Optisk-akustisk billeddannelse hjælper i behandlingen af spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig sygdom, hvor en genetisk mutation forårsager degeneration af visse nerver, der er ansvarlige for at sende signaler til musklerne. Dette fører til muskelatrofi, og mange patienter dør en smertefuld død på grund af denne sjældne sygdom. Genetiske behandlinger er først blevet tilgængelige i de seneste par år.

Nu har et team ledet af Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling og Adrian Regensburger fra den translationelle pædiatriske arbejdsgruppe på afdelingen for pædiatri og ungdomsmedicin på Universitetshospitalet Erlangen udviklet en sofistikeret procedure, der viser opmuntrende resultater, når den bruges i kombination med disse behandlinger: korte laserpulser skaber lydbølger, der derefter giver billeder af muskelvæv.

De udgav en artikel om deres resultater i tidsskriftet Med.

"Denne metode minder om ultralydsscanninger, der har eksisteret i lang tid," forklarer Nedoshiel. "På få minutter kan en scanning udefra kroppen give et billede af musklernes tilstand inde i kroppen."

En af de største fordele ved denne optisk-akustiske billeddannelsesmetode er, at selv små børn normalt samarbejder uden større anstrengelse, da det er en ikke-invasiv procedure, der ikke kræver synkning eller injektion af kontrastmiddel. Dette forenkler ikke kun lægeholdets arbejde, men forbedrer også forholdene for børn og deres forældre under deres hospitalsophold.

Situationen er normalt utrolig stressende for de berørte. Sygdommen skyldes blot en lille ændring i genomet i form af et protein kaldet "SNM", men fraværet af dette protein fører til degeneration af visse nerver, der er ansvarlige for at transmittere signaler til muskelceller. De berørte muskler atrofierer. Det kan være meget svært for den gennemsnitlige person at høre om konsekvenserne og de forskellige måder, sygdommen udvikler sig på.

En kategori er "gående", som stadig er i stand til at tage et par skridt på egen hånd. Situationen er meget værre for de "stillesiddende". Uden hjælp kan de kun sidde, men kan ikke stå op selv. Den værste situation er for de "ikke-stillesiddende", som ikke engang kan sidde. Hvis de muskler, der er nødvendige for at synke eller trække vejret, påvirkes, kan sygdommen være dødelig.

Heldigvis har kun 1 ud af omkring 10.000 nyfødte den genetiske mutation SNM. Lidelsen hos de berørte er dog så stor, at enhver forbedring af tilgængelige behandlinger er et stort gennembrud, som det er tilfældet med en behandling kendt som "optoakustisk billeddannelse" (OAI), som forskes i på afdelingen for børne- og ungdomsmedicin på Universitetshospitalet Erlangen.

Disse behandlinger, som blev tilgængelige for kun få år siden, har ført til betydelige gennembrud i behandlingen af, hvad der tidligere var en praktisk talt uhelbredelig tilstand. Der er opnået bemærkelsesværdige forbedringer, selv i de mest alvorlige tilfælde, kaldet "ikke-stillesiddende".

Indtil nu har den eneste måde at spore disse fremskridt dog været gennem krævende motoriske tests, der kan vare i dagevis. Selve karakteren af disse tests kan også kompromittere deres objektivitet. Nogle mennesker kan anstrenge sig mere end andre, hvilket fører til bedre resultater hos nogle børn end andre. Børns humør kan også variere fra dag til dag, hvilket påvirker testresultaterne.

OAI-proceduren med korte laserpulser ved hjælp af nær-infrarødt lys kan forbedre objektiviteten af disse observationer betydeligt. Disse lyspulser opvarmer det berørte væv, som derefter udsender lydbølger, der giver vigtig information om forskellige strukturer i patientens krop. Vævet er for eksempel opbygget af kollagenproteiner, som returnerer et andet spektrum af lydbølger sammenlignet med muskel- eller fedtvæv.

Kilde: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"I muskler kan vi identificere et spektrum af hæmoglobin i røde blodlegemer, som er ansvarlig for at transportere ilt til kroppen og fjerne kuldioxid," forklarer Nedoshill. Jo flere muskelceller der er, og jo mere aktive de er, desto mere ilt har de brug for for at udføre deres arbejde.

Hvis en forsker på Universitetshospitalet Erlangen ser meget hæmoglobin, ved han, at det betyder en betydelig muskelmasse. Hvis musklerne derimod atrofierer og erstattes af bindevæv, viser 3D-billeder, hvordan sygdommen udvikler sig og fører til en stigning i kollagen, hvilket dokumenterer atrofien af muskelmasse.

Dette giver læger som Nedoshiel et værktøj, der er lige så hurtigt og nemt at bruge som en ultralydsscanning, og som giver dramatiske billeder af, hvordan muskler og bindevæv kommer og går.

Forskning udført i Erlangen med hæmoglobinmåling har vist, at børn med SMA har betydeligt mindre muskelvæv end raske kontrolpersoner. Efter at have modtaget livreddende genterapi stiger hæmoglobinkoncentrationen dog, atrofierede muskler begynder at regenerere, og ultralydsignaler begynder snart at ligne dem fra raske organismer.

Takket være forskning på afdelingen for børne- og ungdomsmedicin i Erlangen er der nu et relativt simpelt værktøj tilgængeligt til at overvåge udviklingen af muskelatrofi og behandlingens succes.