Forskere har identificeret leukæmigenet

Sandsynligheden for leukæmi eller myelodysplastiske syndromer kan forudsiges ved tilstedeværelse eller fravær af mutationer i GATA2-genet.

Et internationalt team af forskere fra Australien, USA og Canada rapporterer, at hun formår at finde en mutation, der kan forårsage arvelig akut myeloide leukæmi og myelodysplastiske syndromer. En rapport om arbejdet udført af forskere udgivet i tidsskriftet Nature Genetics.

Myelodysplastiske syndrom betyder manglende evne til knoglemarv til at producere et tilstrækkeligt antal normale blodlegemer af en bestemt art (enten cellerne er små, eller de udfører dårligt deres funktion eller begge dele). Patienter lider af anæmi og behøver konstant genopfyldning af blodlegemet ved hjælp af donorblod. I hvert tilfælde omdannes den tredje myelodysplastisk syndrom til akut myeloid leukæmi, når knoglemarv begynder til hurtigt at producere unormale blodlegemer, og de erstatter gradvis sunde.

For første gang antagelsen om den arvelige karakter af disse sygdomme har optrådt på forskere i begyndelsen af 1990'erne, da det blev bemærket, at medlemmer af samme familie er observeret som myelodysplastisk syndrom og myeloid leukæmi kompliceret af lav modstand mod bakterielle infektioner. Søgningen efter en bestemt synder i molekylære genetikere tog 18 år; mere end 20 familier deltog i undersøgelsen.

Synderen var genet GATA2. I en række familier øgede mutationer i det signifikant risikoen for leukæmi; Andre bærere af det beskadigede gen var yderst modtagelige for bakterielle, virale og svampeinfektioner på grund af manglende blod i normale immunceller. Intriger til resultaterne tilføjet, at en mutation i GATA2 også føre til lymfeødem - en krænkelse af cirkulation af væske i vævene og som et resultat, hævelse af ekstremiteter ( "elephant" ben). Derudover forårsager i nogle tilfælde krænkelser i dette gen døvhed. Myelodysplastiske syndrom er normalt forbundet med tab af et kromosomsted med dette gen: mutationer i GATA2 er blevet påvist hos mennesker med "normal" ikke-arvelig leukæmi.

Som en årsag til indtræden af blodkræft blev tidligere to gener blevet indikeret. Uden at nægte disse data forsøgte forskerne at koncentrere sig om andre årsager til leukæmiske lidelser og fandt til sidst den tredje GATA2. Mutationer forbundet med andre typer kræft, såsom brystkræft, er lette at finde, og søgningen efter lignende mutationer i tilfælde af blodkræft er ekstremt vanskelig, og i dag er der meget lidt information om deres genetiske faktorer. Hvad er særlig uhensigtsmæssigt, i betragtning af den høje forekomst af leukæmi.

Forskere har endnu ikke fundet ud af, hvordan krænkelser i et gen fører til så forskellige manifestationer, der begynder med problemer i knoglemarv og slutter med døvhed. Ikke desto mindre kan lægerne fra nu af pålideligt forudsige sandsynligheden for leukæmi på grund af tilstedeværelsen eller fraværet hos familiemedlemmer af denne form for genetiske mutationer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]