Nervøse tics

Tics er typisk korte, relativt elementære, stereotype, normalt koordinerede, men uhensigtsmæssigt udførte bevægelser, der kan undertrykkes af viljestyrke i en kort periode, hvilket opnås på bekostning af øget følelsesmæssig spænding og ubehag.

Begrebet "tic" i praktisk neurologi bruges ofte som et fænomenologisk begreb til at betegne enhver overdreven og obskur bevægelse, især i tilfælde af ansigtslokalisering af dyskinesier. En så bred fortolkning af en tic er uberettiget, da den kun skaber forvirring i terminologien. Blandt de kendte hyperkinetiske syndromer (chorea, myoklonus, dystoni, tremor osv.) er en tic et uafhængigt fænomen og er i typiske tilfælde karakteriseret ved klart definerede kliniske manifestationer, hvis kendskab pålideligt beskytter lægen mod diagnostiske fejl. Ikke desto mindre er syndromisk diagnosticering af tics undertiden meget vanskelig på grund af deres fænomenologiske lighed med choreiske bevægelser eller myokloniske trækninger, og i nogle tilfælde med dystoniske eller kompulsive bevægelser. Nogle gange diagnosticeres tics fejlagtigt med stereotyper, vanemæssige kropsmanipulationer, hyperaktiv adfærd, startlesyndrom. Da diagnosen af tics altid er udelukkende klinisk, er det passende at dvæle mere detaljeret ved deres karakteristiske træk.

Tics er gentagne, stereotype bevægelser, der skyldes sekventiel eller samtidig sammentrækning af flere muskelgrupper. Tics kan være hurtige (kloniske) eller noget langsommere (dystoniske). Oftest involverer tics ansigt, hals, øvre lemmer og sjældnere torso og ben. Nogle gange manifesterer tics sig ved vokaliseringer, såsom ufrivillig hoste eller grynten. Tics forudgås normalt af en følelse af ubehag eller et bydende behov for at udføre en bevægelse. I modsætning til chorea, myoklonus eller tremor kan tics frivilligt forsinkes i en kort periode. Intellektet hos patienter med tics forbliver normalt intakt, og der er ingen andre pyramideformede eller ekstrapyramidale symptomer. Mange patienter med tics er kombineret med obsessiv-kompulsiv lidelse.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klassificering og årsager til tics

• Primær (idiopatisk): sporadiske eller familiære tic-hyperkinesier.
  • Forbigående tics.
  • Kroniske tics (motoriske eller vokale).
  • Kroniske motoriske og vokale tics (Tourettes syndrom).
• Sekundære tics (Tourettisme).
  • Ved arvelige sygdomme (Huntingtons chorea, neuroacancytose, Hallervorden-Spatz sygdom, torsionsdystoni osv.).
  • Ved erhvervede sygdomme [traumatisk hjerneskade, slagtilfælde, epidemisk encefalitis, udviklingsforstyrrelser (autisme, nedsat mental modning), forgiftning (kulilte), iatrogen (neuroleptika, psykostimulerende midler, antikonvulsiva, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primære (idiopatiske) tics

Forbigående tics bruges normalt til at betegne en tilstand, hvor enkelte eller flere tics observeres i mindst 2 uger, men ikke mere end 1 år. Tics manifesterer sig ikke kun ved tilsvarende bevægelser (motoriske tics), men også ved visse vokale fænomener (vokale tics). Både motoriske og vokale tics opdeles igen i simple og komplekse.

• Simple motoriske tics er korte, isolerede bevægelser såsom blinken, hoved- eller skuldertrækninger, rynker i panden og lignende grundlæggende bevægelser.
• Komplekse motoriske tics manifesterer sig ved mere komplekst konstruerede og koordinerede bevægelser i form af en række sammenkædede bevægelser, der minder om plastisk handling eller endnu mere kompleks rituel adfærd.
• Simple vokale tics omfatter lyde som hvæsen, grynten, muhingen, snøften, fnysen og lignende, eller at råbe isolerede lyde og hvin.
• Komplekse vokale tics har en sproglig betydning og indeholder hele eller afkortede ord og omfatter derudover vokale fænomener som ekko- og koprolali. Ekkolali er patientens gentagelse af ord eller sætninger talt af en anden person (talerens gentagelse af sit eget sidste ord kaldes palilali). Koprolali er råben eller ytringen af obskøne eller profane ord (fra leksikonet for obskønt sprog).

Motoriske tics starter normalt med enkelte ansigtsbevægelser (enkelte tics), og med tiden begynder de at opstå i mange områder af kroppen (multiple tics). Nogle patienter beskriver prodromale ubehagsfornemmelser i en eller anden del af kroppen (sensoriske tics), som de forsøger at lindre ved at udføre en tic-bevægelse af den pågældende del af kroppen.

Det motoriske mønster ved tic-hyperkinese er meget specifikt og vanskeligt at forveksle med andre hyperkinetiske syndromer. Sygdommens forløb er også kendetegnet ved lige så karakteristiske træk. Først og fremmest er forekomsten af tics typisk for det første årti af livet, og de fleste børn bliver syge i alderen 5-6 år (selvom variationer er mulige fra 3-4 til 14-18 år). I barndommens aldersperiodisering kaldes dette stadie psykomotorisk udvikling. Forstyrrelser i modningen af den psykomotoriske sfære betragtes som en af de faktorer, der bidrager til forekomsten af tics.

I starten virker tics ubemærkede af barnet og forældrene. Først når de bliver fastlåste i adfærd, begynder forældre og pædagoger at være opmærksomme på dem. I lang tid forårsager tic-bevægelser ingen gener for børn og belaster dem ikke. Barnet "bemærker" overraskende nok ikke sine tics. Som regel er den umiddelbare årsag til at kontakte en læge forældrenes bekymringer.

Den mest typiske debut af tics er i ansigtsområdet, især karakteristisk er lokaliseringen i området omkring orbicularis oculi og oris musklerne. Tic-bevægelser omfatter øget blinken (den mest almindelige type tic-debut), blinkning, kniben af øjnene, rynkning af panden osv. Der kan observeres trækninger i mundvigene ("grinende"), næsevinger, rynkning af panden, sammenpressede læber, blottende tænder, slikning af læber, udstikkende tunge osv. Ved andre lokaliseringer af tics manifesterer de sig ved bevægelser af nakken (drejning af hovedet, tilbagekastning og andre, mere komplekse bøjninger af skulderbæltets muskler) samt muskler i overkroppen og lemmerne. Her skal det bemærkes, at tics hos nogle patienter manifesterer sig ved langsommere, man kunne sige, "toniske" bevægelser, der ligner dystoni og endda betegnes med et særligt udtryk - "dystoniske tics". Der er en anden type tics, som vi engang kaldte hurtige tics; De manifesterer sig ved hurtige, til tider pludselige bevægelser (skuldertrækninger, rystelser, korte rykvise bevægelser som gys, abduktion, adduktion, rykvise bevægelser i musklerne i nakken, overkroppen, arme eller ben). Komplekse motoriske tics ligner til tider handlinger som f.eks. at "kaste hår ud af panden", "frigøre nakken fra en stram krave" eller mere kompleks motorisk adfærd, hvor tics er vanskelige at isolere fra tvangsadfærd, idet de slår ved sin mærkelige og fantasifulde plasticitet, til tider chokerende og fængslende. Sidstnævnte er især karakteristisk for Tourettes syndrom.

Enhver tic, simpel eller kompleks, er baseret på involvering af flere funktionelt relaterede muskler, så den motoriske handling i en tic ligner en hensigtsmæssig handling. I modsætning til andre klassiske former for voldsomme bevægelser (chorea, ballismus, myoklonus osv.) er tic-bevægelser kendetegnet ved harmonisk koordination, som normalt er forbundet med frivillige bevægelser. Af denne grund forstyrrer tics motorisk adfærd og social tilpasning mindre end anden hyperkinesi (social maladaptation i Tourettes syndrom er forbundet med andre specifikke manifestationer af dette syndrom eller alvorlige komorbide lidelser). Tics ligner ofte naturlige i deres oprindelse, men er overdrevne i deres udtryksfuldhed og utilstrækkelige til sted og tid (upassende) gestus. Dette er også i overensstemmelse med en række andre fakta: et forholdsvis højt niveau af viljesbestemt kontrol over tics, evnen til at erstatte (om nødvendigt) en sædvanlig tic-bevægelse med en helt anden motorisk handling, evnen til hurtigt og præcist at gengive tics.

Forløbet af tics er så unikt, at det indeholder den vigtigste diagnostiske information. Lad os huske, at i tilfælde, hvor patienter husker sygdommens begyndelse godt, peger de normalt på ansigtstics som det første symptom på sygdommen. Senere "ophobes" hyperkinesen gradvist med andre tic-bevægelser, forsvinder i nogle og optræder i andre muskelgrupper. For eksempel kan tics begynde på grund af øget blinken, som med jævne mellemrum genoptages, varer i 2-3 måneder og derefter spontant forsvinder, men erstattes af periodisk bevægelse af mundvigen eller tungen (hoved, hånd osv.), som igen, efter at have holdt fast i et stykke tid (uger, måneder), erstattes af nye tic-bevægelser. En sådan trinvis migration af tic-bevægelser på tværs af forskellige muskelgrupper med en periodisk ændring i lokaliseringen af hyperkinesen og dens motoriske mønster er meget karakteristisk og har en vigtig diagnostisk værdi. På hvert stadie af sygdommen dominerer som regel 1 eller 2 tic-bevægelser, og de bevægelser, der blev observeret i det foregående stadie, er fraværende (eller forekommer meget sjældnere). Ansigtslokaliseringen af tics er relativt mere vedvarende. Lidelsen debuterer således ikke kun med ansigtsmusklerne, men "foretrækker" dem også i en vis forstand frem for andre segmenter af kroppen.

Tics kan være ret alvorlige og forårsage fysisk eller psykosocial tilpasningsforstyrrelse. Men i de fleste tilfælde er de relativt milde og repræsenterer mere et psykosocialt problem. Det er blevet fastslået, at cirka 1 ud af 1000 mennesker lider af denne sygdom. Der er familiære tilfælde af Tourettes syndrom, hvilket indikerer autosomal dominant arv med ufuldstændig penetrans og variabel ekspressivitet. Hos familiemedlemmer til patienten kan den formodede genetiske defekt manifestere sig som kroniske motoriske tics eller obsessiv-kompulsiv lidelse. Genet eller generne for Tourettes syndrom er endnu ikke blevet identificeret.

Kroniske tics (motoriske eller vokale)

Sygdommen opstår i barndommen og har en tendens til at have et langt (nogle gange livslangt) forløb med bølgelignende forværringer og remissioner: perioder med udtalte tics veksler med perioder med fuldstændig eller delvis remission. Tics, der periodisk optræder i mere end 12 måneder, kaldes kroniske motoriske eller vokale tics. Nogle gange ophører tics spontant i puberteten eller efter puberteten. Hvis de ikke forsvinder i denne kritiske periode, varer de normalt ved i en ubestemt periode. Ikke desto mindre er den fremherskende tendens tilsyneladende en forbedring af tilstanden. Efter mange år er omkring en tredjedel af patienterne stadig fri for tics, en anden tredjedel bemærker en vis forbedring af deres tilstand, de resterende patienter bemærker et relativt stationært forløb af tic-hyperkinese. Tics intensiveres normalt under påvirkning af psykotraumatiske situationer, stress, langvarig følelsesmæssig spænding og tværtimod falder de i en situation med følelsesmæssig komfort, afslapning og forsvinder under søvn.

[ 11 ], [ 12 ]

Tourettes syndrom (kroniske motoriske og vokale tics)

Hvis idiopatiske tics og Tourettes syndrom tidligere blev betragtet som sygdomme af fundamentalt forskellig karakter, er mange neurologer i dag tilbøjelige til at betragte dem som forskellige manifestationer af den samme sygdom. For nylig har de kliniske kriterier for Tourettes syndrom været manifestationer som koprolali og såkaldte autoaggressive adfærdstendenser (tics i form af at ramme omgivende genstande og oftere sin egen krop). I øjeblikket er det blevet fastslået, at koprolali kan være forbigående og forekommer hos mindre end halvdelen af patienter med Tourettes syndrom. De moderne diagnostiske kriterier for Tourettes syndrom er som følger.

• Tilstedeværelsen af flere motoriske tics plus 1 eller flere vokale tics over en periode (ikke nødvendigvis samtidigt).
• Gentagne forekomster af tics i løbet af dagen, normalt i klynger, næsten hver dag i en periode på mere end 1 år. I denne periode bør der ikke være ticsfri episoder, der varer mere end 3 sammenhængende måneder.
• Markant lidelse eller betydelig forringelse af patientens sociale, erhvervsmæssige eller andre funktionsevner.
• Sygdommens debut før 18-årsalderen.
• De identificerede overtrædelser kan ikke forklares med påvirkning af stoffer eller generel sygdom.

I de senere år er ovenstående diagnostiske kriterier (DSM-4) blevet suppleret med kriterier for sikkert og sandsynligt Tourettes syndrom. En sikker diagnose svarer til ovenstående diagnostiske krav. Diagnosen Tourettes syndrom anses for sandsynlig, hvis ticsene ikke ændrer sig over tid og har et vedvarende og monotont forløb, eller patienten ikke svarer til det første punkt af ovenstående diagnostiske krav.

Et vigtigt træk ved de kliniske manifestationer af Tourettes syndrom er, at det meget ofte kombineres med visse adfærdsforstyrrelser, hvoraf listen omfatter obsessiv-kompulsive lidelser, minimal hjernedysfunktionssyndrom (hyperaktiv adfærd, opmærksomhedsunderskudssyndrom), impulsivitet, aggressivitet, angst, fobiske og depressive lidelser, selvskade, lav frustrationstolerance, utilstrækkelig socialisering og lavt selvværd. Obsessiv-kompulsive lidelser observeres hos næsten 70% af patienterne, og de betragtes som en af de mest almindelige komorbide lidelser. Næsten hver anden patient med Tourettes syndrom diagnosticeres med ADHD, med samme hyppighed af selvskade. Nogle forskere mener, at de angivne komorbide adfærdsforstyrrelser ikke er andet end en fænotypisk manifestation af Tourettes syndrom, hvoraf de fleste tilfælde udvikler sig på baggrund af en arvelig prædisposition. Det antages, at Tourettes syndrom er meget mere almindeligt end diagnosticeret, og at befolkningen domineres af patienter med milde og maladaptive manifestationer af sygdommen. Det antages også, at adfærdsforstyrrelser kan være den eneste manifestation af Tourettes syndrom.

I modsætning til obsessive bevægelser er ønsket om at udføre en tic enten slet ikke forstået, eller forstås ikke som et patologisk fænomen, men som et fysiologisk behov og uden den personlige ordning, der er karakteristisk for den tilsvarende psykopati. I modsætning til tics ledsages tvangshandlinger af tvangstanker og udføres ofte i form af ritualer. Det er vigtigt at bemærke, at komorbide lidelser i forhold til tics er ægte obsessiv-kompulsive lidelser. Desuden repræsenterer tics og tvangshandlinger hos nogle patienter med Tourettes syndrom et enkelt adfærdsfænomen, der manifesterer sig ved et levende og usædvanligt klinisk billede, hvor det ikke altid er let at isolere dets vigtigste bestanddele.

Sekundære tics (tourettisme)

Denne variant af tic-syndrom observeres meget sjældnere end primære former; det er muligt i både arvelige (Huntingtons chorea, neuroacancytose, Hallervorden-Spatz sygdom, torsionsdystoni, kromosomale abnormiteter osv.) og erhvervede (traumatisk hjerneskade, slagtilfælde, encephalitis, udviklingsforstyrrelser, forgiftning, iatrogene former) sygdomme.

I disse tilfælde forekommer der, sammen med typiske kliniske manifestationer af den underliggende sygdom (f.eks. Huntingtons chorea, dystoni, neuroleptisk syndrom osv.), fænomenet vokalisering og tic-bevægelser (ud over den underliggende hyperkinese eller andre neurologiske manifestationer). Den primære metode til at diagnosticere tics er også deres kliniske genkendelse.

Neurokemiske ændringer

Til dato er kun få patienter med Tourettes syndrom blevet patologisk undersøgt, og der er ikke identificeret specifikke patologiske eller neurokemiske ændringer. Imidlertid har adskillige post mortem neurokemiske undersøgelser vist ændringer i dopaminerg aktivitet. En nylig neuroimaging-undersøgelse af monozygote tvillinger med Tourettes syndrom viste, at tvillingen med mere alvorlige kliniske manifestationer havde et højere antal dopamin D2-receptorer i striatum. MR har vist, at patienter med Tourettes syndrom har mistet den normale asymmetri mellem højre og venstre caudatuskerne. Funktionelle MR- og PET-aktiveringsundersøgelser indikerer dysfunktion af den orbitofrontale-caudatuscirklen.

Det er relativt nylig blevet bemærket, at nogle personer med Sydenhams poststreptokokale chorea, udover selve chorea, også har tics og obsessiv-kompulsiv lidelse. I den forbindelse har der været forslag om, at nogle tilfælde af tics har en autoimmun genese og er forbundet med dannelsen af antistoffer mod antigener i nucleus caudatus, hvilket fremkaldes af streptokokinfektion.