Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hvad kan carnitinmangel føre til?
Sidst revideret: 05.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Carnitinmangel skyldes utilstrækkeligt indtag eller manglende evne til at udnytte aminosyren carnitin. Carnitinmangel er en heterogen gruppe af lidelser. Muskelmetabolismen er forringet, hvilket fører til myopati, hypoglykæmi eller kardiomyopati. Behandling involverer oftest at anbefale en kost rig på L-carnitin.
Aminosyren carnitin er nødvendig for transport af coenzym A-estere og langkædede fedtsyrer, acetylcoenzym A, ind i myocytternes mitokondrier, hvor de oxideres for at producere energi. Carnitin findes i fødevarer, især dem af animalsk oprindelse, og syntetiseres også i kroppen.
Årsager til carnitinmangel
Årsager til carnitinmangel: utilstrækkeligt indtag [f.eks. på grund af kure, utilgængelighed af fødevarer, total parenteral ernæring (TPN)]; manglende absorption på grund af enzymmangel (f.eks. carnitinpalmitoyltransferasemangel, methylmalonat-aciduri, propionat-acidæmi, isovaleriatæmi); nedsat endogen carnitinsyntese ved alvorlig leversygdom; overdrevent tab af carnitin ved diarré, øget diurese, hæmodialyse; arvelig nyresygdom, hvor carnitin udskilles for meget; øget behov for carnitin ved ketose, et øget behov for fedtsyreoxidation; brug af valproat. Carnitinmangel kan være generaliseret (systemisk) eller primært påvirke muskler (myopatisk).
[ Symptomer på carnitinmangel
Symptomer og den alder, hvor symptomerne opstår, afhænger af årsagen til carnitinmangel. Carnitinmangel kan føre til muskelnekrose, myoglobinuri, en såkaldt lipidmyopati, hypoglykæmi, fedtleversygdom og hyperammonæmi, som forårsager muskelsmerter, svaghed, forvirring og kardiomyopati.
Hos nyfødte diagnosticeres carnitinpalmitoyltransferase-mangel ved massespektrometri. Prænatal diagnose kan stilles ved analyse af fostervand (fostervandsvillusceller). Hos voksne stilles den endelige diagnose af carnitinmangel ved at måle acylcarnitin-niveauer i serum, urin og væv (muskel og lever ved systemisk mangel; kun muskler ved myopatisk mangel).