Frontal temporal demens.

Frontal temporal demens (også kendt som frontotemporal demens, FTD) er en sjælden neurodegenerativ hjernesygdom karakteriseret ved forringelse af kognitive og adfærdsmæssige funktioner. Det kaldes frontotemporal demens, fordi det i første omgang påvirker hjernens frontale og tindingelapper.

Hovedtræk ved frontal temporal demens inkluderer:

1. Ændringer i adfærd og personlighed: Patienter kan udvise svækket social adfærd, blive mindre hæmmede, umoralske eller excentriske. Problemer med følelses- og affekthåndtering kan forekomme.
2. Kognitiv tilbagegang: I de indledende stadier af FTD kan patienter bevare relativt normale intellektuelle evner, men over tid kan der opstå problemer med sproget (taleapraksi) og opgaver relateret til planlægning og beslutningstagning.
3. Social disinhibition: Patienter med FTD kan udvise utilpasset adfærd i sociale situationer og tab af kapacitet til sociale normer.
4. Gradvis forværring: Over tid forværres symptomerne på frontal temporal demens, og patienterne bliver mere og mere afhængige af pleje.

Frontal temporal demens har flere undertyper, som hver især kan vise sig med varierende grader af symptomer og svækkelse. Endnu er der ingen specifik behandling, der kan bremse progressionen af ​​FTD, og ​​tilgangen til pleje er stort set begrænset til symptomhåndtering og støtte til patienten og familien.[1]

Dette er en vigtig tilstand, og konsultation med en erfaren neurolog eller neurodegenerativ sygdomsspecialist er nødvendig for nøjagtig diagnose og håndtering af frontal temporal demens.

Årsager Frontal temporal demens.

Frontal temporal demens har mange forskellige årsager, og forskning på dette område er i gang. Hovedsageligt er FTD en neurodegenerativ sygdom, hvilket betyder, at den involverer beskadigelse og død af neuroner i visse områder af hjernen. Årsager til FTD omfatter:

1. Genetiske faktorer: Genetiske mutationer betragtes som en af ​​hovedårsagerne til FTD. Nogle familiære former for FTD er forbundet med mutationer i gener såsom C9orf72, GRN (præapolypeptid-afledt protein), MAPT (gen for tauprotin) og andre. Mennesker med relaterede former for FTD har en højere risiko for at få sygdommen.[2]
2. Proteinaggregering: Det er muligt, at FTD er forbundet med akkumulering af unormale proteinstrukturer såsom tauprotein, der danner neuronale indeslutninger og forårsager neuronal skade.
3. Neuroinflammation: Hjernebetændelse og neuroinflammation kan også være forbundet med udviklingen af ​​FTD.
4. Andre faktorer: Forskning er i gang for bedre at forstå andre mulige faktorer, der kan bidrage til FTD, såsom miljø og miljøfaktorer.

Symptomer Frontal temporal demens.

Nogle af de vigtigste symptomer på frontotemporal demens inkluderer:

1. Ændringer i adfærd og personlighed : Patienter kan udvise unormal eller upassende adfærd såsom apati, umoral, manglende vilje til at følge sociale normer, hensynsløshed eller svækket personlig hygiejne.
2. Følelsesmæssige lidelser : Ændringer i følelsesmæssig stabilitet kan forekomme, såvel som svækkelse af evnen til at forstå og udtrykke følelser. Patienter kan blive følelsesmæssigt løsrevet eller kan udvise overdrevne følelser.
3. Kognitiv tilbagegang : Selvom FTD primært påvirker adfærd og følelser, kan det over tid også føre til svækkelse af hukommelse, sprog og andre kognitive funktioner. Dette kan vise sig i vanskeligheder med udtryksfuldt og receptivt sprog samt nedsatte beslutnings- og problemløsningsevner.
4. Nedsat social tilpasning : Patienter kan opleve vanskeligheder i interpersonelle relationer og social tilpasning. De kan udvise antisocial adfærd, manglende evne til at forstå andres følelser og til at opretholde sociale forbindelser.
5. Nedsat selvkontrol : Patienter kan have svært ved selvkontrol og kontrol over deres handlinger. Dette kan føre til kompulsiv eller impulsiv adfærd.[3]

Niveauer

Frontal temporal demens forløber gennem flere stadier, som er karakteriseret ved progression af symptomer og forringelse af kognitive og adfærdsmæssige funktioner. Stadierne af FTD kan variere afhængigt af forskningssystemet og specifikke kliniske tilfælde, men tre hovedstadier skelnes normalt:

1. Tidligt stadium (mildt) :

   • I denne fase kan patienten udvise milde og diskrete symptomer, der let kan undervurderes eller fejlagtigt tilskrives stress eller depression.
   • Karakteristiske symptomer omfatter ændringer i adfærd og personlighed, samt mild apati og tab af interesse for sædvanlige aktiviteter.
   • Kognitive funktioner som hukommelse og orientering kan forblive relativt bevarede.

2. Mellemstadie (moderat) :

   • I denne fase bliver FTD-symptomer mere udtalte og påvirker patientens dagligdag.
   • Patienten kan opleve alvorlige adfærdsændringer, herunder aggression, apati, utilpasset social adfærd og kompulsivitet.
   • Den kognitive funktion begynder at forringes, hvilket kan føre til problemer med hukommelse, tænkning og tale.
   • Patienter kan også opleve problemer med orientering i rum og tid.

3. Sen fase (alvorlig) :

   • I den sidste fase af FTD kan patienter være fuldstændig afhængige af pleje og assistance.
   • Symptomerne forbundet med kognitiv forringelse bliver meget udtalte, og patienter kan helt miste evnen til at leve selvstændigt.
   • Fysiske problemer, såsom synke- og bevægelsesproblemer, kan også blive mere alvorlige.

Forms

Frontotemporal demens omfatter flere former, der adskiller sig med hensyn til dominerende symptomer og hjerneforandringer. De vigtigste former for FTD omfatter:

1. Adfærdsvariant frontotemporal demens (bvFTD) : Denne form er karakteriseret ved markante ændringer i adfærd, personlighed og social tilpasning. Patienter kan udvise umoralsk, uhæmmet, kompulsiv eller apatisk adfærd. Kognitive funktioner som hukommelse og sprog kan bevares i de indledende faser.
2. Afasiform (primær progressiv afasi, PPA) : Denne form for FTD påvirker sprogfunktioner. Der er flere undertyper af PPA, herunder semantisk nedbrydningsafasi (svPPA), ikke-flydende/asymmetrisk primær afasi afasi (nfvPPA) og afasi forbundet med primær projektiv afasi (PPAOS). Symptomerne omfatter nedsat evne til at forstå og bruge ord, såvel som svækkelse af artikulation.
3. Alzheimers sygdomslignende FTD : Denne form for FTD viser symptomer, der ligner Alzheimers sygdom, herunder hukommelsestab og kognitiv svækkelse. I modsætning til Alzheimers sygdom bevarer FTD dog normalt indlæringsevner og rumlige orienteringsevner.
4. Corticobasal degeneration (CBD) : Denne form for FTD viser symptomer, herunder atypiske bevægelsesforstyrrelser såsom hyperkinesi og muskelstivhed. Den kognitive funktion er også nedsat.
5. Progressiv supranukleær parese (PSP) : Denne form for FTD er karakteriseret ved nedsat motorisk koordination, nedsat evne til at holde hovedet og blikket og kognitiv svækkelse.[4]

Diagnosticering Frontal temporal demens.

Diagnosticering af frontal temporal demens er en kompleks proces, der involverer flere trin og metoder til at identificere denne neurodegenerative sygdom. Her er de almindelige trin og metoder til diagnosticering af FTD:

1. Klinisk undersøgelse og historie :

   • Lægen foretager en detaljeret undersøgelse af patienten og indsamler en sygehistorie for at vurdere symptomerne og varigheden af ​​deres tilstedeværelse. Der lægges særlig vægt på ændringer i patientens mentale og kognitive tilstand.

2. Psykologiske tests og vurdering af kognitiv funktion :

   • Patienten kan blive tilbudt en række psykologiske tests og kognitive vurderinger for at hjælpe med at identificere svækkelser i hukommelse, tænkning, tale og adfærd.

3. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) :

   • Hjerne-MR kan bruges til at visualisere strukturelle ændringer i hjernen, såsom nedsat hjernevolumen og atrofi af frontal- og temporallapperne, som er karakteristiske for FTD.

4. Positron emissionstomografi (PET) :

   • PET kan udføres for at studere metaboliske ændringer i hjernen, herunder ændringer i glucoseaktivitet og proteinaggregater forbundet med FTD.

5. Hjernespektrumundersøgelse :

   • Denne undersøgelse kan udføres for at påvise tilstedeværelsen af ​​biokemiske markører såsom amyloid- og tau-proteiner, der kan være forbundet med FTD.

6. Udelukkelse af andre årsager :

   • Det er vigtigt at udelukke andre mulige årsager til kognitiv og mental svækkelse, såsom Alzheimers sygdom og psykiatriske lidelser, der kan efterligne symptomerne på FTD.

7. Konsultation med neurolog og neuropsykolog :

   • Konsultation med specialister i neurologi og neuropsykologi kan hjælpe med at evaluere og fortolke resultaterne af diagnostiske tests.

Differential diagnose

Differentialdiagnose af frontal temporal demens er vigtig for at skelne denne neurodegenerative sygdom fra andre typer demens og neurologiske tilstande. Nedenfor er nogle grundlæggende trin og faktorer, der kan hjælpe klinikeren med at stille en differentialdiagnose af FTD:

1. Symptomvurdering: Klinikeren bør foretage en detaljeret undersøgelse af patienten og undersøge symptomernes karakteristika. Symptomer på FTD kan omfatte adfærdsændringer, social disinhibition, umoralsk adfærd, svækkede planlægnings- og beslutningsevner og afasi (talesvækkelse). Det er vigtigt at afgøre, hvilke symptomer der er fremherskende.
2. Kliniske undersøgelser: Lægen kan udføre en række kliniske tests og vurderinger for at måle patientens kognitive funktion, følelsesmæssige tilstand og adfærd.
3. Neuroimaging: Hjernebilleddannelse med teknikker som magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og positronemissionstomografi (PET) kan hjælpe med at visualisere hjernens struktur og funktion, samt identificere abnormiteter, der kan være forbundet med FTD.
4. Genetisk test: I tilfælde med en familiehistorie med FTD eller andre neurodegenerative sygdomme, kan genetisk testning være nyttig til at påvise tilstedeværelsen af ​​specifikke mutationer forbundet med FTD.
5. Udelukke andre årsager: Lægen bør udelukke andre mulige årsager til demens såsom Alzheimers sygdom, [5]Parkinsons sygdom, vaskulær demens og andre neurologiske og psykiatriske tilstande.
6. Psykologisk og social vurdering: Vurdering af psykologisk og social funktion kan være nyttig til at identificere ændringer i adfærd og virkningen af ​​FTD på patienten og familien.
7. Konsultation af speciallæger: I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at konsultere neuropsykologer, neurologer, psykiatere og andre speciallæger for at få afklaret diagnosen.

Behandling Frontal temporal demens.

Det er en progressiv sygdom, for hvilken der ikke er nogen specifik behandlingsmetode, men nogle tilgange kan bruges til at håndtere symptomer og maksimere patientens komfort:

1. Medicin: Mange lægemidler, der bruges til at behandle Alzheimers sygdom og andre neurodegenerative sygdomme, kan bruges til at håndtere symptomerne på frontal temporal demens. Disse medikamenter kan omfatte kolinesterasehæmmere og memantin.
2. Psykologisk støtte: Patienter og deres familier har ofte brug for psykologisk og følelsesmæssig støtte. Psykologer og psykiatere kan hjælpe med at håndtere de følelsesmæssige vanskeligheder forbundet med sygdommen og udvikle strategier til at håndtere adfærdsændringer.
3. Tale- og fysioterapi: Taleterapi kan hjælpe patienter med at opretholde eller forbedre kommunikationsevner. Fysioterapi og træning kan hjælpe med at opretholde fysisk mobilitet og reducere risikoen for bivirkninger ved en stillesiddende livsstil.
4. Særlig diæt og ernæring: I nogle tilfælde anbefales en særlig diæt med højt proteinindhold og lavt kulhydratindhold til patienter med frontal temporal demens.
5. Symptomhåndtering og sikkerhed: Fordi patienter med frontal temporal demens kan udvise bizar eller aggressiv adfærd, er det vigtigt at sikre deres sikkerhed og sikkerheden for dem omkring dem. Dette kan omfatte kontrol af adgang til farlige genstande og sikring af korrekt overvågning.
6. Kliniske forsøg: I nogle tilfælde opfordres patienter til at deltage i kliniske forsøg, der undersøger nye behandlinger og medicin mod frontal temporal demens.[6]

Vejrudsigt

Prognosen for frontotemporal demens kan variere afhængigt af flere faktorer, herunder formen for FTD, patientens alder, graden af ​​sygdomsprogression og tilstedeværelsen af ​​yderligere sygdomme. Den overordnede prognose for FTD er normalt dårlig, fordi det er en progressiv neurodegenerativ sygdom.

Her er nogle af de vigtigste aspekter af FTD-prognosen:

1. Tidspunkt for symptomdebut : Prognosen kan afhænge af, hvor tidligt en diagnose stilles og passende behandling påbegyndt. At se en læge tidligt og starte behandling kan hjælpe med at bremse udviklingen af ​​sygdommen.
2. Form for FTD: Som tidligere nævnt er der flere former for FTD, og ​​prognosen kan variere afhængigt af formen. For eksempel kan den frontale form af FTD, karakteriseret ved adfærdsændringer, have en dårligere prognose sammenlignet med den afasiform, som er domineret af sproglige symptomer.
3. Individuelle faktorer : Alder for debut af symptomer, patientens generelle helbred og tilstedeværelsen af ​​andre medicinske tilstande kan også påvirke prognosen.
4. Familiestøtte og pleje : Kvaliteten af ​​pleje og støtte fra familie og omsorgspersoner kan have en væsentlig indflydelse på en patients kvalitet og levetid.
5. Komplikationer og tilhørende problemer : FTD kan føre til forskellige komplikationer såsom infektioner, lungebetændelse osv., som også kan påvirke prognosen.

Den overordnede prognose for FTD er normalt dårlig, og sygdommen skrider frem over tid, hvilket fører til adfærdsforstyrrelser, kognitiv svækkelse og tab af uafhængighed.

Forventede levealder

Forventet levealder ved frontotemporal demens kan variere meget afhængigt af mange faktorer, herunder formen af ​​FTD, alder for debut af symptomer, grad af sygdomsprogression og individuelle patientkarakteristika.

FTD begynder normalt i middelalderen, ofte før 65 år, hvilket adskiller det fra den mere almindelige Alzheimers sygdom. Forventet levetid efter diagnosen FTD kan variere fra nogle få år til årtier, men den gennemsnitlige forventede levetid efter diagnosen er normalt omkring 7-8 år.

Det er dog værd at bemærke, at FTD er en progressiv neurodegenerativ sygdom, og symptomerne forværres over tid. Når sygdommen når et mere fremskredent stadium, kan det føre til fuldstændig afhængighed af pleje og komplikationer som infektioner eller lungebetændelse, som kan forkorte den forventede levetid.

Den forventede levetid og prognose for FTD afhænger også af den individualiserede støtte og pleje, patienten modtager, og hvor vellykket symptomer og komplikationer håndteres. Tidlig henvisning, vurdering og støtte fra en socialrådgiver, familiestøtte og brug af passende terapeutiske og støttende teknikker kan være med til at forbedre patientens livskvalitet og forlænge dens varighed.

Liste over autoritative bøger og undersøgelser relateret til studiet af frontal temporal demens

1. "Frontotemporal Demens: Syndromes, Imaging, and Molecular Characteristics" - forfattere: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (År: 2015)
2. "Frontotemporal Dementia: Neurological Disease and Therapy" - af David Neary, John R. Hodges (Årgang: 2005)
3. "Frontotemporal Dementia: From Bench to Bedside" - af Bruce L. Miller (Årgang: 2009)
4. "Frontotemporal Dementia Syndromes" - af Mario F. Mendez (År: 2021)
5. "Frontotemporal demens: kliniske fænotyper, patofysiologi, billeddannelsesfunktioner og behandling" - af Erik D. Roberson (År: 2019)
6. "Frontotemporal demens: årsager, symptomer, diagnose, behandling og pleje" - af George W. Smith (År: 2019)
7. "Frontotemporal Dementia: Advances in Neuroimaging and Neuropathology" - af Giovanni B. Frisoni (År: 2018)
8. "Frontotemporal demens: syndromer, genetisk analyse og klinisk ledelse" - af Elisabet Englund (Årgang: 2007)
9. "Behavioural Neurology and Neuropsychiatry" - af David B. Arciniegas (År: 2013)

Litteratur

Gusev, EI Neurology: national guide: i 2 bind. /udg. Af EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. Udg. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.