Nye publikationer
Forskere identificerer årsag til genetisk variant, der er forbundet med almindelig fedme hos børn
Sidst revideret: 02.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Forskere på Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) har identificeret en årsagssammenhængende genetisk variant, der er stærkt forbundet med børnefedme. Undersøgelsen fremhæver vigtigheden af hjernens hypothalamus og dens rolle i udviklingen af børnefedme, og det pågældende gen kan være et mål for fremtidige terapeutiske interventioner. Resultaterne er offentliggjort i tidsskriftet Cell Genomics.
Miljømæssige og genetiske faktorer spiller en nøglerolle i den stigende forekomst af børnefedme. Selvom genetikkens præcise rolle i børnefedme endnu ikke er fuldt ud forstået, tyder tidligere forskning på, at nervebaner i hypothalamus kontrollerer fødeindtaget og er centrale regulatorer af sygdommen.
Tidligere har internationale genomomfattende associationsstudier (GWAS) udført af CHOP-forskere identificeret specifikke genetiske markører, eller loci, forbundet med fedme. De fleste af disse studier identificerede loci forbundet med fedme i både barndommen og voksenalderen ligeligt, og de fleste af disse loci var i ikke-kodende regioner af genomet, hvilket gjorde det vanskeligt at studere deres mekanismer.
Det seneste studie fokuserede på chr12q13-locuset, som indeholder det nærliggende FAIM2-gen, hvilket gav et signifikant stærkere signal for børnefedme sammenlignet med voksenfedme.
"Ved at fokusere specifikt på dette locus var vi i stand til at identificere en årsagsvariant forbundet med et af de stærkeste genetiske signaler forbundet med børnefedme," sagde førsteforfatter Sheridan H. Littleton, PhD, en postdoc, der udførte arbejdet i CHOPs Center for Spatial and Functional Genomics.
"Med yderligere forskning er der potentiale til at lære, hvordan målet for denne variant kan blive et mål for nye terapier, der er specielt designet til at behandle børnefedme."
Ud over børnefedme er dette locus blevet forbundet med en række relaterede helbredsproblemer, herunder øget modtagelighed for type 2-diabetes, øget kropsfedtprocent hos børn og voksne og tidligere menstruation. Ved hjælp af en række forskellige metoder fokuserede forskerne på rs7132908, en enkelt nukleotidpolymorfi (SNP) eller variant, på dette locus.
Tidligere har relaterede CHOP-studier forbundet hypothalamus med appetit, hvilket kunne være forbundet med børnefedme. Fordi hypothalamus er placeret dybt i hjernen, er den særligt vanskelig at studere.
For yderligere at undersøge virkningerne af rs7132908-varianten brugte forskerne stamceller, der udvikler sig til hypothalamiske neuroner, en nøglecelletype forbundet med spiseadfærd, til at studere alleler af varianten. Allelen forbundet med risiko for fedme påvirkede ekspressionen af FAIM2-genet og reducerede andelen af neuroner, der dannes, når stamceller differentierer, hvilket tyder på, at varianten er forbundet med neurologisk udvikling.
"Trods en række udfordringer viser denne undersøgelse, hvordan yderligere indsatser kan afdække vigtig information om tidligere ukarakteriserede genetiske varianter og deres roller i en række forskellige sygdomme hos børn og voksne," sagde Struan FA Grant, ph.d., direktør for Center for Spatial and Functional Genomics og Daniel B. Burke Chair in Diabetes Research på CHOP.
"Dette arbejde fremhæver endnu engang hjernens centrale rolle i fedmegener og giver os en strategi for videre undersøgelse."