Forskere formåede at finde ud af, hvordan hjernen er beskadiget i Downs syndrom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Forskere formået at finde ud af, hvordan hjernen er beskadiget i Downs syndrom, ifølge journalen Biologisk Psykiatri.
Downs syndrom er langt den mest almindelige genetiske sygdom. Det stammer fra en overtrædelse i sæt af kromosomer. I stedet for de sædvanlige to kromosomer vises nummer 21, tre. Dette fører til krænkelser i barnets fysiske og mentale udvikling. Mennesker med denne sygdom har et karakteristisk udseende, patologier af mange organer, samt en krænkelse af mental udvikling, som kan være svagt og stærkt udtalt. Men i alle tilfælde, med alderen det har tendens til at blive værre.
Til dato er denne sygdom ikke mulig. Men forskere fortsætter med at undersøge. Således har et hold af forskere fra Stanford University ledet af Dr. Ahmad Salehi viet sit arbejde til at studere hjernen hos patienter med Downs syndrom. Denne undersøgelse varede mere end 10 år.
Til dette ved hjælp af de nyeste metoder skabte de en model af Downs syndrom hos mus. Så de lykkedes at studere hjernestrukturforstyrrelser i denne sygdom. Forskere har fundet amplificeret ekspression af genet, som koder for amyloidprecursorproteinet. Dette gen er placeret i 21 kromosomer. Og proteinet produceret i store mængder førte til neuronskader, dvs. Hjernens celler.
Interessant nok anses det samme protein for at være årsagen til Alzheimers sygdom. Denne sygdom med hjerneskade udvikler sig i alderdommen. I Alzheimers sygdom akkumulerer og ødelægger amyloidproteiner hjerneceller. I dette tilfælde har patienterne et normalt antal kromosomer. Mest sandsynligt er sagen i mutationen af genet, der koder for amyloidprecursorproteinet. Forskere hævder, at kognitiv dysfunktion og nervecelleskade i Downs syndrom og Alzheimers sygdom er ens.
Så videnskabsmænd er sikre på, at forståelse for, hvordan hjernen er beskadiget i Downs syndrom, vil snart hjælpe mennesker med denne sygdom. Måske vil lægerne være i stand til delvist at bevare kognitive funktioner hos børn og voksne. Forfatteren af undersøgelsen opfordrede familier, hvor der er patienter med Downs syndrom til støtte for yderligere forskning.
[