses individuelt af militærkommissariatets personale. I ukomplicerede tilfælde, hvor leddenes funktion ikke er nedsat, kan den unge mand tages i tjeneste og tildeles kategori B. I andre situationer tages alle overtrædelser forårsaget af dysplasiprocesser i betragtning - for eksempel unormal stilling af leddene, forkortelse eller begrænsning af mobiliteten i arme og ben, forkert bevægelsesamplitude.

Den værnepligtige skal give medlemmerne af den militære lægekommission fuldt bevis for sin egen uegnethed til tjeneste. Under passende omstændigheder vil lægen fra militærregistrerings- og indrulleringskontoret give den unge mand en henvisning til yderligere undersøgelse.

Kendisser med bindevævsdysplasi

Når man bladrer gennem blade med billeder af berømte mennesker, tænker man aldrig over, at de også har helbredsproblemer – og disse problemer kan være alvorlige. Faktisk er skuespillere og musikere de samme mennesker som dig og mig, og nogle af dem er nødt til at skabe og arbejde, på trods af alle mulige forhindringer og endda smerte.

• Sarah Hyland er en skuespillerinde, der spillede i tv-serien Modern Family. I en alder af ni år blev hun diagnosticeret med nyredysplasi, og den efterfølgende langvarige behandling var praktisk talt ineffektiv. Først i 2012 måtte hun gennemgå en nyretransplantation, hvilket forbedrede skuespillerindens tilstand betydeligt, men stadig ikke førte til en fuldstændig helbredelse.
• Michael Berryman er en skuespiller kendt for sit usædvanlige udseende forårsaget af en genetisk lidelse kaldet hypohidrotisk dysplasi. Manden har en høj pande, indsunkne kinder og rynket hud. Takket være disse ydre karakteristika spiller skuespilleren med succes rollerne som alle mulige monstre, mutanter og skurke.
• Melanie Gaydos er en berømt model fra USA, der har et usædvanligt udseende forårsaget af ektodermal dysplasi. Melanie ser både skræmmende og fascinerende ud, og problemer med hår, negle, tænder og led har ikke været en hindring i hendes svimlende modelkarriere.

Læger bemærker, at bindevævsdysplasi ikke altid er karakteriseret ved lyse og smertefulde symptomer, tab af arbejdsevne og aftagende vital aktivitet. Sygdommen kan og bør bekæmpes, mens man fører en forholdsvis aktiv livsstil.