Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Nye genetiske mutationer forårsager diabetes
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus er en ret almindelig sygdom, man kan sige, et svøbe af det moderne samfund.
Forskellige metoder anvendes til behandling af denne sygdom. Diagnosen " diabetes " hører årligt mere end en million unge i en alder af tyve år og ældre. Efter kardiovaskulære og onkologiske sygdomme tager diabetes mellitus den tredje position i antallet af patienter i verden.
Diabetes mellitus er en systemisk sygdom, der udvikler sig mod en baggrund for hormoninsulinets delvise eller absolutte mangel . Som følge heraf er der i kroppen en overtrædelse af kulhydratmetabolisme, især brugen af glukose ved væv er hæmmet. Derefter opstår der en række hormonelle og metaboliske sygdomme, som kan føre til udvikling af nyrelidelser, retinale kar, myokardieinfarkt og slagtilfælde. Alt dette gør diabetes til en farlig sygdom, der kræver akut behandling.
Forskerne fandt tre genetiske variationer, der påvirker produktionen af insulin. Resultaterne af deres arbejde udgives på siderne i det videnskabelige tidsskrift Nature Genetics. Denne undersøgelse af videnskabsmænd havde til formål at studere gener, som har en signifikant virkning på udskillelsen af hormoninsulin.
Ifølge ledende forfatter af undersøgelsen, professor i genetik Karen Moka School of Medicine på University of North Carolina, analyse og studiet af genetisk variation hjælper til at forstå, hvilken andel af gener øve indflydelse på udviklingen af sygdommen.
Denne undersøgelse er den første af sin art, hvor metoden ExoME bruges til at indsamle genetisk information.
Metoden til klinisk diagnostisk ExoME-sekventering gør det muligt for specialister at diagnosticere patienter, hvis det ikke er muligt med traditionelle diagnostiske metoder.
ExoME gør det muligt at genkende områder af genomet, hvor der forekommer patogene mutationer.
"Denne metode tillod os at undersøge et stort antal mennesker, især mere end 8.000 mennesker. Vi håber, at en sådan analyse vil være nyttig til at identificere mutationer forbundet med fedme og udvikling af kræft, "siger forskerne.
En gruppe af forskere ledet af professor Moke foretog en detaljeret undersøgelse og analyse af en omfattende undersøgelse af eksperter fra Det Østlige Finlands Universitet.
Eksperter analyserede lægejournaler og genetiske data af 8.229 finske mænd. De satte op til at finde mulige genetiske variationer, der kunne være forbundet med diabetes mellitus.
Sådanne variationer, der fremkalder fejl i produktionen af insulin, blev påvist i tre gener - TBC1D30, PAM og KANK1. Tilstedeværelsen af disse gener kan skabe sundhedsproblemer selv for helt sunde mennesker og også føre til udvikling af diabetes mellitus.
Forskerholdet vil ikke stoppe og planlægger at foretage yderligere forskning for at lære mere om, hvordan gener er relateret til diabetes. De håber, at deres succesrige arbejde, der udføres ved hjælp af ExoME-metoden, vil hjælpe med at studere de arvelige forbindelser mellem genetiske variationer og andre sygdomme.
[