Proteinmetabolisme: proteiner og behovet for dem

Protein er en af de vigtigste og vigtigst vigtige produkter. Nu er det blevet indlysende, at brugen af protein til energikostnader er irrationel, fordi der som følge af nedbrydning af aminosyrer dannes mange sure radikaler og ammoniak, der ikke er ligeglade med barnets krop.

Hvad er protein?

Der er ikke noget protein i menneskekroppen. Kun ved nedbrydning af væv deles proteiner i dem med frigivelsen af aminosyrer, der går for at opretholde proteinsammensætningen af andre, mere vitale væv og celler. Derfor er normal vækst af kroppen uden tilstrækkelig protein umulig, da fedt og kulhydrater ikke kan erstatte dem. Derudover indeholder proteiner essentielle aminosyrer, der er nødvendige for at opbygge nyligt dannede væv eller til selvfornyelse. Proteiner er en integreret del af forskellige enzymer (fordøjelsesvæv, væv, etc.), hormoner, hæmoglobin, antistoffer. Det anslås, at ca. 2% af muskelproteinerne er enzymer, der løbende opdateres. Proteiner spiller rollen som buffere, der deltager i at opretholde en konstant reaktion af miljøet i forskellige væsker (blodplasma, spinalvæske, tarmhemmeligheder osv.). Endelig er proteiner en energikilde: 1 g protein, når det helt opløses, danner 16,7 kJ (4 kcal).

Til undersøgelse af proteinmetabolisme er et kvælstofbalancekriterium blevet anvendt i mange år. For at gøre dette skal du bestemme mængden af nitrogen, der kommer fra fødevaren, og mængden af nitrogen, der går tabt med fæcesmasserne og udskilles i urinen. Ved tab af nitrogenholdige stoffer med afføring er graden af proteinfordøjelse og dens resorption i tyndtarmen bedømt. Af forskellen mellem fødevarekvælstof og dets frigivelse med afføring og urin vurderes omfanget af dets forbrug til dannelse af nye væv eller deres selvfornyelse. Hos børn umiddelbart efter fødslen, eller små og umodne, kan ufuldstændigheden af assimileringssystemet for ethvert fødevareprotein, især hvis det ikke er et protein af modermælk, føre til umuligheden af kvælstofudnyttelse.

Tidspunktet for dannelsen af funktioner i mave-tarmkanalen

Alder, måned	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

I en voksen er mængden af udskillet kvælstof normalt som regel den mængde kvælstof, der leveres med mad. I modsætning hertil har børn en positiv nitrogenbalance, dvs. Mængden af kvælstof, der er fodret med fødevarer, overstiger altid dets tab med afføring og urin.

Retention af næringsstofkvælstof og dermed dets udnyttelse af kroppen afhænger af alderen. Selv om evnen til at opretholde nitrogen fra mad fortsætter hele livet, er det bedst hos børn. Niveauet af nitrogenretention svarer til vækstrate og hastigheden af proteinsyntese.

Proteinsyntesens hastighed i forskellige aldersperioder

Alderperioder	Alder	Syntetisk hastighed, g / (kg • dag)
Nyfødt med lav kropsvægt	1-45 dage	17.46
Barnet i andet livsår	10-20 måneder	6.9
Voksen person	20-23 år	3.0
Ældre person	69-91 år	1.9

Egenskaberne af fødevareproteiner, der tages i betragtning ved normalisering af ernæring

Biotilgængelighed (absorption):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Hvor Npost er tilført nitrogen Nvd-nitrogen, isoleret med afføring.

Netto genopretning (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Hvor ninj er kvælstof i fødevaren

Nst - afføring kvælstof;

Nmh er urin nitrogen.

Protein effektivitetskoefficient:

• Tilsætning i kropsvægt pr. 1 g spist protein i et standardiseret forsøg på rotter.

Aminosyre "hurtig":

• 100 Akb / Ake,

Hvor Akb - indholdet af en given aminosyre i et givet protein, mg;

Ake - indholdet af denne aminosyre i referenceproteinet, mg.

Som en illustration af begrebet "hurtig" og begrebet "ideelt protein" giver vi data om egenskaberne ved "hurtig" og udnyttelsen af flere fødevareproteiner.

Indikatorer for "aminosyrehastigheden" og "ren udnyttelse" af nogle fødevareproteiner

Protein	Støbning	Genopretning
Mais	49	36
Hirse	63	43
Ris	67	63
Hvede	53	40
Sojabønner	74	67
Hele æg	100	87
Kvinders mælk	100	94
Kødmælk	95	81

Anbefalet proteinindtag

I betragtning af de væsentlige forskelle i proteinernes sammensætning og næringsværdi producerer beregninger af proteinforsyning i en tidlig alder kun og udelukkende proteiner med den højeste biologiske værdi, der er ret sammenlignelige i næringsværdi med humanmælksproteinet. Dette gælder også nedenstående anbefalinger (WHO og M3 i Rusland). I de ældre aldersgrupper, hvor det samlede proteinbehov er noget lavere, og hvad angår voksne, løses problemet med proteinkvalitet tilfredsstillende ved berigning af kosten med flere typer planteproteiner. I intestinal chyme, hvor aminosyrer af forskellige proteiner og serumalbuminer blandes, dannes et aminosyreforhold tæt på optimal. Problemet med proteinkvalitet er meget akut, når man næsten udelukkende spiser en slags vegetabilsk protein.

Den generelle rationering af protein i Rusland er noget anderledes end sanitær regulering i udlandet og i WHO-udvalgene. Dette skyldes nogle forskelle i kriterierne for optimal bestemmelse. Gennem årene har der været en konvergens mellem disse stillinger og forskellige videnskabelige skoler. Forskellene er illustreret af følgende anbefalinger i Rusland og i WHO's videnskabelige udvalg.

Anbefalet proteinindtag til børn under 10 år

Indikator	0-2 måneder	3-5 måneder	6-11 måneder	1-3 år	3-7 år	7-10 år gammel
Hele proteiner, g	-	-	-	53	68	79
Proteiner, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Sikre niveauer af proteinindtag hos små børn, g / (kg • dag)

Alder, måned	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2,12	1,53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1,19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1,26	1.00
18-24	1.17	0,94

Betragtning af den forskellige biologiske værdi af vegetabilske og animalske proteiner, der træffes for at foretage normalisering af både mængden af protein, der anvendes, og et animalsk protein eller dets andel i den samlede mængde protein indtages pr dag. Et eksempel er tabellen om rationering af Ruslands M3-protein (1991) for børn i ældre aldersgrupper.

Forholdet mellem vegetabilsk og animalsk protein i anbefalingerne til forbrug

Proteiner	11-13 år gammel		14-17 år gammel
	Drenge	Piger	Drenge	Piger
Hele proteiner, g	93	85	100	90
Herunder dyr	56	51	60	54

Fælles FAO / WHO ekspertkonsultation (1971) mener, at den sikkert niveau for proteinindtagelse, baseret på komælk protein eller æggehvide er dagen for 0,57 g per 1 kg legemsvægt for en voksen mand, og 0,52 g / kg for hunner. Et sikkert niveau er det beløb, der er nødvendigt for at imødekomme fysiologiske behov og opretholde sundhed for næsten alle medlemmer af denne befolkningsgruppe. For børn er det sikre niveau for proteinindtag højere end for voksne. Dette skyldes det faktum, at hos børn foregår selvfornyelsen af væv mere kraftigt.

Det er blevet fastslået, at en organismes assimilering af nitrogen afhænger af både proteinets mængde og kvalitet. Under sidstnævnte er det mere korrekt at forstå aminosyresammensætningen af proteinet, især tilstedeværelsen af essentielle aminosyrer. Behovet for børn i både protein og aminosyrer er meget højere end for en voksen. Det anslås, at et barn har brug for ca. 6 gange flere aminosyrer end en voksen.

Kravene til essentielle aminosyrer (mg pr. 1 g protein)

Aminosyrer	Børn			Voksne
	Op til 2 år	2-5 år	10-12 år gammel
Histidin	26	19	19	16
Isoleucin	46	28	28	13
Leucin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Methionin + cystin	42	25	22	17
Phenylalanin + tyrosin	72	63	22	19
Threonin	43	34	28	9
Tryptophan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Det fremgår af bordet, at behovet for børn i aminosyrer ikke kun er højere, men forholdet mellem behovet for vitale aminosyrer er anderledes for dem end for voksne. Der er også forskellige koncentrationer af frie aminosyrer i plasma og i helblod.

Særligt stor er behovet for leucin, phenylalanin, lysin, valin, threonin. Hvis vi tager i betragtning, at det er yderst vigtigt er 8 aminosyrer (leucin, isoleucin, lysin, methionin, phenylalanin, threonin, tryptophan og valin) til en voksen, børn under 5 år er en essentiel aminosyre og histidin. Hos børn, de første 3 måneder af livet de forbindes ved cystin, arginin, taurin, og selv for tidligt og glycin, t. E. 13 aminosyrer for dem er afgørende. Dette skal tages i betragtning ved opbygningen af børns ernæring, især den tidlige alder. Kun på grund af den gradvise modning af enzymsystemer i vækstprocessen reduceres behovet for børn i essentielle aminosyrer gradvist. Samtidig med overdreven protein overbelastning hos børn er nemmere end hos voksne, er der aminosyreæmi, som kan manifestere som en forsinkelse i udviklingen, især neuropsykiatrisk.

Koncentrationen af frie aminosyrer i blodplasma og helblod hos børn og voksne, mol / l

Aminosyrer	Blodplasma		Hele blodet
	Nyfødte	Voksne	Børn 1-3 år	Voksne
Alanin	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminosmørsyre	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagin	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Asparaginsyre	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glycin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Glutaminsyre	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoleucin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leucin	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Methionin	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Serin	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Bibel	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosin	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Threonin	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptophan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Phenylalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cystin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Børn er mere følsomme over for sult end voksne. I lande, hvor der er et kraftigt proteinunderskud i børns ernæring, er dødeligheden i en tidlig alder 8-20 gange højere. Da proteinet også er nødvendigt for syntese af antistoffer, så er der som regel, når det er mangelfuld i ernæring hos børn, der ofte forskellige infektioner, som igen øger behovet for protein. Der opstår en ond cirkel. I de senere år er det blevet fastslået, at proteinmangel i børnene i de første 3 år af livet, især langvarig, kan forårsage irreversible ændringer, der vedvarer for livet.

En række indikatorer anvendes til at bedømme proteinstofskifte. Således er bestemmelsen i blodet (plasma) af proteinindholdet og dets fraktioner en summarisk ekspression af processerne for proteinsyntese og nedbrydning.

Indholdet af totalt protein og dets fraktioner (i g / l) i serum

Indikator	Moderen	Blod af navlestrengen	Hos børn i alderen
			0-14 dage	2-4 uger	5-9 uger	9 uger - 6 måneder	6-15 måneder
Total protein	59,31	54,81	51.3	50,78	53.37	56,5	60,56
Albumin	27.46	32.16	30,06	29,71	35,1	35.02	36.09
α1-globulin	3,97	2,31	2,33	2,59	2.6	2,01	2,19
α1-lipoprotein	2,36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
α2-globulin	7,30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
α2-makrogloʙulin	4,33	4,54	5,17	4,55	3,46	5,44	5,60
α2-haptoglobin	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globulin	10,85	4,66	4,32	5,01	5,25	6,75	7,81
β2-lipoprotein	4,89	1.16	2.5	1,38	1,42	2,36	3,26
β1-siderofilin	4.8	3,33	2.7	2,74	3,03	3,59	3,94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulin	10.9	12.50	9,90	9.5	6.3	5.8	7.5

Normerne af protein og aminosyrer i kroppen

Som det fremgår af bordet, er det totale proteinindhold i blodserumet hos en nyfødt lavere end moderens, hvilket forklares ved aktiv syntese, snarere end ved simpel filtrering af proteinmolekyler gennem moderkagen fra moderen. I løbet af det første år af livet er der et fald i det samlede proteinindhold i blodserumet. Særligt lave priser hos børn i alderen 2-6 uger, og fra 6 måneder er der en gradvis stigning i det. I en yngre skolealder er proteinindholdet dog noget lavere end gennemsnittet hos voksne, og disse afvigelser er mere udtalte hos drenge.

Sammen med det lavere indhold af totalt protein er der et lavere indhold af nogle af dets fraktioner. Det er kendt, at syntesen af albuminer forekommende i leveren er 0,4 g / (kg-dag). I den normale syntese og eliminering (albumin delvis indgår tarmlumen og anvendes igen, en lille mængde af albumin i urinen), albumin indhold i blodserum bestemmes ved elektroforese, omkring 60% af serumproteiner. I en nyfødt er procentdelen af albumin endog forholdsvis højere (ca. 58%) end hos moderen (54%). Dette forklares naturligvis ikke kun af fostrets syntese af albumin, men også af den delvise transplacental overgang fra moderen. Derefter falder indholdet af albumin i det første år af livet parallelt med indholdet af det samlede protein. Dynamikken af γ-globulinindholdet svarer til albumins. Specielt lave indekser af γ-globuliner observeres i løbet af første halvdel af livet.

Dette forklares ved nedbrydning af y-globuliner, der er transplaceret afledt af moderen (primært immunglobuliner, der tilhører β-globulin). 

Syntese af deres egne globuliner modnes gradvis, hvilket forklares af deres langsomme vækst med barnets alder. Indholdet af α1, α2- og β-globuliner er forholdsvis lidt forskelligt fra voksne.

Albumins vigtigste funktion er nærende plast. Grund af dens lave molekylvægt albumin (mindre end 60.000), har de en signifikant virkning på kolloid-osmotisk tryk. Albuminer spiller en væsentlig rolle i transporten af bilirubin, hormoner, mineraler (calcium, magnesium, zink, kviksølv), fedtstoffer, osv. D. Disse teoretiske antagelser anvendes i klinikken til behandling hyperbilirubinæmier iboende neonatale periode. At reducere bilirubinæmi viser indførelsen af ren albumin præparat til forebyggelse af toksiske virkninger på centralnervesystemet - af encefalopati.

Globuliner med en høj molekylvægt (90 000-150 000) henviser til komplekse proteiner, som indbefatter forskellige komplekser. I α1- og α2-globuliner er muco- og glycoproteiner, hvilket afspejles i inflammatoriske sygdomme. Størstedelen af antistofferne er relateret til y-globuliner. En mere detaljeret undersøgelse af γ-globuliner viste, at de består af forskellige fraktioner, hvis ændring er karakteristisk for en række sygdomme, det vil sige, at de også har diagnostisk betydning.

Undersøgelsen af proteinindholdet og dets såkaldte spektrum eller proteinformel af blod har fundet bred anvendelse i klinikken.

I kroppen af en sund person dominerer albuminer (ca. 60% protein). Forholdet mellem globulinfraktioner er let at huske: α1-1, α2-2, β-3, y-4 dele. Ved akutte inflammatoriske sygdomme er ændringer i blodproteinformlen karakteriseret ved en stigning i indholdet af a-globuliner, især på grund af α2, med et normalt eller lidt forøget indhold af y-globuliner og en reduceret mængde albuminer. Ved kronisk inflammation er der en forøgelse af indholdet af y-globulin ved et normalt eller lidt forøget indhold af a-globulin, et fald i albuminkoncentrationen. Subakut inflammation er kendetegnet ved en samtidig stigning i koncentrationen af a- og y-globuliner med et fald i albuminindholdet.

Udseendet af hypergammaglobulinæmi indikerer en kronisk periode af sygdommen, hyperalfaglobulinæmi - ved en eksacerbation. I menneskekroppen fordøjes proteiner med hydrolytisk peptidaser til aminosyrer, som afhængigt af behovet bruges til at syntetisere nye proteiner eller omdannes til keto syrer og ammoniak ved deaminering. Hos børn i blodserummet nærmer aminosyreindholdet de værdier, der er karakteristiske for voksne. Kun i de første dage af livet er der en stigning i indholdet af visse aminosyrer, hvilket afhænger af typen af fodring og den relativt lave aktivitet af de enzymer, der er involveret i deres metabolisme. I denne henseende er aminosyreururi hos børn højere end hos voksne.

Hos nyfødte observeres fysiologisk azotæmi (op til 70 mmol / l) i de første dage af livet. Efter den maksimale stigning til 2. Og 3. Dag af livet falder nitrogenniveauet og når niveauet for en voksen person (28 mmol / l) inden for 5-12 dagers levetid. Ved præmative spædbørn er niveauet af resterende kvælstof højere, jo lavere er barnets vægt. Azotæmi i denne barndomsperiode er forbundet med excision og utilstrækkelig nyrefunktion.

Proteinindholdet i fødevarer påvirker signifikant mængden af resterende blodkvælstof. Når proteinindholdet i fødevaren er 0,5 g / kg, er urinstofkoncentrationen således 3,2 mmol / l ved 1,5 g / kg 6,4 mmol / l ved 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . I en vis grad er en indikator, der afspejler tilstanden af proteinmetabolisme i kroppen, udskillelsen af de endelige produkter af proteinmetabolisme i urinen. Et af de vigtige slutprodukter af proteinmetabolisme - ammoniak - er et giftigt stof. Det gøres harmløst:

• ved at isolere ammoniumsalte gennem nyrerne;
• omdannelse til giftfri urea;
• ved binding til a-ketoglutarsyre i glutamat;
• bindende med glutamat under virkningen af enzymet glutaminsyntetase i glutamin.

I en voksen human kvælstofmetabolisme udskilles i urinen, hovedsageligt i form af en toksisk urinstof, hvis syntese udføres af levercellerne. Urea hos voksne er 80% af den totale mængde kvælstof udskilt. I nyfødte og børn i de første måneder af livet er procentandelen urinstof lavere (20-30% af det totale urinkvælstof). Hos børn under 3 måneder urinstof frigives 0,14 g / (kg-dag), 9-12 måneder-0,25 g / (kg-dag). I en nyfødt er en signifikant mængde i det samlede urinstof nitrogen urinsyre. Børn op til 3 måneder af livet allokere 28,3 mg / (kg-dag) og voksne - 8,7 mg / (kg-dag) af denne syre. Overdreven indhold i urinen er årsagen til urinsyreinfarkter hos nyrerne, som observeres hos 75% af nyfødte. Dertil kommer, at organismen af barnet i tidlig alder viser nitrogen af proteinet i form af ammoniak, som i urinen er 10-15% og i en voksen - 2,5-4,5% af total nitrogen. Dette forklares ved, at leverfunktionen ikke er tilstrækkelig udviklet til børn i de første 3 måneder af livet, så overdreven proteinbelastning kan føre til udseende af giftige udvekslingsprodukter og deres akkumulering i blodet.

Kreatinin udskilles i urinen. Isolering afhænger af udviklingen af muskelsystemet. Hos premature spædbørn frigives 3 mg / kg kreatinin dagligt, 10-13 mg / kg hos fuldtidsfødte og 1,5 g / kg hos voksne.

Forstyrrelse af proteinmetabolisme

Blandt de forskellige medfødte sygdomme, som er baseret på krænkelse af proteinmetabolisme, har en væsentlig andel aminosyrefrakturer, der er baseret på en mangel på enzymer involveret i deres metabolisme. I øjeblikket beskrives mere end 30 forskellige former for aminoacidopati. Deres kliniske manifestationer er meget forskellige.

Relativt hyppige manifestation aminoatsidopaty er neuropsykiatriske lidelser. Tilbagestående neuropsykologisk udvikling i forskellige grader af mental retardering er karakteristisk for mange aminoatsidopatiyam (fenylketonuri, homocystinuri, histidinemia, hyperammoniæmi, tsitrullinemii, giperprolinemii, sygdom Hartnupa et al.), Som det fremgår af deres høje forekomst på over ti til hundrede gange, end i den almindelige befolkning.

Konvulsivt syndrom findes ofte hos børn med aminocidopatier, og kramper forekommer ofte i de første uger af livet. Der er ofte flexor spasmer. Især de er særegne for phenylketonuri, og forekommer også i strid med udvekslingen af tryptophan og vitamin B6 (pyridoxin), med glycinose, leucinose, prolinuri osv.

Ofte er der en ændring i muskeltonus i form af hypotension (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.) Eller omvendt, hypertension (ahornsirup urin sygdom, hyperurikæmi, Hartnupa sygdom, homocystinuria, etc.). Ændring i muskeltonen kan med jævne mellemrum stige eller falde.

Forsinkelsen i udviklingen af tale er karakteristisk for histidæmi. Synsforstyrrelser ofte i aminoatsidopatiyah aromatiske og svovlholdige aminosyrer (albinisme, phenylketonuria, histidinemia) deposition af pigment - på homogentisuria, dislokation af linsen - med homocystinuri.

Ændringer i huden med aminoacidopati er ikke ualmindelige. Forstyrrelser (primær og sekundær) pigmentering er karakteristiske for albinisme, phenylketonuri, mindre hyppig histidæmi og homocystinuri. Intolerance mod insolation (solskoldning) i fravær af solskoldning observeres med phenylketonuri. Pellagroid hud er karakteristisk for Hartnup sygdom, eksem - phenylketonuri. Med argininsuccinat-aminoaciduri observeres skørt hår.

Gastrointestinale symptomer er meget almindelige med aminoacidæmi. Vanskeligheder med fodring, ofte opkastninger, næsten fra fødslen iboende glycinemia, phenylketonuri, tirozinozu, tsitrullinemii og andre. Opkastning kan være episodisk og forårsage hurtig dehydrering og soporous tilstand, som undertiden med kramper. Med højt indhold af protein har været stigende og mere hyppige opkastninger. Når det er ledsaget glycinemia ketonemia og ketonuri, respirationssvigt.

Ofte, arginin-succinat acidaminuria, homocystinuria, gipermetioninemii, tirozinoze observeret leverskader, indtil udviklingen af cirrose med portal hypertension og gastrointestinale blødninger.

Ved hyperprolinæmi er nyresygdomme (hæmaturi, proteinuri) noteret. Der kan være ændringer i blodet. Anemier er præget af hyperlysinæmi, og leukopeni og trombocytopati er glycinose. Med homocystinuri kan blodpladeaggregering øges med udviklingen af tromboembolisme.

Aminoatsidemiya kan manifestere sig i den neonatale periode (ahornsirup urin sygdom, glycinemia, hyperammonæmi), men sværhedsgraden af den tilstand normalt vokser til 3-6 måneder på grund af en betydelig ophobning i patienter som aminosyrer og deres metaboliske produkter nedsat. Derfor kan denne gruppe af sygdomme med rette tilskrives akkumulationssygdomme, hvilket forårsager uoprettelige ændringer, primært centralnervesystemet, lever og andre systemer.

Sammen med overtrædelsen af udvekslingen af aminosyrer kan observeres sygdomme, der er baseret på en overtrædelse af proteinsyntese. Det er kendt, at i den nukleare del af hver celle er den genetiske information i kromosomer, hvor den er kodet i DNA-molekyler. Denne information overføres til transport RNA (tRNA), som passerer ind i cytoplasmaet, hvor den translateres i den lineære sekvens af aminosyrer, der udgør polypeptidkæderne, og proteinsyntese forekommer. Mutationer af DNA eller RNA forstyrrer syntesen af et protein af den korrekte struktur. Afhængig af aktiviteten af et specifikt enzym er følgende processer mulige:

1. Manglende dannelse af slutproduktet. Hvis denne forbindelse er afgørende, så følger et fatalt resultat. Hvis slutproduktet er en forbindelse, der er mindre vigtigt for livet, manifesterer disse forhold umiddelbart efter fødslen, og nogle gange endda senere. Eksempler på sådanne lidelser er hæmofili (antihæmofil globulin syntese fravær eller lavt indhold af det) og Afibrinogenæmi (lav indhold eller fravær af fibrinogen i blodet), som viser øget blødning.
2. Akkumulering af mellemmetabolitter. Hvis de er toksiske, udvikles kliniske tegn f.eks. I phenylketonuri og andre aminosyreopidier.
3. Mindre metaboliske veje kan blive store og overbelastede, og dannede metabolitter kan normalt ophobes og udskilles i usædvanligt store mængder, fx i alkaponuri. Til sådanne sygdomme er det muligt at bære hæmoglobinopatier, hvor strukturen af polypeptidkæder ændres. Mere end 300 uregelmæssige hæmoglobiner er allerede blevet beskrevet. Det er således kendt, at den voksne type hæmoglobin består af 4 polypeptidkæder af aarr, i hvilke aminosyrer er i en bestemt sekvens (141 kæder i a-kæden og 146 aminosyrer i β-kæden). Det er kodet i det 11. Og 16. Kromosom. Udskiftning af glutamin med valineformer hæmoglobin S, som har a2-polypeptidkæder, i gemoglobin C (α2β2) glycin erstattes med lysin. Hele hæmoglobinopathygruppen manifesteres klinisk ved spontan eller en slags hæmolytisk faktor, en ændret affinitet for oxygenoverførsel af hæmmen, ofte en stigning i milten.

Utilstrækkelighed af vascular- eller blodpladefaktoren hos von Willebrand medfører øget blødning, hvilket er særligt almindeligt blandt de svenske befolkninger på Åland.

Til denne gruppe bør indbefatte og forskellige typer af makroglobulinæmi, såvel som en krænkelse af syntesen af individuelle immunglobuliner.

Således kan overtrædelsen af proteinmetabolisme observeres i niveauet af både dets hydrolyse og absorption i mave-tarmkanalen og mellemliggende metabolisme. Det er vigtigt at understrege, at krænkelser af proteinmetabolisme som regel ledsages af krænkelse af andre typer metabolisme, da sammensætningen af næsten alle enzymer omfatter proteindelen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]