Arvelig kobberforgiftning (Wilsons sygdom) fører til ophobning af kobber i leveren og andre organer. Hepatiske eller neurologiske symptomer udvikler sig. Diagnosen er baseret på et lavt serumniveau af ceruloplasmin, et højt niveau af kobberudskillelse i urinen, og til tider leverbiopsi resulterer. Behandlingen består i chelation, normalt med penicillamin.