Ny test påviser Downs syndrom hos ufødt baby
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Downs syndrom er en af de mest almindelige former for patologi forårsaget af genetiske fejl.
Børn født med sådanne handicap kan forekomme i enhver familie, det være sig en familie af almindelige mennesker eller højtstående embedsmænd (Kennedy, de Gaulle).
Når kvindelige og mandlige kromosomer kombineres, dannes et yderligere 21 kromosom i hver celle i barnets krop, det er årsagen til dette syndrom.
Hidtil er læger mistet i formodninger og kan ikke nævne den nøjagtige årsag til denne genetiske anomali, hvor barnet ikke er helt sundt mentalt. Sandsynligheden for, at et sådant barn er født, afhænger ikke af forældrenes trivsel eller livsstil, og det påvirker heller ikke genetiske fejl og økologi.
Tidligere var det vanskeligt at bestemme tilstedeværelsen af denne alvorlige sygdom, men en professor ved Kings College London Quiros Nicolaides med en gruppe af eksperter har udviklet en ny blodprøve teknologi, der vil påvise tilstedeværelsen af syndromet hos gravide kvinder allerede i tolvte uge.
Specialister gennemførte kliniske forsøg med deltagelse af 2.049 kvinder og på tidspunktet for tolv uger var i stand til at identificere alle tilfælde af foster Down syndrom.
Med hjælp fra denne teknologi håber forskere at redde tusindvis af liv, for i øjeblikket står snesevis af kvinder i fare for at føde børn med genetiske abnormiteter over for valget om at bestå en invasiv test. Dette valg er ikke let, fordi testen ikke er så harmløs. I gennemsnit er ud af 10.000 kvinder, 527 i fare, og de anbefales at gennemgå en invasiv test.
Statistikker viser, at hver hundrede kvinde, der testes, mister sit barn som følge af abort.
Ny syndrom diagnostisk metode detekterer tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter ufødte barn op til 99%, især da han ikke har sådanne bivirkninger, og den vordende moder er ikke plaget af valg, mister barnet eller føde et barn med Downs syndrom.
Prøven udføres ved hjælp af en almindelig blodprøve, som bestemmer tilstedeværelsen af et ekstra kromosom.
"Jeg har været en førende forsker på dette felt i de sidste 20 år, og de resultater vi har til dato er bare imponerende," siger Dr. Nicolaides. "Det betyder, at vi med 99% sandsynlighed kan bestemme, om embryoet har genetiske abnormiteter." Dens harmlessness giver dig også mulighed for at teste gravide kvinder, der ikke er i fare, det vil sige, du kan tænke på dens masseapplikation. Således vil invasive test forblive i fortiden og vil ikke forårsage skade. "
[