Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
FDA godkendte det første lægemiddel til den etiologiske behandling af cystisk fibrose
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
US Food and Drug Administration (FDA) har godkendt brugen af det første lægemiddel til den etiologiske behandling af cystisk fibrose, rapporterer AP.
Cystisk fibrose - en arvelig sygdom, som er forårsaget af en genmutation transmembrankonduktansregulator i cystisk fibrose (CFTR, cystisk fibrose transmembran konduktans regulator ). Dette protein, der er en ionkanal, regulerer transporten af vand og chlorioner gennem membranerne i slimhinderne. På grund af ændringer i strukturen af CFTR øges slimens viskositet, hvilket fører til akkumulering i luftvejene, fordøjelses- og genitourinære systemer. Dette er igen fyldt med alvorlige kroniske infektioner hos de relevante organer, på grund af hvilke mange patienter ikke lever til voksenalderen.
Indtil nu var der ingen etiologisk behandling (behandling på grund af sygdommen) behandling med cystisk fibrose - i sådanne patienter blev der kun anvendt symptomatisk behandling.
Nyt lægemiddel Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), udviklet af den amerikanske medicinalfirma Vertex Pharmaceuticals, forbedrer arbejde CFTR, hvor på grund af en mutation i aminosyren glycin 155. Stillingen er erstattet med asparaginsyre (sådan variantprotein betegnet G551D-CFTR). Især forøger den åbne sandsynlighed af ionkanalerne under påvirkning af cyklisk AMP (cAMP) og øge den nuværende over membranen af chlor, svækket cystisk fibrose.
Eksperimentelle forløb af ivakaftora forbedrede lungefunktionsindekset med i gennemsnit 10% og hjalp dem med at gå i vægt (cystisk fibrose har normalt et underskud i kropsvægten) og også signifikant forbedret velvære.
Kalydeco er fremstillet i ideen om tabletter indeholdende 150 milligram aktivt stof og designet til at blive taget to gange om dagen. FDA godkendte den til brug hos voksne og børn over 6 år. Effekten og sikkerheden af medicin hos unge børn undersøges for øjeblikket.
Mutationen, hvori aktiv ivakaftor ligger til grund kun fire procent af de tilfælde af cystisk fibrose, dvs. Fra ca. 30 millioner amerikanere lider af sygdommen, kan medicin hjælpe kun omkring 1200 (lægemidlet vil blive indgivet, efter identifikation af en patient G551D-CFTR). De fleste tilfælde af cystisk fibrose associeret med en mutation, hvor 508 position fraværende CFTR aminosyre phenylalanin (CFTR-AF508 proteinvariant). Til denne form af sygdommen har udviklet lægemiddel Vertex VX-809, som stadig undergår kliniske forsøg.
"På trods af det faktum, at er [ivakaftor] ikke egnet til de fleste patienter, det viser sig, at du kan registrere en fejl i generne og rationelt at udvikle et lægemiddel, der løser problemet", - sagde direktøren for programmet for cystisk fibrose i State University of New York at Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).
Udviklingen af Ivakaftor koster Vertex hundredvis af millioner af dollars. 75 millioner dollars donerede Cystic Fissure Foundation. Det årlige behandlingsforløb med dette lægemiddel koster 294 tusind dollars, hvilket gør det til en af de dyreste stoffer.
"Prisen på et lægemiddel er tildelt i overensstemmelse med dets værdi for en så lille gruppe af patienter," forklarede Vertex direktør Nancy Wysenski for analytikere. Hun bemærkede, at patienter uden sygesikring eller dem, hvis familieindkomst ikke overstiger 150 tusind dollars om året, vil virksomheden give stoffet gratis. Derudover dækker det 30% af Kalydeco-prisen for visse grupper af forsikrede patienter.
[