Diagnose af fødselsdefekter

Udviklingen af fødselsdefekter er forbundet med en genetisk faktor og kromosomale abnormiteter. Medfødte fejl kan påvirke barnets efterfølgende liv væsentligt eller bestemme kvaliteten af hele livet.

К fødselsdefekter er:

• Genetiske lidelser: Downs syndrom og trisomi 18.
• Arvelige sygdomme: seglcelleanæmi, cystisk fibrose.
• Strukturelle lidelser: medfødte hjertefejl og neurale rørdefekt, herunder spina bifida.

Gravide kvinder og deres partnere selv skal afgøre, om de skal foretage en test for fosterskader. Hvis du beslutter dig for at gøre dette, skal du tale med en genetiker. Psykologen hjælper med at træffe den rigtige beslutning eller henvise til en anden specialist.……..

Fødselsdefekter - Diagnose

Test af fødselsdefekter i første trimester

Dette inkluderer:

• Test for gennemsigtighed i den cervicale fold. Ved hjælp af ultralyd bestemmes akkumuleringen af subkutan væske på den bakre overflade af føtale nakke i første trimester af graviditeten. Forøgelsen i bredden er et tegn på en tidlig fødselsdefekt. Denne test kan kun udføres af en læge, der har modtaget særlig træning.
• Blodprøver for β-hCG og PAPP-A в første trimester. Under analysen måles mængden af to stoffer i blodet, nemlig human beta-choriongonadotropin (β-hCG) og graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A). β-HCG er et hormon, der produceres af moderkagen, og dets høje niveau indikerer visse fødselsdefekter. PAPP-A - protein i blodet, og dets lave niveau indikerer også forekomsten af defekter. Den behandlende læge sammenligner niveauerne af disse stoffer efter alder og andre faktorer og bestemmer risikoen for at udvikle fødselsdefekter i barnet.

Første trimester testes for 10-13 uger af graviditet, afhængigt af typen af test. Nogle gange tildeles flere tests på samme tid. Testen for gennemsigtigheden i den cervicale fold udføres ofte samtidigt med en blodprøve.

• En prøve af den villøse chorion udføres med det formål at analysere placenta cellerne på 10-12 uge af graviditet. Lægen tager prøver af placenta celler med et transvaginalt plastkateter. På baggrund af resultaterne af denne test kan kromosomfødtefekter som Downs syndrom og arvelige sygdomme, for eksempel sigcelleanæmi og cystisk fibrose, bedømmes. Men han definerer ikke neuralrørsdefekter.

Denne test udføres af en højt kvalificeret specialist, hvorfor risikoen for for tidlig fødsel overvejes 1:400, ifølge en undersøgelse.

Andet trimester test

Dette inkluderer:

• En tredobbelt eller firdobbelt biokemisk blodprøve. Sådanne tests bestemmer mængden af tre eller fire stoffer i blodet af en gravid kvinde. Triple screening tester niveauet af alpha-fetoprotein (AFP, a-Fetoprotein), humant choriongonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, Human Chorionic gonadotropin, HCG) и type fri estriol (ukonjugeret østriol, unconjugated estriol). Sådan screening bestemmer niveauet af tre stoffer og hormonhæmmer A. Specialisten sammenligner niveauerne af disse stoffer med alder og andre faktorer og bestemmer risikoen for udvikling af fødselsdefekter i barnet.
• Ultralyd. Lægen på skærmen ser billedet af det udviklende foster. Holdes mellem 18-20 uger med graviditet for at identificere visse træk, der er forbundet med kromosomale abnormiteter (Downs syndrom). Ultralyd hjælper med at identificere strukturelle forandringer i organer, nemlig hjertet, ryggen, bukhulen eller andre organer.

Graviditetens anden trimester screenes for 15-20 uge af graviditet. En tredobbelt og firdobbelt blodprøve kaldes også en udvidet AFP-test. I nogle tilfælde udføres omfattende screening. En fuldstændig rapport af resultaterne gives efter prøverne i graviditetens anden trimester.

• Amniocentese (blærens punktering) udføres for at identificere kromosomale ændringer ved at analysere cellerne i fostervæsken. Proceduren udføres transplacentalt - vælg den tyndeste del af placenta - mellem 15-20 uger af graviditeten. Amniocentese bestemmer neurale rørdefekter (spina bifida).

Definition af fødselsdefekter - testnøjagtighed

Ни en test er nøjagtigt overhovedet 100%. Nogle gange sker det, at barnet med negative resultater af screening stadig har fosterskader. Dette kaldes et falsk negativt testresultat. Men det sker også, at testresultaterne afviger fra normen, men barnet har ikke udviklingsmangel.

Derfor bestemmer screening kun den mulige risiko for fostervækologi. Hvis resultaterne indikerer en øget risiko, vil lægen ordinere yderligere tests: en villøs chorionprøve eller en amniocentese til en nøjagtig diagnose.

Screening for første trimester definerer Downs syndrom i 85%. Omfattende screening garanterer nøjagtigheden af diagnosen i 95%.

Ved hjælp af ultralyd opdages en neuralrørsdefekt og anencephaly (medfødt hjertefravær) i næsten alle tilfælde. Resultaterne af en prøve af villøs chorion og amniocentese viser nøjagtigt Downs syndrom i 99% af tilfældene.

Definition af fødselsdefekter - skal jeg blive diagnosticeret?

Hver gravid kvinde gør selv denne vigtige beslutning. Du skal tage hensyn til den arvelige faktor, alderen, behovet for denne procedure og hvad du vil gøre efter at have modtaget resultaterne. Samtidig spiller åndelige overbevisninger og andre moralske værdier en vigtig rolle i beslutningsprocessen.

Nogle medfødte defekter, for eksempel kløften i overlæben eller ganen eller visse hjertesygdomme fjernes kirurgisk efter fødslen, og nogle gange endda under graviditeten. Andre fødselsskader kan ikke elimineres.

Diagnose bør udføres i sådanne tilfælde:

• Hvis du tænker på at afbryde graviditeten i tilfælde af fødselsskader.
• У Du har arvelige sygdomme, for eksempel cystisk fibrose, Tay-Sachs sygdom eller hæmofili.
• Du skal vide, om fosteret har en udviklingsforstyrrelse.
• В I tilfælde af mangel vil du gerne vide alt om pleje og opdragelse af et barn med udviklingsforstyrrelser.
• Вы vil gerne vælge et hospital og afhente den behandlende læge med hvem du vil samarbejde for hele pleje og behandling af barnet.

Diagnose af fosterskader - hvorfor det ikke er nødvendigt at gennemgå denne diagnose?

Вы Du kan fravælge diagnosen, hvis:

• Вы Du ønsker at føde et barn på trods af testresultaterne. Nogle gange er testresultaterne positive, men et barn kan fødes sundt. I afventning af resultaterne er fremtidige mødre meget bekymrede.
• Denne diagnose registrerer ikke alle mulige afvigelser.
• Du er bekymret for risikoen for for tidlig fødsel, da en prøve af en villøs chorion eller amniocentese ikke altid er sikker. Ifølge en undersøgelse, hvor proceduren blev udført af højt kvalificerede specialister, var risikoen 1:400. Andre undersøgelser viste en højere risiko - 2:400 и 4:400, но når proceduren udføres af mindre kvalificerede specialister.
• Diagnosen er dyr.

[1], [2], [3], [4], [5]