Arveligt langt QT-intervalsyndrom: symptomer, diagnose, behandling

Arvelig syndrom i det forlængede QT-interval er en genetisk heterogen patologi med stor risiko for pludselig hjertedød.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Syndromet er opfyldt med en frekvens på 1: 5000. Med den relativt lave forekomst i den pædiatriske population, i fravær af en passende terapi syndrom forbundet med høj dødelighed nåede 70% i det første år efter indtræden af kliniske symptomer. De karakteristiske træk ved Syndrome - forlænger intervallet QT-i EKG [korrigeret interval QT (Q-Tg) mere end 440 ms], morfologi abnormitet af ventrikulær repolarisering (skiftevis T-bølge), synkope og familiær koncentration patologi og forekomsten af pludselig hjertedød som følge af livstruende ventrikulær arytmier.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Årsager til arveligt langt QT interval syndrom

Autosomal recessiv form af QT-intervallet syndrom langstrakt - syndrom Jervell-Lange-Nielsen - blev åbnet i 1957, er det sjældent. QT-forlængelse og risikoen for pludselig hjertedød som følge af udviklingen af livstruende arytmier i forbindelse med dette syndrom med medfødt døvhed. Mere almindeligt autosomal dominerende form - Romano-Ward syndrom, har han isoleret "hjerte" fænotype. I øjeblikket er det afsat 10 molekylærgenetiske varianter syndrom (LQ-T 1-10). Sammen med fælles karakteristika som en væsentlig forlængelse af QT-intervallet på EKG, anfald af bevidstløshed midt livstruende arytmier og pludselige dødsfald i familier, disse muligheder har kliniske og EKG funktioner på grund af de særlige forhold, elektrolytforstyrrelser forårsaget af ændringer i gener, der modulerer den funktionelle aktivitet i hjertet ionkanaler. Den mest almindelige LQ-T1, det tegner sig for op til 70% af tilfældene CYHQ-T. Dette efterfølges af LQ-T2 og LQ-T3. CYHQ-T kan være forårsaget af mutationer i gener, der regulerer funktionen kalium- eller natriumkanaler samt membrankomponenter. Begge mutationer føre til tab af funktioner af kaliumkanaler med forsinkelse repolarisering, og for at øge natrium- eller calciumkanalblokkere, som har ansvaret for at forsinke repolariseringsgradienter strømme. Den genetiske heterogenitet af syndromet er ikke blevet fuldt undersøgt til dato. Patienter med CYHQ-T kan være lang på kontoen ved neuropathologist med diagnosen "epilepsi". Hidtil ualmindeligt for en familie at identificere muligheder CYHQ-T efter den pludselige død af et familiemedlem i løbet af 1. Episode i livet i et tab af bevidsthed.

[11], [12], [13]

Symptomer og diagnose af genetisk langt QT-intermitterende syndrom

Anfald af bevidsthedstab hos patienter med langt QT-interval-syndrom er forårsaget af ondartet arytmi-takykardi, såsom "pirouette" eller ventrikulær fibrillation. Stressfulde virkninger, såsom følelsesmæssig ophidselse og høj fysisk aktivitet, bliver arytmogene faktorer for patienter med dette syndrom. Alle patienter, mindst en gang i deres levetid havde synkope, skulle henføres til gruppen med øget risiko for pludselig hjertedød. Hyppigheden af tilbagefald af livstruende ventrikulære arytmier ligger i området 3-5% om året. Hos børn, der har overlevet ungdomsperioden, erhverver sygdommen et mindre malignt kursus: hyppigheden af synkope med alderen falder. Varigheden af bevidsthedstab under angreb hos unge patienter er normalt 1-2 minutter, men i nogle tilfælde kan man nå 20 minutter. Hos 50% af patienterne med syncopal form af angrebet ledsaget af kramper af tonisk-klonisk natur med ufrivillig vandladning, mindre ofte - afføring. Tilstedeværelsen af kramper betragtes som et ubetinget kriterium for sværhedsgraden af synkope, da det vides at den ubevidste tilstand ledsages af kramper kun med en tilstrækkelig lang og dyb iskæmi i hjernen. Hyppigheden og mængden af synkope er et mål for sygdommens sværhedsgrad, men det er bemærkelsesværdigt, at døden kan forekomme under det første angreb af bevidsthedstab. Dette dikterer behovet for at bestemme risikoen for pludselig død hos patienter med både syncopal og ikke-synkopal form af syndromet. Synkopale tilstande med CYHQ-T på grund af tilstedeværelsen af den konvulsive komponent bør differentieres fra epileptiske anfald. Den vigtigste kendetegnende karakter bør betragtes som en hurtig genopretning af bevidstheden og en god grad af orientering efter afslutningen af angrebet.

Behandling af arveligt langt QT-interval syndrom

Behandling af patienter med synkope-formular primær CYHQ-T er at maksimere udelukkelse udløser livstruende arytmi, der er specifikke for hver patient, og udelukkelsen af lægemidler i stand til at forlænge intervallet QT (listen givet til patienten i afladning) og den nødvendige langsigtede (livslang) beskikkelse antiarytmisk lægemiddel. Lægemidlet til det første valg - beta-blocker (propranolol, atenolol, metoprolol eller nadolol). Når LQ-td betablokkere skal anvendes med forsigtighed under kontrol af hjertefrekvensen er blevet udtrykt som nedsat hjertefrekvens frekvens øger dispersion af repolarisering og kan lette forekomsten af takykardi "pirouette" type i denne udførelsesform syndrom. LQ-T2 terapi blev foreslået aftale forstærke kalium lægemidler (elektrolytindhold i blodplasma er ønskeligt at opretholde et maksimalt acceptabelt niveau) i kombination med kaliumbesparende diuretika. Med LQ-T3, udnævnelsen af mexiletine (antiarrhythmic drug IB klasse) - en blokering af natriumkanaler. Den kombinerede antiarytmisk behandling under opretholdelse synkope monoterapi antiarytmikum hos børn kan være et effektivt krampestillende carbamazepin drug. Lægemidlet påvirker også inaktivering af natriumkanaler - mekanismen til implementering af den tredje variant af syndromet. For at stabilisere den følelsesmæssige baggrund ved forhøjet angstprovokerende synkope følelsesmæssig ophidselse forbundet aminofenilmaslyanuyu syre (Phenibutum).

Genotype, udøver stor indflydelse på prognose SYHQ-T - uafhængig markør for pludselig arytmisk død sammen med markant forlængelse Q-Tc-2c (500 ms) gentagen synkope og død i klinisk anamnese.

Implantation af en cardioverter-defibrillator er indiceret til patienter med stor risiko for pludselig arytmisk død (klinisk historie eller gentagen synkope mod antiarytmisk behandling). Som regel bruges impacemakernes funktioner sammen med defibrillatorfunktioner, når de implanterer en moderne antiarytmisk enhed.