^
A
A
A

Forskere identificerer kausativ genetisk variant forbundet med almindelig fedme hos børn

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 14.06.2024
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

19 May 2024, 17:00

Forskere ved Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) har identificeret en forårsagende genetisk variant, der er stærkt forbundet med fedme hos børn. Undersøgelsen fremhæver betydningen af hjernens hypothalamus og dens rolle i udviklingen af fedme hos børn, og målgenet kan blive et mål for fremtidige terapeutiske interventioner. Resultaterne blev publiceret i tidsskriftet Cell Genomics.

Miljømæssige og genetiske faktorer spiller en nøglerolle i den stigende forekomst af fedme blandt børn. Selvom genetikkens præcise rolle i fedme hos børn endnu ikke er fuldt ud forstået, tyder tidligere forskning på, at neurale veje i hypothalamus kontrollerer fødeindtagelse og er nøgleregulatorer for sygdommen.

Tidligere internationale genomomspændende associationsstudier (GWAS) udført af CHOP-forskere identificerede specifikke genetiske markører eller loci, der er forbundet med fedme. De fleste af disse undersøgelser identificerede loci forbundet med fedme hos børn og voksne på lige fod, med de fleste af disse loci placeret i ikke-kodende områder af genomet, hvilket gjorde det vanskeligt at studere deres mekanismer.

Den seneste undersøgelse fokuserede på chr12q13-locuset, som indeholder det nærliggende FAIM2-gen, som gav et signifikant stærkere signal ved fedme hos børn sammenlignet med fedme hos voksne.

"Ved at fokusere specifikt på dette locus, var vi i stand til at identificere en årsagsvariant forbundet med et af de stærkeste genetiske signaler forbundet med fedme hos børn," sagde undersøgelsens første forfatter Sheridan H. Littleton, Ph.D., en postdoc-stipendiat hvem der har udført arbejdet. På CHOP's Center for Spatial and Functional Genomics.

"Med yderligere forskning er der potentiale til at lære, hvordan denne variant er målrettet, kunne blive et mål for nye terapier, der er specielt designet til at behandle fedme hos børn."

Ud over fedme hos børn er dette locus forbundet med en række associerede sundhedsproblemer, herunder øget modtagelighed for type 2-diabetes, øget kropsfedt hos børn og voksne og tidligere indtræden af menstruation. Ved hjælp af en række forskellige metoder fokuserede forskerne på rs7132908, en enkelt nukleotidpolymorfi (SNP) eller variant på dette sted.

Tidligere relaterede CHOP-undersøgelser har sat hypothalamus i forbindelse med appetit, som kan være forbundet med fedme hos børn. Fordi hypothalamus er placeret dybt inde i hjernen, er det særligt svært at studere.

For yderligere at studere virkningerne af rs7132908-varianten brugte forskerne stamceller, der udvikler sig til hypothalamus-neuroner, en nøglecelletype forbundet med fødeadfærd, til at studere alleler for denne variant. Allelen forbundet med risikoen for fedme påvirkede ekspressionen af FAIM2-genet og reducerede andelen af neuroner genereret under stamcelledifferentiering, hvilket indikerer, at varianten er forbundet med neuroudvikling.

"På trods af en række udfordringer viser denne undersøgelse, hvordan yderligere indsats kan afsløre vigtig information om tidligere ukarakteriserede genetiske varianter og deres rolle i en række børne- og voksensygdomme," sagde Struan FA. Grant, Ph.D., er direktør for Center for Spatial and Functional Genomics og indehaver af Daniel B. Burke Endowed Chair in Diabetes Research ved CHOP.

"Dette arbejde fremhæver yderligere hjernens centrale rolle i genetik af fedme og giver os en strategi for yderligere undersøgelse."

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.