Hyperkinesi i ansigtet

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hyperkinese af organisk oprindelse

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hyperkinetiske syndromer med overvejende involvering af ansigtsmusklerne

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Ansigtsparaspasme

Følgende former for blefarospasme skelnes:

• primær: blefarospasme-oromandibulær dystoni syndrom (ansigtsparaspasme, Mezha syndrom, Bruegel syndrom);
• sekundær - ved organiske sygdomme i hjernen (Parkinsons sygdom, progressiv supranukleær parese, multipel systematrofi, multipel sklerose, "dystoni plus" syndromer, vaskulære, inflammatoriske, metaboliske og toksiske (herunder neuroleptiske) læsioner i nervesystemet;
• forårsaget af oftalmologiske årsager;
• andre former (ansigtshemispasme, ansigtssynkinesi, smertefulde tics og andre "perifere" former).

Primær (dystonisk) blefarospasme observeres på billedet af ansigtsparaspasme. Ansigtsparaspasme er en specifik form for idiopatisk (primær) dystoni, beskrevet i litteraturen under forskellige navne: Mezh-paraspasme, Bruegel syndrom, blefarospasme-oromandibulær dystoni-syndrom, kraniel dystoni. Kvinder rammes tre gange oftere end mænd.

Som regel begynder sygdommen med blefarospasme, og i sådanne tilfælde taler vi om fokal dystoni med blefarospasmesyndrom. Normalt slutter dystoni i mundmusklerne sig efter et par år. Sidstnævnte kaldes oromandibulær dystoni, og hele syndromet betegnes som segmental dystoni med blefarospasme og oromandibulær dystoni. Tidsintervallet mellem forekomsten af blefarospasme og starten af oromandibulær dystoni strækker sig dog undertiden over mange år (op til 20 år eller mere), så mange patienter oplever simpelthen ikke det generaliserede stadie af paraspasme. I denne henseende kan dette blefarospasmesyndrom med rette betragtes både som et stadie og som en form for ansigtsparaspasme. I dette tilfælde kaldes isoleret blefarospasme undertiden essentiel blefarospasme.

Meget sjældnere begynder sygdommen i den nederste halvdel af ansigtet ("nedre Bruegel syndrom"). Som regel generaliserer dystoni ved denne type debut af Bruegel syndrom sig ikke efterfølgende over hele ansigtet, det vil sige, at blefarospasme ikke slutter sig til oromandibulær dystoni, og i alle efterfølgende stadier af sygdommen forbliver dette syndrom fokalt.

Ansigtsparaspasme opstår oftest i 5.-6. leveårti. Sygdommen udvikler sig ekstremt sjældent i barndommen. I typiske tilfælde begynder sygdommen med let øget blinken, som gradvist stiger i hyppighed, efterfulgt af forekomst af toniske spasmer i orbicularis oculi-musklen med skelen (blefarospasme). Ved sygdommens debut er blefarospasmen ensidig eller tydeligt asymmetrisk i cirka 20% af tilfældene. Det er ekstremt sjældent, at blefarospasmen forbliver vedvarende ensidig efter langvarig observation. I sidstnævnte tilfælde bliver differentialdiagnosen af Bruegels syndrom og ansigtshemispasme relevant. Selve blefarospasmens motoriske mønster ved disse sygdomme er anderledes, men en mere pålidelig og enkel metode i differentialdiagnosen er analysen af dynamikken i hyperkinesen.

Ansigtsparasmen er begyndt gradvist, men udvikler sig derefter meget langsomt over 2-3 år, hvorefter den bliver stationær. I sjældne tilfælde, hos omkring 10% af patienterne, er kortvarige remissioner mulige.

Alvorlig blefarospasme manifesterer sig ved ekstremt intens blinken og kan være ledsaget af ansigtshyperæmi, dyspnø, anstrengelse og håndbevægelser, hvilket indikerer mislykkede forsøg fra patientens side på at overvinde blefarospasme. Blefarospasme er karakteriseret ved korrigerende bevægelser (især i de tidlige stadier af sygdommen) og paradoksale kinesier, som er kendetegnet ved en stor variation. Oftest ophører blefarospasme under enhver oral aktivitet (rygning, sliksugning, spisning af solsikkefrø, udtryksfuld tale osv.), følelsesmæssig aktivering (for eksempel under et lægebesøg), efter en nats søvn, alkoholindtagelse, i mørke, når man lukker det ene øje og især når man lukker begge øjne.

Blefarospasme har en udtalt stressfremkaldende effekt og forårsager, efterhånden som sygdommen skrider frem, alvorlig maladaptation på grund af manglende evne til at bruge synet i hverdagen. Dette ledsages af mærkbare følelsesmæssige, personlige og dissomniske lidelser. To tredjedele af patienter med svær blefarospasme bliver "funktionelt blinde", da de ikke kan bruge synsfunktionen, som bevares i sig selv.

Som al anden dystonisk hyperkinesi afhænger blefarospasme af karakteristikaene for postural innervation: det er næsten altid muligt at finde sådanne positioner af øjenæblerne, hvor blefarospasmen ophører. Den aftager normalt eller forsvinder helt ved ekstrem abduktion af øjenæblerne under sporingsbevægelser. Patienter bemærker lindring ved halvt sænkede øjenlåg (skrivning, vask, strikning, kommunikation og bevægelse med halvt sænkede øjne). Hyperkinesi aftager ofte i siddende stilling og aftager som regel i liggende stilling, hvilket i en eller anden grad er typisk for alle former for dystoni. Den største provokerende effekt på blefarospasme er naturligt sollys udendørs.

De beskrevne fænomener er grundpillerne i den kliniske diagnostik af dystonisk hyperkinese. Deres værdi øges, når flere af de ovennævnte karakteristiske symptomer opdages hos patienten.

Differentialdiagnose af blefarospasme bør stilles inden for rammerne af de ovennævnte primære og sekundære former for blefarospasme. Denne liste bør kun suppleres med syndromet apraksi ved åbning af øjenlågene, som blefarospasme undertiden skal differentieres til. Det bør dog ikke glemmes, at apraksi ved åbning af øjenlågene og blefarospasme ofte kan eksistere samtidig hos den samme patient.

Sekundære former for dystonisk blefarospasme, observeret i billedet af forskellige organiske sygdomme i hjernen (Parkinsons sygdom, progressiv supranukleær parese, multipel systematrofi, multipel sklerose, "dystoni plus" syndromer, vaskulære, inflammatoriske, metaboliske og toksiske, inklusive neuroleptiske, læsioner i nervesystemet), bærer alle de kliniske træk ved dystonisk blefarospasme og genkendes for det første på grund af typiske dynamiske karakteristika (korrigerende gestus og paradoksal kinesi, virkninger af nattesøvn, alkohol, ændringer i visuel afferentation osv.) og for det andet på de ledsagende neurologiske symptomer, der manifesterer de ovennævnte sygdomme.

Blefarospasme forårsaget af oftalmologiske årsager forårsager sjældent diagnostiske vanskeligheder. Disse øjensygdomme (konjunktivitis, keratitis) er normalt ledsaget af smerter, og sådanne patienter kommer straks til en øjenlæges opmærksomhed. Blefarospasme i sig selv har ingen af de ovennævnte egenskaber ved dystonisk blefarospasme. Det samme gælder for andre "perifere" former for blefarospasme (for eksempel med hemispasme).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Oral hyperkinese

Følgende former for oral hyperkinese skelnes mellem:

• tardiv dyskinesi,
• andre lægemiddelinducerede orale hyperkinesier (cerucal, p-piller, andre lægemidler)
• spontan orofacial dyskinesi hos ældre,
• andre former (nedre Bruegel syndrom, galopperende tungesyndrom, kaninsyndrom, bruksisme, lingual epilepsi, tungemyokymi og andre).

Sen (tardiv) dyskinesi er en iatrogen, vanskeligt behandlingsbar, ret almindelig sygdom, som er en direkte konsekvens af den udbredte brug af neuroleptika i lægepraksis hos læger med forskellige specialer. Voldelige bevægelser ved sen dyskinesi begynder normalt i musklerne i ansigtet og tungen. Den mest karakteristiske triade af patologiske bevægelser er det såkaldte buccal-lingual-masticatory (bucco-lingual-masticatory) syndrom.

Sjældnere er musklerne i kroppen og lemmerne involveret i hyperkinesis.

Typisk er debuten subtil, med næsten umærkelige tungebevægelser og motorisk uro i det periorale område. I mere alvorlige tilfælde er uregelmæssige, men næsten konstante bevægelser af tunge, læber og underkæbe tydeligt synlige. Disse bevægelser tager ofte form af motoriske automatismer med slikning, sugning, tygning med smacking, smacking, tygging og lapping, undertiden med læbe-smackinglyde, vejrtrækning, grynten, pusten, stønnen og andre uartikulerede vokaliseringer. Rulning og fremspring af tungen er karakteristisk, ligesom mere komplekse grimasser, primært i den nedre halvdel af ansigtet. Disse dyskinesier kan normalt frivilligt undertrykkes i en kort periode. For eksempel ophører oral hyperkinese, når patienten bringer mad til munden under tygning, synkning eller tale. Mild hypomimi opdages undertiden på baggrund af oral hyperkinese. I ekstremiteterne påvirker dyskinesi overvejende de distale dele ("klaverfingre") og kan undertiden kun observeres på den ene side.

Differentialdiagnose af tardiv dyskinesi kræver først og fremmest udelukkelse af den såkaldte spontane orofaciale dyskinesi hos ældre, stereotypi og orale hyperkinesier ved neurologiske og somatiske sygdomme. De kliniske manifestationer af spontan orofacial dyskinesi er fuldstændig identiske med dem ved tardiv dyskinesi, hvilket utvivlsomt indikerer fællestræk i deres patogenetiske mekanismer. I dette tilfælde tildeles neuroleptika rollen som den mest betydningsfulde risikofaktor, hvilket gør det muligt at identificere en prædisposition for dyskinesi i alle aldre.

De diagnostiske kriterier for tardiv dyskinesi er følgende træk:

1. dens symptomer bliver mærkbare, efter at dosis af neuroleptika er reduceret eller ophørt med behandlingen;
2. De samme symptomer reduceres eller forsvinder, når behandling med neuroleptika genoptages, eller dosis af sidstnævnte øges;
3. Antikolinerge lægemidler hjælper som regel ikke sådanne patienter og forværrer ofte manifestationerne af tardiv dyskinesi.

I alle stadier af sygdommen spiller tungen en meget aktiv rolle i de kliniske manifestationer af tardiv dyskinesi: rytmisk eller konstant fremspring, tvungen udstødning af tungen fra munden; patienter er normalt ikke i stand til at holde tungen ude af munden i 30 sekunder.

Seponering af antipsykotiske lægemidler kan føre til en forværring af patientens tilstand og fremkomsten af nye dyskinetiske symptomer. I nogle tilfælde fører deres seponering til et fald eller forsvinden af dyskinesi (nogle gange efter en periode med midlertidig stigning i hyperkinesi). I denne henseende er tardiv dyskinesi opdelt i reversibel og irreversibel eller vedvarende. Det antages, at tilstedeværelsen af symptomer på tardiv dyskinesi 3 måneder efter seponering af neuroleptika kan betragtes som et kriterium for vedvarende dyskinesi. Spørgsmålet om seponering af neuroleptika bør afgøres strengt individuelt på grund af risikoen for tilbagefald af psykose. En række risikofaktorer er blevet identificeret, der prædisponerer for udvikling af tardiv dyskinesi: behandlingsvarighed med neuroleptika, højere alder, køn (kvinder er oftere ramt), langvarig brug af antikolinergika, tidligere organisk hjerneskade, en vis rolle af genetisk prædisposition antages også.

Selvom tardiv dyskinesi oftest udvikler sig i voksenalderen og alderdommen, kan den forekomme i ung og endda barndom. Ud over det kliniske billede er en vigtig diagnostisk faktor identifikationen af en sammenhæng mellem forekomsten af dyskinesi og brugen af et neuroleptikum. Spontan orofacial dyskinesi hos ældre (oral masticatory syndrome of the older, spontan orofacial dyskinesi) forekommer kun hos ældre (normalt hos personer over 70 år), der ikke har fået neuroleptika. Det er blevet bemærket, at spontan oral dyskinesi hos ældre i en høj procentdel af tilfældene (op til 50% og derover) er kombineret med essentiel tremor.

Differentialdiagnose af tardiv dyskinesi bør også stilles ved et andet neuroleptisk fænomen i mundområdet - "kanin"-syndromet. Sidstnævnte manifesterer sig ved rytmisk tremor i de periorale muskler, primært overlæben, undertiden med involvering af tyggemusklerne (tremor i underkæben), med en frekvens på omkring 5 per sekund. Tungen er normalt ikke involveret i hyperkinesi. Udadtil ligner de voldsomme bevægelser bevægelserne i en kanins mund. Dette syndrom udvikler sig også på baggrund af langvarig behandling med neuroleptika, men i modsætning til tardiv dyskinesi reagerer det på behandling med antikolinergika.

Ved sygdommens debut skal tardiv dyskinesi og spontan oral dyskinesi hos ældre undertiden differentieres fra debut af Huntingtons chorea.

I svære tilfælde manifesterer tardiv dyskinesi sig i generaliserede choreiske bevægelser, sjældnere i ballistiske kast, dystoniske spasmer og stillinger. Disse tilfælde kræver differentialdiagnose med en bredere vifte af sygdomme (Huntingtons chorea, neuroakantocytose, hypertyreose, systemisk lupus erythematosus, andre årsager til chorea).

Der findes også andre, lægemiddelinducerede eller toksiske former for oral hyperkinese (især ved brug af cerucal, orale præventionsmidler, alkohol), som i deres kliniske manifestationer har træk ved dystonisk hyperkinese, men er forbundet med brugen af ovennævnte stoffer og ofte er paroxysmale (forbigående) af natur.

Andre former for oral hyperkinese omfatter ret sjældne syndromer: "nedre" Bruegel syndrom (oromandibulær dystoni), "galopperende" tungesyndrom, det allerede nævnte "kanin"-syndrom, bruksisme osv.

Oromandibulær dystoni (eller "nedre Bruegel syndrom") er vanskelig at diagnosticere i tilfælde, hvor det er den første og primære manifestation af Bruegel syndrom. Hvis det kombineres med blefarospasme, er diagnosen normalt ikke vanskelig. Oromandibulær dystoni er karakteriseret ved involvering af ikke kun musklerne i mundpolen i hyperkinesen, men også musklerne i tungen, mellemgulvet, kinderne, tyggemusklerne, cervikale og endda respirationsmusklerne. Involvering af cervikale muskler kan ledsages af manifestationer af torticollis. Derudover er en række bevægelser i ansigtet og endda i torso og lemmer hos sådanne patienter ikke patologiske; de er fuldstændig frivillige og afspejler patientens aktive forsøg på at modvirke muskelspasmer.

Oromandibulær dystoni er karakteriseret ved en række forskellige manifestationer. I typiske tilfælde tager den form af en af tre velkendte varianter:

1. krampe i musklerne, der lukker munden og klemmer kæberne (dystonisk trismus);
2. spasmer i musklerne, der åbner munden (den klassiske version, afbildet i det berømte maleri af Bruegel) og
3. konstant trismus med laterale rykkende bevægelser i underkæben, bruksisme og endda hypertrofi af tyggemusklerne.

Den lavere variant af Bruegels syndrom er ofte ledsaget af vanskeligheder med at synke, tygge og artikulere (spastisk dysfoni og dysfagi).

Diagnosen oromandibulær dystoni er baseret på de samme principper som diagnosen af ethvert andet dystonisk syndrom: primært på analyse af dynamikken i hyperkinesi (forholdet mellem dens manifestationer og postural belastning, tidspunktet på dagen, alkoholens påvirkning, korrigerende bevægelser og paradoksale kinesier osv.), identifikation af andre dystoniske syndromer, som ved Bruegels syndrom forekommer i andre dele af kroppen (uden for ansigtet) hos 30-80% af patienterne.

Det er ikke ualmindeligt, at dårligt tilpassede proteser forårsager overdreven motorisk aktivitet i mundområdet. Dette syndrom er mere almindeligt hos kvinder i alderen 40-50 år, der er tilbøjelige til neurotiske reaktioner.

Episodiske gentagne bevægelser af tungen ("lingual epilepsi") er blevet beskrevet hos børn med epilepsi (herunder under søvn; hos patienter efter traumatisk hjerneskade (uden ændringer i EEG) i form af bølgende (3 pr. sekund) fordybninger og fremspring ved tungens rod ("galopperende tungesyndrom") eller rytmisk udstødning af tungen (en type myoklonus) med et gunstigt forløb og resultat.

Syndromet med lingual dystoni efter elektrisk traume og myokymi i tungen efter strålebehandling beskrives.

Bruxisme er en anden almindelig oral hyperkinese. Den manifesterer sig som periodiske, stereotype bevægelser af underkæben med sammenbidning og karakteristisk tænderskæren under søvn. Bruxisme observeres hos raske individer (6 til 20 % af hele befolkningen) og er ofte forbundet med fænomener som periodiske lembevægelser under søvn, søvnapnø, epilepsi, tardiv dyskinesi, skizofreni, mental retardering og posttraumatisk stresslidelse. Et eksternt lignende fænomen under vågenhed beskrives normalt som trismus.

[ 17 ], [ 18 ]

Ansigtshemispasme

Ansigtshemispasme er karakteriseret ved stereotype kliniske manifestationer, hvilket letter diagnosen.

Følgende former for ansigtshemispasme skelnes:

• idiopatisk (primær);
• sekundær (kompression af ansigtsnerven af en snoet arterie, sjældnere af en tumor og endnu sjældnere af andre årsager).

Hyperkinese ved ansigtshemispasme er paroxysmal. Paroxysmen består af en række korte, hurtige trækninger, mest mærkbare i orbicularis oculi-musklen, som, oven på hinanden, bliver til en tonisk spasme, hvilket giver patienten et karakteristisk ansigtsudtryk, der ikke kan forveksles med noget andet. I dette tilfælde er der en kniben eller sammenkniben øjenkontakt, hvor kinden og mundvigen trækkes opad, nogle gange (med en udtalt spasme) en afvigelse af næsespidsen i retning af spasmen, ofte en sammentrækning af hagens og platysmens muskler. Ved omhyggelig undersøgelse under paroxysmen er store fascikulationer og myoklonus med en mærkbar tonisk komponent synlige. I den interiktale periode afsløres mikrosymptomer på øget muskeltonus i den berørte halvdel af ansigtet: en fremtrædende og fordybet nasolabialfold, ofte en let forkortelse af musklerne i læber, næse og hage på den ipsilaterale side af ansigtet. Paradoksalt nok afsløres subkliniske tegn på ansigtsnerveinsufficiens på samme side samtidigt (mindre tilbagetrækning af mundvigen ved smil, "øjenvippe"-symptomet ved frivillig kniben). Paroxysmer varer normalt fra flere sekunder til 1-3 minutter. Hundredvis af anfald observeres i løbet af dagen. Det er vigtigt at bemærke, at patienter med ansigtshemispasme, i modsætning til andre former for hyperkinesi i ansigtet (tics, ansigtsparaspasme), aldrig kan demonstrere deres hyperkinesi. Det er ikke underlagt viljekontrol, ledsages ikke af korrigerende bevægelser og paradoksale kinesier. Der er en mindre afhængighed af sværhedsgraden af hyperkinesi på hjernens funktionelle tilstand end i mange andre former. Frivillig kniben fremkalder undertiden hyperkinesi. Den mest betydningsfulde er tilstanden af følelsesmæssig stress, hvilket fører til en stigning i hyppigheden af motoriske paroxysmer, mens den i hvile forsvinder, dog ikke længe. Perioder uden hyperkinesi varer normalt ikke mere end et par minutter. Under søvn fortsætter hyperkinesen, men forekommer meget sjældnere, hvilket objektiviseres ved en natpolygrafisk undersøgelse.

Hos mere end 90% af patienterne begynder hyperkinesen i orbicularis oculi-musklen, og i langt de fleste tilfælde i musklerne i det nedre øjenlåg. I løbet af de næste par måneder eller år (normalt 1-3 år) er andre muskler, der er innerveret af ansigtsnerven, involveret (op til m. stapedius, hvilket fører til en karakteristisk lyd, som patienten føler i øret under spasmer), som synkront er involveret i en motorisk paroxysme. Efterfølgende observeres en vis stabilisering af det hyperkinetiske syndrom. Spontan bedring forekommer ikke. En integreret del af det kliniske billede af ansigtshemispasme er et karakteristisk syndromisk miljø, der forekommer i 70-90% af tilfældene: arteriel hypertension (normalt let tolereret af patienten), søvnløshed, følelsesmæssige forstyrrelser, moderat cefalgisk syndrom af blandet karakter (spændingshovedpine, vaskulær og cervikogen hovedpine). Et sjældent, men klinisk signifikant syndrom er trigeminusneuralgi, som ifølge litteraturen forekommer hos cirka 5% af patienter med ansigtshemispasme. Der er beskrevet sjældne tilfælde af bilateral ansigtshemispasme. Den anden side af ansigtet er normalt involveret efter flere måneder eller år (op til 15 år), og i dette tilfælde er anfald af hyperkinese i venstre og højre ansigtshalvdel aldrig synkrone.

På siden af hemispasme detekteres som regel subkliniske, men ret tydelige konstante (baggrunds) symptomer på mild insufficiens af VII-nerven.

Følelsesmæssige forstyrrelser, overvejende af angstfuld og angstdepressiv karakter, har en tendens til at forværres med udviklingen i nogle tilfælde af maladaptive psykopatologiske lidelser, op til svær depression med selvmordstanker og -handlinger.

Selvom de fleste tilfælde af ansigtshemispasme er idiopatiske, kræver disse patienter en omhyggelig undersøgelse for at udelukke symptomatiske former for hemispasme (kompressionslæsioner af ansigtsnerven ved udgangen fra hjernestammen). Differentialdiagnose af ansigtshemispasme med en anden ensidig hyperkinese i ansigtet - postparalytisk kontraktur - forårsager ingen særlige vanskeligheder, da sidstnævnte udvikler sig efter neuropati i ansigtsnerven. Men det skal huskes, at der er en såkaldt primær ansigtskontraktur, som ikke forudgås af lammelse, men som ikke desto mindre ledsages af milde, sammenlignet med selve hyperkinesen, kliniske tegn på ansigtsnerveskade. Denne form er karakteriseret ved patologisk synkinese i ansigtet, typisk for postparalytiske kontrakturer.

Ved indtræden af ansigtshemispasme kan det være nødvendigt at differentiere fra ansigtsmyokymi. Dette er oftest et ensidigt syndrom, der manifesterer sig ved små ormeformede sammentrækninger af musklerne i den periorale eller periorbitale lokalisering. Paroxysmalitet er ikke særlig karakteristisk for det, dets manifestationer afhænger praktisk talt ikke af hjernens funktionelle tilstand, og tilstedeværelsen af dette syndrom indikerer altid en aktuel organisk læsion af hjernestammen (oftest multipel sklerose eller en tumor i pons).

Sjældne tilfælde af ansigtsparaspasme manifesterer sig i atypiske former såsom ensidig blefarospasme og endda ensidig Bruegels syndrom i den øvre og nedre halvdel af ansigtet. Formelt set ligner sådan hyperkinesi hemispasme, da den involverer den ene halvdel af ansigtet, men i det første tilfælde har hyperkinesi kliniske og dynamiske tegn, der er karakteristiske for dystoni, i det andet - for ansigtshemispasme.

I sådanne vanskelige tilfælde anbefales differentialdiagnose også at inkludere patologi i kæbeleddet, stivkrampe, partiel epilepsi, toniske spasmer ved multipel sklerose, hemimasticatorisk spasme, tetani, ansigtsmyokymi og labiolingual spasme ved hysteri.

Nogle gange er det nødvendigt at skelne fra tics eller psykogen ("hysterisk" i den gamle terminologi) hyperkinese i ansigtet, der opstår som en form for ansigtshemispasme. Det er blandt andet nyttigt at huske, at kun de muskler, der er innerveret af ansigtsnerven, deltager i dannelsen af ansigtshemispasme.

I tilfælde af betydelige diagnostiske vanskeligheder kan natpolygrafi spille en afgørende rolle. Ifølge vores data afslører natpolygrafi i 100% af tilfældene af ansigtshemispasme et patognomonisk EMG-fænomen for denne sygdom i form af paroxysmale fascikulationer med høj amplitude (over 200 μV), der forekommer i de overfladiske stadier af nattesøvnen, grupperet i udbrud af uregelmæssig varighed og frekvens. Paroxysmen begynder pludseligt med maksimale amplituder og slutter lige så brat. Det er en EMG-korrelation af hyperkinese og er specifik for ansigtshemispasme.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Ansigtshyperkinese, kombineret med eller opstået på baggrund af mere udbredt hyperkinese og andre neurologiske syndromer

• Idiopatiske tics og Tourettes syndrom.
• Generaliseret lægemiddelinduceret dyskinesi (1-dopa, antidepressiva og andre lægemidler).
• Choreisk hyperkinese i ansigtet (Huntingtons chorea, Sydenhams chorea, benign arvelig chorea osv.).
• Ansigtsmyokymi (hjernestammetumorer, multipel sklerose osv.).
• Ansigtsrystelser.
• Ansigtshyperkinese af epileptisk natur.

Det er nødvendigt at understrege endnu en gang, at ansigtshyperkinesi ved en række sygdomme kun kan være et stadie eller en komponent af et generaliseret hyperkinetisk syndrom af forskellig oprindelse. Således kan idiopatiske tics, Tourettes sygdom, Huntingtons chorea eller Sydenhams chorea, udbredte kramper, mange lægemiddelinducerede dyskinesier (f.eks. forbundet med behandling med dopaholdige lægemidler) osv. i starten kun manifestere sig som ansigtsdyskinesier. Samtidig kendes en bred vifte af sygdomme, hvor ansigtshyperkinesi umiddelbart afsløres i billedet af et generaliseret hyperkinetisk syndrom (myoklonisk, choreisk, dystonisk eller tic). Mange af disse sygdomme ledsages af karakteristiske neurologiske og (eller) somatiske manifestationer, hvilket i væsentlig grad letter diagnosen.

Denne gruppe omfatter også ansigtshyperkinese af epileptisk natur (operulært syndrom, ansigtsspasmer, blikafvigelser, "lingual" epilepsi osv.). I dette tilfælde bør differentialdiagnose udføres i sammenhæng med alle kliniske og parakliniske manifestationer af sygdommen.

[ 22 ], [ 23 ]

Hyperkinetiske syndromer i ansigtsområdet, der ikke er forbundet med deltagelse af ansigtsmuskler

1. Okulogyr dystoni (dystonisk blikafvigelse).
2. Syndromer med overdreven rytmisk aktivitet i de oculomotoriske muskler:
   • opsoclonus,
   • "nystagmus" i øjenlågene,
   • bobbing syndrom,
   • dyppesyndrom, d) blik-"ping-pong"-syndrom,
   • periodisk alternerende blikafvigelse med dissocierede hovedbevægelser,
   • periodisk alternerende nystagmus,
   • cyklisk okulomotorisk lammelse med spasmer,
   • periodisk alternerende asymmetrisk afvigelse,
   • superior oblique myokymi syndrom,
   • Duan syndrom.
3. Tyggespasme (trismus). Hemimasticatorisk spasme.

Klinikere finder det passende at inkludere følgende (IV) gruppe af hyperkinetiske syndromer i hoved- og halsområdet med ikke-facial lokalisering i dette afsnit på grund af problemets betydning for den praktiserende læge. (Derudover kombineres nogle af disse hyperkinesier ofte med ansigtslokalisering af dyskinesier)

Okulogyr dystoni (dystonisk blikafvigelse) er et karakteristisk symptom på postencefalitisk parkinsonisme og et af de tidlige og karakteristiske tegn på neuroleptiske bivirkninger (akut dystoni). Okulogyriske kriser kan være et isoleret dystonisk fænomen eller kombineres med andre dystoniske syndromer (tungefremspring, blefarospasme osv.). Anfald af opadgående blikafvigelse (sjældnere nedadgående, endnu sjældnere lateral blikafvigelse eller skrå blikafvigelse) varer fra flere minutter til flere timer.

Syndromer med overdreven rytmisk aktivitet i de okulomotoriske muskler. De kombinerer flere karakteristiske fænomener. Opsoclonus - konstante eller periodiske kaotiske, uregelmæssige saccader i alle retninger: bevægelser af øjenæblerne med forskellige frekvenser, forskellige amplituder og forskellige vektorer observeres ("dansende øjne-syndrom"). Dette er et sjældent syndrom, der indikerer en organisk læsion af hjernestamme-lillehjerne-forbindelserne af forskellige ætiologier. De fleste tilfælde af opsoclonus beskrevet i litteraturen er relateret til viral encephalitis. Andre årsager: tumorer eller vaskulære sygdomme i lillehjernen, multipel sklerose, paraneoplastisk syndrom. Hos børn er 50% af alle tilfælde forbundet med neuroblastom.

"Øjenlågsnystagmus" er et sjældent fænomen, der manifesterer sig ved en række hurtige, rytmiske, opadgående rykvise bevægelser af det øvre øjenlåg. Det er beskrevet ved mange sygdomme (multipel sklerose, tumorer, kraniocerebralt traume, Miller Fisher syndrom, alkoholisk encefalopati osv.) og er forårsaget af øjenbevægelser som konvergens eller ved skift af blik. "Øjenlågsnystagmus" betragtes som et tegn på skade på mellemhjernens tegmentum.

Okulært bobbingsyndrom er karakteriseret ved karakteristiske vertikale øjenbevægelser, undertiden kaldet "flydende bevægelser": med en frekvens på 3-5 per minut observeres i de fleste tilfælde bilaterale, samtidige, hurtige nedadgående afvigelser af øjenæblerne, efterfulgt af deres tilbagevenden til den oprindelige position, men i et langsommere tempo end de nedadgående bevægelser. Denne okulære "svingning" observeres med åbne øjne og er normalt fraværende, hvis øjnene er lukkede. Bilateral horisontal blikparese bemærkes. Syndromet er karakteristisk for bilaterale pons-skader (blødning i pons, gliom, traumatisk skade på pons; ofte observeret ved locked-in syndrom eller koma). Atypisk bobbing (med bevarede horisontale øjenbevægelser) er blevet beskrevet ved obstruktiv hydrocephalus, metabolisk encefalopati og kompression af pons af et cerebellært hæmatom.

Okulært dyppende syndrom er det modsatte af bobbing syndrom. Fænomenet manifesterer sig også med karakteristiske lodrette øjenbevægelser, men i den modsatte rytme: langsomme nedadgående øjenbevægelser observeres, efterfulgt af en pause i den ekstremt nedre position og derefter en hurtig tilbagevenden til midterpositionen. Sådanne cyklusser af øjenbevægelser observeres flere gange i minuttet. Den sidste fase med løft af øjenæblerne ledsages undertiden af vandrende øjenbevægelser i vandret retning. Dette syndrom har ingen topisk betydning og udvikler sig ofte i hypoxi (luftvejsforstyrrelser, kulilteforgiftning, hængning, epileptisk status).

Blikkesyndromet "ping-pong" (periodisk alternerende blik) observeres hos patienter i koma og manifesterer sig ved langsomme, vandrende bevægelser af øjenæblerne fra en yderposition til en anden. Sådanne gentagne rytmiske, horisontale, venlige øjenbevægelser er forbundet med bilateral hemisfærisk skade (infarkter) med relativ intakt hjernestamme.

Periodisk alternerende blikafvigelse med dissocierede hovedbevægelser er et unikt sjældent syndrom med cykliske øjenbevægelsesforstyrrelser kombineret med kontraversive hovedbevægelser. Hver cyklus omfatter tre faser: 1) samtidig afvigelse af øjnene til siden med samtidig drejning af hovedet i den modsatte retning, der varer 1-2 minutter; 2) en "skifteperiode" af 10 til 15 sekunder, hvor hoved og øjne igen indtager den oprindelige normale position, og 3) samtidig afvigelse af øjnene til den anden side med kompenserende kontralateral drejning af ansigtet, der også varer 1-2 minutter. Derefter gentages cyklussen konstant igen og stopper kun under søvn. Under cyklussen observeres lammelse af blikket i den modsatte retning af retningen af okulær afvigelse. I de fleste af de beskrevne tilfælde postuleres uspecifik involvering af de posteriore kraniale fossa-strukturer.

Periodisk alternerende nystagmus kan være medfødt eller erhvervet og manifesterer sig også i tre faser. Den første fase er karakteriseret ved horisontale nystagmusimpulser, der gentages i 90-100 sekunder, hvor øjnene "slår" i én retning; den anden fase er en "neutralitetsfase" på 5-10 sekunder, hvor nystagmus kan være fraværende, eller pendullignende nystagmus eller nedadgående nystagmus kan forekomme, og den tredje fase, der også varer 90-100 sekunder, hvor øjnene "slår" i den modsatte retning. Hvis patienten forsøger at se i retning af den hurtige fase, bliver nystagmusen mere alvorlig. Syndromet er formodentlig baseret på bilateral skade på den paramediane retikulære formation på pontomesencephalic niveau.

Alternerende skævhed. Skævhed eller Hertwig-Magendiesche syndrom er karakteriseret ved vertikal divergens af øjnene af supranukleær oprindelse. Graden af divergens kan forblive konstant eller afhænge af blikretningen. Syndromet er normalt forårsaget af akut skade på hjernestammen. Nogle gange kan dette tegn være intermitterende, og derefter observeres periodisk alternering af siden af det øvre øje. Syndromet er forbundet med bilateral skade på det prætektale niveau (akut hydrocephalus, tumor, slagtilfælde og multipel sklerose er de mest almindelige årsager).

Cyklisk okulomotorisk parese (fænomen med cyklisk okulomotorisk spasme og afslapning) er et sjældent syndrom, hvor den tredje (okulomotoriske) nerve er karakteriseret ved skiftende faser med lammelse og faser med øget funktion. Dette syndrom kan være medfødt eller erhvervet i den tidlige barndom (i de fleste, men ikke alle tilfælde). Den første fase er karakteriseret ved fuldstændig eller næsten fuldstændig lammelse af den okulomotoriske (III) nerve med ptose. Derefter aftager den inden for 1 minut, og derefter udvikles en anden fase, hvor det øvre øjenlåg trækker sig sammen (øjelågsretraktion), øjet konvergerer let, pupillen forsnævres, og akkommodationsspasmer kan øge refraktionen med flere dioptrier (op til 10 dioptrier). Cyklusser observeres med variable intervaller inden for få minutter. De to faser udgør en cyklus, der gentages periodisk både under søvn og vågenhed. Frivilligt blik har ingen effekt på dem. Den sandsynlige årsag er afvigende regeneration efter skade på den tredje nerve (fødselsskade, aneurisme).

Superior oblique myokymi syndrom er karakteriseret ved hurtige rotationssvingninger i det ene øjeæble med monokulær oscillopsi ("objekter hopper op og ned", "tv-skærmen flimrer", "øjen svajer") og torsionsdiplopi. Ovennævnte fornemmelser er især ubehagelige, når man læser, ser tv eller udfører arbejde, der kræver præcis observation. Hyperaktivitet i øjets superior oblique muskel er afsløret. Ætiologien er ukendt. Carbamazepin har ofte en god terapeutisk effekt.

Duanes syndrom er en arvelig svaghed i øjets laterale rectusmuskel med forsnævring af palpebralfissuren. Øjets evne til at abducere er reduceret eller fraværende; adduktion og konvergens er begrænsede. Adduktion af øjeæblet ledsages af dets retraktion og forsnævring af palpebralfissuren; under abduktion udvides palpebralfissuren. Syndromet er normalt ensidigt.

Tyggespasmer observeres ikke kun ved stivkrampe, men også ved nogle hyperkinetiske, især dystoniske, syndromer. En variant af det "nedre" Bruegel syndrom er kendt, hvor der udvikles dystoniske spasmer i musklerne, der lukker munden. Nogle gange er graden af trismus sådan, at der opstår problemer med at fodre patienten. Forbigående trismus er mulig i billedet af akutte dystoniske reaktioner af neuroleptisk oprindelse. Dystonisk trismus skal nogle gange differentieres fra trismus ved polymyositis, hvor involvering af tyggemusklerne nogle gange observeres i de tidlige stadier af sygdommen. Mild trismus observeres i billedet af dysfunktion af kæbeleddet. Trismus er typisk for et epileptisk anfald, såvel som ekstensoranfald hos en patient i koma.

Hemimasticatorisk spasme skiller sig ud. Dette er et sjældent syndrom, der er karakteriseret ved ensidig stærk sammentrækning af en eller flere tyggemuskler. De fleste patienter med hemimasticatorisk spasme har ansigtshemiatrofi. Den formodede årsag til hemimasticatorisk spasme ved ansigtshemiatrofi er forbundet med kompressionsneuropati i den motoriske del af trigeminusnerven på grund af ændringer i dybe væv ved ansigtshemiatrofi. Klinisk manifesterer hemimasticatorisk spasme sig som korte trækninger (der ligner ansigtshemispasme) eller langvarige spasmer (fra et par sekunder til flere minutter, som ved kramper). Spasmer er smertefulde; tungebid, dislokation af kæbeleddet og endda tandbrud er blevet beskrevet under spasmer. Ufrivillige bevægelser fremprovokeres ved tygning, tale, lukning af munden og andre frivillige bevægelser.

Unilateral spasme i tyggemusklerne er mulig i forbindelse med et epileptisk anfald, sygdomme i kæbeleddet, toniske spasmer ved multipel sklerose og ensidig dystoni i underkæben.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Hyperkinetiske syndromer i hoved- og halsområdet uden for ansigtet

Følgende former skelnes:

1. Tremor, tics, chorea, myoklonus, dystoni.
2. Laryngospasme, faryngospasme, øsofaguspasme.
3. Myoklonus i den bløde gane. Myorytmi.

Tremor, tics, myoklonus og dystoni involverer oftest musklerne i hoved og hals, primært ikke-ansigtsmæssigt. Der er dog undtagelser: isoleret tremor i underkæben eller isoleret "smiltremor" (samt "stemmetremor") som varianter af essentiel tremor. Enkeltstående eller flere tics begrænset til ansigtsområdet er kendte. Myoklonus kan undertiden være begrænset til individuelle muskler i ansigtet eller halsen (herunder epileptisk myoklonus med nikkende bevægelser af hovedet). Usædvanlige og sjældne dystoniske syndromer er ensidig dystonisk blefarospasme, dystoniske spasmer i den ene halvdel af ansigtet (imiterer ansigtshemispasme), ensidig dystoni i underkæben (en sjælden variant af Bruegels syndrom) eller "dystonisk smil". Stereotyper manifesterer sig undertiden ved nik og andre bevægelser i hoved- og halsområdet.

[ 27 ], [ 28 ]

Laryngospasme, faryngospasme, øsofaguspasme

Organiske årsager til ovenstående syndromer kan omfatte dystoni (normalt akutte dystoniske reaktioner), stivkrampe, tetani, nogle muskelsygdomme (poliomyositis) og sygdomme, der opstår med lokal irritation af slimhinden. Manifestationer af ekstrapyramidal (og pyramidal) hypertoni kan føre til disse syndromer, men normalt i forbindelse med mere eller mindre generaliserede forstyrrelser i muskeltonus.

Myoklonus i den bløde gane og myorytmi

Velo-palatin myoklonus (nystagmus i den bløde gane, tremor i den bløde gane, myorhytmi) kan observeres enten isoleret som rytmiske (2-3 pr. sekund) sammentrækninger af den bløde gane (undertiden med en karakteristisk kliklyd) eller i kombination med grov rytmisk myoklonus i musklerne i underkæben, tungen, strubehovedet, platysma, diafragma og de distale dele af hænderne. En sådan fordeling er meget typisk for myorhytmi. Denne myoklonus kan ikke skelnes fra tremor, men er karakteriseret ved en usædvanlig lav frekvens (fra 50 til 240 svingninger pr. minut), hvilket adskiller den endda fra parkinsonsk tremor. Nogle gange kan vertikal okulær myoklonus ("svingende") synkront med velo-palatin myoklonus (oculopalatin myoklonus) slutte sig til. Isoleret myoklonus i den bløde gane kan være enten idiopatisk eller symptomatisk (pontine og medulla tumorer, encephalomyelitis, traumatisk hjerneskade). Det er blevet bemærket, at idiopatisk myoklonus ofte forsvinder under søvn (såvel som under anæstesi og i komatøs tilstand), mens symptomatisk myoklonus er mere vedvarende i disse tilstande.

Generaliseret myorytmi uden involvering af den bløde gane er sjælden. Dens mest almindelige ætiologi anses for at være vaskulær skade på hjernestammen og cerebellar degeneration forbundet med alkoholisme, andre sygdomme, der opstår med malabsorption, cøliaki.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Psykogen hyperkinese i ansigtsområdet

1. Konvergensspasme.
2. Labiolingual spasme.
3. Pseudoblefarospasme.
4. Afvigelser (herunder "geotropiske") i blikket.
5. Andre former.

Psykogen hyperkinese diagnosticeres efter de samme kriterier som psykogen hyperkinese af ikke-facial lokalisering (de adskiller sig fra organisk hyperkinese ved et usædvanligt motorisk mønster, usædvanlig dynamik i hyperkinese, træk ved det syndromiske miljø og forløb).

I øjeblikket er der udviklet kriterier for klinisk diagnostik af psykogen tremor, psykogen myoklonus, psykogen dystoni og psykogen parkinsonisme. Her vil vi kun nævne specifik (som næsten udelukkende forekommer ved konversionsforstyrrelser) ansigtshyperkinese. Disse omfatter fænomener som konvergensspasme (i modsætning til organisk konvergensspasme, som er meget sjælden, ledsages psykogen konvergensspasme af akkommodationsspasme med pupillernes sammentrækning), Brissots labiolinguale spasme (selvom et dystonisk fænomen for nylig er blevet beskrevet, der fuldstændigt reproducerer dette syndrom; på trods af deres ydre identitet er de helt forskellige i deres dynamik), pseudoblefarospasme (et sjældent syndrom observeret i billedet af udtalte andre manifestationer, herunder ansigts-, demonstrative), forskellige blikafvigelser (øjenrulning, blikafvigelse til siden, "geotropisk blikafvigelse", når patienten har tendens til at se ned ("ned i jorden" ved enhver ændring i hovedposition); retningen af afvigelsen ændrer sig ofte under en undersøgelse af patienten. Andre ("andre") former for psykogen ansigtshyperkinese er også mulige, som, som bekendt, kendetegnes af en ekstrem variation af deres manifestationer.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ansigtsstereotyper ved psykiske sygdomme

Stereotyper ved psykiske sygdomme eller som en komplikation ved neuroleptisk behandling manifesterer sig ved konstant gentagelse af meningsløse handlinger eller elementære bevægelser, herunder i ansigtsområdet (løft af øjenbryn, bevægelser af læber, tunge, "skizofrent smil" osv.). Syndromet beskrives som en adfærdsforstyrrelse ved skizofreni, autisme, forsinket mental modning og i billedet af neuroleptisk syndrom. I sidstnævnte tilfælde kombineres det ofte med andre neuroleptiske syndromer og kaldes tardive stereotypier. Stereotyper udvikles sjældent som en komplikation ved behandling med dopaholdige lægemidler i behandlingen af Parkinsons sygdom.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Patologisk latter og gråd

Dette velkendte kliniske fænomen kan, med visse forbehold, betragtes som en variant af specifik "hyperkinese" eller rytmisk aktivitet i visse funktionelt relaterede muskler.

Følgende former skelnes:

1. Pseudobulbær parese.
2. Latteranfald under hysteri.
3. Patologisk latter ved psykiske sygdomme.
4. Epileptiske latteranfald.

Patologisk latter og gråd i billedet af pseudobulbær lammelse forårsager normalt ikke diagnostiske vanskeligheder, da det ledsages af karakteristiske neurologiske symptomer og forstyrrelser i bulbærfunktioner (synkning, fonation, artikulation, tygning og undertiden vejrtrækning).

Hysteriske latteranfald er mindre almindelige nu om dage. De er ikke altid motiverede, eller fremprovokeres af angst eller konflikter, er nogle gange "smitsomme" (selv "latterepidemier" er blevet beskrevet), observeres hos personer med visse personlighedsforstyrrelser og kan ikke forklares med nogen organiske årsager.

Patologisk latter ved psykiske sygdomme fremstår ofte som et tvangsmæssigt fænomen, der opstår uden ydre provokation og passer ind i billedet af åbenlyse psykotiske adfærdsforstyrrelser, der ofte er synlige med det "blote øje" (utilstrækkelig og mærkelig adfærd).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Latteranfald af epileptisk karakter

Epileptiske latteranfald (gelolepsi) beskrives med frontal og temporal lokalisering af epileptiske foci (med involvering af den supplementære, limbiske cortex og nogle subkortikale strukturer), de kan ledsages af andre meget forskellige automatismer og epileptiske udladninger på EEG. Anfaldet begynder helt pludseligt og slutter lige så pludseligt. Bevidsthed om og hukommelse om anfaldet kan undertiden bevares. Selve latteren ser normal ud eller ligner en karikatur af latter og kan undertiden veksle med gråd, ledsaget af seksuel ophidselse. Helolepsi beskrives i kombination med for tidlig pubertet; der er observationer af gelolepsi hos patienter med en hypothalamustumor. Sådanne patienter har brug for en grundig undersøgelse for at bekræfte den epileptiske karakter af latteranfaldene og identificere den underliggende sygdom.

Eusual dystonisk hyperkinese hos personen af forbigående karakter beskrives som en komplikation af skoldkopper (afvigelse fra opadgående blik, fremspring af tungen, muskelkramper ved åbning af munden med manglende evne til at tale). Anfaldene gentog sig i flere dage med efterfølgende bedring.

Sjældne former for hyperkinese omfatter spasmus nutans (pendulformet nystagmus, torticollis og titubation) hos børn i alderen 6-12 måneder til 2-5 år. Det klassificeres som en godartet (forbigående) lidelse.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]