Megalocornea og mikrocornea

Da forskellige væv i øjeæblets forreste segment udsættes for de samme påvirkninger, er medfødt hornhindepatologi ofte kombineret med patologiske forandringer i iris og/eller glaukom.

Trods specificiteten af sygdommens kliniske manifestationer for hver enkelt struktur, er der fællestræk i alle tilfælde. Genetisk forudbestemmelse af forekomsten af isolerede læsioner i det forreste segment eller en kombination af udviklingsanomalier i det visuelle organ med generel patologi er mulig. Udviklingsforstyrrelser forekommer også som følge af toksisk skade (herunder føtalt alkoholsyndrom).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Megalocornea

Megalocornea defineres som en tilstand, hvor hornhindens vandrette diameter overstiger 13 mm og ikke har tendens til at stige yderligere. Det intraokulære tryk er inden for normale grænser. Hornhindens struktur og tykkelse er normalt uændret. Andre manifestationer af dette bilaterale syndrom kan omfatte arcus juvenilis, mosaikhornhindedystrofi, pigmentspraying, grå stær og linsesubluksation. Den dominerende type refraktion er lavgradig myopi og astigmatisme samt emmetropi. I de fleste tilfælde afviger den visuelle udvikling ikke fra normen. Oftest har lidelsen en X-bundet arvemåde; det patologiske gen er lokaliseret på den lange arm af X-kromosomet i regionen Xql2-q26. Autosomalt recessive og autosomalt dominante arvemåder er blevet rapporteret.

Megalocornea kan kombineres med almindelige sygdomme som:

• iktyose og medfødt poikilodermi;
• Aarskog syndrom - en X-bundet recessiv lidelse karakteriseret ved kort statur, hypertelorisme, antimongoloid øjenskråning, skrotal misdannelse og syndaktyli;
• Marfan syndrom;
• mental retardationssyndrom med megalocornea - mental retardation, lav statur, ataksi og anfald;
• Knæsyndrom;
• diabetes insipidus.

Samtidig patologi af det visuelle organ:

• Ektopia lentis et pupillae er en autosomal recessiv arvetilstand, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en vedvarende pupilmembran, en bagudrettet forskydning af linsen, grå stær, nærsynethed og en øget risiko for nethindeløsning;
• medfødt miose;
• Riegers syndrom;
• albinisme;
• Weill-Marchesani syndrom;
• Crouzons syndrom;
• Marshall-Smith syndrom - udviklingsforsinkelse, mental retardering og dysmorfi;
• dværgvækstsyndrom - kort statur, løse led, forsinket udvikling af det visuelle organ og tænder, Riegers anomali.

Mikrohornhinde

Mikrohornhinde er en sjælden tilstand, hvor hornhindens diameter ikke overstiger 10 mm, og parametrene for øjeæblets forreste segment er normalt reducerede, mens dimensionerne af det bageste segment forbliver uændrede.

Mikrohornhinde kan være ledsaget af uklarheder og vaskularisering i hornhinden, dysgenesi i det forreste segment, grå stær, medfødt afaki, kolobom, vedvarende glaslegemehyperplasi (PVH), retinal dysplasi og ipsilaterale ansigtsmisdannelser.