Startle syndrom: årsager, symptomer, diagnose

Startlesyndrom forener en stor gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved en øget forskrækkelsesreaktion (startle - flinching) på uventede eksterne stimuli.

Forskrækkelsesreaktionen ("generaliseret motorisk aktiveringsreaktion") er en universel komponent i orienteringsrefleksen for pattedyr. Dens latente periode er mindre end 100 ms, og dens varighed er mindre end 1000 ms. Den fysiologiske forskrækkelsesreaktion er karakteriseret ved en tilvænningsreaktion. Som et godartet fænomen forekommer forskrækkelsesreaktionen hos 5-10% af befolkningen.

Den forstærkede forskrækkelsesreaktion er en stereotypisk reaktion (forskrækkelse) på lys, lyd og andre uventede stimuli. Det dominerende element i denne forskrækkelse er en generaliseret fleksionsreaktion af hoved, krop og lemmer (selvom der nogle gange observeres en ekstensionsreaktion). Ligesom den fysiologiske forskrækkelsesreaktion hos raske mennesker medieres den hovedsageligt af den retikulære dannelse af hjernestammen (såvel som amygdala og hippocampus), har et ekstremt bredt receptivt felt og er forårsaget af øget excitabilitet af spinale motorneuroner. Forskrækkelsesreaktionen moduleres af kortikale mekanismer. Angsttilstanden forstærker forskrækkelsesreaktionen. Den patologiske (forstærkede) forskrækkelsesreaktion adskiller sig fra den fysiologiske i sin sværhedsgrad.

En øget forskrækkelsesreaktion kan også være en konsekvens af forskellige sygdomme, der påvirker nervesystemet. I denne henseende kan den være primær og sekundær.

De vigtigste former og årsager til startlesyndrom:

I. Fysiologisk forskrækkelsesreaktion hos raske mennesker (gysninger som reaktion på lys, lyd og andre uventede stimuli).

II. Forstærket (patologisk) forskrækkelsesreaktion:

A. Primære former:

1. Hyperekpleksi.
2. Kulturelt betingede syndromer som miryachit, lata, "hoppende franskmand fra Maine" og andre.

B. Sekundære former:

1. Ikke-progressive encefalopatier.
2. Startle epilepsi.
3. Høj skade på rygmarven og hjernestammen (hjernestammens retikulære refleksmyoklonus).
4. Arnold-Chiari-misdannelse.
5. Okklusion af den posteriore thalamusarterie.
6. Creutzfeldt-Jakobs sygdom.
7. Myokloniske epilepsier.
8. Rigid person syndrom.
9. Tourettes syndrom.
10. Hypertyreose.
11. Hyperaktiv adfærd.
12. Mental retardering.
13. Iatrogene former (lægemiddelinducerede).
14. Psykogene sygdomme.

A. Primære former for startlesyndrom

Primære former omfatter benign forstærket forskrækkelsesreaktion, hyperekpleksi (forskrækkelsessygdomme), forskrækkelsesepilepsi og nogle såkaldte kulturmedierede lidelser (sidstnævntes patofysiologi er fortsat dårligt forstået, og deres plads i klassifikationen kan ændre sig).

Hyperekpleksi er en sporadisk (med en senere debut) eller (oftere) arvelig sygdom med en autosomal dominant arveform, karakteriseret ved debut i den tidlige barndom, medfødt muskulær hypertension ("stiff-baby"), som gradvist aftager med alderen, og tilstedeværelsen af patologiske forskrækkelsesreaktioner. Sidstnævnte er det dominerende kliniske symptom. I de samme familier findes der udvidede og mindre udtalte former for forskrækkelsesreaktioner, som i modsætning til muskelrigiditet varer ved hele livet og ofte forårsager, at patienten falder (nogle gange med gentagne frakturer). En demonstrativ forskrækkelsesreaktion er en gysen, når man banker på næsespidsen, som der ikke dannes afhængighed af. I dette tilfælde er bevidstheden, i modsætning til forskrækkelsesepilepsi, ikke nedsat. Patienter med hyperekpleksi er karakteriseret ved øget natlig myoklonus. Det er blevet foreslået, at hyperekpleksi repræsenterer en retikulær stimulusfølsom (refleks) myoklonus. Der observeres ofte et godt respons på clonazepam.

Kulturrelaterede syndromer, som kan være både familiære og sporadiske, omfatter syndromer som "lata", "mirachit", "jumping Frenchman from Maine", "imu", "mali-mali", "yaun", "hiccup" og andre (der er mere end 10 af dem), som er blevet beskrevet i forskellige lande i verden, startende fra det 15. århundrede.

De to mest undersøgte former er "lata" og "Jumping Frenchman of Maine syndrom". De forekommer i både familiære og sporadiske former. De vigtigste manifestationer er udtalte forskrækkelsesreaktioner som reaktion på uventede sensoriske (normalt auditive) stimuli, som er kombineret med fænomener (ikke nødvendigvis alle) som ekkolali, ekkopraksi, koprolali og automatisk udførelse af ordrer eller bevægelser, der imiterer andres adfærd. Disse syndromer er i øjeblikket sjældne.

B. Sekundære former for startlesyndrom

Sekundære former findes i et stort antal neurologiske og psykiske sygdomme. De omfatter ikke-progressive encefalopatier (posttraumatisk, posthypoksisk, perinatal anoksi), degenerative sygdomme, skader på den høje rygmarv, Arnold-Chiari syndrom, okklusion af den posteriore thalamusarterie, hjerneabces, Chiari-misdannelse, Creutzfeldt-Jakobs sygdom, myoklone epilepsier, rigid person-syndrom, sarkoidose, virusinfektioner, multipel sklerose, Tourettes syndrom, hypertyreose og "hyperadrenerge tilstande", Tay-Sachs sygdom, visse fakomoser, paraneoplastiske hjernestammelæsioner, hyperaktiv adfærd, mental retardering og nogle andre tilstande. Forstærkede forskrækkelsesreaktioner findes også i billedet af psykogene neurotiske sygdomme, især i nærvær af angstlidelser.

En særlig variant af sekundært startlesyndrom er "startle-epilepsi", som ikke betegner en nosologisk enhed og forener adskillige fænomener i epilepsier af forskellig oprindelse. Dette omfatter epileptiske anfald, der fremkaldes af uventede sensoriske stimuli ("stimulusfølsom epilepsi"), hvilket forårsager en forskrækkelse. Sådanne epileptiske anfald er blevet beskrevet i forskellige former for cerebral parese, såvel som hos patienter med Downs syndrom, Sturge-Webers sygdom og Lennox-Gastauts syndrom. Startle-inducerede epileptiske anfald kan være enten partielle eller generaliserede og observeres i læsioner i frontal- eller parietalregionen. Clonazepam og carbamazepin har en god effekt (især hos børn).