Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Chediak-Higashi syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom er karakteriseret ved nedsat lysis af fagocytosed bakterier, hvilket resulterer i udvikling af tilbagevendende bakterielle respiratoriske og andre infektioner, albinisme i huden og øjne bemærkes også.
Chediak-Higashi syndrom er sjældent, arvet af autosomal recessiv type. Syndromet er en konsekvens af mutationen af genet, der er ansvarlig for reguleringen af intracellulær proteintransport. I neutrofiler og andre celler (melanocytter, Schwann-celler) dannes enorme lysosomale granuler. Unormale lysosomale granulater kan ikke fusionere med fagosomer, så de absorberede bakterier lyseres ikke.
Kliniske manifestationer omfatter albinisme af øjne og hud, modtagelighed for åndedrætsorganer og andre infektioner. Hos 85% af patienterne konstateres akut udvikling af sygdommen med feber, gulsot, hepatosplenomegali, lymfadenopati, pancytopeni, hæmoragisk diatese og neurologiske ændringer. Den akutte udvikling af sygdommen i Chediak-Higashi syndrom er normalt dødelig inden for 30 måneder. Transplantation af ufraktioneret HbA-identisk knoglemarv kan være vellykket efter cytotrusiv cytotransplantation inden for transplantation.
[