Boise Tay-Saxa og Sandhoffa

Sygdomme af Thea-Sachs og Sandhoff er sfingolipidoser, der er forårsaget af en mangel på hexosaminidase, hvilket fører til alvorlige neurologiske manifestationer og barnets tidlige død.

Gangliosider er komplekse sphingolipider, som er til stede i hjernen. Der er 2 grundlæggende former, GM1 og GM, begge kan være forbundet med lysosomal akkumulationssygdomme; Der er 4 hovedtyper af GM gangliosidose, som hver især kan skyldes et stort antal forskellige mutationer.

[1], [2], [3], [4]

Thea Sucks sygdom

Mangel på hexosaminidase A fører til akkumulering af GM i hjernen. Arvstype er autosomal recessiv; Bæreren af de mest almindelige mutationer er op til 1/27 sunde voksne fra østeuropæiske (askenazi) jøder, selv om andre mutationer er karakteristiske for nogle franske canadiske og caiun-populationer.

Børn med Tay-Sachs sygdom begynder markeret psykomotorisk retardering efter 6mesyachnogo alder, synes de udtrykte kognitive og motoriske svækkelser, der fører til kramper, nedsat intelligens, lammelse og død efter alder 5 år. Ofte er der kirsebærrøde pletter på fundus.

Diagnosen er klinisk og kan bekræftes ved enzymforskning. I mangel af effektiv behandling fokuserer terapi på en screeningsundersøgelse af voksne mennesker i den fødedygtige alder hos højrisikopopulationer for at identificere bærer (ved at bestemme enzymaktivitet og identificerende mutationer) i forbindelse med en genetikeres høring.

Sandhoff sygdom

Fejrede en kombineret underskud af hexosaminidase A og B. De kliniske manifestationer omfatter progressiv degeneration af hjernen, der starter ved 6 måneder, ledsaget af blindhed, kirsebær-røde pletter i fundus og hyperacusis. Denne sygdom kan næsten ikke skelnes fra Tay-Sachs sygdom gennem kurset, diagnosen og behandlingen, bortset fra at den også har indre organer (hepatomegali og knogleforandringer), og der findes ingen etniske foreninger.