Frontal temporal demens.

Frontal temporal demens (også kendt som frontotemporal demens, FTD) er en sjælden neurodegenerativ hjernesygdom, der er karakteriseret ved forværring af kognitive og adfærdsmæssige funktioner. Den kaldes frontotemporal demens, fordi den i første omgang påvirker hjernens frontale og temporale lapper.

Hovedtræk ved frontal temporal demens omfatter:

1. Ændringer i adfærd og personlighed: Patienter kan udvise forringet social adfærd, blive mindre hæmmede, umoralske eller excentriske. Problemer med følelses- og affekthåndtering kan forekomme.
2. Kognitiv tilbagegang: I de indledende stadier af FTD kan patienterne bevare relativt normale intellektuelle evner, men over tid kan der opstå problemer med sprog (taleapraksi) og opgaver relateret til planlægning og beslutningstagning.
3. Social desinhibition: Patienter med FTD kan udvise maladaptiv adfærd i sociale situationer og tab af evne til at forholde sig til sociale normer.
4. Gradvis forværring: Med tiden forværres symptomerne på frontal temporal demens, og patienterne bliver i stigende grad afhængige af pleje.

Frontal temporal demens har flere undertyper, som hver især kan præsentere sig med varierende grader af symptomer og svækkelse. Der findes endnu ingen specifik behandling, der kan bremse progressionen af FTD, og behandlingstilgangen er i vid udstrækning begrænset til symptomhåndtering og støtte til patienten og familien. [ 1 ]

Dette er en vigtig tilstand, og konsultation med en erfaren neurolog eller specialist i neurodegenerative sygdomme er nødvendig for en nøjagtig diagnose og behandling af frontal temporal demens.

Årsager Frontal temporal demens.

Frontal temporal demens har mange forskellige årsager, og forskning på dette område er i gang. Frontal temporal demens er primært en neurodegenerativ sygdom, hvilket betyder, at den involverer skade og død af neuroner i bestemte områder af hjernen. Årsager til FTD inkluderer:

1. Genetiske faktorer: Genetiske mutationer betragtes som en af hovedårsagerne til FTD. Nogle familiære former for FTD er forbundet med mutationer i gener såsom C9orf72, GRN (præpolypeptid-deriveret protein), MAPT (gen for tauprotin) og andre. Personer med beslægtede former for FTD har en højere risiko for at få sygdommen. [ 2 ]
2. Proteinaggregering: Det er muligt, at FTD er forbundet med akkumulering af unormale proteinstrukturer såsom tauprotein, der danner neuronale inklusioner og forårsager neuronal skade.
3. Neuroinflammation: Hjerneinflammation og neuroinflammation kan også være forbundet med udviklingen af FTD.
4. Andre faktorer: Der forskes igangværende for bedre at forstå andre mulige faktorer, der kan bidrage til FTD, såsom miljø og miljøfaktorer.

Symptomer Frontal temporal demens.

Nogle af de vigtigste symptomer på frontotemporal demens inkluderer:

1. Ændringer i adfærd og personlighed: Patienter kan udvise unormal eller upassende adfærd såsom apati, umoral, manglende vilje til at følge sociale normer, hensynsløshed eller forringet personlig hygiejne.
2. Følelsesmæssige forstyrrelser: Ændringer i følelsesmæssig stabilitet kan forekomme, såvel som forringelser i evnen til at forstå og udtrykke følelser. Patienter kan blive følelsesmæssigt distancerede eller kan udvise overdreven følelsesmæssighed.
3. Kognitiv tilbagegang: Selvom FTD primært påvirker adfærd og følelser, kan det over tid også føre til svækkelse af hukommelse, sprog og andre kognitive funktioner. Dette kan manifestere sig i vanskeligheder med udtryksfuldt og receptivt sprog, samt forringede beslutnings- og problemløsningsevner.
4. Nedsat social tilpasning: Patienter kan opleve vanskeligheder i interpersonelle relationer og social tilpasning. De kan udvise antisocial adfærd, manglende evne til at forstå andres følelser og opretholde sociale forbindelser.
5. Nedsat selvkontrol: Patienter kan have svært ved selvkontrol og kontrol over deres handlinger. Dette kan føre til tvangsmæssig eller impulsiv adfærd. [ 3 ]

Niveauer

Frontal temporal demens forløber gennem flere stadier, som er karakteriseret ved progression af symptomer og forværring af kognitive og adfærdsmæssige funktioner. Stadierne af FTD kan variere afhængigt af forskningssystemet og specifikke kliniske tilfælde, men der skelnes normalt mellem tre hovedstadier:

1. Tidlig fase (mild):

   • I denne fase kan patienten udvise milde og diskrete symptomer, der let kan undervurderes eller fejlagtigt tilskrives stress eller depression.
   • Karakteristiske symptomer omfatter ændringer i adfærd og personlighed, samt mild apati og tab af interesse for sædvanlige aktiviteter.
   • Kognitive funktioner som hukommelse og orienteringsevne kan forblive relativt bevarede.

2. Mellemstadiet (moderat):

   • I denne fase bliver FTD-symptomerne mere udtalte og påvirker patientens daglige liv.
   • Patienten kan opleve alvorlige adfærdsændringer, herunder aggression, apati, maladaptiv social adfærd og kompulsivitet.
   • Kognitiv funktion begynder at forringes, hvilket kan føre til problemer med hukommelse, tænkning og tale.
   • Patienter kan også opleve problemer med orientering i rum og tid.

3. Sent stadium (svært):

   • I den sidste fase af FTD kan patienterne være fuldstændig afhængige af pleje og hjælp.
   • Symptomerne forbundet med kognitiv forværring bliver meget udtalte, og patienterne kan fuldstændigt miste evnen til at leve selvstændigt.
   • Fysiske problemer, såsom synke- og bevægelsesproblemer, kan også blive mere alvorlige.

Forms

Frontotemporal demens omfatter flere former, der adskiller sig med hensyn til dominerende symptomer og hjerneforandringer. De vigtigste former for FTD omfatter:

1. Adfærdsvariant frontotemporal demens (bvFTD): Denne form er karakteriseret ved markante ændringer i adfærd, personlighed og social tilpasning. Patienter kan udvise umoralsk, hæmningsløs, kompulsiv eller apatisk adfærd. Kognitive funktioner såsom hukommelse og sprog kan være bevaret i de indledende stadier.
2. Afasi (primær progressiv afasi, PPA): Denne form for FTD påvirker sprogfunktionerne. Der findes flere undertyper af PPA, herunder semantisk degraderingsafasi (svPPA), ikke-flydende/asymmetrisk primær afasiforstyrrelsesafasi (nfvPPA) og afasi forbundet med primær projektiv afasi (PPAOS). Symptomer omfatter nedsat evne til at forstå og bruge ord samt artikulationsproblemer.
3. Alzheimers sygdomslignende FTD: Denne form for FTD viser symptomer, der ligner Alzheimers sygdom, herunder hukommelsestab og kognitiv svækkelse. I modsætning til Alzheimers sygdom bevarer FTD dog normalt indlærings- og rumlige orienteringsevner.
4. Kortikobasal degeneration (CBD): Denne form for FTD viser sig med symptomer, herunder atypiske bevægelsesforstyrrelser såsom hyperkinese og muskelrigiditet. Kognitiv funktion er også nedsat.
5. Progressiv supranukleær parese (PSP): Denne form for FTD er karakteriseret ved nedsat motorisk koordination, nedsat evne til at holde hovedet og blikket samt kognitiv svækkelse. [ 4 ]

Diagnosticering Frontal temporal demens.

Diagnosticering af frontal temporal demens er en kompleks proces, der involverer flere trin og metoder til at identificere denne neurodegenerative sygdom. Her er de almindelige trin og metoder til diagnosticering af FTD:

1. Klinisk undersøgelse og historie:

   • Lægen foretager en detaljeret undersøgelse af patienten og indsamler en sygehistorie for at vurdere symptomerne og varigheden af deres tilstedeværelse. Der lægges særlig vægt på ændringer i patientens mentale og kognitive tilstand.

2. Psykologiske tests og vurdering af kognitiv funktion:

   • Patienten kan blive tilbudt en række psykologiske tests og kognitive vurderinger for at hjælpe med at identificere svækkelser i hukommelse, tænkning, tale og adfærd.

3. Magnetisk resonansbilleddannelse (MR):

   • MR-scanning af hjernen kan bruges til at visualisere strukturelle ændringer i hjernen, såsom nedsat hjernevolumen og atrofi af frontal- og temporallappen, som er karakteristiske for FTD.

4. Positronemissionstomografi (PET):

   • PET kan udføres for at studere metaboliske ændringer i hjernen, herunder ændringer i glukoseaktivitet og proteinaggregater forbundet med FTD.

5. Hjernespektrumundersøgelse:

   • Denne undersøgelse kan udføres for at detektere tilstedeværelsen af biokemiske markører såsom amyloid- og tau-proteiner, der kan være forbundet med FTD.

6. Udelukkelse af andre årsager:

   • Det er vigtigt at udelukke andre mulige årsager til kognitiv og mental svækkelse, såsom Alzheimers sygdom og psykiatriske lidelser, der kan efterligne symptomerne på FTD.

7. Konsultation med en neurolog og neuropsykolog:

   • Konsultation med specialister i neurologi og neuropsykologi kan hjælpe med at evaluere og fortolke resultaterne af diagnostiske tests.

Differential diagnose

Differentialdiagnose af frontal temporal demens er vigtig for at skelne denne neurodegenerative sygdom fra andre typer demens og neurologiske tilstande. Nedenfor er nogle grundlæggende trin og faktorer, der kan hjælpe klinikeren med at stille en differentialdiagnose af FTD:

1. Symptomvurdering: Klinikeren bør foretage en detaljeret undersøgelse af patienten og undersøge symptomernes karakteristika. Symptomer på FTD kan omfatte adfærdsændringer, social hæmning, umoralsk adfærd, nedsat planlægnings- og beslutningstagningsevne og afasi (taleproblemer). Det er vigtigt at bestemme, hvilke symptomer der er dominerende.
2. Kliniske undersøgelser: Lægen kan udføre en række kliniske tests og vurderinger for at måle patientens kognitive funktion, følelsesmæssige tilstand og adfærd.
3. Neuroimaging: Hjernebilleddannelse med teknikker som magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og positronemissionstomografi (PET) kan hjælpe med at visualisere hjernestruktur og -funktion samt identificere abnormiteter, der kan være forbundet med FTD.
4. Genetisk testning: I tilfælde med en familiehistorie med FTD eller andre neurodegenerative sygdomme kan genetisk testning være nyttig til at påvise tilstedeværelsen af specifikke mutationer forbundet med FTD.
5. Udelukkelse af andre årsager: Lægen bør udelukke andre mulige årsager til demens, såsom Alzheimers sygdom, [ 5 ] Parkinsons sygdom, vaskulær demens og andre neurologiske og psykiatriske tilstande.
6. Psykologisk og social vurdering: Vurdering af psykologisk og social funktion kan være nyttig til at identificere ændringer i adfærd og virkningen af FTD på patienten og familien.
7. Konsultation af specialister: I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at konsultere neuropsykologer, neurologer, psykiatere og andre specialister for at afklare diagnosen.

Behandling Frontal temporal demens.

Det er en progressiv sygdom, for hvilken der ikke findes nogen specifik behandlingsmetode, men nogle tilgange kan bruges til at håndtere symptomer og maksimere patientens komfort:

1. Medicin: Mange lægemidler, der anvendes til behandling af Alzheimers sygdom og andre neurodegenerative sygdomme, kan bruges til at håndtere symptomerne på frontal temporal demens. Disse lægemidler kan omfatte kolinesterasehæmmere og memantin.
2. Psykologisk støtte: Patienter og deres familier har ofte brug for psykologisk og følelsesmæssig støtte. Psykologer og psykiatere kan hjælpe med at håndtere de følelsesmæssige vanskeligheder forbundet med sygdommen og udvikle strategier til at håndtere adfærdsændringer.
3. Tale- og fysioterapi: Taleterapi kan hjælpe patienter med at vedligeholde eller forbedre kommunikationsevner. Fysioterapi og motion kan bidrage til at opretholde fysisk mobilitet og reducere risikoen for bivirkninger ved en stillesiddende livsstil.
4. Særlig kost og ernæring: I nogle tilfælde anbefales en særlig proteinrig og kulhydratfattig kost til patienter med frontal temporal demens.
5. Symptomhåndtering og sikkerhed: Da patienter med frontal temporal demens kan udvise bizar eller aggressiv adfærd, er det vigtigt at sikre deres sikkerhed og sikkerheden for dem omkring dem. Dette kan omfatte kontrol af adgang til farlige genstande og sikring af korrekt opsyn.
6. Kliniske forsøg: I nogle tilfælde opfordres patienter til at deltage i kliniske forsøg, der undersøger nye behandlinger og medicin mod frontal temporal demens. [ 6 ]

Vejrudsigt

Prognosen for frontotemporal demens kan variere afhængigt af flere faktorer, herunder formen for FTD, patientens alder, graden af sygdomsprogression og tilstedeværelsen af yderligere sygdomme. Den samlede prognose for FTD er normalt dårlig, fordi det er en progressiv neurodegenerativ sygdom.

Her er nogle af de vigtigste aspekter af FTD-prognosen:

1. Tidspunkt for symptomdebut: Prognosen kan afhænge af, hvor tidligt en diagnose stilles, og hvor passende behandling påbegyndes. Tidlig lægekontakt og behandlingsstart kan hjælpe med at bremse sygdommens progression.
2. Form for FTD: Som tidligere nævnt findes der flere former for FTD, og prognosen kan variere afhængigt af formen. For eksempel kan den frontale form af FTD, der er karakteriseret ved adfærdsændringer, have en dårligere prognose sammenlignet med den afasiske form, som er domineret af sproglige symptomer.
3. Individuelle faktorer: Alderen for symptomernes debut, patientens generelle helbred og tilstedeværelsen af andre medicinske tilstande kan også påvirke prognosen.
4. Familiestøtte og -pleje: Kvaliteten af pleje og støtte fra familie og omsorgspersoner kan have en betydelig indflydelse på en patients livskvalitet og -længde.
5. Komplikationer og tilhørende problemer: FTD kan føre til forskellige komplikationer såsom infektioner, lungebetændelse osv., hvilket også kan påvirke prognosen.

Den samlede prognose for FTD er normalt dårlig, og sygdommen udvikler sig over tid, hvilket fører til adfærdsforstyrrelser, kognitiv svækkelse og tab af uafhængighed.

Forventet levetid

Forventet levealder ved frontotemporal demens kan variere meget afhængigt af mange faktorer, herunder formen for FTD, alder ved symptomernes debut, graden af sygdomsprogression og individuelle patientkarakteristika.

FTD starter normalt i middelalderen, ofte før 65-årsalderen, hvilket adskiller den fra den mere almindelige Alzheimers sygdom. Den forventede levetid efter diagnosen FTD kan variere fra et par år til årtier, men den gennemsnitlige forventede levetid efter diagnosen er normalt omkring 7-8 år.

Det er dog værd at bemærke, at FTD er en progressiv neurodegenerativ sygdom, og symptomerne forværres over tid. Når sygdommen når et mere fremskredent stadium, kan den føre til fuldstændig afhængighed af pleje og komplikationer såsom infektioner eller lungebetændelse, hvilket kan forkorte den forventede levetid.

Den forventede levetid og prognosen for FTD afhænger også af den individualiserede støtte og pleje, patienten modtager, og hvor effektivt symptomer og komplikationer håndteres. Tidlig henvisning, vurdering og støtte fra en socialrådgiver, familiestøtte og brug af passende terapeutiske og støttende teknikker kan bidrage til at forbedre patientens livskvalitet og forlænge dens varighed.

Liste over autoritative bøger og studier relateret til studiet af frontal temporal demens

1. "Frontotemporal demens: Syndromer, billeddannelse og molekylære karakteristika" - forfattere: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (År: 2015)
2. "Frontotemporal demens: Neurologisk sygdom og terapi" - af David Neary, John R. Hodges (År: 2005)
3. "Frontotemporal demens: Fra arbejdspladsen til sengen" - af Bruce L. Miller (År: 2009)
4. "Frontotemporale demenssyndromer" - af Mario F. Mendez (År: 2021)
5. "Frontotemporal demens: Kliniske fænotyper, patofysiologi, billeddiagnostiske træk og behandling" - af Erik D. Roberson (År: 2019)
6. "Frontotemporal demens: Årsager, symptomer, diagnose, behandling og pleje" - af George W. Smith (År: 2019)
7. "Frontotemporal demens: Fremskridt inden for neuroimaging og neuropatologi" - af Giovanni B. Frisoni (År: 2018)
8. "Frontotemporal demens: Syndromer, genetisk analyse og klinisk behandling" - af Elisabet Englund (År: 2007)
9. "Adfærdsneurologi og neuropsykiatri" - af David B. Arciniegas (År: 2013)

Litteratur

Gusev, EI Neurology: national guide: i 2 bind. /udg. Af EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. udg. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.