Børns progeri (Hutchinson-Guildford syndromet)

Børn progeria (Hutchinson-Gilford blues syndrom.) - en sjælden, formentlig genetisk heterogen sygdom med overvejende autosomal recessiv arvegang, udelukker ikke muligheden for en ny dominerende mutation. Det er præget af aldersrelaterede ændringer i kroppen i barndommen med dødelig udgang, der ofte forekommer før 15 år efter komplikationer forårsaget af aterosklerose.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologi

[8], [9],

Årsager børneprogeri

Årsagerne til barnprogeri er ukendte.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogenese

Identificer atrofiske ændringer i epidermis og dermis, udtynding af det subkutane fedt. I hudens fortyndingszone af epidermis med sædvanlig tykkelse og struktur er dermis stærkt fortykket, i den nederste del observeres hyaliniseringen af kollagenfibre, som spredes ind i det subkutane væv i form af mellemlag. I den øverste del af dermis er moderate perivaskulære inflammatoriske infiltrater. Slutafsnittene af svedkirtlerne er placeret højere end normen.

I kulturen af fibroblaster opnået fra patienter og deres heterozygote forældre blev der observeret en bremsning af cellevækst, et fald i mitotisk aktivitet, en syntese af DNA og en kloningsevne. I en hybrid af fibroblaster hos patienter med Ehrlich ascites-celler af mus blev thymidinoptagelse kraftigt reduceret.

[15], [16]

Symptomer børneprogeri

Hud udtynding, tør, rynket, med gennemskinnelige vener udtalt atrofi af muskler og subkutant væv, degeneration af tænder og negle, Osteo apparater forandring, infarkt, katarakt, svækket lipidmetabolisme. Sygdommen forekommer normalt i 6-12 måneders alderen, væksthæmning, hårtab på hovedbunden, i øjenbryn, øjenvipper. Bemærk uoverensstemmelsen mellem omfanget af kraniet og en lille flade, mandibular hypoplasi, næb form af næsen, cyanose omkring munden. Kroppen huden er tynd, pigmenteret, med skleropodobnymi plaques. Der er hypoplasi genitalier, sekundære seksuelle karakteristika er fraværende.