Visse sygdomme ledsaget af rygmarvsdeformitet

Som tidligere nævnt er spinal deformitet ofte et af symptomerne på sygdomme i andre organer og systemer. Vi fandt det nødvendigt at beskrive nogle af disse sygdomme i dette afsnit, ikke så meget med fokus på karakteristikaene ved vertebral syndrom som på utilstrækkeligt kendte fakta om selve de nosologiske former.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Arvelige systemiske skeletsygdomme

En af de mest omfattende grupper af sygdomme, hvor rygmarvsskader observeres med høj hyppighed, er arvelige systemiske skeletsygdomme (HSSD). Klassificeringen af HSSD er baseret på identifikation af tre typer knogledannelsesforstyrrelser:

• dysplasi - en endogen lidelse i knogledannelsen,
• dystrofi - en forstyrrelse i knoglemetabolismen,
• dysplasi-dysostose er en blandet form for systemisk sygdom forbundet med en dannelsesforstyrrelse, der udvikler sig sekundært til en primær udviklingsdefekt i mesenkymale og ektodermale væv.

Dysplasi. Lokaliseringen af zonen med nedsat knogledannelse ved dysplasi bestemmes af Ph. Rubins røntgenanatomiske skema (1964), som skelner mellem følgende sektioner af den rørformede knogle: epifysen, fysen eller selve vækstzonen, metafysen og diafysen. Ifølge disse zoner identificerede MV Volkov epifyse-, fyse-, metafyse-, diafyse- og blandede læsioner. Derudover skelnes der under hensyntagen til patologiens systemiske natur mellem dysplasier, der opstår med obligatorisk tilstedeværelse af vertebralt syndrom (systemisk spondylodysplasi), og dysplasier, hvor rygmarvsskade er mulig, men ikke obligatorisk.

Dystrofier. Arvelige dystrofier, der involverer knoglevævsskader, inklusive rygsøjlen, omfatter Pagets osteopati, marmorknoglesygdom, arvelig osteopeni osv. Forandringer i rygsøjlen svarer til generelle knogleforandringer, der er karakteristiske for de ovennævnte sygdomme. Mykopolysakkaridoser, forstyrrelser i glykosaminoglykanmetabolismen, tilhører også denne gruppe. Diagnosen mukopolysakkaridose bekræftes ved medicinsk og genetisk testning og bestemmelse af niveauet af forskellige typer glykosaminoglykaner. Følgende forekommer ved skader på rygsøjlen:

• mykopolysakkaridoser type I-II - Pfeundler-Hurler syndrom og //type - Hunter syndrom. Klinisk er de karakteriseret ved kyphotisk deformation af den thorakolumbale region ("katte"-ryg), radiologisk - kileformet form af T12-L2-hvirvlerne (normalt en eller to i denne zone);
• Mukopolysakkaridose type IV - Morquio syndrom. Det kliniske og radiografiske billede er det samme som ved Morquio-Brailsford spondyloepifyseal dysplasi.
• Mukopolysakkaridose type VI - Maroteaux-Lamy syndrom. Ryggen ved denne sygdom er lige, undertiden kyfose. Radiografisk - bikonvekse ryghvirvler, der gradvist får en kubisk form, men har en karakteristisk fordybning af den bageste endeplade af lændehvirvlerne. I den thorakolumbale region detekteres bageste kileformede ryghvirvler. Hypoplasi af C2 odontoid os er mulig.

Blandede former for systemiske skeletsygdomme (dysplasi-dysostose)

Navnene på de sygdomme, der er relateret til denne gruppe (kranioklavikulær, trikorinofaryngeal og kondroektodermal dysplasi, maxillofacial og spondylokostal dysostose) har udviklet sig historisk og afspejler snarere lokaliseringen af de berørte organer end essensen af de patologiske processer. Spondylokostal dysostose opstår ved skade på rygsøjlen, som er karakteriseret ved lav statur, forkortelse af nakke og torso, tilstedeværelsen af skoliose og deformation af brystkassen. Røntgenundersøgelse afslører flere misdannelser af ryghvirvlerne (normalt blandede varianter) og ribbenene (normalt blokering af de bageste sektioner).

Arnold-Chiari-misdannelse

Chiari-misdannelse (udtrykket "Arnold-Chiari-misdannelse" er accepteret i russisk litteratur) er en udviklingsdefekt, der er karakteriseret ved forskydning af dele af hjernen ind i den kraniale del af den cervikale rygmarvskanal. WJ Oakes (1985) identificerer flere typer af anomalien.

Typer af Arnold-Chiari-misdannelse

Type af anomali	Karakteristisk
Type1	Kaudal forskydning af cerebellare tonsiller under niveauet af foramen magnum
Type 2	Kaudal forskydning af cerebellar cochlea, 4. ventrikel og hjernestamme under linjen af foramen magnum, normalt forbundet med myelodysplasi
Type 3	Kaudal forskydning af lillehjernen og hjernestammen ind i den øvre cervikale spinalhernie
Type 4	Cerebellar hypoplasi

Udviklingen af Arnold-Chiari-misdannelser kan skyldes både kraniovertebrale misdannelser og enhver variant af rygmarvsfiksering. Forstyrrelse af cerebrospinalvæskedynamikken i kraniovertebrale zoner ved Arnold-Chiari-misdannelser fører til forstyrrelse af cerebrospinalvæskeabsorptionen og dannelse af cyster (se syringomyeli) inde i rygmarven. Vertebralt syndrom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af spinale deformiteter, ofte atypiske.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syringomyeli

Indtil for nylig (og i russisk litteratur - stadig) blev syringomyeli (fra græsk syrinx - et rør) betragtet som en uafhængig kronisk sygdom i nervesystemet forbundet med udviklingen af cyster (hydrosyringomyeli) i områder med patologisk vækst og efterfølgende nedbrydning af gliavæv. Introduktionen af magnetisk resonansbilleddannelse i klinisk praksis og en mere detaljeret undersøgelse af denne patologi giver os nu mulighed for at betragte udviklingen af cyster inde i rygmarven ikke som en uafhængig sygdom, men som et symptom på forskellige sygdomme.

Vertebralt syndrom ved syringomyeli er karakteriseret ved tilstedeværelsen af atypiske (venstresidige) skoliose deformationer i thoraxregionen og tidlige neurologiske symptomer, hvoraf det første normalt er asymmetri af abdominale reflekser. Oprindelsen af vertebralt syndrom kan i dette tilfælde være forbundet med både den primære sygdom, der førte til udviklingen af syringomyeli, og med en krænkelse af den korrekte segmentale innervation af rygsøjlen på grund af cystisk skade på rygmarven. I dette afsnit anser vi det for nødvendigt at give en ætiologisk klassifikation samt taktiske, diagnostiske og terapeutiske algoritmer til syringomyeli udviklet af F. Denis (1998). Ifølge forfatteren bør den primære behandling af syringomyeli bestå i behandling af den patologi, der forårsagede den. Hvis den er vellykket, er yderligere behandling ikke nødvendig. Hvis primær terapi ikke er effektiv, er de vigtigste metoder til sekundær behandling cystedræning og syringo-subaraknoidal shunting.

Neurofibromatose

Neurofibromatose (NF) er en sygdom i det perifere nervesystem, der er karakteriseret ved udvikling af typiske neurogene tumorer (neurofibromer) eller atypiske klynger af pigmentceller (kaffepletter, melanomlignende tumorer), embryogenetisk forbundet med paravertebrale sympatiske ganglier. I den kliniske klassificering af neurofibromatose skelnes der mellem to typer af sygdommen - perifer og central. Det skal huskes, at hos patienter med neurofibromatose er ikke kun malignitet i primære tumorknuder mulig, men også en genetisk bestemt høj risiko for at udvikle leukæmi.

Vertebralt syndrom ved neurofibromatose er karakteriseret ved udviklingen af hurtigt fremadskridende, normalt mobile kyfoskoliotiske deformiteter. Det skal huskes, at tilstedeværelsen af patologiske knuder inde i rygmarvskanalen ofte fører til neurologiske lidelser, både i deformitetens naturlige forløb og i forsøg på dens konservative eller kirurgiske korrektion. Lægen skal tage hensyn til muligheden for disse komplikationer, når han udarbejder en plan for undersøgelse og behandling af en patient med neurofibromatose, og patienten og dennes forældre skal informeres om dette.

Systemiske hypermobilitetssyndromer

Systemiske hypermobilitetssyndromer omfatter en gruppe af sygdomme, der opstår ved insufficiens i bindevævets fikseringsapparat i skelettet og de indre organer (de såkaldte mesenkymale lidelsessyndromer) - Marfan, Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) syndromer osv. I dette tilfælde er skeletlæsioner karakteriseret ved udvikling af alvorlig, men mobil skoliose eller kyfoskolose, asymmetriske deformationer af brystkassen, leddeformationer og artropatier. F. Biro, HL Gewanter og J. Baum (1983) definerede en pentade af tegn på systemisk hypermobilitet:

• når tommelfingeren bortføres, berører sidstnævnte underarmen;
• evnen til passivt at strække håndens fingre til en position, hvor fingrene er parallelle med underarmen;
• hyperekstension i albueleddene mere end 10°;
• hyperekstension i knæleddene mere end 10°;
• evnen til at røre gulvet med håndfladen, mens knæene er strakte i stående stilling.

For at diagnosticere hypermobilitetssyndrom kræves en kombination af mindst fire af de fem anførte symptomer.

Det skal huskes, at hos patienter med systemiske hypermobilitetssyndromer er perioden for transplantationstilpasning kraftigt forsinket, og risikoen for resorption er høj ved kirurgisk behandling. Af denne grund recidiverer spinal- og thorakale deformiteter hos sådanne patienter efter osteoplastiske operationer meget oftere end deformiteter, der ikke er forbundet med systemisk hypermobilitet.