Duchenne og Becker's myokardieinfarkt

Duchenne og Becker's sygdom er sygdomme med en X-forbundet recessiv type arv, som er præget af progressiv proksimal muskelsvaghed som følge af degenerering af muskelfibrene. Beckers myodystrofi er præget af en senere begyndelse og mindre alvorlige manifestationer.

Diagnosen antages klinisk og bekræftes ved bestemmelse af proteinet (dystrofin), som er produktet af et muteret gen. Behandling fokuserer på at opretholde funktionen ved hjælp af fysioterapi og anvendelse af fikseringsmidler og ortopædiske anordninger; Nogle patienter med et markant fald i funktionen ordineres prednisolon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hvad forårsager myokardie Duchenne og Becker?

Duchenne og Becker's dystrofier er forårsaget af mutationer på stedet for Chr21. I Duchennes dystrofi fører mutationen til fraværet af dystrofin, proteinet fra cellevægsmembranen. Med Becker's dystrofi syntetiseres en uregelmæssig dystrofi eller en utilstrækkelig mængde som følge af mutationen. Duchennes myodystrofi forekommer hos 1/3000 levendefødte drenge; Beckers dystrofi er til stede i 1/30 000 levendefødte drenge.

Symptomer på myokardieinfarkt Duchenne og Becker

Duchennes myodystrofi forekommer sædvanligvis mellem to og tre år. Den proksimale muskulaturs svaghed udvikler sig, normalt fra underekstremiteterne. Børn har en gangvogn, gang med støtte på sokker og lordose. Sådanne børn falder ofte, det er svært for dem at løbe, hoppe, klatre op ad trappen og fra gulvet. Sygdommen i Duchennes myodystrofi er støt fremadskridende, der er fleksionskontrakt af leddene og skoliose. Udviklet tæt pseudohypertrofi (fedt og fibrøs udskiftning af individuelle forstørrede muskelgrupper, især kalvemusklerne). De fleste patienter er kædet til en kørestol i en alder af 12 år og dør af respiratoriske komplikationer ved 20 år. Hjerteskader er normalt asymptomatiske, på trods af at 90% af patienterne har EKG-ændringer. En tredjedel af patienterne har et lille, ikke-progressivt fald i efterretninger, for det meste med en overtrædelse af verbale snarere end ikke-verbale tests.

Beckers myokardieinfarkt manifesterer sig klinisk signifikant senere, og symptomerne er mindre udtalte. Patienter kan normalt gå i mindst 15 år, og mange forbliver gå i voksenalderen. De mest berørte patienter lever mere end 30-40 år.

Diagnose af Duchenne og Becker's myodystrofi

Diagnosen er mistænkt ifølge de karakteristiske kliniske manifestationer, begyndelsens alder, familiens historie, der angiver arvelig arv. Symptomer på myopati opdages ved elektromyografi (hurtigt fremkaldt, kortmotoriske potentialer med lav amplitude) og muskelbiopsier (nekrose og udtalte forskelle i muskelfibers dimensioner). Niveauet af kreatinkinase kan øges op til 100 gange i forhold til normal.

Diagnosen bekræftes ved analysen af dystrofin i immunfarvning. Dystrofi er ikke defineret hos patienter med Duchenne dystrofi; hos patienter med Becker dystrofi er dystrofi normalt unormalt (med en lavere molekylvægt) eller detekteres i lavere koncentrationer. Analyse af DNA i perifere blodleukocytter til påvisning af mutationer kan også bekræfte en diagnose ved detektering af anomalier af dystrofingenet (deletioner og duplikationer i ca. 65% og punktmutationer hos ca. 25% af patienterne).

Carrieridentifikation og prænatal diagnose er mulige ved anvendelse af konventionelle metoder (stamtavleanalyse, bestemmelse af kreatinkinase, bestemmelse af fosterskøn) i kombination med DNA-analyse og immunfarvning af muskelvæv med antistoffer mod dystrofin.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Behandling af Duchenne og Becker's myodystrofi

Der er ingen specifik behandling for Duchenne og Becker's myodystrofi. Moderate øvelser opfordres så længe de er mulige. Passive øvelser kan forlænge den periode, hvor patienten kan gå og ikke har brug for en kørestol. Fastgør benet med grebet af knæ og fod hjælper med at forhindre flek under søvn. Ortopædiske benstøtter kan midlertidigt bidrage til at holde patienten gå eller stå. Fedme bør undgås behovet for kalorier hos sådanne patienter er lavere end normalt for deres alder. Det viser også retningen hos en sådan patient og hans familie at konsultere en genetiker.

Dagligt indtag af prednisolon fører ikke til langsigtet klinisk forbedring, men det formindsker sandsynligvis sygdommens forløb. Der er ingen konsensus om langsigtet effektivitet af prednisolon. Genterapi er i øjeblikket utilgængelig. Nogle gange kræver Duchenne og Becker's myodystrofi korrigerende operationer. I tilstedeværelsen af respirationssvigt kan ikke-invasiv åndedrætsstøtte (for eksempel nasemaske) anvendes. Flere og flere godkendelser er vundet ved valgfri trakeostomi, som gør det muligt for patienten at leve mere end 20 år.