Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Chediak-Higashi syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom er karakteriseret ved nedsat lysis af fagocyterede bakterier, hvilket resulterer i tilbagevendende bakterielle luftvejsinfektioner og andre infektioner samt albinisme i hud og øjne.
Chediak-Higashi syndrom er sjældent og nedarves autosomalt recessivt. Syndromet er en konsekvens af en mutation i det gen, der er ansvarligt for at regulere intracellulær proteintransport. I neutrofiler og andre celler (melanocytter, Schwann-celler) dannes enorme lysosomale granuler. Unormale lysosomale granuler kan ikke fusionere med fagosomer, så de indtagne bakterier lyseres ikke.
Kliniske manifestationer omfatter okulær og kutan albinisme og modtagelighed for luftvejsinfektioner og andre infektioner. Akut sygdom med feber, gulsot, hepatosplenomegali, lymfadenopati, pancytopeni, hæmoragisk diatese og neurologiske forandringer observeres hos 85% af patienterne. Akut sygdom ved Chédiak-Higashi syndrom er normalt dødelig inden for 30 måneder. Transplantation af ufraktioneret HbA1c-identisk knoglemarv efter cytoreduktiv kemoterapi før transplantation kan være vellykket.
[