Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hvad kan føre til mangel på carnitin?
Sidst revideret: 19.10.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Carnitinmangel er resultatet af utilstrækkelig indtagelse eller manglende evne til at metabolisere aminosyren carnitin. Karnitins mangel er en heterogen gruppe af lidelser. Muskelmetabolisme forværres, hvilket fører til myopati, hypoglykæmi eller kardiomyopati. Oftest består behandlingen af at anbefale en kost beriget med L-carnitin.
Aminosyren carnitin er nødvendig for transport coenzym ester (coenzymer) A, og langkædede fedtsyrer, acetyl-coenzym A, i myocyt mitokondrier, hvor de oxideres til energi. Carnitin findes i fødevarer, især animalsk oprindelse, og er også syntetiseret i kroppen.
Årsager til carnitinmangel
Årsager til mangel på carnitin: utilstrækkeligt indtag [fx på grund af mode kostvaner, utilgængelige fødevarer, komplet parenteral ernæring (PPT)]; manglende evne assimilation grund underskud af enzymer (fx carnitinpalmitoyltransferase mangel, methyl malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); reduceret endogen syntese af carnitin i svær leverskade; overdreven tab af carnitin med diarré, øget diurese, hæmodialyse; arvelig patologi af nyrerne, hvor carnitin udskilles intenst en stigning i efterspørgslen efter carnitin i ketosis, en stigning i kroppens krav til oxidation af fedtsyrer; brug af valproat. Karditins mangel kan generaliseres (systemisk) eller kan især påvirke musklerne (myopatiske).
[Symptomer på carnitinmangel
Symptomer og alder, hvor symptomer forekommer, afhænger af årsagen til carnitins mangel. Carnitin mangel kan forårsage nekrose af muskel, myoglobinuri, såkaldte lipid myopatier, hypoglykæmi, fede degeneration af lever og hyperammoniæmi ledsaget af muskelsmerter, svaghed, forvirring og kardiomyopati.
Hos nyfødte diagnosticeres manglen på carnitin-palmitoyltransferase ved massespektrometri. Prænatal diagnose kan etableres ved at analysere fostervæsken (fostervandige celler). Hos voksne er en endelig diagnose af carnitinmangel sæt baseret på bestemmelse af niveauet af acyl-carnitin i serum, urin og væv (muskler og lever til systemisk mangel, kun musklen - for myopatiske formular underskud).
Carnitinmangelbehandling
Carnitinmangel der udvikler på grund af sin utilstrækkelig kostindtag, øger behovet for det, overskydende tab, hvilket reducerer syntesen og (undertiden) på grund af enzymmangel, kan behandles ved at tildele L-carnitin 25 mg / kg oralt hver 6 timer.