Nye publikationer
Ny test identificerer Downs syndrom hos et ufødt barn
Sidst revideret: 01.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Downs syndrom er en af de almindelige former for patologi forårsaget af genetiske defekter.
Børn født med sådanne lidelser kan forekomme i enhver familie, hvad enten det er en familie af almindelige mennesker eller højtstående embedsmænd (Kennedy, de Gaulle).
Når kvindelige og mandlige kromosomer kombineres, dannes et yderligere 21. kromosom i hver celle i barnets krop, hvilket er årsagen til dette syndrom.
Indtil videre er lægerne rådvilde og kan ikke identificere den nøjagtige årsag til denne genetiske anomali, hvor barnet ikke er fuldt mentalt sundt. Sandsynligheden for fødslen af et sådant barn afhænger ikke af forældrenes velstandsniveau eller livsstil, og miljøet påvirker ikke genetiske fejl.
Tidligere var det vanskeligt at fastslå tilstedeværelsen af denne alvorlige sygdom, men professor Kyros Nicolaides fra King's College London og en gruppe specialister har udviklet en ny blodprøveteknologi, der vil gøre det muligt at opdage syndromets tilstedeværelse hos gravide kvinder allerede i den tolvte uge.
Eksperter udførte kliniske forsøg med 2.049 kvinder og var i stand til at identificere alle tilfælde af Downs syndrom hos fosteret i tolv uger.
Med denne teknologi håber forskere at redde tusindvis af liv, fordi snesevis af kvinder, der er i risiko for at føde børn med genetiske abnormiteter, i øjeblikket står over for valget om at få foretaget en invasiv test. Dette valg er ikke let, fordi testen ikke er så harmløs. I gennemsnit falder 527 ud af 10.000 kvinder i risikogruppen, og de anbefales at få foretaget en invasiv test.
Statistikker viser, at hver hundrede kvinde, der gennemgår en test, mister sit barn som følge af en spontan abort.
Den nye metode til at diagnosticere syndromet bestemmer tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter hos et ufødt barn med en nøjagtighed på op til 99%, især da den ikke har sådanne bivirkninger, og den vordende mor ikke plages af valget mellem at miste barnet eller føde et barn med Downs syndrom.
Testen udføres ved hjælp af en rutinemæssig blodprøve for at afgøre, om der er et ekstra kromosom.
"Jeg har været en førende forsker på dette område de sidste 20 år, og de resultater, vi har nu, er simpelthen spektakulære," siger Dr. Nicolaides. "Det betyder, at vi med 99% sikkerhed kan se, om et embryo har en genetisk abnormalitet. Dets harmløshed betyder også, at det kan testes i graviditeter, der ikke er i risiko, så vi kan overveje dets udbredte anvendelse. Invasive tests vil således være fortid og vil ikke forårsage skade."
[