Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Antitrombin III-mangel
Sidst revideret: 05.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Antitrombin III er et naturligt antikoagulantmiddel, der tegner sig for 75% af al plasma-antikoagulantaktivitet, et glykoprotein med en molekylvægt på 58.200 og et plasmaindhold på 125-150 mg/ml. Den primære struktur af antitrombin III består af 432 aminosyrer. Det blokerer protrombinase - inaktiverer faktorerne XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, kallikrein og trombin.
I nærvær af heparin øges aktiviteten af antitrombin III mere end 2000 gange. Mangel på antitrombin III nedarves autosomalt dominant. De fleste bærere af denne patologi er heterozygoter, og homozygoter dør meget tidligt af tromboemboliske komplikationer.
I øjeblikket er der beskrevet op til 80 mutationer af genet, der er placeret på den lange arm af kromosom 1. Forekomsten af denne patologi varierer meget mellem forskellige etniske grupper.
[ Årsager Antitrombin III-mangel
Forekomsten af arvelig AT III-mangel er relativt sjælden (1:10.000). [ 9 ] Erhvervet AT III-mangel er mere almindelig. Overførsel af AT III-mangel sker i et autosomalt dominant mønster med en variabel beskyttende faktor. Homozygositet er uforenelig med liv (død umiddelbart efter fødslen). Trombose optræder omkring tyveårsalderen, og i 4.-5. leveårti observeres symptomer hos 2/3 af patienterne. Traume, kirurgi, østrogenbehandling, provokerede trombotiske komplikationer. Risikofaktorer er fedme og dyslipidæmisk syndrom. Hos disse patienter påvirker trombosen det venøse system. Arterielle tromboser er mindre almindelige. De mest almindelige lokalisationer er: vener i benene, mesenteriske vener, kavernøse vener, overfladiske periombiliske vener.
Patogenese
Antitrombin III (AT III) er et plasma α-glykoprotein dannet af en enkelt peptidkæde. AT III hæmmer trombin (det primære mål) og frie plasmafaktorer Xa, IXa, VIIa. I plasma findes AT III i to former: α-antitrombin og β-antitrombin. AT III-mangel er en risikofaktor for tromboemboliske sygdomme. Både kvantitative og kvalitative mangler ved AT III er kendte.
Forms
Arvelig antitrombin III-mangel kan være af to typer:
- Type I - nedsat syntese af antitrombin III som følge af genmutation;
- Type II - nedsat funktionel aktivitet af antitrombin III med normal produktion.
Kliniske manifestationer af arvelig antitrombin III-mangel:
- dyb venetrombose i benene, ileofemoral trombose (arteriel trombose er ikke typisk for denne patologi);
- sædvanlig spontan abort;
- fosterdød før fødsel;
- trombofile komplikationer efter indtagelse af p-piller.
Den funktionelle aktivitet af antitrombin III bestemmes af en plasmaprøves evne til at hæmme en kendt mængde trombin eller faktor Xa tilsat prøven i nærvær eller fravær af heparin.
Ved lav antitrombin III-aktivitet ændres de primære koagulationstests ikke, fibrinolysetests og blødningstid er normale, trombocytaggregationen er inden for normale grænser. Ved heparinbehandling ses ingen karakteristisk tilstrækkelig stigning i APTT.
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling Antitrombin III-mangel
Normalt er antitrombinniveauet 85-110%. Under graviditet er det en smule reduceret og ligger på 75-100%. Den nedre grænse for antitrombin III-koncentrationen er variabel, så det er nødvendigt at tage hensyn til ikke kun niveauet, men også den kliniske situation. Men når antitrombin III-niveauet falder til under 30%, dør patienterne af trombose.
Grundlaget for behandling af antitrombin III-mangel er antitrombotiske midler. Ved symptomer på trombofili er behandling nødvendig, og dette er ikke omdiskuteret. Til disse formål anvendes friskfrosset plasma (som kilde til antitrombin III) og lavmolekylære hepariner (enoxaparinnatrium, nadroparinkalcium, dalteparinnatrium).
Hvis niveauet af antitrombin III er lavt, anvendes natriumheparin ikke, da heparinresistens og heparininduceret trombose er mulig.
Under graviditet er de foretrukne lægemidler lavmolekylære hepariner, deres doser vælges individuelt under kontrol af et hæmostasiogram. Andet og tredje trimester af graviditeten betragtes som kritiske, når blodets koagulationspotentiale stiger, og niveauet af antitrombin III falder.
Uden for graviditet kan patienter rådes til at tage vitamin K-antagonister (warfarin) i lang tid.