Ægte medfødt gigantisme: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Ægte medfødt gigantisme (makrodaktyli) er en udviklingsdefekt forårsaget af en krænkelse af de lineære og volumetriske parametre i den øvre lem mod en stigning.

ICD-10-kode

Q74.0 Ægte medfødt gigantisme (makrodaktyli).

Klassificering og symptomer på ægte medfødt gigantisme

Der er tre former for denne anomali.

• Den første form er ægte medfødt gigantisme med overvejende forstørrelse af blødt væv. Særlige træk: forøgelse i længde og volumen af alle lemsegmenter, kraftig forøgelse af blødt væv primært på håndfladen (lemmet har et grimt udseende); graden af forstørrelse af blødt væv i længden og især i bredden overstiger graden af forstørrelse af skeletknoglerne sammenlignet med aldersnormen. Klinodaktyli observeres også på niveau med interfalangeale og metakarpofalangeale led i de berørte fingre, hyperekstension i dem.
• Den anden form er ægte medfødt gigantisme med en overvejende forøgelse af knoglekomponenten. Karakteristiske tegn: forøgelse af længden af de berørte lemsegmenter (blødt væv ændrer ikke udseendet af det berørte segment); graden af forøgelse i bredden og især i længden af skeletknoglerne overstiger graden af forøgelse i blødt væv sammenlignet med aldersnormen; klinodaktyli på niveau med interfalangeale og metakarpofalangeale led i de berørte fingre er hyperekstension i dem fraværende.
• Den tredje form er ægte medfødt gigantisme med overvejende skade på håndens korte muskler (muskelform). Karakteristiske tegn: forøgelse af længden af det berørte lemsegment på grund af metakarpalknoglerne; forøgelse af volumen af blødt væv i underarmen; signifikant forøgelse af håndfladens bredde på grund af interkarpale rum; sammenlignet med aldersnormen overstiger graden af forøgelse af blødt væv (kun på niveau med metakarpalknoglernes hoveder) i bredden betydeligt graden af forøgelse af skelettets knogler (i længden observeres kun en forøgelse af knoglekomponenten). Klinodaktyli og fleksionskontrakturer observeres i metakarpofalangealleddene, og "løshed" observeres også i pegefingerens led.

Behandling af ægte medfødt gigantisme

Kirurgisk behandling af børn med gigantisme i overekstremiteterne i varierende grad begynder i alderen 6-7 måneder. Det er muligt at reducere længden af den forstørrede finger til normen ved at forkorte resektion af phalanges og metakarpale knogler. Eliminering af klinodaktyli af de berørte fingre udføres samtidig med deres forkortelse.

Eliminering af syndaktyli af de berørte fingre udføres, efter at deres længde er blevet fuldstændig normaliseret.

Hvis tåen er forstørret med 300% af normalen (eller mere), og den eneste løsning er amputation, tilbyder vi mikrokirurgisk tåtransplantation til hånden (i den position, hvor de overdrevent forstørrede fingre er).

• I den første form for gigantisme kan volumenet af det berørte segment reduceres til næsten normale dimensioner ved hjælp af lateral resektion af phalangerne, som udføres i to faser: først på den ene side af fingeren, derefter på den anden.
• I den anden form for gigantisme udføres central resektion af phalangerne for at reducere fingerens størrelse.
• I den tredje form for gigantisme, for at reducere håndfladens bredde og samtidig eliminere fleksionskontrakturer i metakarpofalangealleddene, anvendes en metode til at bringe metakarpalknoglerne tættere sammen med forskellige fikseringsmetoder (afhængigt af barnets alder og deformitetens sværhedsgrad).

Samtidig med eliminering af de vigtigste manifestationer af defekten udføres korrektion af de ledsagende deformiteter: excision af overskydende blødt væv af forskellige lokaliseringer, eliminering af hyperekstension af de berørte fingre, eliminering af "løshed" i metakarpofalangealleddet på førstefingeren.

De anvendte metoder til ortopædkirurgisk behandling gør det muligt at bringe størrelserne af forstørrede segmenter tættere på den fysiologiske norm, samtidig med at håndens anatomiske proportioner opretholdes.