Genetisk undersøgelse for abort

Med en historie af abort i de tidlige stadier, dødfødsler af ukendt oprindelse, er det tilrådeligt at føtale misdannelser genetisk undersøgelse par i form af medicinsk og genetisk rådgivning eller specialiseret laboratorium.

Genealogisk undersøgelse af et ægtepar udføres i overensstemmelse med sundhedsministeriets vejledning. I par med tilbagevendende aborter er ofte belastet afsløre herkomst, hvilket indikerer en historie af nærmeste familie til abort, infertilitet, fødsel af børn med medfødte misdannelser.

Indtil for nylig blev en af de informative metoder til forskning inden for genetik betragtet som dermatoglyfer. Udrednings- dermatoglifiki egenskaber til at bestemme de mest informative komplekse abnormiteter i strukturen af huden mønster af menneskelige fingre og håndflader. Dannelsen af hver figur af palmerne forekommer i den tredje fjerde måned af intrauterin udvikling i overensstemmelse med de kromosomale påvirkninger. Mønsterets egenskaber skyldes påvirkning af forældrenes gener eller kromosomale aberrationer i fosteret. I en række sygdomme er der lignende træk ved dermatoglyfer, der kan anvendes til diagnostiske formål. Analyser mønsteret af huden terminale phalanges, finger og aksial triradiusov, finger Grebeshkova konto, ender de vigtigste palmar linjer, fire-finger furer med dens varianter.

На Børsterens fingre ifølge Henry's klassifikation skelner mellem tre typer mønstre: buer (simple og hippede), sløjfer (radial, ulnar), krøller. For mennesker med intakt reproduktiv funktion er en række papillære mønstre karakteristiske. Kontaktpunkterne for tre strømme af papillære linjer, der går i en vinkel på 120 grader. hinanden, danner tre radier. Palmer er præget af tilstedeværelsen af fire subalic triradius, den femte (proksimale) er placeret i nærheden af håndledets folder. Ved hjælp af triradius er det muligt at skelne mellem hudmodeller og tælle antallet af kamme fra triradius til midten af mønsteret eller mellem to tre radier, dvs. Adfærd, pectinat.

Diagnostisk værdi har også en vinkel (ATD), der er dannet som følge af forbindelsen med de lige linjer af den proximale triradius og to underfinger (under II og IV fingrene). Normalt er det lig med eller mindre end 45°. Ved dermatoglyphicanalyse anbefales det, at undersøgelsen udføres på begge hænder. Der anvendes flere metoder til kvantitativ evaluering af dermatoglyfiske egenskaber. De kvantitative egenskaber ved dermatoglyphiske data indbefatter følgende indekser: buer, ulnar sløjfer, radiale sløjfer, krøller, palmar og fingertællinger, ATD-vinkel.

Når abort opstår, afsløres nogle af dermatoglyfernes egenskaber: Radiale sløjfer findes ofte i fingrene på hånden end i kontrollen. Monomorfe arme langs ulnarløkkerne observeres dobbelt så ofte som i kontrollen. På palmer oftere er der en aksial triradius og en vinkel på en ATD mere 60°, når miscarriages er 10 gange mere almindelige interdigital ekstra triradius. Find ofte en forkortelse af den vigtigste palmar linje. Oftere end i kontrollen er "rene" former og varianter af de firefinger sulcus.

В forbindelsen med forbedringen af cytogenetiske analysemetoder har gjort det muligt at analysere genetiske problemer mere præcist både i embryo / fosteret og hos forældrene. Dermatoglyphic analyse i denne henseende er mere af historisk interesse og kan anvendes, hvor der ikke er nogen mulighed for cytogenetisk analyse.

Næsten halvdelen af kvinders umiddelbare årsag til abort er det embryo's kromosomale abnormitet. Miscarriages med strukturelle aberrationer er relativt sjældne, mere end halvdelen af dem er arvet fra forældre og opstår ikke de novo.

В under meiose ofte er der en overtrædelse i fordelingen af kromosomer, snarere end deres strukturelle integritet. De diagnostiske funktioner i kromosomal ætiologi af aborter er aborter tidligt tidspunkt i graviditeten, aborter med en unormal karyotype, der har et barn med en kromosomal abnormitet (Downs syndrom, mental retardering, ansigts dysplasi), dødfødsel, der kan være forårsaget af en unormal antallet af kromosomer.

Kromosomale abnormiteter hos fosteret kan være hos ægtefæller med normale karyotyper. Opfattelsen af fosteret med en abnorm karyotype forekommer som et resultat af mutation i processen med meiose eller i løbet af mitotiske lidelser. Kromosomale abnormiteter kan være fra forældre til heterozygoter ved translokation, inversion, mosaik. Bærere af afvigende kromosomer er fænotypisk normale, med undtagelse af nedsat reproduktionsfunktion. Ofte afslører genkendelsen fra forældrene inversionen, translokationen af kromosomer, "mosaikken" genetikeren en konklusion - en variant af normen. For den person, kan det være en variant af normen, og så længe det menneskelige genom ikke er fuldt opklaret, er det meget vanskeligt at sige, hvad der menes med den yderligere andel af kromosomer eller forkorte nogle af skuldrene og så videre, men i processen med meiose - processen med opdeling af forældrenes kromosomer i to dele og den efterfølgende fusion af de to halvdele af kromosomerne i en, disse "mosaikker" og inversioner kan skabe et uregelmæssigt sæt kromosomer. Derfor påvisning af patologi karyotype, som i dag ikke er henvist til normen, men til "varianter" af normen, synes at være vigtig, især hvis årsagen til de sædvanlige misforståelser med tidlige vilkår ikke kan identificeres.

В I den forbindelse mener vi, at den cytogenetiske undersøgelse af ægtefæller med sædvanligt abort i I-trimester graviditet er en vigtig del af undersøgelsen. Alle patienter med karyotypegenskaber bør informeres om, at prænatal diagnose er nødvendig i tilfælde af graviditet. Dette gælder især for forældre over 35 år.

En vigtig komponent i medicinsk genetisk rådgivning er evalueringen af ægtefællernes HLA-system.

В Det er nu kendt, at hver humane celle indeholder 5-6 millioner gener, og hvert gen repræsenterer en enestående sekvens ca. 1000 nucleatidpar. Naturen af transkription, replikation og bevaring af det humane genom ved hver celle er meget kompleks. Og at naturen genomane forstyrret, kroppen har generne i hver celle - antigener sporing "sin" fra "fremmede" - større histokompatibilitetskompleks, en af de mest undersøgte områder af det humane genom, som er forbundet med den genetiske kontrol af immunresponset af human.

Det vigtigste histokompatibilitetskompleks koder for systemet HLA Antigener af HLA-systemet kan bestemmes ved serologiske undersøgelsesmetoder (klasse I HLA-A-В-C) и genetisk baseret på DNA-polymerasekædereaktion (klasse II DR,DQ DP).

[1], [2]