Primært medfødt glaukom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt glaukom er en gruppe af tilstande med abnormiteter i udviklingen af kammervandets udstrømningssystem. Denne gruppe omfatter: medfødt glaukom, hvor den unormale udvikling af den forreste kammervinkel ikke er forbundet med andre okulære eller systemiske abnormiteter; medfødt glaukom med tilhørende okulære eller systemiske abnormiteter; sekundær glaukom hos børn, hvor andre okulære patologier forårsager nedsat væskeudstrømning.

Der findes flere forskellige tilgange til klassificering af medfødte glaukomer. De mest almindeligt anvendte anatomiske klassifikationer er Schaeffer-Weiss og Hoskins. Schaeffer-Weiss-klassifikationen skelner mellem tre hovedgrupper: primær medfødt glaukom; glaukom forbundet med medfødte anomalier; og sekundær glaukom i barndommen. Den anden klassifikation er baseret på udviklingsanomalier, der bestemmes klinisk under undersøgelse, og omfatter også tre grupper: isoleret udviklingsforstyrrelse i det trabekulære apparat med misdannelse af det trabekulære netværk uden anomalier i iris og hornhinde; iridotrabekulær dysgenese, herunder anomalier i øjenvinklen og iris; hornhinde-trabekulær dysgenese, ofte forbundet med anomalier i iris. Bestemmelse af anatomiske defekter kan være nyttig til at bestemme behandlingstaktik og prognose.

Primær medfødt glaukom er den mest almindelige form for glaukom hos børn og tegner sig for cirka 50 % af alle tilfælde af medfødt glaukom. Det er karakteriseret ved abnormiteter i udviklingen af trabekelværket og ingen sammenhæng med andre øjen- eller systemiske sygdomme. I 75 % af tilfældene påvirker primær medfødt glaukom begge øjne. Incidensen er 1 ud af 5.000-10.000 levendefødte. Mere end 80 % af tilfældene forekommer før 1-årsalderen: 40 % umiddelbart efter fødslen, 70 % mellem 1 og 6 måneder og 80 % før 1 år. Patologien er mere almindelig hos drenge (70 % hos drenge og 30 % hos piger); 90 % af tilfældene er sporadiske, og der er ingen familiehistorie. På trods af udviklingen af en autosomal recessiv model med variabel penetrans menes de fleste tilfælde at skyldes multifaktoriel arv, der involverer ikke-genetiske faktorer (f.eks. miljøfaktorer).

[ 1 ], [ 2 ]

Symptomer på primær medfødt glaukom

Anamnese

Tåreflåd, fotofobi og blefarospasme danner en klassisk triade. Børn med medfødt grøn stær foretrækker normalt halvmørke og undgår stærkt lys. Der ses overdreven tåreflåd. I tilfælde af ensidig skade kan moderen bemærke asymmetri i barnets øjne, en forstørrelse (berørt side) eller formindskelse (normal side) af øjnenes størrelse.

Ekstern eksamen

Den normale vandrette hornhindediameter hos fuldbårne nyfødte er 10-10,5 mm. Den øges til voksenstørrelse (ca. 11,5-12 mm) efter to år. En hornhindediameter på mere end 12 mm hos en nyfødt indikerer en høj sandsynlighed for medfødt grøn stær.

Hornhindeuklarheder, bristninger i Descemets membran (Haabs striae), dybt forreste kammer, intraokulært tryk større end 21 mm Hg, irisstromal hypoplasi, isoleret trabekulodysgenesi ved gonioskopi og øget diskusudkamning kan også påvises. Haabs striae kan være enkelte eller flere og er normalt orienteret vandret eller koncentrisk i forhold til limbus.

Evaluering af den optiske disk er et centralt punkt i diagnosticeringen af glaukom. Glaukomatøse forandringer i disken forekommer hurtigere hos spædbørn og på baggrund af lavere intraokulært tryk end hos unge og voksne. Forholdet mellem udgravningsarealet og diskens areal på mere end 0,3 ses sjældent hos spædbørn og indikerer en høj sandsynlighed for udvikling af glaukom. Det samme indikeres ved asymmetri i diskernes udgravninger, især en forskel på mere end 0,2 mellem de to øjne. Den glaukomatøse udgravning kan være oval i form, men oftere er den rund, placeret i midten. Efter normalisering af det intraokulære tryk vender udgravningen tilbage til sin oprindelige tilstand.

For at stille en præcis diagnose og ordinere tilstrækkelig behandling er det nødvendigt at evaluere øjets forreste kammervinkel. Udviklingsanomalier kan forekomme i to hovedformer: flad iristilhæftning, hvor iris er fastgjort direkte eller anteriort til det trabekulære netværk, med dens udløbere muligvis strækkende sig over senehindesporen, og konveks iristilhæftning, hvor iris er synlig bag det trabekulære netværk, men er dækket af tæt, unormalt væv. Et fotografi af et gonioskopisk billede af en normal forreste kammervinkel hos et spædbarn er også vedlagt til sammenligning.

En stigning i det intraokulære tryk får øjeæblet til at forstørres kraftigt med progressiv fortykkelse af hornhinden hos børn under 3 år. Efterhånden som hornhinden forstørres, fører dens strækning til bristninger af Descemet-membranen, ødem i epitel og stroma samt hornhindeuklarhed. Strækning af iris får stroma til at blive tyndere. Sklerakanalen, som synsnerven passerer igennem, forstørres også med en stigning i det intraokulære tryk, hvilket fører til en hurtig stigning i den synsnerveudhulning, som hurtigt vender tilbage til sin oprindelige tilstand, når det intraokulære tryk vender tilbage til det normale. En sådan hurtig genoprettelse af udhulningens størrelse forekommer ikke hos voksne, sandsynligvis på grund af den større elasticitet i bindevævet i synsnervepapillen hos spædbørn. Hvis det intraokulære tryk ikke kan kontrolleres, kan der udvikles buphthalmus.

Differentialdiagnose af primær medfødt glaukom

Hornhindeforandringer omfatter også megalocornea, metaboliske sygdomme, hornhindedystrofier, fødselstraumer og keratitis. Tåreflåd eller fotofobi kan forekomme ved obstruktion af nasolakrimalkanalen, dakryocystitis og iritis. Forandringer i synsnerven, der ligner dem, der ses ved glaukom, omfatter diskfordybninger i synsnerven, kolobomer og hypoplasi.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling af primær medfødt glaukom

Medfødt glaukom behandles altid kirurgisk. Medikamentel behandling kan anvendes i en begrænset periode - indtil kirurgi er ordineret. Den foretrukne metode under sådanne tilstande er trabekulære incisioner. Goniotomi kræver en transparent cornea for at visualisere den forreste kammervinkel. Goniotomi udføres ved hjælp af en goniotomi og en lige goniolens, helst en Barkan goniolens. Ved hjælp af en goniotomi laves et snit i tæt unormalt væv på trabekulærnetværket over en længde på 90 til 180° gennem den transparente cornea (fig. 10-7 og 10-8). Trabekulotomi med ekstern adgang til Schlemms kanal kræver ikke corneatransparens.

Trabekulotomi er indiceret, når hornhinden er uklar. Der laves en skleral klap, hvor Schlemm-kanalen skal identificeres inden proceduren. Trabekelværket skæres over ved hjælp af en trabekulotom eller ved hjælp af en sutur (normalt propylen), der føres gennem Schlemm-kanalen (Lynch-metoden). Hvis Schlemm-kanalen ikke kan identificeres, udføres en trabekulektomi. En anden behandlingsmulighed for sådanne patienter er installation af ventilforsynede eller ventilløse drænageanordninger.