Epilepsi - diagnose

Den mest informative diagnosemetode ved epilepsi er en grundig indsamling af anamnese og detaljerede oplysninger om anfaldenes manifestationer. Ved fysisk og neurologisk undersøgelse skal der lægges særlig vægt på at identificere neurologiske symptomer, der kan indikere ætiologien og lokaliseringen af det epileptiske fokus. Ved epilepsi er anamnese dog vigtigere end fysisk undersøgelse.

Laboratorieblodprøver udføres for at bestemme infektiøse eller biokemiske årsager til anfald, samt baseline-tælling af hvide og røde blodlegemer, blodpladetælling og blod- og nyrefunktion, før antiepileptika ordineres. En lumbalpunktur kan være nødvendig for at udelukke meningitis.

Neuroimaging kan være nødvendig for at detektere strukturelle ændringer i hjernen, der kan være årsag til anfald, såsom tumorer, hæmatomer, kavernøse angiomer, arteriovenøse misdannelser, abscesser, dysplasi eller tidligere slagtilfælde. MR er mere nyttig til anfald end CT, fordi den kan detektere subtile strukturelle ændringer, herunder mesotemporal sklerose, som manifesterer sig som hippocampusatrofi og øget signalintensitet på T2-vægtede billeder.

Mesotemporal sklerose (MTS) ses ofte hos patienter med temporallapsepilepsi. I denne forbindelse er spørgsmålet om, hvorvidt det er en årsag til eller en konsekvens af anfald, under omfattende debat. Selvom MTS hos forsøgsdyr udvikler sig efter gentagne temporallapsanfald, er der kun isolerede observationer hos mennesker med dynamisk MR, der bekræfter muligheden for forekomst og udvikling af MTS-tegn under gentagne anfald. På den anden side kan hypoxi og iskæmi forårsage ændringer i hippocampus svarende til dem, der observeres ved MTS før anfaldenes indtræden. Under alle omstændigheder er MTS en meget nyttig neuroimaging-markør for temporallapsepilepsi, der gør det muligt at lokalisere det epileptiske fokus. Dette kan dog ikke tjene som bevis for, at alle epileptiske anfald hos en given patient genereres i dette område.

EEG er af særlig diagnostisk betydning ved epilepsi. EEG er en registrering af udsving i tiden af elektriske potentialer mellem to punkter. Typisk registreres EEG ved hjælp af 8-32 par elektroder placeret over forskellige områder af hovedet. Elektrisk aktivitet registreres normalt i 15-30 minutter. Ideelt set bør EEG registreres både under vågenhed og under søvn, da epileptisk aktivitet kun kan manifestere sig i en tilstand af døsighed eller let søvn. EEG-specialister fortolker dataene og er opmærksomme på den samlede spænding, aktivitetssymmetri i de tilsvarende områder af hjernen, frekvensspektret, tilstedeværelsen af visse rytmer, for eksempel alfarytmen med en frekvens på 8-12/s i de bageste dele af hjernen, tilstedeværelsen af fokale eller paroxysmale ændringer. Fokale ændringer kan forekomme som langsomme bølger (f.eks. deltaaktivitet ved 0-3/s eller thetaaktivitet ved 4-7/s) eller som nedsat EEG-spænding. Paroxysmal aktivitet kan forekomme som pigge, skarpe bølger, spike-wave-komplekser og ændringer, der ledsager epileptiske anfald.

Det er normalt sjældent muligt at optage et EEG under et anfald. Derfor er langvarig EEG-optagelse nødvendig i tilfælde, hvor et anfald skal optages for at afklare lokaliseringen af det epileptiske fokus i forbindelse med planlægning af et kirurgisk indgreb. Video- og lydoptagelse kan synkroniseres med EEG for at identificere sammenhængen mellem adfærdsfænomener og elektrisk aktivitet. I nogle tilfælde skal invasiv EEG-optagelse ved hjælp af intrakranielle elektroder anvendes før kirurgisk indgreb.

EEG-data i sig selv kan ikke tjene som grundlag for at diagnosticere epilepsi. EEG er blot en supplerende undersøgelse, der bekræfter anamnesedataene. Det skal tages i betragtning, at nogle mennesker har unormale toppe på EEG'et, men aldrig får anfald og derfor ikke kan diagnosticeres med epilepsi. Tværtimod kan EEG'et hos patienter med epilepsi være normalt i perioden mellem anfaldene.

Simulering af epilepsi

Nogle tilstande kan involvere unormale bevægelser, fornemmelser og tab af reaktivitet, men de er ikke forbundet med unormal elektrisk udladning i hjernen. Således kan synkope fejlagtigt vurderes som et epileptisk anfald, selvom det i et typisk tilfælde ikke ledsages af en så langvarig periode med kramper. Et kraftigt fald i cerebral perfusion kan forårsage symptomer, der ligner epilepsi. Hypoglykæmi eller hypoxi kan forårsage forvirring som ved et epileptisk anfald, og hos nogle patienter kan der være vanskeligheder med differentialdiagnosticering af anfald fra alvorlige migræneanfald ledsaget af forvirring. Forbigående global amnesi er et pludseligt og spontant forbigående tab af evnen til at huske ny information. Det kan skelnes fra komplekse partielle anfald ved dets varighed (flere timer) eller ved bevarelsen af alle andre kognitive funktioner. Søvnforstyrrelser såsom narkolepsi, katapleksi eller overdreven søvnighed i dagtimerne kan også ligne epileptiske anfald. Ekstrapyramidale lidelser såsom tremor, tics, dystoniske stillinger og chorea forveksles undertiden med simple motoriske partielle anfald.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tilstande, der efterligner epilepsi

Der findes mange kliniske billeder og klassifikationer, men de kan ikke anses for at være tilfredsstillende. Især er det blevet vist, at skizofreni er mere almindelig blandt patienter med epilepsi end blandt patienter, der lider af andre kroniske neurologiske lidelser, såsom migræne. Teoretisk set kan de alle være forbundet med begåelse af kriminalitet. Følgende tilstande er beskrevet i litteraturen:

1. Hallucinationer og/eller alvorlige følelsesmæssige forstyrrelser, der opstår i forbindelse med anfaldet: under auraen eller under en af de andre bevidsthedsforstyrrelser.
2. Paranoide hallucinatoriske tilstande efter grand mal-anfald, der varer to til tre uger og ledsages af sløring af bevidstheden.
3. Forbigående skizofrenilignende episoder, der slutter af sig selv og opstår mellem anfald. De kan variere meget fra tilfælde til tilfælde: nogle patienter forbliver ved fuld bevidsthed, mens andre er "uklare". Nogle har hukommelsestab, mens andre husker alt perfekt. Nogle har et unormalt EEG, mens hos andre normaliseres EEG'et (og bliver unormalt, når psykosen forsvinder). Nogle bivirkninger er behandlingsrelaterede.
4. Kroniske skizofrenilignende psykoser, identiske med paranoid skizofreni. Beskrevet i forbindelse med en lang historie med epilepsi (normalt tidsmæssig), der varer mere end 14 år.
5. Affektive lidelser. Det ser ud til, at disse lidelser er mere almindelige hos personer med temporallapsepilepsi. De er normalt kortvarige og selvbegrænsende. Affektive og skizoaffektive psykoser forekommer også. Det er dog vigtigt at huske, at selvmordsraten er højere blandt personer med epilepsi.
6. Besvimelse
7. Søvnforstyrrelser (narkolepsi, katapleksi, overdreven søvnighed i dagtimerne)
8. Iskæmiske anfald
9. Forstyrrelser i hjerterytmen
10. Hypoglykæmi
11. Fluxion
12. Migræneanfald med forvirring
13. Forbigående global amnesi
14. Vestibulopatier
15. Rystende hyperkinese, tics, dystoni
16. Panikanfald
17. Ikke-epileptiske anfald (psykogene anfald, pseudoanfald)

Psykogene tilstande er også vanskelige at skelne fra epileptiske anfald. Disse tilstande omfatter panikanfald, hyperventilation, episodisk tab af kontrolsyndrom (raseanfald, intermitterende eksplosiv lidelse) og psykogene anfald, som kan være særligt vanskelige at skelne fra ægte epileptiske anfald. Ved anfald med at holde vejret (affektive respiratoriske anfald) holder barnet i en tilstand af vrede eller frygt vejret, bliver blåt, mister bevidstheden, hvorefter der er mulighed for trækninger. Natteskræk er karakteriseret ved en pludselig, ufuldstændig opvågning fra søvn med et gennemtrængende skrig og forvirring. Selvom anfald med at holde vejret og natteskræk giver anledning til bekymring hos forældre, er disse godartede tilstande. Psykogene anfald kaldes også psykosomatiske anfald, pseudo-anfald eller ikke-epileptiske anfald. De fremprovokeres af en underbevidst konflikt. I de fleste tilfælde er et ikke-epileptisk anfald ikke en bevidst simulering af et anfald, men en underbevidst psykosomatisk reaktion på stress. Behandling af psykogene anfald består af psykologisk rådgivning og adfærdsterapi, ikke brug af antiepileptiske lægemidler. Videoelektroencefalografisk monitorering er normalt nødvendig for at bekræfte diagnosen af psykogene anfald, da de ændringer, der normalt observeres ved et epileptisk anfald, ikke er til stede ved et psykogent anfald. Da anfald, der efterligner epileptiske anfald, kan være vanskelige at skelne fra ægte epileptiske anfald, bliver nogle patienter, der fejlagtigt diagnosticeres med epilepsi, utilstrækkeligt behandlet med antiepileptika i mange år. Det er af afgørende betydning at få detaljerede oplysninger om anfaldets art for at kunne stille diagnosen pseudo-anfald. Der bør lægges særlig vægt på prodromets art, stereotypi, anfaldenes varighed, den situation, hvori de forekommer, provokerende faktorer og patientens adfærd under anfald.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]