Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Medfødt angioødem: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Hereditært angioødem er en konsekvens af mangel (type 1, i 85% af tilfældene) eller dysfunktion (type 2, i 15% af tilfældene) af C1-proteinhæmmeren, som regulerer komplementaktivering via den klassiske signalvej.
Arves autosomalt dominant. C1-hæmmermangel udvikles, når komplement forbruges i neoplastiske processer, eller når autoantistoffer mod C1-hæmmer produceres i monoklonale gammopatier (erhvervet mangel). Anfaldene fremkaldes af traumer, virusinfektion og forværres af følelsesmæssig stress.
Symptomer og tegn er de samme som ved angioødem, bortset fra at ødemet udvikler sig, indtil komplementkomponenterne er udtømte; mave-tarmkanalen påvirkes ofte med kvalme, opkastning, kolik og tegn på tarmobstruktion.
Diagnosen er baseret på påvisning af lave niveauer af C2 og C4 (substrater af C1-hæmmer), normale niveauer af C1q (et fragment af C1) og nedsat funktion af C1-hæmmer. Ved type 1 af sygdommen er C1-hæmmerniveauerne lave; ved type 2 er de normale eller forhøjede. Ved erhvervet C1-hæmmermangel er C1q-niveauerne lave.
Behandlingen foregår med opløselige androgener (f.eks. stanozolol 2 mg oralt tre gange dagligt eller danazol 200 mg oralt tre gange dagligt) for at stimulere hepatisk syntese af C1-hæmmer. Nogle eksperter anbefaler administration af frisk frossen plasma umiddelbart før tandlæge- eller andre medicinske procedurer for at forebygge anfald, men denne fremgangsmåde anvendes ikke rutinemæssigt og kan teoretisk set fremkalde anfald ved at introducere substrater for ødem. Renset C1-hæmmer og rekombinant C1-hæmmer er under udvikling til redningsbehandling.
[