Bindevevsdysplasi hos børn og voksne

Et sådant syndrom som bindevævsdysplasi siges at være, når den menneskelige krop er tilbøjelig til forstyrrelser i dannelsen af bruskvæv i led såvel som andre væv fra fødslen. Et barn, der lider af dysplasi, er relativt let at identificere: han er usædvanligt fleksibel, hans led bøjes uden problemer i forskellige retninger.

Hos patienter med bindevævsdysplasi udvikler tidlig osteochondrose i en ung alder, nedsat syn, hjerteventildefekter. Derfor finder sådanne mennesker hurtigt forskellige sundhedsmæssige problemer - især med muskel- og knoglesystemet.

Epidemiologi

Bindevevsdysplasi er indikeret i tilfælde, hvor der er tegn på svækket bindevævsudvikling på embryonalt og postnatalt stadium, og disse lidelser forårsager en svigt i homeostase. Forstyrrelsen forekommer på niveau med væv, organer og hele organismen som helhed: alle slags morfofunktionelle patologier bemærkes.

Forekomsten og hyppigheden af rapporterede bindevævssygdomme er meget forskellige, afhængigt af forskelle i forskningsmetodik. [1] Problemet med udifferentieret bindevævsdysplasi (nDST) er relevant på grund af den betydelige hyppighed af denne patologi i den voksne befolkning som helhed, og især blandt kvinder i reproduktiv alder (7-8%).  Til hjælp fra læger drejer patienter med dysplasi seks gange oftere end patienter med andre sygdomme.

Forekomsten er ikke relateret til patienternes køn og race.

Årsager bindevævsdysplasi

Bindevevsdysplasi er et syndrom, der inkluderer en lang række patologier. Årsagerne er forstyrrelser, der er forbundet med genetiske forstyrrelser i konstruktionen af kollagenbindevævsfibre. Processen fanger hovedsageligt knoglevæv, ligament og seneapparater og hudintegument.

Den underliggende mekanisme for bindevævssygdomme er genmutation. En særlig rolle spilles af ændringer i generne, der er ansvarlige for produktionen af det vigtigste proteinstof, der udgør bindevævet - vi taler om kollagen (undertiden fibrillin). Når smertefulde ændringer forekommer under dannelsen af proteinfibre, bliver de mindre holdbare og kan ikke modstå belastningen. En yderligere faktor i udviklingen af syndromet kan være en mangel på magnesium i kroppen.

Risikofaktorer

Forskere har bevist, at følgende faktorer bidrager til udviklingen af bindevævsdysplasi hos et barn:

• maternel anæmi under graviditet;
• truet abort;
• kronisk føtal iltmangel;
• kronisk fetoplacental insufficiens;
• alvorlig eller langvarig toksikose, gestose;
• kroniske patologier forbundet med graviditet (sygdomme i det endokrine system, nyrer, organer i mave-tarmkanalen eller luftvejene).

Patogenese

Heterozygote mutationer i type II kollagengen (COL2A1) fører til en gruppe skeletdysplasi kendt som type II kollagenopati (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proa1 kæder (I) og proa2 (I) collagen 1 kodede gener COL1A1 og COL1A2 henholdsvis; Kvantitative eller kvalitative defekter i syntesen af type I kollagen manifesteres normalt i form af type I kollagenopati og ufuldkommen osteogenese. De fleste patienter (ca. 90%) med en klinisk diagnose af osteogenese imperfecta har en mutation i COL1A1- eller COL1A2-generne med en autosomal dominerende arvtype. Seks andre gener, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) og SERPINH1, er forbundet med autosomale recessive former. [5],  [6], [7]

Den grundlæggende mekanisme til udvikling af bindevævsdysplasi såvel som den udifferentierede form af sygdommen er forårsaget af genmutation med involvering af gener, der er ansvarlige for produktion og spredning af bygning af proteinkomponenter i bindevæv eller enzymstoffer involveret i disse processer. Den kvantitative dannelse af de kvalitative komponenter i den ekstracellulære matrix ændrer sig, fibrillogenese er forstyrret. Genetiske determinanter udføres afhængigt af eksterne faktorer, eller afhænger praktisk talt ikke af dem: dette bemærkes med henholdsvis dysplasi og udifferentieret dysplasi. Polygenicitet og multifaktorialitet (patologi med en genetisk disponering) hænger sammen med bindevævsdysplasi: Vi taler om mutationer af mange gener på en gang, og den tilfældige omfordeling af faderlige og moderlige alleler indebærer konstant dannelsen af den næste one-of-a-kind genotype.

Faktorer ved fødslen - for eksempel mangel på vitamin eller makro og mikronæringsstoffer - bliver de underliggende årsager, der skaber forudsætningerne for udvikling af bindevævsdysplasi. B-gruppe-vitaminer stabiliserer proteinmetabolismen, ascorbinsyre med tocopherol styrker tilstrækkelig kollagenproduktion og fungerer også som antioxidanter. Mikro- og makroelementer - kobber, bor, zink og silicium, fluor og calcium, mangan og magnesium, vanadium, fosfor og selen - fungerer som kofaktorer for enzymstoffer, der stimulerer kollagenproduktion og mætning af knogler med mineraler. Det er også vigtigt, at de deltager i elektrolytmetabolismen og opretholder syre-base-balance. Kalium, magnesium og zinkioner understøtter knoglevækst og forbedrer mineralkoncentrationen i knoglevæv. I udviklingen af sygdommen er en af disse faktorer af største betydning. [8]

Symptomer bindevævsdysplasi

De første tegn på dysplasi i bindevæv vises selv i den tidlige barndom. Dette kan være både overdreven fleksibilitet og hypermobilitet såvel som begrænset mobilitet i samlingerne i henhold til typen af kontrakturer. Fysiske udviklingsdefekter (dværgisme), ligamentøs svaghed, sprødt knoglevæv, forskellige krumninger i rygsøjlen, flade fødder, deformeret bryst osv. Forekommer også.

Der ses tegn på dysplasi i forhold til andre organer: sygdommen kan påvirke hjertet, vaskulaturen, øjnene.

Rygsøjlen lider ofte: ryghvirvlerne forskydes så meget, at der med den mindste bevægelse er en komprimering af karene, nerveenderne nedsættes, smerter opstår, og bevidstheden er forringet. [9]

Det kliniske billede af sygdommen er slående i sin mangfoldighed, og dette er et enormt "minus", da det bliver meget vanskeligt at identificere patologien. Derfor er læger tvunget til at ty til flere metoder til laboratoriediagnostik såvel som instrumentelle former for forskning.

Fænotypiske tegn ved dysplasi i bindevæv er ikke altid til stede fra fødslen og kan forekomme i hele livets periode. Over tid, i årenes løb, oftest - under påvirkning af visse ugunstige tilstande, øges og intensiveres antallet af dysplastiske symptomer og deres sværhedsgrad, når de primære sygdomme i homeostase øges. I dette tilfælde kan dårlig ernæring, dårlig økologi, regelmæssige mellemstrømspatologier, hyppige spændinger osv. Blive ugunstige betingelser Konstanten af tilstedeværelsen af mikro- og makroelementer, der er direkte involveret i processerne med kollagenproduktion, samt til regulering af enzymatisk aktivitet, der er nødvendig for hurtig og høj kvalitet syntese.

Generelt er disse processer hovedsageligt afhængige af balancen mellem calcium og magnesium i kroppen. For eksempel fører magnesiummangel på baggrund af normale niveauer eller overskydende niveauer af calcium til en stigning i aktiviteten af proteolytiske enzymstoffer, der forårsager nedbrydning af kollagen. Som et resultat et alvorligt klinisk billede af dysplasi i bindevæv.

Magnesium regulerer brugen af calcium i kroppen. Med en mangel på magnesium afsættes calcium i knogler og blødt væv i forskellige organer. Med et overskud af magnesium begynder calcium at blive dårligt absorberet og udskilles fra kroppen.

En langvarig mangel på magnesium kan forårsage tegn på angiospasme, forhøjet blodtryk, myokardial dystrofi, takykardi, arytmi og øget trombose. Neuropsykiatriske lidelser er mulige: uopmærksomhed, depression, fobier eller angst, autonome lidelser, hovedpine og svimmelhed, søvnløshed, følelsesløshed i lemmer. Viscerale tegn kan påvises i form af broncho eller laryngospasme, spastisk forstoppelse eller hyperkinetisk diarré, dyspepsi, galdeblære dyskinesi og mavesmerter.

Kronisk magnesiummangel manifesteres derudover ved en nedsat muskel tone, lav knogletæthed.

De morfometriske egenskaber ved kraniet med dysplasi i bindevæv kan variere på grund af karakteristika ved hæmostase. Patienter diagnosticeres ofte med aortaaneurismer, ledsaget af udviklingen af kronisk spredt intravaskulær koagulering som et resultat af stagnation i aneurismens hulrum og skabelsen af en turbulent strøm i aorta. Måske dannelsen af iskæmiske hjernelæsioner, subarachnoid, parenchymal blødning.

Indtil videre har eksperter identificeret et antal fænotype tegn på CT-dysplasi. De kan deles betinget i visuelle (dem, der kan ses eksternt), og dem, der kun registreres af resultaterne af en grundig intern undersøgelse.

De fleste patienter har:

• høj træthed, hyppig årsagsløs træthed;
• hyppige forkølelser, SARS;
• tendens til blødning (stort blodtab under tandekstraktion, med skader, under menstruation hos kvinder);
• svimmelhed og smerter i hovedet.

Mere end 30% af patienterne har den såkaldte "gotiske himmel", malocclusion, fælles hypermobilitet, for tidlig aldring af ansigtet, flade fødder.

Smerter i dysplasi i bindevæv er forstyrrende, afhængigt af hvilket organ der påvirkes mere end andre. Så periodiske og langvarige smerter i hjertet, bag brystbenet og i hypochondrium, spastisk smerte langs tarmen og hovedpine kan ofte forstyrre. Ubehagelige smerter i leddene forekommer på det tidspunkt, hvor de slutter sig til osteochondrose. Hvis der er deformationer i brystet eller rygsøjlen, forekommer smerter i ryggen og brystet ved langvarig stående, gående eller endda siddende stilling.

Lider tænder af dysplasi i bindevæv? Der blev foretaget en masse forskning, da forskere forsøgte at forbinde ændringen i kvaliteten af tandemaljen med bindevævsdysplasi, hvilket ville muliggøre en mere nøjagtig diagnose af sygdommen. Som et resultat af sådant arbejde blev overtrædelser af mineralisering og dannelse af tandemalje fundet hos patienter med tegn på bindevævsdysplasi. Dette skyldes den utilstrækkelige pakningstæthed af emaljeprismer pr. Enhedsvolumen. Derudover arrangeres prismerne tilfældigt, og den organiske matrix er dårligt organiseret og mineraliseret. Tendensen til forkert udvikling af tænder og sandsynligheden for patologier forbundet med dette bestemmes individuelt, da ikke alle patienter med denne sygdom manifesterer sig.

Niveauer

Forløbet af bindevævsdysplasi er opdelt i følgende stadier eller grader i henhold til en 4-punkts skala:

1. score - mild dysplasi
2. score - moderat svær grad af dysplasi
3. score - svær grad af dysplasi

Patologiske tegn evalueres på en 2-punkts skala:

• 0 point - ingen tegn;
• 1 point - tegn er til stede.

Alvorlig bindevævsdysplasi bestemmes ikke kun af sværhedsgraden af visse kliniske symptomer, men også af arten af deres kombinationer. F.eks. Fungerer kun hypermobilitet, hyppig dislokation og subluxation af leddene ikke altid som tegn på signifikant udtalt dysplasi. Men kombinationen af krumning af rygsøjlen med artikulær knas, hypermobilitet, asymmetri, med psykiske lidelser og alvorligt kosmetisk syndrom gør det muligt at diagnosticere den ekstreme grad af sygdommen.

Forms

Der er ingen konsensus blandt eksperter om klassificering af bindevævsdysplasi. Imidlertid blev syndromet besluttet at opdele i flere grupper i henhold til de patologiske processer, hvor kollagenproteinet er involveret. Det mest pålidelige i øjeblikket anerkendes som en sådan systematisering:

1. Differentieret bindevævsdysplasi, der også kaldes betegnelsen kollagenopati. [10]Sygdommen er af en arvelig type med klare specifikke symptomer, derfor er den let tilgængelig for diagnose.
2. Udifferentieret bindevævsdysplasi inkluderer andre varianter af en lignende patologi, som ikke er inkluderet i den første gruppe. Udifferentierede sorter af sygdommen forekommer meget oftere uanset alder, men kræver ikke altid behandling.

Differentieret CT-dysplasi kan manifestere sig i form af Ehlers-Danlos syndrom,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Den udifferentierede form kan ledsages af kliniske tegn, der ikke er inkluderet i den strukturelle serie af arvelige patologier. De mest almindelige varianter af ekstraindromisk dysplasi, såsom marfanoid, elersovidny og MASS-fænotype. [14]

Morphanoid fænotype	Symptomer på generaliseret bindevævsdysplasi, asthenisk tilsætning af kroppen, arachnodactyly, valvulær hjertesygdom, synsforstyrrelser, dolichostenomeliya.
Ellersoid fænotype	Kombinationen af symptomer på generaliseret bindevævsdysplasi med en tendens til overdreven strækbarhed af huden og øget artikulær mobilitet.
MASS-fænotype	Symptomer på generaliseret bindevævsdysplasi, hjertepatologier, defekter i muskuloskeletalsystemet, udtynding eller subatrofi i huden.

På trods af klassificeringens klarhed påpeger eksperter fraværet af universelle karakterer, der danner en specifik fænotypisk tilknytning. Hver patient har sine egne unikke defekter. Derfor bruger læger ofte deres egen version af symptomatisk isolering, der forbinder visse patologiske ændringer med bindevævsdysplasi.

• Dysplasi af hjertets bindevæv er kendetegnet ved tilstedeværelsen af isoleret og kombineret prolaps af hjerteklapperne, myxomatøs valvular degeneration.
• Systemisk dysplasi af bindevævet kan være ledsaget af flere organskader, hvor der er:

1. knoglelidelser (deformeret bryst, ændret længde af kropssegmenter, arachnodactyly, rygmarvskrumning, kranial deformitet, knogles skrøbelighed osv.);
2. hjerte-kar-sygdomme (forstørrelse af aorta, regurgitation, mitralventil prolaps, tidligere forkalkning af mitralingen, åreknuder, åreknuder, hyppige blødninger);
3. dermatologiske lidelser (strækbarhed, sårbarhed, udtynding af huden, dannelse af ar, striae, pseudotumorer); [15]
4. muskel- og ledforstyrrelser (muskulær hypotrofi, prolaps, brok, spondylose, artikulær hypermobilitet, forskydninger og dislokationer, flade fødder);
5. oftalmiske lidelser (nærsynethed, hornhindesygdomme, linse, enophthalmos osv.);
6. forstyrrelser i de indre organer (prolaps af nyrerne og andre organer, brok i membranen, dolichosigma, polycystisk nyre osv.);
7. luftvejsforstyrrelser (dyskinesier, pulmonal polycystisk eller hypertension, spontan pneumothorax).

• Mesenchymal dysplasi i bindevævet nedarves autosomalt dominerende, manifesterer sig i multiple colon polyposis i en alder af 20-30. Der er en mulighed for malignitet i processen. Talrige osteofibromer eller osteomer findes i kraniale knogler, blødt væv påvirkes, dermoid cystiske formationer, leiomyomer form, og tænder falder for tidligt ud.
• Dysplasi af bindevævet i mitralklappen manifesteres oftest ved dens prolaps, sjældent suppleret med prolaps af aorta- eller tricuspideventilerne, en forstørret aortarod og lungestamme. Myocardial kontraktilitet og volumetriske hjerteparametre ændrer sig. Overtrædelse begynder dannelsen fra 4-5 års alder. Auscultation af læsionen bestemmes hovedsageligt i ungdomsårene. Graden af ventilændringer afhænger af sværhedsgraden af dysplasi-processen og af ventrikulær volumen.
• Dysplasi af bindevævet i blodkar ledsages af skade på de elastiske arterier med idiopatisk ekspansion af væggene og dannelsen af saccular aneurisme. Muskulære og blandede arterielle kar påvirkes: forgreningsaneurismer, patologiske krænkelser og løkker, dolichoectasia dannes. Venerne påvirkes: tortuositet, åreknuter, hæmorroider, edderkoppearter opdages, endotelial dysfunktion observeres. Den indledende fase af vaskulær skade begynder allerede fra ungdomstiden og forværres med årene. Blodtrykindikatorer forstyrres mod idiopatisk arteriel hypotension.
• Dysplasi af bindevevet i rygsøjlen manifesteres ved juvenil osteochondrose, ryggvirvel ustabilitet, intervertebrale hernias, vertebrobasilar insufficiens, spondylolisthesis. Overtrædelser forekommer under udviklingen af thoracodiaphragmatic syndrom og hypermobilitetstilstanden, og patologiske ændringer i rygsøjlen forværrer sygdommens forløb markant.
• Skoliose med dysplasi i bindevæv er farlig for dens konsekvenser: det kan være sygdomme i indre organer, regelmæssig smerter i hovedet, øget træthed, fibroider og hængende nyrer. Oftest forstyrres tarmens motilitet, de indre organer sænkes.
• Bindevevsdysplasi og aneurisme er bestanddelstegn på vaskulært syndrom. Dannelsen af saccular aneurisme, bifurcation-hemodynamiske aneurismer på baggrund af arteriel udvidelse, patologiske tortuositeter og endotel dysfunktion observeres.
• Intestinal dysplasi er ofte forbundet med en høj risiko for tyktarmskræft. Sammen med nedsat tarmfunktion findes ofte ulcerøs colitis, Croms sygdom, schistomatose, polypose, hæmorroider. Udviklingen af adenomatose bliver en absolut indikation for kirurgisk behandling, og udseendet af adenomer i tolvfingertarmen 12 øger risikoen for dannelse af en tolvfingertarms- og præpulær kræft.

Levet med dysplasi i bindevæv er et andet symptom, der findes i vaskulære læsioner. Det er en spastisk atonisk type vaskulær neurose, der manifesteres ved en overtrædelse af blodgennemstrømningen i kapillærnetværket. Livedo er kendetegnet ved en blålig farve på huden, som er forårsaget af et særegent mønster af kar gennemskinnende gennem huden. Problemet manifesterer sig ofte i skinnene og lårene, undertiden på håndledene. Det kan forekomme i form af en uafhængig patologi, eller det bliver en del af syndromet - især med neurohormonal lidelse eller bindevævsdysplasi.

Bindevevsdysplasi hos voksne

Voksne patienter kan påvise forekomsten af smertefulde symptomer i en ung alder - ca. 20-24 år. Nederlaget ledsages af sådanne tegn:

• Oftalmiske problemer i form af nærsynethed, astigmatisme, defekter i udviklingen af fundus, hornhindens patologi og sklerum.
• Immunologiske lidelser i henhold til typen af allergiske eller immunologiske reaktioner.
• Fælles lidelser i form af dislokationer og subluxationer.
• Krænkelser af nervesystemet, nemlig: udseendet af fobiske lidelser, udviklingen af depressive tilstande eller anorexia nervosa.

Bindevevsdysplasi hos kvinder

Kvinder og mænd er lige så modtagelige for udviklingen af denne sygdom, men patienter udtrykker dog særlig bekymring over muligheden for at blive gravid, bære og få en sund baby. Forskere studerede dette spørgsmål og observerede alle ændringer i den kvindelige krop på baggrund af en udifferentieret form af dysplasi.

Ifølge en effektiv vurdering blev der fundet en masse samtidige somatiske patologier. Således blev bindevævsdysplasi og graviditet ledsaget af en stigning i hyppigheden af kardiovaskulære og neuroendokrine patologier. Jernmangelanæmi blev også bemærket.

Ekspanderende mødre forværrede ofte kroniske ekstragenitale problemer, hovedsageligt patologier i luftvejene og ØNH-organerne, samt sygdomme i urinvejene. Med rettidig identifikation af forstyrrelser i dannelsen af bindevævstrukturer er det vigtigt at træffe forebyggende forholdsregler ved drægtige forværringer af kroniske processer på forhånd for at forhindre udvikling af placentale insufficiens.

Bindevevsdysplasi hos børn

Hvis diagnosen bindevævsdysplasi er etableret i barndommen, tiltrækker normalt følgende symptomatiske manifestationer opmærksomhed:

• Forstyrrelser i muskuloskeletalsystemet, som findes i form af et deformeret bryst, krumning af rygsøjlen i henhold til typen skoliose eller kyphose, dysplasi i hofteleddet, skrøbelighed i knoglevæv, overdreven artikulær mobilitet, segmental uforholdsmæssighed af skelettet, dislokationer og subluxationer, forskellige variationer.
• Muskelforstyrrelser, såsom nedsat muskel tone i lemmerne, hyppige forstuvninger, tårer og tårer i det ledbåndede apparat og seneskader.
• Forstyrrelser i nervesystemet i form af søvnforstyrrelser, overdreven træthed, periodisk svimmelhed og hovedpine.
• Mangler i udviklingen af maxillofacialapparatet, der manifesteres ved nedsat vækst og forkert tandvægt, en kort frenum af tungen, emaljehypoplasi, regelmæssige inflammatoriske processer (for eksempel gingivitis).
• Kardiovaskulære problemer - oftest er det en prolaps af mitral hjerteklappen, udvidelse af det stigende aortafsnit.

Medfødt bindevævsdysplasi

Medfødt syndrom kan manifestere sig med forskellige typer symptomkomplekser. De mest almindelige er:

• Asthenisk syndrom, som er kendetegnet ved nedsat arbejdsevne, øget træthed, forskellige psykoterapeutiske fejl.
• Valvular syndrom manifesteres ved myxomatøs degenerative ændringer i hjertets valvulære system. Mitralventil prolaps diagnosticeres ofte.
• Vaskulært syndrom ledsages af skader på blodkar: baggy aneurisme dannes, karvæggene udvides.
• Thoraco-membran-syndrom er kendetegnet ved brystdeformitet i tragten eller den kølede type, krumning af rygsøjlen (øget kyphose, skoliose osv.).
• Bronchopulmonary syndrom kan være ledsaget af spontan premothorax, tracheobronchomegulation, tracheobronchial dyskinesi.

Komplikationer og konsekvenser

Bivirkninger af sygdommen kan forekomme afhængigt af graden af skade på bindevævet. I årenes løb udvikler patienten følgende patologier:

• dysfunktion af det autonome nervesystem;
• forstyrrelser i den neuropsykiske sfære;
• kardiovaskulære patologier (valvulær prolaps, ekspansion af aortroden, vaskulære aneurismer, arytmier);
• fordøjelsesforstyrrelser (gastroøsofageal reflux, galde dyskinesi, irritabelt tarmsyndrom);
• problemer i urinvejen (prolaps af nyrerne, nefropati, vesicoureteral reflux);
• kønsforstyrrelser (prolaps i livmoderen, varicocele, ovarie-polycystose, spontanabort);
• blodsygdomme (thrombocyt og hæmoglobinopati).

Hvad er faren for dysplasi i bindevæv? Den største fare er skader på hjerte- og luftvejssystemet, da det ofte ledsages af udviklingen af tilstande, der udgør en trussel for patientens liv. For eksempel bestemmer ændringer i hjerte og blodkar ofte patogenesen for en pludselig død: vi taler om ventil-, vaskulære, arytmiske syndromer.

Diagnosticering bindevævsdysplasi

Diagnostiske foranstaltninger til at påvise dysplasi i bindevæv er ikke altid de samme og kræver anvendelse af forskellige medicinske tilgange. Kliniske genetiske studier bør være et obligatorisk øjeblik, da patologien er arveligt bestemt. Som et supplement praktiserer lægen følgende diagnostiske principper:

• systematisering af patientklager;
• kropsundersøgelse, proportionalitetsvurdering, måling af længden af lemmer og knoglesektorer;
• fælles mobilitetsvurdering;
• en test for patientens evne til at gribe sit eget håndled med tommelfingeren og lillefingeren;
• udførelse af et ekkokardiogram.

Diagnostik bør også udføres i henhold til kriterierne i Smolnova (2003) (Store og små diagnostiske kriterier), som inkluderer: øget hududvidelsesevne, hypermobilitet i leddene (forstuvning, dislokation og subluxation, flade fødder), muskelhypotension, arvelig disponering for sygdommen, vurdering af tegn på fælles hypermobilitet (Beiton-kriterier). [16]

Laboratorietest inkluderer en undersøgelse af urinvæske: niveauet af oxyprolin og glycosaminoglycaner er især vigtigt - det er disse komponenter, der dannes under kollagennedbrydningen. Derudover er en blodprøve, en undersøgelse af hyppige mutationer i PLOD-genet samt en generel biokemisk analyse (en detaljeret vurdering af sammensætningen af venøst blod) relevant. Derudover udføres analyser af kvaliteten af metabolisme i bindevæv, og markører af mineral- og hormonmetabolisme bestemmes.

Genkonsultation for dysplasi i bindevæv ordineres for at vurdere risikoen for at udvikle alvorlig genetisk patologi hos et barn og for at bestemme måder at forhindre sygdommen. Konsultation er nødvendig, hvis en af ægtefællerne er syg af dysplasi, hvis der er mistænkelige testresultater eller eksterne smertefulde manifestationer. Som konsulenter normalt handler:

• læge-genetiker;
• klinisk genetiker;
• genetisk konsulent;
• en anden specialist inden for et snævert medicinsk felt.

Om nødvendigt kan genetisk analyse anbefales, hvilket hjælper med at vurdere tilstanden af visse gener i DNA-molekylet og giver information om, hvordan en person er disponeret for en bestemt sygdom - især til udviklingen af bindevævsdysplasi. Genetisk analyse anerkendes som det videnskabelige grundlag for beregning af genetisk belastning.

Instrumental diagnostik består af ultralydekografi, magnetisk resonansafbildning og computertomografi, elektromyografi (vurdering af musklernes elektriske aktivitet), røntgenundersøgelse.

Differential diagnose

Differentialdiagnose udføres med følgende patologier:

• Louis-Dietz-syndrom (ledsaget af opsplitning af tungen / ganen, knoglefødder, ustabilitet i cervikale ryghvirvler, hypertelorisme);
• Martin-Bell-syndrom; [17]
• Sprintzen-Goldberg syndrom (ledsaget af mental retardering);
• Weil-Marchezani syndrom (kendetegnet ved brachidakty med ledmobilitet);
• medfødt kontraktural arachnodactyly (forekommer ved kontrakturartikulære ændringer);
• ektopisk linse syndrom (ikke ledsaget af tegn på aortadilatation);
• homocystinuri (karakteriseret ved trombose, mental retardering);
• Ehlers-Danlos syndrom  (karakteriseret ved valvularinsufficiens, karakteristiske ansigtstræk, arteriel aneurisme). [18]

Behandling bindevævsdysplasi

Læger, der kun er specialiseret i dysplasi i bindevæv, findes ikke. Børnelæge undersøger og behandler børnene med støtte fra andre specialister: genetik, endokrinolog, ortopæd, kardiolog osv.

Læs mere om behandlingsmetoder i denne artikel .

Forebyggelse

Hvis vi taler om den primære forebyggelse af dysplasi i bindevæv, er det obligatorisk for moren at opretholde en sund livsstil, etablere et rationelt regime for arbejde og hvile, rettidig behandling af sygdomme, en afbalanceret diæt og gennemtænkt fysisk aktivitet.

Sekundær profylakse tilvejebringer konstant dynamisk monitorering af patienter med dysplasi, overholdelse af forebyggende og terapeutiske foranstaltninger.

Fødselslæge-gynækologer skal huske vigtigheden af perikonceptionel, perinatal profylakse. Den første er at gennemføre en klinisk undersøgelse i fuld skala af en kvinde, vurdere tilstedeværelsen af teratogene og andre negative faktorer og ordinere lægemidler med magnesium og folsyre. Samtidig gennemføres forebyggelse af placentale insufficiens, høring af fremtidige forældre om vigtigheden af amning, den fysiske udvikling af babyen og undervisning i det grundlæggende om børnehygiejne.

Vejrudsigt

Ofte får patienter, der lider af sygdommen allerede i ung alder, andre sundhedsmæssige problemer - især tidlig osteochondrose, synsnedsættelse, mitralventil prolaps. Syndromet kan under ingen omstændigheder ignoreres på trods af dets genetiske oprindelse: under påvirkning af visse faktorer kan sygdommen både bremse dens udvikling og forværre den.

Selv i det forrige århundrede var omfanget af udvikling af bindevævsdysplasi meget mindre: der var praktisk talt ingen mangel på magnesium hos mennesker - korn, grøntsager, grønne stoffer var til stede i kosten, og alle produkter var miljøvenlige. I dag har vi at gøre med en fuldstændigt ændret diæt. Børn foretrækker ofte fastfood og produkter med kunstig fyldning. Men korrekt ernæring alene kan bremse de patologiske processer, der er typiske for dysplasi.

Hvor mange lever med bindevævsdysplasi? Der kan ikke være et enkelt svar på dette spørgsmål, da forventet levealder helt afhænger af, hvilke specifikke forstyrrelser og ændringer der opstod i patientens krop, og hvor udtalt de er. For eksempel, hvis dysplasi påvirker hjertevævet, kan patienten dø inden for et par måneder.

Meget afhænger af den valgte behandlingstaktik, og det bliver især farligt at ikke se en læge eller en forkert diagnose (og som et resultat en forkert behandling af syndromet).

Handicap

Spørgsmålet om tildeling af en handicapgruppe til bindevævsdysplasi afgøres individuelt og hver for sig. Der er flere chancer for at få et handicap i henhold til den neurologiske eller ortopædiske profil, men det hele afhænger af sygdommens grad og sværhedsgrad, effektiviteten af behandlingen og længden af opholdet i dispensæren.

Indtager de hæren?

Diagnosen af bindevævsdysplasi i sig selv er ikke en grund til fritagelse for værnepligten, men dette spørgsmål kan afgøres individuelt af medlemmer af militærkommissariatet. I ukomplicerede tilfælde, hvor funktionen af leddene ikke forringes, kan en ung mand ansættes med tildeling af kategori B. I andre situationer tages alle overtrædelser forårsaget af dysplasi-processer med i betragtning - for eksempel nedsat led i positionen, forkortelse eller begrænsning af arme og bens mobilitet, forkert bevægelsesområde.

Vægten skal fuldt ud give medlemmerne af den militære medicinske kommission bevis for, at han er uegnet til tjeneste. Under passende omstændigheder vil lægen på det militære kontor og en rekrutteringskontor give den unge mand en henvisning til en yderligere undersøgelse.

Berømtheder med dysplasi i bindevæv

Når du bladrer gennem magasiner med fotografier af berømte mennesker, tænker du aldrig på det faktum, at de også har sundhedsmæssige problemer - og disse problemer kan være alvorlige. Faktisk er skuespillerne og musikerne de samme mennesker som dig og jeg, og nogle af dem er nødt til at skabe og arbejde, på trods af alle mulige forhindringer og endda smerter.

• Sarah Hyland er en skuespillerinde, der spillede i tv-serien The American Family. Selv i en alder af ni blev det konstateret, at hun havde dysplasi af nyrerne, og den efterfølgende lange behandling var praktisk talt uoverensstemmende. Først i 2012 måtte hun gennemgå en nyretransplantationsoperation, hvilket markant forbedrede skuespillerindens tilstand, men stadig ikke førte til en fuldstændig kur.
• Michael Berriman er en skuespiller, der er kendt for sit usædvanlige udseende forårsaget af en genetisk sygdom - hypohydrotisk dysplasi. Manden har en høj pande, sunkne kinder, rynket hud. Takket være sådanne ydre egenskaber spiller skuespilleren med succes rollen som alle slags monstre, mutanter, skurke.
• Melanie Gaidos er en velkendt model fra USA, der har et ikke-standard udseende forårsaget af ektoderm dysplasi. Melanie ser både skræmmende og fortryllende ud, og problemer med hår, negle, tænder og led påvirkede ikke hendes svimlende modelleringskarriere.

Læger bemærker, at langt fra altid bindevævsdysplasi er lyse og smertefulde symptomer, handicap og udryddelse af vital aktivitet. Sygdommen kan og skal bekæmpes, mens den fører en ret aktiv livsstil.