Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Infantil progeria (Getchinson-Gilford syndrom)
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Barndomsprogeria (syn. Hutchinson-Gilford syndrom) er en sjælden, sandsynligvis genetisk heterogen sygdom med en overvejende autosomal recessiv arvemåde, hvor muligheden for en ny dominant mutation ikke udelukkes. Den er karakteriseret ved aldersrelaterede forandringer i kroppen i barndommen med dødelig udgang, ofte før 15-årsalderen på grund af komplikationer forårsaget af åreforkalkning.
[ 
Patogenese
Atrofiske forandringer i epidermis og dermis samt udtynding af det subkutane fedt afsløres. I området med hudkomprimering har epidermis normal tykkelse og struktur, dermis er kraftigt fortykket, i dens nedre del er der hyalinisering af kollagenfibre, der spreder sig i det subkutane væv i form af lag. I den øvre del af dermis - moderate perivaskulære inflammatoriske infiltrater. De terminale sektioner af svedkirtlerne er placeret højere end normalt.
I kulturen af fibroblaster opnået fra patienter og deres heterozygote forældre blev der påvist en afmatning i cellevækst, et fald i mitotisk aktivitet, DNA-syntese og kloningsevne. I en hybrid af fibroblaster fra patienter med Ehrlich-ascitesceller fra mus blev thymidinabsorptionen kraftigt reduceret.
Symptomer juvenil progeria
Huden er tynd, tør, rynket, med gennemskinnelige vener, der er udtalt muskel- og subkutant vævsatrofi, dystrofi af tænder og negle, ændringer i knogle- og ledapparatet, myokardiet, uklarhed af linsen, lipidstofskifteforstyrrelser. Sygdommen manifesterer sig normalt i alderen 6-12 måneder med væksthæmning, hårtab i hovedbunden, i øjenbryns- og øjenvippeområdet. Der er en uoverensstemmelse mellem kraniets volumen og det lille ansigt, underudvikling af underkæben, en næbformet næse og cyanose omkring munden. Huden på kroppen er tynd, pigmenteret, med senehindelignende plaques. Hypoplasi af kønsorganerne observeres, sekundære seksuelle karakteristika er fraværende.